Endokrinatillväxtstörningar Flashcards
Vad händer vid GH-brist?
Man blir kort
Vad är Noonans?
PTPN11-defekt
Krulligt hår, koagulationsstörning
Vad är turners syndrom?
SHOX-brist –> tillväxtstörning
Hypergonadotrop hypogonadism
Hur kan man behandla turners?
Transdermalt östradiol + provera
Androgener för sekundär könskaraktäristiska
Vad är Klinefelters?
SHOX-överdos –> överdriven prepubertal tillväxt och gonadsvikt i puberteten
Vad är det vanligaste skälet till kortvuxenhet?
Achondroplasi
Vad händer vid CAH?
21-hydroxylax-brist
Muskler + stor penis + små testiklar
Basal utredning av kortvuxenhet?
IGF-1
TSH
SHBG
TG
Blodstatus
U-sticka
Genetik
Dietist
Röntgen
Vilka diffar ska man ha med sig till tillväxtrubbning?
Tidig/sen pubertet
Tyroidearubbning
Hyperandrogenism
Hyperkortisolism
Genetik
Vad har östradiol och androgener för olika uppgifter i en tjejs pubertet?
Östradiol= Bröst, mens, longitudinell växt
Androgener= pubishår, hud/svett, muskeltillväxt
Vad är det vi kan påverka hos feta barn?
Bättre mat + mer träning
Vad är Prader willis?
Låg tonus “floppy babies”
Svårt att få i sig mat har barn
Vid 3 år kraftig viktuppgång
Triaden i metabola syndromet?
Fetma/insulinresistens
Stress/hög kortisol setpoint
Kortvuxen/låg IGF-setpoint
Vad är barnklinikens uppgifter vid barnfetma?
Utesluta sekundär morbiditet
(IGT, T2DM, lipidrubbningar, hypertoni, sömnstörningar, belastningsskador)
Normal pubertetsstartsålder tjejer?
8-13
När kallas det pubertas tada?
över 13
Vad finns för orsaker till sen pubertet hos tjejer?
Turner
anorexi
elitidrottande
IBD
reumatiska sjukdomar
Orsaker till tidig pubertet tjejer?
Idiopatisk
Ärftlig
Intrakraniell process
Östrogenproducerande tumör
Orsaker till sen pubertet killar
Ärftlig
Kallmans
Hypofystumör
IBD
Reumatisk sjukdom
