Déficit Immunitaire Héréditaire

Question 1

Fréquence des DIH ?

Answer 1

1/5000

Question 2

Signe appel de DIH dans quel contexte ?

Answer 2

• ATCDf
• Infection récurrentes ORL / voies respiratoires
• Infections sévères ou inhabituelles

Question 3

ATCDf de DIH ?

Answer 3

• ATCD f de DIH

- présence de signe clinique similaire

Question 4

Signe appel de DIH : infection récurrentes ORL ou VA

Answer 4

>= 8 OMA/an chez inf à 4ans
>=  4 OMA/an chez > 4ans
>= 2 sinusites /an
>= 2 pneumopathies /an

Question 5

Suspicion de DIH : Infection sévères ou inhabituelles

Answer 5

> = 1 épisode Infection sévère ou invasive
Infection à bactérie pyogène récurrente
Diarrhée infectieuse persistante

Muguet ou candidose récidivants
>= 1 épisode infection germe opportuniste

Question 6

Signe appel DIH ?

Answer 6

• Cassure staturo podérale
• Eczéma
• auto immunité / GRANULOMATOSE
• LYMPHOPROLIFERATION : ADP / HSMG
• Hypogammaglobulinémie
• Lymphopénie

Question 7

Bilan de première intention de dépistage DIH ?

Answer 7

• hémogramme
• dosage pondéral des Ig : IgG, IgA, IgM
• étude dès sérologie post vaccinales infectieuses

Question 8

Information sur hémogramme ?

Answer 8

• Lymphopénie
• Corps de Jolly (asplénie)
• Microplaquette => syndrome de Wiskott Aldrich (DI syndromique lié X)

Question 9

Hypogammaglobulinémie ?

Answer 9

À CONFIRMER PAR DOSAGE PONDÉRAL
(interprétable > 4mois)

Diagnostic différentiel

• Iatrogène
• Néoplasique
• Chromosomique : T21
• Perte Ig : Sd néphrotique et entéropathie exsudative
• Malnutrition
• Asplénie

Question 10

Info de l’étude dès sérologie post vaccinale

Answer 10

=> Ac antiprotidique ++

=> Ac antipolysaccharidique (inf 2ans : défaut production physiologique)

Question 11

Si présence anomalie sur bilan 1ère intention ?

Answer 11

PÉDIATRIE :

1er temps
=> Phénotypage LT, LB et NK

2eme temps : différencier DIH pur et DI combinés
=> prolifération lymphocytaire (test de transformation lymphoblastique)

_________________________

ADULTE (cause secondaire ?)

• EPP + dosage pondéral Ig
• Albuminémie
• TDM TAP

Question 12

Si absence anomalie sur le bilan de 1ère intention ?

Answer 12

• Fonction phagocytaires
  => (nitro blue tetrazolium ) (dihydro rhodamine)
  => Etude du chimiotactisme
• Complément
  => (CH50, C3, C4)
  => alterne AP50
• Dosage des sous classe IgG, dosage IgE, frottis sanguin

Si infection bactérienne / fongique : ( phagocytose / syndrome hyperIgE)

Si infection bactérienne invasives (sepsis / méningite) : complément / dosage des sous classes IgG / corps de Jolly

Question 13

Classification des déficit immunitaires primitifs

Answer 13

• DI humoral
• DIC
• Maladie homéostasie
• DI phagocytose
• DI immunité innée
• DI complément
• DI syndromiques
• Maladies auto inflammatoires

Adulte : écarter DI secondaire +++

Question 14

Déficits immunitaire humoraux ?

Answer 14

Plus fréquent (+/- secondaire à absence de LT)

=> Déficit sélectif en IgA
=> DICV
=> Agammaglobulinémie de Burton
=> Syndrome hyper IgM : SHIGM

PEC :
=> Ig IV ou SC
=> Vaccination (si IgG > 2g/L)
=> Kinésithérapie si DDB

Question 14

Déficit sélectif en IgA ?

Answer 14

PLUS FRÉQUENT
(1/700)
- Asymptomatique +++
- Manifestation auto immune (LED, Maladie Coeliaque)

=> +/- évolution vers DICV

Question 15

DICV ?

Answer 15

PLUS FRÉQUENT SYMPTOMATIQUE (1/30 000)
Révélation tardive (> 4ans)

=> Diminution des LB mémoires / PAS DE DÉFICIT EN LT
=> Diminution des IgG / IgA (faible réponse vaccinale)

=> INFECTION : bactérie encapsulée VAS et inf, plus rarement dig
=> LYMPHOPROLIFERATION 40%
=> MAI 20%

Question 17

Agammaglobulinémie de Burton ?

Answer 17

Lié X

=> Absence de LB circulant (défaut de maturation)
=> Absence IgG

Question 18

Syndrome hyper IgM ?

Answer 18

• PAS DE DÉFICIT EN LB
• Altération de la commutation isotypique :
  => Augmentation IgM
  => Diminution IgA et IgG

Question 19

Déficit immunitaire combiné ?

Answer 19

DIC : diminution de LT

DICS : ABSENCE DE LT (+/- anomalie LB)
=> Digeorge (anomalie dvpt thymique)
=> Wiskott Aldrich
=> anomalie : précurseurs / synthèse TcR et BcR / réponse cytokinique

Question 20

Méningite à Neisseria meningitidis doit faire rechercher ?

Answer 20

Déficit en protéine du complément

=> Properdine / composants terminaux

Question 20

CLinique du DICS ?

Answer 20

Révélation précoce (1er mois)

• Cassure staturo pondérale
• Infection
• MAI

Question 20

Wiskott Aldrich ?

Answer 20

Lié X (mutation du gène WASP)

• Microplaquette
• Lymphoprolifération
• MAI

Question 23

Causes de lymphopénie secondaires chez adulte ?

Answer 23

• Insuffisance production : Dénutrition / Carence en zinc
• Excès de catabolisme : chimio / radio / IS / VIH / LED
• Redistribution : Granulomatoses
• Pertes excès : entéropathies exsudatives / chylothorax
• Infections
• hypercorticisme
• IRC / Lymphome / Cancers solides / goujerot Sjogren

Question 24

Causes d’hypogammaglobulinémie secondaire ?

Answer 24

Médicament :

• IS = Azathioprine / ciclosporine / CTC / cyclophosphamide / imatinib / Rituximab
• Anti épileptique

Défaut de production : Malnutrition 
Perte excès : sd néphrotique / entéropathie exsudatives 
Infections
Hémopathie
Thymome

Question 24

Déficits de la phagocytose ?

Answer 24

Déficit qualitatif de la phagocytose

Neutropénie

Question 25

Déficit en complément

Answer 25

3 voies activation du complément (classique / alterne / lectine)

Déficit en C1q inhibiteur = angio oedème bradykinique
=> plus souvent activation du complément

Question 26

SAM ?

Answer 26

FIÈVRE + ADP HSMG

• Pancytopénie
• Hyperferritinémie +++
• HyperTG
• Cytolyse hépatique
• Élévation LDH

Histologie : Hémophagocytose

COmplication de
=> Infection
=> LYMPHOME
=> MAI

Question 27

Infections à germes encapsulé font évoquer ?

Answer 27

Déficit en Ac
Déficit en complément
Asplénie

Question 28

Granulomatose avec hypogammaglobulinémie ?

Answer 28

Évoquer un DICV

Question 29

Déficit immunitaire avec hyperéosinophilie ?

Answer 29

• Sd hyper IgE

- Wiskott Aldrich