Déficit Immunitaire Héréditaire Flashcards

1
Q

Fréquence des DIH ?

A

1/5000

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Q

Signe appel de DIH dans quel contexte ?

A
  • ATCDf
  • Infection récurrentes ORL / voies respiratoires
  • Infections sévères ou inhabituelles
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3
Q

ATCDf de DIH ?

A
  • ATCD f de DIH

- présence de signe clinique similaire

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4
Q

Signe appel de DIH : infection récurrentes ORL ou VA

A
>= 8 OMA/an chez inf à 4ans
>=  4 OMA/an chez > 4ans
>= 2 sinusites /an
>= 2 pneumopathies /an
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5
Q

Suspicion de DIH : Infection sévères ou inhabituelles

A

> = 1 épisode Infection sévère ou invasive
Infection à bactérie pyogène récurrente
Diarrhée infectieuse persistante

Muguet ou candidose récidivants
>= 1 épisode infection germe opportuniste

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6
Q

Signe appel DIH ?

A
  • Cassure staturo podérale
  • Eczéma
  • auto immunité / GRANULOMATOSE
  • LYMPHOPROLIFERATION : ADP / HSMG
  • Hypogammaglobulinémie
  • Lymphopénie
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7
Q

Bilan de première intention de dépistage DIH ?

A
  • hémogramme
  • dosage pondéral des Ig : IgG, IgA, IgM
  • étude dès sérologie post vaccinales infectieuses
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8
Q

Information sur hémogramme ?

A
  • Lymphopénie
  • Corps de Jolly (asplénie)
  • Microplaquette => syndrome de Wiskott Aldrich (DI syndromique lié X)
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9
Q

Hypogammaglobulinémie ?

A

À CONFIRMER PAR DOSAGE PONDÉRAL
(interprétable > 4mois)

Diagnostic différentiel

  • Iatrogène
  • Néoplasique
  • Chromosomique : T21
  • Perte Ig : Sd néphrotique et entéropathie exsudative
  • Malnutrition
  • Asplénie
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10
Q

Info de l’étude dès sérologie post vaccinale

A

=> Ac antiprotidique ++

=> Ac antipolysaccharidique (inf 2ans : défaut production physiologique)

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11
Q

Si présence anomalie sur bilan 1ère intention ?

A

PÉDIATRIE :

1er temps
=> Phénotypage LT, LB et NK

2eme temps : différencier DIH pur et DI combinés
=> prolifération lymphocytaire (test de transformation lymphoblastique)

_________________________

ADULTE (cause secondaire ?)

  • EPP + dosage pondéral Ig
  • Albuminémie
  • TDM TAP
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12
Q

Si absence anomalie sur le bilan de 1ère intention ?

A
  • Fonction phagocytaires
    => (nitro blue tetrazolium ) (dihydro rhodamine)
    => Etude du chimiotactisme
  • Complément
    => (CH50, C3, C4)
    => alterne AP50
  • Dosage des sous classe IgG, dosage IgE, frottis sanguin

Si infection bactérienne / fongique : ( phagocytose / syndrome hyperIgE)

Si infection bactérienne invasives (sepsis / méningite) : complément / dosage des sous classes IgG / corps de Jolly

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13
Q

Classification des déficit immunitaires primitifs

A
  • DI humoral
  • DIC
  • Maladie homéostasie
  • DI phagocytose
  • DI immunité innée
  • DI complément
  • DI syndromiques
  • Maladies auto inflammatoires

Adulte : écarter DI secondaire +++

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14
Q

Déficits immunitaire humoraux ?

A

Plus fréquent (+/- secondaire à absence de LT)

=> Déficit sélectif en IgA
=> DICV
=> Agammaglobulinémie de Burton
=> Syndrome hyper IgM : SHIGM

PEC :
=> Ig IV ou SC
=> Vaccination (si IgG > 2g/L)
=> Kinésithérapie si DDB

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14
Q

Déficit sélectif en IgA ?

A

PLUS FRÉQUENT
(1/700)
- Asymptomatique +++
- Manifestation auto immune (LED, Maladie Coeliaque)

=> +/- évolution vers DICV

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15
Q

DICV ?

A

PLUS FRÉQUENT SYMPTOMATIQUE (1/30 000)
Révélation tardive (> 4ans)

=> Diminution des LB mémoires / PAS DE DÉFICIT EN LT
=> Diminution des IgG / IgA (faible réponse vaccinale)

=> INFECTION : bactérie encapsulée VAS et inf, plus rarement dig
=> LYMPHOPROLIFERATION 40%
=> MAI 20%

17
Q

Agammaglobulinémie de Burton ?

A

Lié X

=> Absence de LB circulant (défaut de maturation)
=> Absence IgG

18
Q

Syndrome hyper IgM ?

A
  • PAS DE DÉFICIT EN LB
  • Altération de la commutation isotypique :
    => Augmentation IgM
    => Diminution IgA et IgG
19
Q

Déficit immunitaire combiné ?

A

DIC : diminution de LT

DICS : ABSENCE DE LT (+/- anomalie LB)
=> Digeorge (anomalie dvpt thymique)
=> Wiskott Aldrich
=> anomalie : précurseurs / synthèse TcR et BcR / réponse cytokinique

20
Q

Méningite à Neisseria meningitidis doit faire rechercher ?

A

Déficit en protéine du complément

=> Properdine / composants terminaux

20
Q

CLinique du DICS ?

A

Révélation précoce (1er mois)

  • Cassure staturo pondérale
  • Infection
  • MAI
20
Q

Wiskott Aldrich ?

A

Lié X (mutation du gène WASP)

  • Microplaquette
  • Lymphoprolifération
  • MAI
23
Q

Causes de lymphopénie secondaires chez adulte ?

A
  • Insuffisance production : Dénutrition / Carence en zinc
  • Excès de catabolisme : chimio / radio / IS / VIH / LED
  • Redistribution : Granulomatoses
  • Pertes excès : entéropathies exsudatives / chylothorax
  • Infections
  • hypercorticisme
  • IRC / Lymphome / Cancers solides / goujerot Sjogren
24
Q

Causes d’hypogammaglobulinémie secondaire ?

A

Médicament :

  • IS = Azathioprine / ciclosporine / CTC / cyclophosphamide / imatinib / Rituximab
  • Anti épileptique
Défaut de production : Malnutrition 
Perte excès : sd néphrotique / entéropathie exsudatives 
Infections
Hémopathie
Thymome
24
Q

Déficits de la phagocytose ?

A

Déficit qualitatif de la phagocytose

Neutropénie

25
Q

Déficit en complément

A

3 voies activation du complément (classique / alterne / lectine)

Déficit en C1q inhibiteur = angio oedème bradykinique
=> plus souvent activation du complément

26
Q

SAM ?

A

FIÈVRE + ADP HSMG

  • Pancytopénie
  • Hyperferritinémie +++
  • HyperTG
  • Cytolyse hépatique
  • Élévation LDH

Histologie : Hémophagocytose

COmplication de
=> Infection
=> LYMPHOME
=> MAI

27
Q

Infections à germes encapsulé font évoquer ?

A

Déficit en Ac
Déficit en complément
Asplénie

28
Q

Granulomatose avec hypogammaglobulinémie ?

A

Évoquer un DICV

29
Q

Déficit immunitaire avec hyperéosinophilie ?

A
  • Sd hyper IgE

- Wiskott Aldrich