D4 - Pédiatrie Flashcards
Prise en charge d’un nouveau-né: comment on évalue la maturité d’un nouveau-né?
Prise en charge d’un nouveau-né: dépistage néonatal.
- Dépistage de 5 maladies:
- Phénylcétonurie
- Hypothyroidie congénitale
- Hyperplasie bilatérale des surrénales
- Drépanocytose
- Mucoviscidose
- Modalités :
- Idéalement à 72 h vie, en général avant sortie maternité.
- Ponction face latérale talon → dépôt plusieurs goutte sang sur papier buvard avec fiche nominative
- Information : claire et compréhensible, maladies dépistées, bénéfice d’un dépistage précoce → consentement écrit obligatoire.
Prise en charge du nouveau-né: détailler les maladies dépistées par le dépistage néonatal:
- Phénylcétonurie
- Hypothyroidie congénitale
Prise en charge du nouveau-né: détailler les maladies dépistées par le dépistage néonatal:
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Mucoviscidose
Prise en charge du nouveau-né: détailler les maladies dépistées par le dépistage néonatal:
- Drépanocytose
Puberté: quels sont les caractéristiques de la puberté normale?
-
Réactivation de l’axe hypothalamo-anté hypophysaire, gonadique & tissus cibles périphériques.
- Hypothalamus : Gn-RH pulsatile → stimule anté-hypophyse.
- Anté-hypophyse : FSH & LH → développement gonades & sécrétions hormones stéroides sexuelles : testostérone, oestradiol puis progestérone.
-
Accélération croissance staturale et maturation osseuse :
- Staturale :
- Fille : 5 à 8 cm par an pour total de 23-25 cm → taille finale moyenne 165 cm à 18 ans.
- Garçon : 5 à 10 cm par an pour total 25-28 cm → taille finale moyenne 178 cm à 18 ans.
- Maturation osseuse :
- Age osseux : radiographie main gauche face → comparaison % atlas radiologique référence.
- Sésamoide pouce : 11 ans chez fille, 13 ans chez garçon.
- Cartilages conjugaison soudés : 15 ans chez fille, 17 ans chez garçon.
- Staturale :
- Pilosité sexuelle
-
Apparition des caractères sexuels secondaires :
- Fille :
- Début à 11 ans en moyenne : apparition seins.
- Comprend :
- Développement du bourgeon mammaire : 10,5 à 11,5 ans.
- Pilosité : pubienne puis axillaire.
- OGE : horizontalisation de la vulve & augmentation volume lèvres.
- 1ères règles : 12,5 à 13 ans en moyenne ; normal entre 10 et 15 ans.
- Garçon :
- Début à 12 ans en moyenne : augmentation taille testicules.
- Comprend :
- Volume testiculaire : L > 25 mm ou volume > 4 mL ; normal entre 9 et 14 ans.
- Pilosité : pubienne puis axillaire.
- OGE : augmentation taille verge > 5-6 cm
- Voix modifiée & gynécomastie transitoire modérée
- Evalué par la classification Tanner
- Fille :
Avance pubertaire:
- Définition
- Priincipales causes
Avance pubertaire: quels sont les signes en faveur d’une cause centrale? d’une cause périphérique? isolée?
Centrale :
- En faveur :
- Apparition précoce des caractères sexuels secondaires
- Accélération de la vitesse de croissance
- Avance d’âge osseux
- Développement pubertaire harmonieux
- Bilan :
- Stéroides sexuels élevés
- Imprégnation oestrogénique utérus échographie
- LH élevé état basal & pic LH > pic FSH après stimulation par test LHRH
Périphérique :
- En faveur :
- Comme dans causes centrales : apparition précoce caractères sexuels secondaires, accélaration vitesse croissance, avance âge osseux.
- Peut être dans le sens du sexe de l’enfant (isosexuel) ou opposé au sexe de l’enfant (contrasexuel).
- Bilan :
- Stéroides sexuels élevés
- ± imprégnation oestrogénique utérus échographie
- LH et FSH indosables état basal & après test stimulation LHRH
Isolées :
- En faveur :
- Apparition précoce d’un seul caractère sexuel secondaire isolé
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance, pas d’avance d’âge osseux
- Bilan normal
Retard pubertaire:
- Définition
- Principales causes
Prématurité: principales complications.
Prématurité: principales causes.
Prématurité: principes de la prise en charge.
Maladies des MH
- Facteurs de risque
- Tableau
- Diagnostic
- Traitement
- 80 % prématurés nés avant < 34 SA
- En cause : inefficacité surfactant → collapsus alvéolaire.
- Autres FDR : RCIU, diabète gestationnel, anoxie périnatale.
-
Tableau :
- Détresse respiratoire aigue
- Pas d’intervalle libre % naissance
- Geignement expiratoire si forme sévère
-
Diagnostic :
- RP : opacités bilatérales symétriques, bronchogramme aérien.
-
Traitement :
-
Curatif :
- Instillation trachéale surfactant exogène
- ± ventilation mécanique
-
Préventif :
- Corticothérapie prénatale si < 34 SA
-
Curatif :
Leucomalacie péri-ventriculaire
- Définition
- Facteurs de risque
- Tableau
- Diagnostic
- Traitement
- Lésions destructrices substance blanche peri-ventriculaire
- Autres FDR : RPM, chorio-amniotite.
- Peu de traduction clinique
-
Diagnostic :
- EEG : pointes positives rolandiques.
- Echo cérébrale trans-fontanellaire : hyperéchogénicité peri-ventriculaire, cavités substance blanche.
-
Traitement :
- Essentiellement préventif
- Corticothérapie pré-natale
- ATB si RPM
- Eviction médicament potentiellement neurotoxiques chez grands prématurés
- Risque séquelles troubles développement psychomot.
Entérocolite ulcéronécrosante:
- Définition
- Tableau
- Diagnostic
- Traitement
- 1 à 5 % prématurés.
- Plages nécrose ischémique et hémorragique à point départ muqueux ± pneumatose (infiltration gazeuse paroi intestinale) : grêle et côlon → multi-focal, extensif.
-
Tableau :
- Au max :
- Météorisme abdominal volumineux douloureux
- Défense
- Résidus gastriques verts
- Rectorragies
- Sd infectieux sévère
- Au max :
-
Diagnostic :
- ASP : dilatation anses, pneumatose intestinale et/ou porte +++, ± pneumopéritoine.
-
Traitement :
- Urgence médicochir
- En 1ère int :
- Expansion volémique
- ATB
- Aspiration digestive + alimentation parentérale
- Chir : se discute.
Ictère: principales causes.
Ictère: quels sont les éléments de gravité d’un ictère chez le nouveau-né? quels sont les facteurs de risque de gravité?
- Ictère nucléaire
- Encéphalopathie hyperbilirubinémique
- Lésion irréversible des noyaux gris centraux
- Tableau: hypertonie extra-pyramidale, choréo-athétose, surdité
- Bilirubine non conjuguée et non liée à l’albumine > 340 µmol/L
- Rapport molaire bilirubine/albumine > 0.7
Facteurs de risque:
- Prématurité
- Médicaments qui se lient à l’albumine
- Clinique: infection, déshydratation, hypothermie
- Biologique: acidose, hypoxie, hypoglycémie, hypoalbuminémie, hypoosmolalité
Ictère: traitement.
Ictère simple
Ictère au lait de mère
Ictère simple
- Le plus fréquent : diagnostic d’élimination
- 30 à 50 % des enfants sains
- En cause : défaut physiologique néonatal de maturité de la glucuroconjugaison de la bilirubine.
- En faveur :
- Début après 24 h de vie
- Isolé : examen clinique rigoureusement normal
- Intensité modéré
- Décroissance après J5-J6
PEC :
- Abstention thérapeutique
- Surveillance accrue chez le prématuré : ictère plus fréquent, plus prolongé et plus intense → risque neurologique plus élevé.
Ictère au lait de mère:
- 3 % des enfants nourris au sein
- Nouveaux-nés à terme, lactation maternelle abondante
- Mécanisme :
- Activité lipoprotéine-lipase excessive du lait maternel
- Libération importante d’acides gras
- Inhibition de la glucuroconjugaison
- En faveur :
- Début vers J5-J6
- Isolé
- Intensité modérée
- Persistance plusieurs semaines
- PEC :
- Abstention thérapeutique
- Evolution : disparition de l’ictère 4 à 6 semaines après naissance.
Ictère hémolytique
Maladie de Gilbert
Atrésie biliaire
Ictère hémolytique
- 1ère cause d’ictère pathologique
- Mécanisme :
- Lyse des GR
- Production anormalement élevée de bilirubine
- Causes :
- Incompatibilité sanguine materno-foetale :
- Système ABO +++ : mère de groupe O, nouveau-né groupe A ou B ; test de Coombs négatif. Système Rhésus : plus rare. Ictère plus intense. Combs positif.
- Prévention : allo-immunisation anti-D.
- Hémolyse constitutionnelle :
- Maladie de Minkowski-Chauffard ou sphérocytose héréditaire
- Déficit en G6PD
- Incompatibilité sanguine materno-foetale :
- En faveur :
- Début avant 24 h de vie
- Intense
- Si hémolyse sévère : syndrome anémique, hépatosplénomégalie
- Anémie normo ou macrocytaire, réticulocytose.
Maladie de Gilbert
- mutation de l’enzyme bilirubine glucuronyl-transférase
- Le plus souvent : subictères récidivants, déclenchés par le stress et le jeune.
- Rarement : révélation néonatale, souvent associé à une sténose du pylore.
- Dgc : biologie moléculaire.
- Pas de traitement nécessaire.
Atrésie biliaire
- 1 nouveau-né sur 10 000
- syndrome de cholestase
- Hépatomégalie ferme
- Urine foncée
- Selles décolorées
- Traitement :
- Chirurgical : intervention de Kasaï, au plus tard avant la 6ème semaine.
- Administration de vitamine K IV
Ictère néonatal: diagnostic.
-
Bilirubinomètre transcutané :
- Appliqué sur le front et le sternum de nouveau-né
- Evalue la concentration de bili totale par mesure optique
- Bilirubinémie libre et conjuguée
- Albuminémie
Ictère néonatal: bilan étiologique.
- Incompatibilité MF : groupe sanguin mère et fœtus, coombs direct, NFS et réticulocytes.
- Infection : CRP, ECBU.
- Hépatique : transaminases, PAL, GGT, facteurs d’hémostase.
- Echo abdo : recherche de signes de cholestase extrahépatique (obstacle et/ou dilatation des voies biliaires), de signes en faveur d’une atrésie biliaire (absence de VB).
- Déficit en G6PD : dosage G6PD, pyruvate kinase.
- Hypothyroidie : TSH, T4.
rougeole:
- tableau
- complications
- diagnostic
rougeole: prise en charge.
