BPCO / Mucoviscidose Flashcards
CLinique qui oriente vers BPCO ?
Dyspnée / effort +++ Toux grasse récurrente +/- expectoration Déformation thoracique = THORAX CARÈNE Hippocratisme digital Râles bronchique auscultation
Ralentissement de la croissance staturo pondéral
Principaux diagnostic ?
Dysplasie bronchopulmonaire (O2 jusuq’à 36SA corrigé)
=> Bronche
=> TDM : mosaïque / triangle sous pleuraux / bandes de fibrose
Mucoviscidose
=> Bronchorrhée / retard pondéral / diarrhée chronique graisseuse
=> Test sueur +
Déficit immunitaire humorale
=> bronchorrhee
=> dosage pondéral Ig / sérologie vaccinales
Dyskinésie ciliaire primitive
=> bronchorrhée / polypes nasaux / surdité de transmission
=> Biopsie ciliaire : absence de battements
Séquelles infection virale
=> infection virale sévère
=> TDM : aspect en mosaïque
Bilan dans BPCO de l’enfant ?
Radio de thorax
EFR
test sueur
Recherche de déficit immunitaire (NFS / Ig/ séro vaccin)
+ endoscopie / ETT
Indication à O2 chez BPCO enfant ?
Dysplasie brocnho pulmonaire / mucoviscidose
- SpO2 inf 90%
- HTAP
Physiopathologie de la mucoviscidose ?
Plus fréquente des maladie génétique AR
Hétérozygote : 1/30
Homozygote : 1/4500
Mutation du CFTR (bras chromosome 7) : code pour protéine transmembranaire interviens dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure Cl -
=> Délétion 508eme acide aminé F508del
Suspicion échographique anténatal qui fait évoquer le diagnostic ?
=> Calcification intestinales
=> hyperéchogénicité intestinale
=> ATRÉSIE DU GRELE
=> Péritonite méconiale
Situation de conseil génétique dans la mucoviscidose ?
Si risque avoir enfant atteint 1/4
=> si mutations identifiées : recherche sur biopsie de trophoblaste 12SA
=> si mutations non identifiées = dosages biologique par amniocentèses
Dépistage néonat de muco ?
Dosage de la TIR : trypsine immunoréactive (souffrance pancréatique)
=> si + ; analyse du gène CFTR
=> Si 1 ou 2 mutations => test à la sueur
=> Si absence de mutation => TIR J21
FN : 3%
CLinique muco ?
75% symptomatique dès 1ere année
respiratoire et infectieux
=> Bronchiolite / bronchites asthamtiformes
=> Encombrement bronchique PERSISTANT
=> Enfant : BPCO : toux + bronchorrhée permanente / Exacerbation / DDB et crachats / distension thoracique majeure
Digestif => iléus méconial => Ictère cholestatique retentionnel => Insuffisance pancréatique exocrine => Stéatose hépatique / lithiase / cirrhose biliaire multifocale (peut évoluer vers hypertension portale et IHC)
ORL : sinusite / polypose nasale Endocrinienne : intolérance sucre et DID Métabolique : Déshydrations aigue hyponatrémique Infécondité Cardiaque : MYOCARDIOPATHIE
Colonisation bactérienne muco ?
Premier : H.influenzae / S.aureus
Tournant évolutif : P.aeruginosa
Colonisation chronique
=> P.aeruginosa > 6mois sur 3 cultures à 1mois intervalle
Bilan de la mucoviscidose ?
- GDS / saturation nocturne (indication à O2)
- radiographie thorax
- TDM pulmonaire
=> Syndrome bronchique
=> DDB
=> Atéléctasie
=> impaction mucoides
=> ADP médiastinales - EFR TVO puis TVR et distension
Colonisation
=> ECBC / 3mois
=> Dépistage aspergillose brocnhopulmonaire allergique : sérologie aspergillaire / IgE totales et spé aspergillaire
Retentissement => NFS / albuminémie / IGF1 => BHC => GAJ => Stéatorrhée => Vitamines liposolubles
=> age osseux et ODM > 8ans
PEC respiratoire de la muco ?
Kinésithérapie respiratoire
+ mucolytiques : rhDNase
Poursuite
Oxygénothérapie si IRespi chronique
VNI si hypercapnie > 55mmHg
PEC anti infectieuse de muco ?
- adapté ECBC
Cure ATB 2 S
Vaccin : grippe / pneumocoque / VHA / varicelle
PEC digestive ?
Compensation de l’insuffisance pancréatique exocrine Créon
Ursolvan
Apport > AJR
Supplémentation en ADEK + saler le lait + SRO
