Développement Flashcards
Démarche en neurologie pédiatrique
- Prénatal
- Périnatal
- Postnatal
Problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatriques
o Autisme o Dyslexie o Dysphasie o Dyspraxie o Épilepsie o Paralysie cérébrale o Retard de développement o Retard mental o TDAH o Syndrome de Gilles de la Tourette o Troubles scolaires
Principales étapes du développement du système nerveux
1) Neurulation primaire (3-4 sem)
2) Développement prosencéphale (2-3 mois)
3) Prolifération neuronale (3-5 mois)
4) Migration neuronale (3-5 mois)
5) Organisation
6) Myélinisation
Neurulation primaire (3-4 semaines)
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
- Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
Élément important de la neurulation primaire
Fermeture du tube neural
(24-25 jours)
Fermeture du tube neural
1) A/n moelle cervicale
2) Fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural
- Au 24-25e jour de développement
Qu’est-ce qui diminue les anomalies de fermeture du tube neural?
- Les suppléments d’acide folique
- Diminue par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural
Quand débuter l’acide folique
- Avant la grossesse (fermeture tôt)
- Sinon, au moment que la grossesse est découvert
- 3 mois avant une grossesse planifiée
Anomalies de fermeture du tube neural (généralité)
- Séquelles sévères
- Moteur, sensoriel, spinctérien, cognitif
- Imagerie anormale
- Y penser si,,, a/n ligne médiane = touffe de poil, changement de coloration, bombement, sinus dermique
Anomalies de fermeture du tube neural (nom)
1- Anencéphalie
2- Encéphalocèle
3- Spina bifida
Anencéphalie (présentation)
- Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
- Bébés non-viables
- Pas de boîte cranienne
Anencéphalie (physio)
Absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure = absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
Anencéphalie (dépistage)
- Échographie fœtale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Anencéphalie (Facteurs de risque)
- Déficience en acide folique
- Diabète type 1 chez la mère
- Prise de certains anticonvulsivants chez la mère - Histoire familiale
Encéphalocèle (physio)
- Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne
- Fermeture incomplète de la voûte crânienne
- Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.
Encéphalocèle (dépistage)
- Échographie fœtale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Encéphalocèle (Présentation)
- Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales
- Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie,
atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.
Encéphalocèle (Pronostic)
Dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Spina bifida (dysraphisme) - Physio
- Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale
- Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut
osseux - Touche plus souvent la région lombosacrée
- Affecte souvent de 3 à 6 vertèbres
Spina bifida (dysraphisme) - dépistage
- Échographie pré-natale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Spina bifida (dysraphisme) - Signes et symptômes neurologiques
- Hydrocéphalie pré-natale
- Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
Spina bifida (dysraphisme) - Signes et symptômes orthopédiques
- Atrophie des membres inférieurs (manque d’innervation)
- Malformations orthopédiques à la naissance (Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des
jambes, cyphose)
Spina bifida (dysraphisme) - Signes et symptômes urologiques
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral = hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Évolue selon un spectre
- Spina bifida occulta
- Spina bifida cystica (protrusion d’un sac)
- Rachischisis
Spina bifida occulta
- Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges)
- Vu aux niveaux vertébraux inférieurs
- Touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux
Spina bifida cystica (protrusion d’un sac)
- Méningocèle: Herniation des méninges à travers le défaut osseux
- Myéloméningocèle: Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de
cheval) à travers le défaut osseux
Rachischisis
- Colonne vertébrale complètement ouverte
- Déficit neurologique sévère + décès
Spina bifida (dysraphisme) - INVESTIGATION
IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir
une anomalie spinale sous-jacente.
Spina bifida (dysraphisme) - Traitement
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale
= Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques
peuvent progresser. - Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complications orthopédiques et urologiques
Différenciation du tube neural (2-3 mois)
Formation de plicatures dans le tube neural = création de vésicules qui vont former les
différentes parties du SNC
3 vésicules primaires
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
5 vésicules secondaires
o Télencéphale - Subi un clivage = formation des 2 hémisphères cérébraux o Diencéphale o Mésencéphale o Métencéphale o Myélencéphale
Anomalie de différentiation du tube neural
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie
- Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
- Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) = ventricule unique
Quand se produit clivage du télencéphale?
Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation
Holoprosencéphalie (présentation clinique)
- Agénésie du corps calleux
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
Anomalies de la ligne médiane
- Forme légère : colpocéphalie
- Forme modérée : fente labio-palatine
- Forme sévère : cyclopie
Pronostic
- Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire) = très mauvais pronostic
- Espérance de vie diminuée
Prolifération neuronale (3-4 mois)
- La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
- Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
Anomalies de prolifération neuronale
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux
Microcéphalie
- Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale
- Causes multiples (endogènes et exogènes)
- Retard intellectuel
- Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
- Espérance de vie diminuée
Agénésie du corps calleux
- Absence (totale ou partielle) de corps calleux = défaut d’union des deux hémisphères
Quand le suspecter une agénésie du corps calleux
Tout patient avec retard de développement
Surtout si associé à :
- Épilepsie
- Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Migration neuronale (3-5 mois)
- Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.
Anomalies de migration neuronale
- Syndrome alcoolo-fœtal
- Lissencéphalie (pachygyrie-agyrie)
- Polymicrogyrie
- Schizencéphalie
- Hétérotopie
Conséquences des anomalies de migration
- Retard global de développement
- Déficience intellectuelle
- Épilepsie
- Possibilité de troubles du spectre de l’autisme.
Syndrome alcoolo-fœtal
- Consommation d’alcool de la mère nuit à la migration neuronale
À la naissance, Syndrome alcoolo-fœtal
- Petit poids et petite taille de naissance
- Microcéphalie
- Ensemble typique de traits faciaux
- Plis palmaires anormaux
- Malformations cardiaques
- Contractures articulaires
Après la naissance, Syndrome alcoolo-fœtal
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissages
- Hyperactivité majeure
Lissencéphalie
- Défaut de migration neuronale vers la périphérie :
= Présence de matière grise péri-ventriculaire
= Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonv
Lissencéphalie (Présentation clinique)
- Retard mental important
- Paralysie cérébrale
- Épilepsie réfractaire
Polymicrogyrie
- Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
- Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)
Schizencéphalie
- Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
- Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau
et celle du ventricule - À fente ouverte ou à fente fermée
Hétérotopie
- Isolé ou étendue (Souvent dans les régions péri-ventriculaires)
- Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
- Cas extrêmes : double cortex
Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …)
- Moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place.
- Formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires
Plasticité cérébrale
- Le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte.
- Bénéfice de programmes de réadaptation.
Myélinisation (naissance …)
Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance.
Déficience motrice cérébrale (paralysie cérébrale)
- Ensemble de troubles moteurs non évolutifs
- Insulte survenue sur un cerveau en développement
o Parésie
o Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie)
o Troubles du mouvement ou de la coordination
La paralysie cérébrale (évolution)
- Considérée comme une encéphalopathie statique (la lésion ne progresse pas)
- Présentation clinique de la condition varie dans le temps avec la maturation du système nerveux de l’enfant
La paralysie cérébrale (étiologie)
Prénatale : 90%
- Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc.
Facteurs de risque de la paralysie cérébrale
= Prématurité +++
= Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
Plusieurs symptômes chez
l’enfant (La paralysie cérébrale)
- Retard du développement moteur (grossier et fin)
- Persistance des réflexes primitifs
- Hyperréflexie
- Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
- Retard de croissance
- Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
Syndromes spastiques
- Atteinte du motoneurone supérieur
4 types de syndromes spastiques
- Hémiparésie
- Quadriparésie
- Diparésie
- Syndromes dyskinétiques
Hémiparésie
- Atteinte prédominante d’un côté du corps → bras > jambes
- AVC sylvien
- In utero : petit morceau de cordon ombilical embolise dans l’artère sylvienne
Quadriparésie
- Atteinte des 4 membres → bras > jambes
- ischémie diffuse: hypoperfusion zone watershed
- Asphyxie péri-natale
Diparésie
- Atteinte des 2 jambes surtout
- Leucomalacie périventriculaire
Syndromes dyskinétiques (athétose, choréoathétose, dystonie)
- Atteinte des noyaux gris centraux
- Mouvements anormaux
- Hypertonie souvent associée
Syndromes hypotoniques
- Rare
- Anomalie de développement du système pyramidal
Syndromes ataxiques
Atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
Diagnostic (La paralysie cérébrale)
- Clinique
- IRM cérébrale pour trouver la cause
- Test sanguin
- Test génétique
Traitements de la spasticité
- Réadaptation (physio, ergo)
- RX orale: benzodiazépine, agonistes GABA
- Botox
- Chirurgie
