DUN20-Neuropsychologie des pathologies génétiques Flashcards
Pénétrance
probabilité d’être atteint de la maladie quand on est porteur de l’anomalie génétique
Quelles sont les 3 situations de test génétique ?
- diagnostic de confirmation
- test pré-symptomatique
- diagnostic prénatal
Place de la neuropsy en génétique
pour évaluer les troubles cognitifs
Spécificité du bilan neuropsychologique dans les maladies génétiques
il n’est pas à visée diagnostique
Maladie de Huntington
- affection neurodégénérative
- grave
- du SNC,
- d’origine génétique (mode autosomique dominant avec pénétrance complète)
Age de déclaration de la MH
entre 30 et 50 ans
Quelle mutation est responsable de la MH ?
mutation du HTT sur le chromosome 4
Que provoque la protéine anormale de la MH, la huntingtine ?
elle détruit les neurones striataux puis diffuse au cortex en commençant par le lobe frontal
Traitement de la MH
symptomatique
Symptômes de la MH
triade de symptômes
- moteurs
- psychiatriques
- cognitifs
Comment sont qualifiés les symptômes moteurs au début de la MH ?
ils sont attribués à la maladresse
Evolution des symptômes moteurs dans la MH
- troubles de l’équilibre
- dysartrhie
- chorée
Chorée
mouvements involontaires, amples, abruptes, imprévisibles et sans la conscience de bouger
Symptômes psychiatriques possibles de la MH
- modification de la personnalité
- dépression voire SAD
- agitation, irritabilité, désinhibition, apathie
- psychose
Symptôme cognitif prédominant de la MH
trouble des fex
Syndrome sous-cortico-frontal
- ralentissement
- MCT et MDT -
- ATSel et ATSou -
- MLTEpi (récup et encodage -)
- MLTSem (accès au stock sémantique -)
- FEX (Inhibition, Flexibilité et Planification -)
- CS -
Conséquence des troubles cognitifs dans la MH
- perte d’autonomie,
- impact sur la vie quotidienne familiale et professionnelle
Traitement des chorées
symptomatique (xenazine)
Maladie de Steinert
- myopathie grave
- de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète
Combien de personnes sont touchées par la DM1 en France ?
1/20 000
Formes de la DM1
- adulte
- enfant
- congénitale
Signes cliniques
maladie multisystémique
Quelle mutation est responsable de la DM1 ?
mutation du gêne DNPK
Expression de la DM1
plus grave chez l’homme