Doenças da retina relacionadas com Patologia Sistémica

Question 1

S. Bardet- Biedl - o que é?
Transmissão?
Sintomas sistémicos?
Qual a afecção na retina?

Answer 1

Alteração da regulação do transporte intracelular microtubular
- AUTOSSOMICA RECESSIVA
- Obesidade
- Polidactilia
- Hipogonadismo
- Doença renal e refluxo uretral
- Atraso cognitivo
- Retinopatia pigmentosa (geralmente SINE PIGMENTO) com maculopatia em bull’s eye

Question 2

S. Usher - O que é?
Transmissão?
Sintomas sistémicos?
Classificação da doença? (3 tipos)

Answer 2

Mutações da porção proteica de tecidos de cilios modificados (presentes nos fotorreceptores e no ouvido interno)
- Autossomica RECESSIVA
- Retinite Pigmentosa + perda auditiva neurossensorial
Tipo 1 - Surdez PROFUNDA CONGENITA + arreflexia vestibular
Tipo 2 - Surdez MODERADA A SEVERA + função vestibular NORMAL
Tipo 3 - Surdez PROGRESSIVA + função vestbular variável

Question 3

Que outros sindromes sistémicos podem cursar com Retinite Pigmentar?

Answer 3

• S. Alport
• S. Hurler
• D. Refsum
• Rubeola Congénita

Question 4

Distrofia Muscular de Duchenne - O que é? Forma de transmissão? Mutação de que proteina? Alteração ERG?

Answer 4

• X-linked !
• Mutação na distrofina, proteina que também está nas regiões sinapticas das células nervosas incluindo as da retina
• Leva a ERG ELECTRONEGATIVO
• Doentes NÃO tem night-blindness

Question 5

S. Gardner - O que é (e qual é o outro nome?
Qual a hereditariedade? Manifestações fundoscopicas?

Answer 5

É a Polipose Adenomatosa Familiar !
- Autossomica Dominante :O
- Lesões do fundo características PIGMENTADAS, que mimetizam hipertrofia do EPR
- Distinguem-se por serem mais pequenas, ovoides
- A presença de 4 ou mais lesões por olho é sugestivo da doença

Question 6

Incontinentia Pigmentar - O que é?
Hereditariedade e particularidade em relação à hereditariedade? Alterações oftalmológicas ocorrem em que % dos carros e quais são?

Answer 6

X-linked, mas só se apresenta em mulheres porque é LETAL em HOMENS :O
- Gene NEMO (envolvido na produção de citocinas)
- Anormalidades cutaneas, dos dentes e do CNS
- Envolvimento ocular em 1/3 dos casos, com alterações pigmentes, não perfusão periférica e eventual NVC com descolamento traccional

Question 7

Quais são as 3 principais formas de Retinopatias paraneoplasicas? Por que mecanismo ocorrem?

Answer 7

Ocorrem por mecanismo imunológico
- Cancer associated retinopathy (CAR)
- Melanoma associated Retinopathy (MAR)
- Bilateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation (BDUMP)

Question 8

Cancer associated Retinopathy MAR - sinais no fundo?

Answer 8

• Atenuação vascular
• Alterações pigmentares

Question 9

Melanoma Associated Retinopathy (MAR) - Alterações oftalmologicas? Alteração ERG? Com que doença faz DDx importante?

Answer 9

• Dá ERG electronegativo
• Faz DDx com CSNB
  Principal diferença é facto deste aparecer geralmente em pessoas muito mais velhas
  Night-blindness adquirida e fotopsias

Question 10

Bilateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation (BDUMP) - Alterações fundoscopicas? A que alterações oftalmologicas fora da retina pode estar associado?

Answer 10

• Multiplas lesões melanociticas da coroide
• Pode estar associada a QUISTOS DA IRIS ou CORPO CILIAR
• Pode ainda estar associada a Cataratas subcapsulares e DESCOLAMENTOS EXSUDATIVOS da retina

Question 11

Retinopatia auto-imune - Quadro clinico é semelhante a que espectro de doenças?

Answer 11

Quadro semelhante às Paraneoplasicas, sem haver evidencia de doença activa

Question 12

Qual é a diferença entre Albinismo oculocutaneo e Albinismo ocular? Quais são os padrões de hereditariedade de cada um?

Answer 12

• Oculocutaneo - redução de melanina nos olhos, pele e cabelo - AUTOSSOMICO RECESSIVVA
• Ocular - Pele e cabelo normais, - X-LINKED

Question 13

Albinismo - Quais são os tipos de apresentações a nível de sintomas visuais?

Answer 13

• Verdadeiro albinusmo - AV marcadamente diminuida com nistagmus
• Albinoidismo - AV normal ou quase normal, sem nistagmus
  Ambos partilham FOTOFOBIA, transiluminação da íris e hipopigmentação da fovea
  O que os distingue é desenvolvimento da fóvea!! (ou seja presença ou não de hipoplasia foveal)

Question 14

Albinismo - qual é o gold-standard para o diagnóstico?
Quais são as 2 formas sistemicas sindromicas?

Answer 14

• PEV !!
• Facto de haver decussação de praticamente todas as fibras (95%) permite que a estimulação uniicular seja detectada de forma marcadamente assimétrica!!
• S. Chediak-Higashi (neutropenia com discrasias sanguineas)
• S. Hermansky-pudlak (defeitos nas plaquetas com sangramento fácil)

Question 15

Lipofuscinoses neuronais ceroides - O que são?
Hereditariade?
O que acontece?
Alterações sistémicas?
Alterações oculares?

Answer 15

• Autossomicas recessivas
• Acumulação de lipopigmentos nos lisossomas de neuronios e outras células
• Demencia, convulsoes
• Perda visão, retinite pigmentar, atrofia

Question 16

Abetaliproteinemia - Hereditariedade? O que acontece? Como se trata

Answer 16

Autossomica recessiva
- Alteração na absorção de gordura e vitaminas solúveis em gordura
- Degeneração da retina e espinho-cerebelar
- Suplementação com vitamina A e E

Question 17

Deficiencia em vitamina A - Qual é a forma mais comum em paises desenvolvidos? Sintomas precoces? Sintomas tardios?

Answer 17

• Forma mais comum em paises desenvolvidos é pós Bypass gastrico para obesidade
• Sintomas iniciais são night-blindness
• Pode evoluir para spots drusenoides semelhantes aos observados na Retinite Puctata Albescens

Question 18

Doenças dos peroxisomas e D. Refsum - hereditariedade? O que implicam? 2 tipos principais de sindromes?
Afeções oculares de cada um deles

Answer 18

• Autossomicas recessivas
• Disfunção ou ausencia de peroxisomas e respectivas enzimas
  S. Zellwere - prototipo de doença dos peroxissomas, com hipotonia, atraso psicomotor, convulsoes, quistos renais, fibrose hepatica e morte na infancia
  S. Refsum - Quadro MENOS grave com Retinopatia pigmentar, ERG EXTINTO, ataxia cerebelar, perda de olfato, perda de audição (destroi os sentidos todos)

Question 19

Mucopolisacaridoses - Hereditariedade? Qual é o defice metabolico? Alterações oftalmologicas?
Qual é o subtipo mais grave?

Answer 19

• AUTOSSOMICAS RECESSIVAS (Tipo II é X-linked)
• Defeitos nas enzimas que degradam os glicosaminoglicanos
• Opacidade corneana + Retinopatia pigmentar
• Tipo III é o mais grave

Question 20

D. Fabry - Hereditariedade? Alteração enzimatica? Alterações oftalmologicas?

Answer 20

• X-Linked
• Alfa galactosidase A
• Cornea verticillata com acumulação
• Vasos conjuntivais tortuosos
• Vasos retinianos dilatados
• Cataratas subcapsulares posteriores

Question 21

Cistinose - Hereditariedade? Acumulação de que?
Quais são as 3 formas principais?
Onde se acumulam cristais no olho?

Answer 21

• AUTOSSOMICA RECESSIVA
• Acumulação de cistina por deficiencia de proteina que a transporta para fora dos lisossomas
  3 Formas
  
  • Nefropatia
  • Late-onset
  • Tardia
• Acumulação de cristais na córnea e na conjuntiva

Question 22

S. Kearns-Sayre - Que orgaos afecta? Alterações fundoscopicas?

Answer 22

• Cardiomiopatia e anormalidades da condução cardiaca
• Retinopatia salt and pepper