DUN20-Neuropsychologie des pathologies génétiques Flashcards

1
Q

Pénétrance

A

probabilité d’être atteint de la maladie quand on est porteur de l’anomalie génétique

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Q

Quelles sont les 3 situations de test génétique ?

A
  • diagnostic de confirmation
  • test pré-symptomatique
  • diagnostic prénatal
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3
Q

Place de la neuropsy en génétique

A

pour évaluer les troubles cognitifs

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4
Q

Spécificité du bilan neuropsychologique dans les maladies génétiques

A

il n’est pas à visée diagnostique

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5
Q

Maladie de Huntington

A
  • affection neurodégénérative
  • grave
  • du SNC,
  • d’origine génétique (mode autosomique dominant avec pénétrance complète)
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6
Q

Age de déclaration de la MH

A

entre 30 et 50 ans

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7
Q

Quelle mutation est responsable de la MH ?

A

mutation du HTT sur le chromosome 4

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8
Q

Que provoque la protéine anormale de la MH, la huntingtine ?

A

elle détruit les neurones striataux puis diffuse au cortex en commençant par le lobe frontal

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9
Q

Traitement de la MH

A

symptomatique

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10
Q

Symptômes de la MH

A

triade de symptômes

  • moteurs
  • psychiatriques
  • cognitifs
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11
Q

Comment sont qualifiés les symptômes moteurs au début de la MH ?

A

ils sont attribués à la maladresse

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12
Q

Evolution des symptômes moteurs dans la MH

A
  • troubles de l’équilibre
  • dysartrhie
  • chorée
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13
Q

Chorée

A

mouvements involontaires, amples, abruptes, imprévisibles et sans la conscience de bouger

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14
Q

Symptômes psychiatriques possibles de la MH

A
  • modification de la personnalité
  • dépression voire SAD
  • agitation, irritabilité, désinhibition, apathie
  • psychose
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15
Q

Symptôme cognitif prédominant de la MH

A

trouble des fex

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16
Q

Syndrome sous-cortico-frontal

A
  • ralentissement
  • MCT et MDT -
  • ATSel et ATSou -
  • MLTEpi (récup et encodage -)
  • MLTSem (accès au stock sémantique -)
  • FEX (Inhibition, Flexibilité et Planification -)
  • CS -
17
Q

Conséquence des troubles cognitifs dans la MH

A
  • perte d’autonomie,

- impact sur la vie quotidienne familiale et professionnelle

18
Q

Traitement des chorées

A

symptomatique (xenazine)

19
Q

Maladie de Steinert

A
  • myopathie grave

- de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète

20
Q

Combien de personnes sont touchées par la DM1 en France ?

21
Q

Formes de la DM1

A
  • adulte
  • enfant
  • congénitale
22
Q

Signes cliniques

A

maladie multisystémique

23
Q

Quelle mutation est responsable de la DM1 ?

A

mutation du gêne DNPK

24
Q

Expression de la DM1

A

plus grave chez l’homme

25
Profil cognitif de la DM1
déficience intellectuelle très fréquente
26
Profil cognitif de la forme DM1 infanto-juvénile
- niveau intellectuel sous la norme - troubles exécutifs - troubles de la CS
27
Profil cognitif de la forme DM1 adulte
- fatigue ++ - atteinte des fex - atteinte de la CS - atteinte de la compréhension fine - dysarthrie
28
Profil de personnalité de la forme DM1 adulte
obsessionnel compulsif, passif agressif, anxieux
29
Évaluation neuropsychologique de la MH et de la DM1
- inhibition (Stroop, fluences) - flexibilité mentale (TMT) - élaboration conceptuelle (Wisconsin) - déduction de règles (Brixton) - visuo-construction (figure de Rey)
30
Transmission autosomique dominante
Il faut un seul allèle muté pour être porteur de la maladie
31
Transmission autosomique récessive
Il faut deux allèles pathologiques pour développer la maladie
32
Quel est le risque de la MH ?
le suicide