Endokrinatillväxtstörningar Flashcards
Vad händer vid GH-brist?
Man blir kort
Vad är Noonans?
PTPN11-defekt
Krulligt hår, koagulationsstörning
Vad är turners syndrom?
SHOX-brist –> tillväxtstörning
Hypergonadotrop hypogonadism
Hur kan man behandla turners?
Transdermalt östradiol + provera
Androgener för sekundär könskaraktäristiska
Vad är Klinefelters?
SHOX-överdos –> överdriven prepubertal tillväxt och gonadsvikt i puberteten
Vad är det vanligaste skälet till kortvuxenhet?
Achondroplasi
Vad händer vid CAH?
21-hydroxylax-brist
Muskler + stor penis + små testiklar
Basal utredning av kortvuxenhet?
IGF-1
TSH
SHBG
TG
Blodstatus
U-sticka
Genetik
Dietist
Röntgen
Vilka diffar ska man ha med sig till tillväxtrubbning?
Tidig/sen pubertet
Tyroidearubbning
Hyperandrogenism
Hyperkortisolism
Genetik
Vad har östradiol och androgener för olika uppgifter i en tjejs pubertet?
Östradiol= Bröst, mens, longitudinell växt
Androgener= pubishår, hud/svett, muskeltillväxt
Vad är det vi kan påverka hos feta barn?
Bättre mat + mer träning
Vad är Prader willis?
Låg tonus “floppy babies”
Svårt att få i sig mat har barn
Vid 3 år kraftig viktuppgång
Triaden i metabola syndromet?
Fetma/insulinresistens
Stress/hög kortisol setpoint
Kortvuxen/låg IGF-setpoint
Vad är barnklinikens uppgifter vid barnfetma?
Utesluta sekundär morbiditet
(IGT, T2DM, lipidrubbningar, hypertoni, sömnstörningar, belastningsskador)
Normal pubertetsstartsålder tjejer?
8-13