Doenças genéticas, metabólicas e infiltrativas do fígado

Question 1

Quando esta aumentada a ferritina além de directamente relacionada com o aumento do ferro:
Quando fazer biopsia:

Answer 1

Aumentada em doenças inflamatórias, neoplasias, EHNA

Ferritina >1000ug/l – biópsia hepática (fibrose)
-> Deposição ferro periportal, cél. Parênquima

Question 2

Diagnostico de doença de Wilson:

Answer 2

Diminuição da ceruloplasmina
Aumento da Excreção urinária de Cu
Aneis Kayser-Fleischer
Elevação do Cu hepático

Question 3

Tx da doença de Wilson:

Answer 3

Quelação – Penilcilamina-D e Trientina
Acetato de zinco
T erapêutica vitalícia (recidiva e falência hepática se cessação)

Transplante- Curativo

Question 4

NASH – relaciona-se com Síndrome Metabólico, como?

Ferritina como se encontra?

Answer 4

NAFLD como manif. Hepática da síndrome
Associação com Resistência à insulina

Ferritina aumentada em 50%

Question 5

Fibrose e cirrose na NASH:

Answer 5

fibrose avançada em 30-40%
Cirrose em 10-5%
Cirrose criptogénica – risco de falência hepática e CHC – transplante (risco de recorrência da NAFLD)

Question 6

Sintomas da porfiria águas e crónica:

Answer 6

Agudas – dor abdominal recorrente

Crónicas – Lesões cutâneas dolorosas

Question 7

Porfiria cutânea tardia, tipo de lesões e alterações associadas:

Answer 7

Lesões vesiculares
40% com mutações do HFE - Rastreio em todos os doentes
50% HCV +

Question 8

Amiloidose no fígado:

Amiloidose em que doenças auto imunes:

Answer 8

Fígado frequentemente afectado mas clinicamente silencioso + Vermelho do Congo

10-15% Espondilite Anquilosante, Artrite Reumatóide e Doença de Crohn

Question 9

Patologias genéticas metabólicas que afectam o fígado:

Answer 9

Hemocromatose
Doença de Wilson
Defeciência de a1 antitripsina
Fibrose Quistica