DUN20-Neuropsychologie des pathologies génétiques Flashcards
Pénétrance
probabilité d’être atteint de la maladie quand on est porteur de l’anomalie génétique
Quelles sont les 3 situations de test génétique ?
- diagnostic de confirmation
- test pré-symptomatique
- diagnostic prénatal
Place de la neuropsy en génétique
pour évaluer les troubles cognitifs
Spécificité du bilan neuropsychologique dans les maladies génétiques
il n’est pas à visée diagnostique
Maladie de Huntington
- affection neurodégénérative
- grave
- du SNC,
- d’origine génétique (mode autosomique dominant avec pénétrance complète)
Age de déclaration de la MH
entre 30 et 50 ans
Quelle mutation est responsable de la MH ?
mutation du HTT sur le chromosome 4
Que provoque la protéine anormale de la MH, la huntingtine ?
elle détruit les neurones striataux puis diffuse au cortex en commençant par le lobe frontal
Traitement de la MH
symptomatique
Symptômes de la MH
triade de symptômes
- moteurs
- psychiatriques
- cognitifs
Comment sont qualifiés les symptômes moteurs au début de la MH ?
ils sont attribués à la maladresse
Evolution des symptômes moteurs dans la MH
- troubles de l’équilibre
- dysartrhie
- chorée
Chorée
mouvements involontaires, amples, abruptes, imprévisibles et sans la conscience de bouger
Symptômes psychiatriques possibles de la MH
- modification de la personnalité
- dépression voire SAD
- agitation, irritabilité, désinhibition, apathie
- psychose
Symptôme cognitif prédominant de la MH
trouble des fex
Syndrome sous-cortico-frontal
- ralentissement
- MCT et MDT -
- ATSel et ATSou -
- MLTEpi (récup et encodage -)
- MLTSem (accès au stock sémantique -)
- FEX (Inhibition, Flexibilité et Planification -)
- CS -
Conséquence des troubles cognitifs dans la MH
- perte d’autonomie,
- impact sur la vie quotidienne familiale et professionnelle
Traitement des chorées
symptomatique (xenazine)
Maladie de Steinert
- myopathie grave
- de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète
Combien de personnes sont touchées par la DM1 en France ?
1/20 000
Formes de la DM1
- adulte
- enfant
- congénitale
Signes cliniques
maladie multisystémique
Quelle mutation est responsable de la DM1 ?
mutation du gêne DNPK
Expression de la DM1
plus grave chez l’homme
Profil cognitif de la DM1
déficience intellectuelle très fréquente
Profil cognitif de la forme DM1 infanto-juvénile
- niveau intellectuel sous la norme
- troubles exécutifs
- troubles de la CS
Profil cognitif de la forme DM1 adulte
- fatigue ++
- atteinte des fex
- atteinte de la CS
- atteinte de la compréhension fine
- dysarthrie
Profil de personnalité de la forme DM1 adulte
obsessionnel compulsif, passif agressif, anxieux
Évaluation neuropsychologique de la MH et de la DM1
- inhibition (Stroop, fluences)
- flexibilité mentale (TMT)
- élaboration conceptuelle (Wisconsin)
- déduction de règles (Brixton)
- visuo-construction (figure de Rey)
Transmission autosomique dominante
Il faut un seul allèle muté pour être porteur de la maladie
Transmission autosomique récessive
Il faut deux allèles pathologiques pour développer la maladie
Quel est le risque de la MH ?
le suicide
