Endokrinologi - paratyroidea, binjure, pankreas och MEN Flashcards
Vilken sjukdom förknippas AIRE-fel med, t.ex?
AIREFEL –> HYPO-PARATYROIDISM.
Vilken sjukdom förknippas Di George med?
Di George = tymusaplasi –> HYPO-PARATYROIDISM.
Hur kan hypokalcemi ge muskelspam, kramp, arytmi och ökat intrakraniellt tryck?
HYPOKALCEMI:
- muskelspasm/kramp: mer negativ extracellulärvätska –> mer depolarisation. Förklarar även
- arytmi
- ökat intrakraniellt tryck: pga. lägre osmolalitet utan kalcium?
Vilket tillstånd map. hormoner förknippas katarrakt med?
Katarrakt = Hypoparatyreoidism.
Hur uppstår sporadisk adenom i paratyreoidea? Konsekvens?
- clyklin-D-inversion
- MEN1 (3Ps)
- -> HYPER-paratyreoidism m. solitärt ADENOM.
I en patient uppmäts höga halter av P-Ca2+. Hur vet vi vad det beror på? Ska vi oroa oss?
PRIMÄR HYPERPARATYREOIDISM –> ASYMPTOMATISK hyperkalcemi.
MALIGNITET –> SYMPTOMATISK hyperkalcemi.
Vad blir konsekvensen av familjär hypokalcuric hypercalcermi?
Vi kissar ut mer P –> mer Ca & P i urinen!
Plasma har HYPERKALCEMI eftersom fosfatbindande kalcimu kissas ut!
Vad är en Brown tumör?
En Brown tumör är en ben-lesion som indikerar ökad benomsättning, som t.ex. vid HYPERPARATYREOIDISM –> HYPERKALCEMI även.
Hur påverkar hyperkalcemi vätskebalansen map. njurar och törst?
Hyperkalcemi mer polyuri och ökad törst!
Vilka -litiasis ökas risken för av hyperkalcemi?
Hyperkalcemi –> njur- och gallsten! OBS njurstenar är vanligen kalciumstenar.
Vad är letargi?
Leteragi är mental trötthet och nedsättning av mental förmåga. Uppstår vid hyperkalcemi.
Vad vet vi om etiologin om paratyroideakörtlar är diffust resp. en-lobulärt förstorade?
Sporadiskt SOLITÄRT Adenom –> PRIMÄR hyper-paratyreoidism.
Njursvikt –> DIFFUS kompensationshyperplasi –> SEKUNDÄR hyperparatyreoidism.
Vilka 2 sätt ger njursvikt sekundär paratyreoidism på?
NJRUSVIKT –> SEKUNDÄR HYPERPARATYREOIDISM:
- Minskad P-utsöndring –> P binder Ca –> sänkt P-Ca
- minskat a1-hydroxylas –> mindre aktivt vitamin D –> minskat Ca-GI-upptag!
Vad är calcifylaxi?
Kalcifylaxi är hyperfosfatemi som ger kalcifiering av kärl vid SEKUNDÄR NJURSVIKTS HYPERPARATYREOIDISM.
Vad är Renal Osterodystrofi?
Renal Osteodystrofi innebär att:
Njursvikt –> SEKUNDÄR HYPERPARATYREOIDISM –> osteodystrofi.
Hur är P-Ca i primär resp. sekundär hyperparatyreoidism?
PRIMÄR HYPERPARATYREOIDISM: P-Ca HÖGT!
Sekundär: P-Ca okej pga. njursvikt –> kompsensatorisk PTH-utsöndring som håller P-Ca ok!
Vad är tertiär hyperparatyreoidism? Konsekvens?
Tertiär hyperparatyreoidism = sekundär hyperplasi av paratyreoidea har blivit autonom och utsöndrar PTH ändå! Då fås åter hyperkalcemi!
Vilka former av hyperparatyreoidism är förknippad med hyperkalcemi?
PRIMÄR och TERTIÄR Hyperparatyreoidism är förknippad med HYPERKALCEMI!
Vid pankreasneoplasi mäts Ki67. Vad markerar Ki67?
Ki67 markerar mitoser!
Vad är PanNETs och PanINs?
PanNET = Pankreatisk Neuro-Endokrin Tumör i ENDOKRINA pankreas.
PanIN = Pankreatisk Intraepitelial Neoplasi = pre-cancerstadium i EXOKRINA pankreas.
Vad är unikt med insulinom som PanNET?
Insulinom är den vanligaste PanNET. Det som utmärker den är att den oftast INTE metastaserar! De andra PanNETs brukar metastasera och invadera.
Vilken PanNET är förknippad med amyloid-deponeringar?
Pankreas har AMYLOID-deponeringar (tänk amylin som frisätts med insulin) vid INSULINOM.
Vilka symptom fås vid insulinom (cerebralt)?
Insulinom ger hypoglycemi –> förvirring/stupor (dvala) /medvetandesänkning.
Vad betyder stupor?
Stupor är cerebral dvala som vid lågt blodsocker (insulinom).
Ge exempel på en PanNET som gärna metastaserar. Vart?
Gastrinom på
- pankreas
- duodenum
- jejunum
Zollinger-Ellison - vad?
Z. Ellison = gastrinom = ev. PanNET.
Vad är skillnaden mellan PanNETs gastrin- och insulinom?
- insulinom är vanligare än gastrinom
- gastrinom metastaserar mer
Vilken PanNET är MEN-kopplad? Hur?
Gastrinom är MEN1-kopplad –> multifokal, sporadisk och solitär. Tänk MULTIPLE-endocrine-neoplasia, varför det är GASTRINOM som är MEN-kopplade, och inte INSULINOM som snarare inte metastaserar.
Vad är Addison?
Addison är PRIMÄR KRONISK BINJUREBARKSINSUFFICIENS!
Vad innebär Cushings syndrom vs. sjukdom?
Cushings syndrom = för mycket kortisol.
Cushings sjukdom = primär tumör i adenohypofys som gör ACTH.
Rangordna orsakerna i vanlighetsordning till Cushings symptom! Hur blir binjuren morfologiskt?
CUSHINGS:
1. Iatrogen tillförsel av steroider –> minskad ACTH ger binjurebarks-ATROFI.
- Cushings sjukdom med primär hypothalamus- eller hypofustumör. T.ex. adenom i hypofys gör MER ACTH! –> bilateral binjure-hyperplasi.
- Primär neoplasi UNILATERALT. Ökat kortisol ger MINSKAT ACTH –> KONTRALATERAL ATROFI.
- PARANEOPLASI, t.ex. lungcarcinom gör ACTH eller hypothalamus-CRH ger bilateral binjurebarkshyperplasi! (Ser ut som fall 2. med endogen ACTH-ökning.)
Hur påverkar proteinmetabolismen vid Cushing? Konsekvenser?
CUSHINGS –> ökad protein-KATABOLISM:
- osteoporos
- hud blir skör
- muskelsvaghet
Vilka “gyn-symptom” fås vid Cushings?
CUSHINGS:
- mer hår
- mensrubbning
Har kan minskat RBD, arteriell hypvolemi samt graviditet ge sekundär hyperaldosteronism?
Njuren och ÖSTROGEN (graviditet) ökar RENIN –> SEKUNDÄR hyperaldosteronism!
Vilken är vanligaste orsaken till PRIMÄR hyperaldosteronism?
Primär hyperaldosteronism orsakas ffa. av BILATERAL IDIOAPTISK HYPERUTSÖNDRING!
(dvs. INTE funktionellt adenom eller carcinom)
Vilket är det kliniska “hallmark” för hyperaldosteronism? Hur kan det ge andra komplikationer?
Hyperaldosteronism = HÖGT BT!
- hjärtinfarktirsk
- strokerisk
Hur verkar aldosteron på njuren? Konsekvens?
Aldosteron uppreglerar Na-K-pumpen i njuren, vilket ger HYPOKALEMI:
- muskelsvaghet
- tetanus
- synproblem
Vad är sekundär binjurebarksinsufficiens? Hur skiljs den från primär binjurebarksinsufficiens?
Sekundär binjurebarksinsufficiens = pga. fel i hypofys/hypothalamus. Detta ger MINDRE ACTH, varför hyperpigmentering UTEBLIR.
I Primär binjurebarksinsufficiens är felet i binjuren, varför ACTH produceras mer och hyperpigmentering sker.
Vad är Waterhouse syndrome?
Water-house syndrome innebär för binjuren en blödning som ger nekros på binjurar. Oftast pga. sepsis.
Vad kan plötsligt borttagande av steroider leda till?
Plötsligt borttagande av steroider kan ge AKUT binjurebarksinsufficiens!
Vad är autoimmun adrenalit?
Autoimmun Adrenalit –> Addisons.
- APS1: AIRE-mutation –> kroniska infektioner
- APS2: autoimmun tyroidit och DM1
Vilka infektioner kan ge Addisons?
TBE och svamp kan ge addisons!
Hur kan metastaser från andra organ påverka binjuren funktionellt?
Andra metastaser kan hamna på binjuren störa dess arbete, dvs. ge Addisons = KRONISK binjurebarks-INSUFFICIENS!
Hur kommer det sig att Cushings kan ge gonadsymptom?
ACHT reglerar även gonadotropin-syntes! Mer ACTH som i Cushings –> HYPERandrogenism.
Vad är CAH?
CAH = Congential Androgenital adrenal Hyperplasia:
DEFEKT 21-dehydroxylas ger minskad STEROIDSYNTES –> kompensatorisk ACTH-ökning! –> hypergonadism!
Här är även DEFEKT ALDOSTERON-syntes markant, vilket ger HYPONATREMI!
Vad blir synliga konsekvenser av ökade precursor-steroider?
Mer pre-cursor-steroider ger via VIRILISM HYPERANDROGENISM.
Nyfödd med konstiga genitalia och saltförlust med uttroskning. Vad misstänks? Varför?
Androgentala symptom med CAH –> HYPER-androgenism och HYPO-aldosteronism.
Vad är det dödliga för XY-nyfödda med 21-dehydroxylas-brist?
21-dehydroxylas-brist ger aldosteron- och korstiolbrist, samt HYPER-androgenism. Men det dödliga är ALDOSTERON-BRISTEN!
Vart och hur sprids ofta binjurecancer?
Binjurecancer sprids gärna via blod/lymfa till LUNGOR!
Vilken typ av binjurebarksneoplasi är vanligast? Undergrupper?
ADENOM i binjurebarken är vanligaste neoplasin där –>
- Cushings
- Hyperaldosteronism
- incidentalom = ickefunktionella
Vad är incidentalom?
Incidentalom är icke-funktionella binjurebarks-ADENOM, som är de vanligaste binjurebarksneoplasierna.
Hur skiljer sig Carcinom från Adenom i binjurebarken?
Carcinom
- viriliserande GONADÄNDRINGAR
Adenom
- VANLIGAST
- Cushings
- Hyperaldosteronism
Vad är pheochromocytom? Hur hittas de i labb?
Pheochromocytom = Binjuremärgs-neoplasi:
mät Metaboliter av NA och A (M-Na/M-A) i URIN (vanillylmandelsyra och metanefrin).
Nämn farlig konsekvens vid feokromocytom!
Feokromocytom:
- palpitationer
- takykardi
- Sudden Cardiac Death pga. Katekolamins-irritabilitet!
Vad är speciellt med den andra neoplasin i binjuremärgen? Dvs. inte feokromocytom?
Utöver feokromocytom i binjuremärgen finns NEUROBLASTOM, som drabbar BARN.
Hur ärvs MEN?
MEN ärvs AUTOSOMALT och DOMINANT. Takc och lov ovanligt eftersom värsta nedärvningen finns :(
Vad är skillnaden genetiskt i MEN1 och MEN2?
MEN1: tumörsupressorinaktivering. Båda krävs för uttryck!
MEN2: RET-proto-onkogenmutation.
Vad innebär “3 Ps”?
MEN1 sprids till 3P:
- Pituitary (hypofys)
- Pancreas
- Parathyroid
Varför tas Tyroidea bort om RET-mutation finns?
RET –> misstanke om MEN2 –> kan få medullär multifokal C-cells-hyperplasi.
Vad är likheter och skillnader mellan MEN2a och b map. organ?
MEN2 a) Thyroidea, Binjuremärg, Paratyroidea 1 hyperplasi
MEN2 b) Tyroidea, Binjuremärg, Paratyroidea (INTE primär hyperplasi) samt Ganglionneuronom!
Vad finns för likheter mellan MEN1 och 2 map. organ?
Både MEN1 och 2 drabbar PARATYROIDEA!
Vilken jon utmärker sig genom att i brist ge Muskelsvaghet OCH Tetanus?
Kalium-BRIST som vid hyperaldosteronism ger muskelsvaghet OCH tetanus!
Vilka 4 saker kan ge AKUT BINJUREBARKSINSUFFICIENS?
BINJUREBARKSINSUFFICIENS
- Waterhouse
- Borttagning av kortikosteroidterapi
- STRESS hos pat med. ADDISON
- Massiv blödning –> nekros
- Antikoagulans
- Graviditet
- Sepsis (Waterhouse)
Vad är Sheehans syndrom?
Sheehans är graviditet –> blödförlust –> hypofysnekros –> Hypofys-HYPO-funktion.
