Déficit Immunitaire Héréditaire Flashcards
Fréquence des DIH ?
1/5000
Signe appel de DIH dans quel contexte ?
- ATCDf
- Infection récurrentes ORL / voies respiratoires
- Infections sévères ou inhabituelles
ATCDf de DIH ?
- ATCD f de DIH
- présence de signe clinique similaire
Signe appel de DIH : infection récurrentes ORL ou VA
>= 8 OMA/an chez inf à 4ans >= 4 OMA/an chez > 4ans >= 2 sinusites /an >= 2 pneumopathies /an
Suspicion de DIH : Infection sévères ou inhabituelles
> = 1 épisode Infection sévère ou invasive
Infection à bactérie pyogène récurrente
Diarrhée infectieuse persistante
Muguet ou candidose récidivants
>= 1 épisode infection germe opportuniste
Signe appel DIH ?
- Cassure staturo podérale
- Eczéma
- auto immunité / GRANULOMATOSE
- LYMPHOPROLIFERATION : ADP / HSMG
- Hypogammaglobulinémie
- Lymphopénie
Bilan de première intention de dépistage DIH ?
- hémogramme
- dosage pondéral des Ig : IgG, IgA, IgM
- étude dès sérologie post vaccinales infectieuses
Information sur hémogramme ?
- Lymphopénie
- Corps de Jolly (asplénie)
- Microplaquette => syndrome de Wiskott Aldrich (DI syndromique lié X)
Hypogammaglobulinémie ?
À CONFIRMER PAR DOSAGE PONDÉRAL
(interprétable > 4mois)
Diagnostic différentiel
- Iatrogène
- Néoplasique
- Chromosomique : T21
- Perte Ig : Sd néphrotique et entéropathie exsudative
- Malnutrition
- Asplénie
Info de l’étude dès sérologie post vaccinale
=> Ac antiprotidique ++
=> Ac antipolysaccharidique (inf 2ans : défaut production physiologique)
Si présence anomalie sur bilan 1ère intention ?
PÉDIATRIE :
1er temps
=> Phénotypage LT, LB et NK
2eme temps : différencier DIH pur et DI combinés
=> prolifération lymphocytaire (test de transformation lymphoblastique)
_________________________
ADULTE (cause secondaire ?)
- EPP + dosage pondéral Ig
- Albuminémie
- TDM TAP
Si absence anomalie sur le bilan de 1ère intention ?
- Fonction phagocytaires
=> (nitro blue tetrazolium ) (dihydro rhodamine)
=> Etude du chimiotactisme - Complément
=> (CH50, C3, C4)
=> alterne AP50 - Dosage des sous classe IgG, dosage IgE, frottis sanguin
Si infection bactérienne / fongique : ( phagocytose / syndrome hyperIgE)
Si infection bactérienne invasives (sepsis / méningite) : complément / dosage des sous classes IgG / corps de Jolly
Classification des déficit immunitaires primitifs
- DI humoral
- DIC
- Maladie homéostasie
- DI phagocytose
- DI immunité innée
- DI complément
- DI syndromiques
- Maladies auto inflammatoires
Adulte : écarter DI secondaire +++
Déficits immunitaire humoraux ?
Plus fréquent (+/- secondaire à absence de LT)
=> Déficit sélectif en IgA
=> DICV
=> Agammaglobulinémie de Burton
=> Syndrome hyper IgM : SHIGM
PEC :
=> Ig IV ou SC
=> Vaccination (si IgG > 2g/L)
=> Kinésithérapie si DDB
Déficit sélectif en IgA ?
PLUS FRÉQUENT
(1/700)
- Asymptomatique +++
- Manifestation auto immune (LED, Maladie Coeliaque)
=> +/- évolution vers DICV
DICV ?
PLUS FRÉQUENT SYMPTOMATIQUE (1/30 000)
Révélation tardive (> 4ans)
=> Diminution des LB mémoires / PAS DE DÉFICIT EN LT
=> Diminution des IgG / IgA (faible réponse vaccinale)
=> INFECTION : bactérie encapsulée VAS et inf, plus rarement dig
=> LYMPHOPROLIFERATION 40%
=> MAI 20%
Agammaglobulinémie de Burton ?
Lié X
=> Absence de LB circulant (défaut de maturation)
=> Absence IgG
Syndrome hyper IgM ?
- PAS DE DÉFICIT EN LB
- Altération de la commutation isotypique :
=> Augmentation IgM
=> Diminution IgA et IgG
Déficit immunitaire combiné ?
DIC : diminution de LT
DICS : ABSENCE DE LT (+/- anomalie LB)
=> Digeorge (anomalie dvpt thymique)
=> Wiskott Aldrich
=> anomalie : précurseurs / synthèse TcR et BcR / réponse cytokinique
Méningite à Neisseria meningitidis doit faire rechercher ?
Déficit en protéine du complément
=> Properdine / composants terminaux
CLinique du DICS ?
Révélation précoce (1er mois)
- Cassure staturo pondérale
- Infection
- MAI
Wiskott Aldrich ?
Lié X (mutation du gène WASP)
- Microplaquette
- Lymphoprolifération
- MAI
Causes de lymphopénie secondaires chez adulte ?
- Insuffisance production : Dénutrition / Carence en zinc
- Excès de catabolisme : chimio / radio / IS / VIH / LED
- Redistribution : Granulomatoses
- Pertes excès : entéropathies exsudatives / chylothorax
- Infections
- hypercorticisme
- IRC / Lymphome / Cancers solides / goujerot Sjogren
Causes d’hypogammaglobulinémie secondaire ?
Médicament :
- IS = Azathioprine / ciclosporine / CTC / cyclophosphamide / imatinib / Rituximab
- Anti épileptique
Défaut de production : Malnutrition Perte excès : sd néphrotique / entéropathie exsudatives Infections Hémopathie Thymome
