DUN20-Neuropsychologie des pathologies génétiques

Question 1

Pénétrance

Answer 1

probabilité d’être atteint de la maladie quand on est porteur de l’anomalie génétique

Question 2

Quelles sont les 3 situations de test génétique ?

Answer 2

• diagnostic de confirmation
• test pré-symptomatique
• diagnostic prénatal

Question 3

Place de la neuropsy en génétique

Answer 3

pour évaluer les troubles cognitifs

Question 4

Spécificité du bilan neuropsychologique dans les maladies génétiques

Answer 4

il n’est pas à visée diagnostique

Question 5

Maladie de Huntington

Answer 5

• affection neurodégénérative
• grave
• du SNC,
• d’origine génétique (mode autosomique dominant avec pénétrance complète)

Question 6

Age de déclaration de la MH

Answer 6

entre 30 et 50 ans

Question 7

Quelle mutation est responsable de la MH ?

Answer 7

mutation du HTT sur le chromosome 4

Question 8

Que provoque la protéine anormale de la MH, la huntingtine ?

Answer 8

elle détruit les neurones striataux puis diffuse au cortex en commençant par le lobe frontal

Question 9

Traitement de la MH

Answer 9

symptomatique

Question 10

Symptômes de la MH

Answer 10

triade de symptômes

• moteurs
• psychiatriques
• cognitifs

Question 11

Comment sont qualifiés les symptômes moteurs au début de la MH ?

Answer 11

ils sont attribués à la maladresse

Question 12

Evolution des symptômes moteurs dans la MH

Answer 12

• troubles de l’équilibre
• dysartrhie
• chorée

Question 13

Chorée

Answer 13

mouvements involontaires, amples, abruptes, imprévisibles et sans la conscience de bouger

Question 14

Symptômes psychiatriques possibles de la MH

Answer 14

• modification de la personnalité
• dépression voire SAD
• agitation, irritabilité, désinhibition, apathie
• psychose

Question 15

Symptôme cognitif prédominant de la MH

Answer 15

trouble des fex

Question 16

Syndrome sous-cortico-frontal

Answer 16

• ralentissement
• MCT et MDT -
• ATSel et ATSou -
• MLTEpi (récup et encodage -)
• MLTSem (accès au stock sémantique -)
• FEX (Inhibition, Flexibilité et Planification -)
• CS -

Question 17

Conséquence des troubles cognitifs dans la MH

Answer 17

• perte d’autonomie,

- impact sur la vie quotidienne familiale et professionnelle

Question 18

Traitement des chorées

Answer 18

symptomatique (xenazine)

Question 19

Maladie de Steinert

Answer 19

• myopathie grave

- de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète

Question 20

Combien de personnes sont touchées par la DM1 en France ?

Answer 20

1/20 000

Question 21

Formes de la DM1

Answer 21

• adulte
• enfant
• congénitale

Question 22

Signes cliniques

Answer 22

maladie multisystémique

Question 23

Quelle mutation est responsable de la DM1 ?

Answer 23

mutation du gêne DNPK

Question 24

Expression de la DM1

Answer 24

plus grave chez l’homme

Question 25

Profil cognitif de la DM1

Answer 25

déficience intellectuelle très fréquente

Question 26

Profil cognitif de la forme DM1 infanto-juvénile

Answer 26

- niveau intellectuel sous la norme - troubles exécutifs - troubles de la CS

Question 27

Profil cognitif de la forme DM1 adulte

Answer 27

- fatigue ++ - atteinte des fex - atteinte de la CS - atteinte de la compréhension fine - dysarthrie

Question 28

Profil de personnalité de la forme DM1 adulte

Answer 28

obsessionnel compulsif, passif agressif, anxieux

Question 29

Évaluation neuropsychologique de la MH et de la DM1

Answer 29

- inhibition (Stroop, fluences) - flexibilité mentale (TMT) - élaboration conceptuelle (Wisconsin) - déduction de règles (Brixton) - visuo-construction (figure de Rey)

Question 30

Transmission autosomique dominante

Answer 30

Il faut un seul allèle muté pour être porteur de la maladie

Question 31

Transmission autosomique récessive

Answer 31

Il faut deux allèles pathologiques pour développer la maladie

Question 32

Quel est le risque de la MH ?

Answer 32

le suicide