Cous 1 - Génétique clinique Flashcards by Charles Caron

Combien de semaines d’aménorrhée dure une grossesse à terme normale

37-42

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3 grandes étapes du développement intra-utérin

Pré-embryonnaire
Embryonnaire
Foetale

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Quand s’arrête la période pré-embryonnaire pour devenir la période embryonnaire ?

Lorsque le blastocyste termine son implantation au niveau de l’endomètre (vers la fin de la 2e semaine post-fécondation)

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Quand s’arrête la période embryonnaire pour devenir la période foetale ?

Une fois l’organogenèse terminée (début de la 9e semaine)

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Quelles sont les 3 étapes de la période pré-embryonnaire ?

Fécondation
Division
Implantation

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À partir de combien de cellules appelle-t-on le zygote une morula?

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À partir de combien de cellules appelle-t-on le zygote un blastocyte ?

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Quand commence l’implantation du zygote dans l’endomètre ?

Au 6e jour post-fécondation

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Quelles sont les 4 étapes de la période embryonnaire ?

Gastrulation
Neurulation
Invagination
Organogénèse

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En quoi consiste la gastrulation et quand survient-elle ?

C’est la différenciation des cellules souches en 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, méso et endoderme). Elle survient du 15 au 18e jour

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En quoi consiste la neurulation et quand survient-elle ?

Elle consiste à la formation, l’invagination et la fermeture de la plaque neurale sur elle-même. Elle survient du 18-28e jour

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La neurulation formera quelle structure qui servira de prémisse au SNC ?

Le tube neural

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En quoi consiste l’invagination et quand survient-elle ?

C’est lorsque le disque trilaminaire (endo, méso et ectoderme) se referme pour former un cylindre. Elle survient durant la 4e semaine de vie intra-utérine

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En quoi consiste l’organogénèse et quand survient-elle ?

Elle consiste à la formation des organes de l’embryon. Elle commence entre les jours 26 et 30 et se termine à la fin de la 8e semaine

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Lors de la période pré-embryonnaire (ad 2 semaines post-fécondation), pourquoi le produit de conception n’est-il pas sensible aux agents tératogènes ?

Parce qu’il n’y a pas de communication sanguine entre la mère et le produit de conception. Le réseau vasculaire n’est pas encore formé

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Pendant la période pré-embryonnaire, comment le produit de conception est-il susceptible de réagir à une insulte ?

C’est la loi du « tout ou rien »ce qui signifie que soit le produit de conception résiste sans séquelle, soit il s’éteint

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Où se passe le plus souvent la fécondation ?

Dans le tiers externe de la trompe de Fallope

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Lors de la division, en quoi se divise le zygote ?

En blastomères (à ne pas confondre avec blastocyte, produit de 32 blastomères et 2 pôles)

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Comment appelle-t-on un produit de conception de 16 blastomères ? Quand cela survient-il ?

Morula

Au 4e jour post-fécondation

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Quels sont les deux pôles qu’on retrouve dans l’oeuf blastocyte ?

Embryonnaire

Trophoblastique (placenta)

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Quelle est la période où la susceptibilité aux agents tératogènes est la plus critique ?

Dans la période embryonnaire (début 3e jusqu’à fin 8e semaine post-fécondation)

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Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire ?

La gastrulation

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Qu’est-ce que formera l’ectoderme ? (2)

Épiderme

Système nerveux

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Qu’est-ce que formera le mésoderme ? (6)

Muscles
Os
Tissus conjonctifs
Derme
Système cardiovasculaire
Système reproducteur

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Qu'est-ce que formera l'endoderme ? (6)

``` Épithélium digestif Trachée Poumons Pancréas Foie Vésicule biliaire ```

En quoi consiste la détermination cellulaire ?

Précision du rôle de chaque cellule dans la physiologie de l'organisme

De quoi dépend la détermination cellulaire ? (2)

Environnement dans lequel les cellules évoluent | Position d'une cellule à l'intérieur d'un champ particulier de développement

Qu'arrive-t-il lors de l'étape 1 de la neurulation ?

La zone médiane du feuillet ectodermique s'épaissit et forme la plaque neurale

Qu'arrive-t-il lors de l'étape 2 de la neurulation ?

La plaque neurale s'invagine en son centre

Qu'arrive-t-il lors de l'étape 3 de la neurulation ?

L'invagination de la plaque neurale se referme et se détache du tube neural

Qu'arrive-t-il lors de l'étape 4 de la neurulation ?

Le tube neural donne naissance au SNC. Les cellules de la crête neurale forment le SNP

Qu'est-cd qu'un gastroschisis ?

Protrusion des intestins

Qu'est-ce qu'une extrophie vésicale ?

Évagination de la vessie et de l'urètre

Qu'est-ce qu'un omphalocèle ?

Une hernie des viscères autour du cordon ombilical

V ou F | L'organogénèse suit une séquence logique

Quel est l'effet des agents tératogènes pendant la période foetale ?

Ça peut causer des anomalies du développement, mais pas de malformation parce que les organes sont formés

Prévalence d'anomalie congénitale ?

3-4 %

Combien de malformations sont nécessaires pour parler d'un syndrome polymalformatif ?

≥3

Associer le type d'anomalie à ses (ou son) exemple(s) Malformation Déformation Disruption ``` Pied bot Amputation par bandes amniotiques Fente labiale Polydactylie Plagiocéphalie ```

Malformation : - Fente labiale - Polydactylie Déformation - Pied bot - Plagiocéphalie (tête aplatie d'un côté) Disruption - Amputation par bandes amniotiques

V ou F | La plupart des malformations congénitales sont de causes connues multifactorielles

F 50-60 % des malformations sont d'étiologies inconnues

V ou F | L'effet tératogène d'un agent varie selon la dose et l'âge de la grossesse

Quels médicaments ont un effet tératogène ? (4)

Acide rétinoïque et isotrétinoïde Anticonvulsivants Thalidomide Warfarine

Quelles maladies chroniques ont un effet tératogène ? (4)

Diabète mellitus insulinodépendant Épilepsie Maladies auto-immunes (myasthénie grave, LED) Maladies métaboliques (phénylcétonurie)

Quelles infections maternelles ont un effet tératogène ? (4)

ToRCHeS (toxo, rubéole, cytomégalo, herpes, syph.) Parvovirus B19 VIH Zika

Quelles habitudes de vie ont un effet tératogène ? (5)

``` Tabac Alcool Dénutrition Drogues Exposition professionnelle à des toxines ```

La fièvre est-elle à risque de tératogénécité ?

Oui

2 métaux lourds tératogènes qu'on rencontre fréquemment ?

Plomb | Mercure

Quels effets tératogènes avait le thalidomide ? (6)

``` Surdité Cécité Défigurement Fente palatine Malformation d'organes Phocomélie ```

V ou F | L'alcool traverse la barrière placentaire

À quoi ressemble le faciès d'un bébé victime du syndrome d'alcoolisation foetale

Fentes palpébrales plus petites Sillon entre la lèvre supérieure et le nez mal dessiné Région maxillaire du visage applatie Lèvre supérieure mince

Outre le faciès, quelles sont les caractéristiques potentielles d'un bébé victime du syndrome d'alcoolisation foetale ?

Retard de croissance Retard intellectuel Troubles d'apprentissage

V ou F | Toutes les maladies génétiques obéissent aux lois mendéliennes

F | Les maladies multifactorielles n'y obéissent pas. Par contre, les maladies monogéniques y obéissent.

Les maladies monogéniques peuvent survenir de deux façons. Lesquelles ?

- Transmission du patrimoine génétique | - Mutation de novo

V ou F | La mère d'un enfant atteint d'une maladie génétique liée à l'X sera automatiquement porteuse du gène défectueux

Quel est le mode de transmission de l'hypercholestérolémie familiale ?

Autosomal dominant

Quel est le mode de transmission de de la FKP

Autosomal récessif

Quel est le mode de transmission de l'ataxie de Charlevoix

Autosomal récessif

Quel est le mode de transmission de la neuropathie sensitivomotrice

Autosomal récessif

Quel est le mode de transmission de l'acidose lactique congénitale

Autosomal récessif

Quel est le mode de transmission de la tyrosinémie de type 1

Autosomal récessif

Quel est le mode de transmission de la phénylcétonurie

Autosomal récessif

Quel est le mode de transmission de la surdité nuerosensorielle

80 % des cas autosomal récessif 15 % des cas autosomal dominant 5 % des cas lié au sexe

Quelles sont les 2 modalités de dépistages de maladie congénitale au QC ?

Dépistage sanguin | Dépistage urinaire

Comment procède-t-on au dépistage néonatal sanguin ?

Après 24h de vie, on pique le talon du bébé et on teste pour 6 maladies génétiques autosomales récessives

Comment procède-t-on au dépistage néonatal urinaire ?

Après 3 semaines de vie, les parents envoient un échantillon d'urine par la poste. Ce dépistage sert pour les maladies des acides aminés et organiques

Quelles sont les 6 maladies qu'on dépiste dans le dépistage néonatal sanguin ?

- Phénylcétonurie - HypoT4 congénitale - Tyrosinémie type 1 - MCADD - Syndromes drépanocytaires majeurs - FKP

Qu'est-ce que la phénylcétonurie et comment la traite-t-on ?

Défaut de dégradation de la phénylalanine qui s'associe avec un retard mental. On traite avec une modification de la diète

Qu'est-ce que l'hypoT4 congénitale et comment la traite-t-on ?

Surnommé crétinisme congénital, ça se traite au synthroid

Qu'est-ce que la tyrosinémie type 1 et comment la traite-t-on ?

Une tyrosinémie hépatorénale qui entraine un besoin de greffe On donne de la nitisone et on modifie la diète

Qu'est-ce que le MCADD et comment le traite-t-on ?

C'est une incapacité à transformer le gras en sucre qui entraine des hypoglycémies létales. On limite les période de jeûne

Qu'est-ce que sont les syndromes drépanocytaires majeurs et comment les traite-t-on ?

C'est surtout de l'anémie falciforme avec des crises vasa-occlusives. On donne une prophylaxie d'ATB pour compenser l'asplénie fonctionnelle

Qu'est-ce que la FKP ?

C'est une mx pulmonaire chronique qui cause une insuffisance pancréatique et de la malabsorption, entre autres.

Qu'est-ce qu'une aneuploïdie ?

Un chromosome absent ou surnuméraire

Qu'est-ce qu'une altération chromosomique ?

Un segment de chromosome absent ou surnuméraire

V ou F | Les maladies chromosomiques sont héréditaires

F | Elles ne sont pas héréditaires

V ou F | Une anomalie chromosomique est héréditaire

Qu'est-ce qui accroit le risque que l'enfant soit porteur d'une anomalie chromosomique ?

L'âge maternel au moment de la conception

Le syndrome de Patau entraine un problème sur quel chromosome ?

Le syndrome d'Edwards entraine un problème sur quel chromosome ?

Le syndrome de Down entraine un problème sur quel chromosome ?

V ou F | Le syndrome de Down est la deuxième cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés derrière le TDAH

F C'est la première! Le TDAH a aucun rapport.

V ou F | La déficience intellectuelle est à pénétration variable dans le syndrome de Down

V | Elle est par contre toujours présente

V ou F Les patients atteints du syndrome de Down ont leur propres courbes de croissances puisque ceux-ci sont plus grands que la normale

F | Ils sont plus petits

Quelles anomalies crâniofaciales peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (5)

- Fentes palpébrales - Épicanthus - Taches de Bruschfield (sur l'iris) - Visage plat avec hypertélorisme - Palais ogival (langue a tendance à sortir de la bouche)

Quelles anomalies des extrémités peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (3)

- Pli simien - Doigts courts - Clinodactylie du 5e doigt (doigt recourbé vers l'intérieur)

Quelle est l'anomalie cardiaque la plus fréquente qu'on peut retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ?

Un canal atrio-ventriculaire

Quel examen d'imagerie cardiaque subissent tous les patients atteints du syndrome de Down à la naissance ?

Une écho cardiaque

Quelles anomalies digestives peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (5)

``` Atrésie duodénale Atrésie oesophagienne Imperforation anale Maladie de Hirschprung Maladie coeliaque (qu'on dépiste systématiquement) ```

Quelles anomalies neurologiques peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (3)

Hypotonie Retard du développement moteur Démence précoce

Quelle anomalie MSK peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ?

Instabilité atlanto-axiale (on fait une RX de la colonne)

À quelle fréquence dépiste-t-on l'hypoT4 chez les patients atteints du syndrome de Down ?

À chaque année on fait une TSH

Quelles anomalies ophtalmiques peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (4)

Cataractes congénitales Strabisme Myopie Kératocône

Quelles anomalies ORL peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (3)

Surdité de conduction OMA Syndrome d'apnée obstructive du sommeil

Quelles anomalies oncologiques peut-on retrouver chez quelqu'un atteint du syndrome de Down ? (2)

Leucémie lymphocytaire aigue | Tumeur testiculaire