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Pédiatrie > Cous 1 - Génétique clinique > Flashcards

Cous 1 - Génétique clinique Flashcards

1
Q

Combien de semaines d’aménorrhée dure une grossesse à terme normale

A

37-42

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Q

3 grandes étapes du développement intra-utérin

A
  • Pré-embryonnaire
  • Embryonnaire
  • Foetale
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Q

Quand s’arrête la période pré-embryonnaire pour devenir la période embryonnaire ?

A

Lorsque le blastocyste termine son implantation au niveau de l’endomètre (vers la fin de la 2e semaine post-fécondation)

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4
Q

Quand s’arrête la période embryonnaire pour devenir la période foetale ?

A

Une fois l’organogenèse terminée (début de la 9e semaine)

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5
Q

Quelles sont les 3 étapes de la période pré-embryonnaire ?

A

Fécondation
Division
Implantation

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6
Q

À partir de combien de cellules appelle-t-on le zygote une morula?

A

16

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7
Q

À partir de combien de cellules appelle-t-on le zygote un blastocyte ?

A

32

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8
Q

Quand commence l’implantation du zygote dans l’endomètre ?

A

Au 6e jour post-fécondation

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9
Q

Quelles sont les 4 étapes de la période embryonnaire ?

A

Gastrulation
Neurulation
Invagination
Organogénèse

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10
Q

En quoi consiste la gastrulation et quand survient-elle ?

A

C’est la différenciation des cellules souches en 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, méso et endoderme). Elle survient du 15 au 18e jour

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11
Q

En quoi consiste la neurulation et quand survient-elle ?

A

Elle consiste à la formation, l’invagination et la fermeture de la plaque neurale sur elle-même. Elle survient du 18-28e jour

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12
Q

La neurulation formera quelle structure qui servira de prémisse au SNC ?

A

Le tube neural

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13
Q

En quoi consiste l’invagination et quand survient-elle ?

A

C’est lorsque le disque trilaminaire (endo, méso et ectoderme) se referme pour former un cylindre. Elle survient durant la 4e semaine de vie intra-utérine

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14
Q

En quoi consiste l’organogénèse et quand survient-elle ?

A

Elle consiste à la formation des organes de l’embryon. Elle commence entre les jours 26 et 30 et se termine à la fin de la 8e semaine

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15
Q

Lors de la période pré-embryonnaire (ad 2 semaines post-fécondation), pourquoi le produit de conception n’est-il pas sensible aux agents tératogènes ?

A

Parce qu’il n’y a pas de communication sanguine entre la mère et le produit de conception. Le réseau vasculaire n’est pas encore formé

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16
Q

Pendant la période pré-embryonnaire, comment le produit de conception est-il susceptible de réagir à une insulte ?

A

C’est la loi du « tout ou rien »ce qui signifie que soit le produit de conception résiste sans séquelle, soit il s’éteint

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17
Q

Où se passe le plus souvent la fécondation ?

A

Dans le tiers externe de la trompe de Fallope

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18
Q

Lors de la division, en quoi se divise le zygote ?

A

En blastomères (à ne pas confondre avec blastocyte, produit de 32 blastomères et 2 pôles)

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19
Q

Comment appelle-t-on un produit de conception de 16 blastomères ? Quand cela survient-il ?

A

Morula

Au 4e jour post-fécondation

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20
Q

Quels sont les deux pôles qu’on retrouve dans l’oeuf blastocyte ?

A

Embryonnaire

Trophoblastique (placenta)

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21
Q

Quelle est la période où la susceptibilité aux agents tératogènes est la plus critique ?

A

Dans la période embryonnaire (début 3e jusqu’à fin 8e semaine post-fécondation)

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22
Q

Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire ?

A

La gastrulation

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23
Q

Qu’est-ce que formera l’ectoderme ? (2)

A

Épiderme

Système nerveux

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24
Q

Qu’est-ce que formera le mésoderme ? (6)

A 
Muscles
Os
Tissus conjonctifs
Derme
Système cardiovasculaire
Système reproducteur
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25
Q

Qu’est-ce que formera l’endoderme ? (6)

A 
Épithélium digestif
Trachée
Poumons
Pancréas
Foie
Vésicule biliaire
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26
Q

En quoi consiste la détermination cellulaire ?

A

Précision du rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme

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27
Q

De quoi dépend la détermination cellulaire ? (2)

A

Environnement dans lequel les cellules évoluent

Position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement

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28
Q

Qu’arrive-t-il lors de l’étape 1 de la neurulation ?

A

La zone médiane du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale

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29
Q

Qu’arrive-t-il lors de l’étape 2 de la neurulation ?

A

La plaque neurale s’invagine en son centre

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30
Q

Qu’arrive-t-il lors de l’étape 3 de la neurulation ?

A

L’invagination de la plaque neurale se referme et se détache du tube neural

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31
Q

Qu’arrive-t-il lors de l’étape 4 de la neurulation ?

A

Le tube neural donne naissance au SNC. Les cellules de la crête neurale forment le SNP

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32
Q

Qu’est-cd qu’un gastroschisis ?

A

Protrusion des intestins

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33
Q

Qu’est-ce qu’une extrophie vésicale ?

A

Évagination de la vessie et de l’urètre

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34
Q

Qu’est-ce qu’un omphalocèle ?

A

Une hernie des viscères autour du cordon ombilical

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35
Q

V ou F

L’organogénèse suit une séquence logique

A

V

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36
Q

Quel est l’effet des agents tératogènes pendant la période foetale ?

A

Ça peut causer des anomalies du développement, mais pas de malformation parce que les organes sont formés

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37
Q

Prévalence d’anomalie congénitale ?

A

3-4 %

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38
Q

Combien de malformations sont nécessaires pour parler d’un syndrome polymalformatif ?

A

≥3

39
Q

Associer le type d’anomalie à ses (ou son) exemple(s)

Malformation
Déformation
Disruption

Pied bot
Amputation par bandes amniotiques
Fente labiale
Polydactylie
Plagiocéphalie
A

Malformation :

  • Fente labiale
  • Polydactylie

Déformation

  • Pied bot
  • Plagiocéphalie (tête aplatie d’un côté)

Disruption
- Amputation par bandes amniotiques

40
Q

V ou F

La plupart des malformations congénitales sont de causes connues multifactorielles

A

F

50-60 % des malformations sont d’étiologies inconnues

41
Q

V ou F

L’effet tératogène d’un agent varie selon la dose et l’âge de la grossesse

A

V

42
Q

Quels médicaments ont un effet tératogène ? (4)

A

Acide rétinoïque et isotrétinoïde
Anticonvulsivants
Thalidomide
Warfarine

43
Q

Quelles maladies chroniques ont un effet tératogène ? (4)

A

Diabète mellitus insulinodépendant
Épilepsie
Maladies auto-immunes (myasthénie grave, LED)
Maladies métaboliques (phénylcétonurie)

44
Q

Quelles infections maternelles ont un effet tératogène ? (4)

A

ToRCHeS (toxo, rubéole, cytomégalo, herpes, syph.)
Parvovirus B19
VIH
Zika

45
Q

Quelles habitudes de vie ont un effet tératogène ? (5)

A 
Tabac
Alcool
Dénutrition
Drogues
Exposition professionnelle à des toxines
46
Q

La fièvre est-elle à risque de tératogénécité ?

A

Oui

47
Q

2 métaux lourds tératogènes qu’on rencontre fréquemment ?

A

Plomb

Mercure

48
Q

Quels effets tératogènes avait le thalidomide ? (6)

A 
Surdité
Cécité
Défigurement
Fente palatine
Malformation d'organes
Phocomélie
49
Q

V ou F

L’alcool traverse la barrière placentaire

A

V

50
Q

À quoi ressemble le faciès d’un bébé victime du syndrome d’alcoolisation foetale

A

Fentes palpébrales plus petites
Sillon entre la lèvre supérieure et le nez mal dessiné
Région maxillaire du visage applatie
Lèvre supérieure mince

51
Q

Outre le faciès, quelles sont les caractéristiques potentielles d’un bébé victime du syndrome d’alcoolisation foetale ?

A

Retard de croissance
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissage

52
Q

V ou F

Toutes les maladies génétiques obéissent aux lois mendéliennes

A

F

Les maladies multifactorielles n’y obéissent pas. Par contre, les maladies monogéniques y obéissent.

53
Q

Les maladies monogéniques peuvent survenir de deux façons. Lesquelles ?

A
  • Transmission du patrimoine génétique

- Mutation de novo

54
Q

V ou F

La mère d’un enfant atteint d’une maladie génétique liée à l’X sera automatiquement porteuse du gène défectueux

A

V

55
Q

Quel est le mode de transmission de l’hypercholestérolémie familiale ?

A

Autosomal dominant

56
Q

Quel est le mode de transmission de de la FKP

A

Autosomal récessif

57
Q

Quel est le mode de transmission de l’ataxie de Charlevoix

A

Autosomal récessif

58
Q

Quel est le mode de transmission de la neuropathie sensitivomotrice

A

Autosomal récessif

59
Q

Quel est le mode de transmission de l’acidose lactique congénitale

A

Autosomal récessif

60
Q

Quel est le mode de transmission de la tyrosinémie de type 1

A

Autosomal récessif

61
Q

Quel est le mode de transmission de la phénylcétonurie

A

Autosomal récessif

62
Q

Quel est le mode de transmission de la surdité nuerosensorielle

A

80 % des cas autosomal récessif
15 % des cas autosomal dominant
5 % des cas lié au sexe

63
Q

Quelles sont les 2 modalités de dépistages de maladie congénitale au QC ?

A

Dépistage sanguin

Dépistage urinaire

64
Q

Comment procède-t-on au dépistage néonatal sanguin ?

A

Après 24h de vie, on pique le talon du bébé et on teste pour 6 maladies génétiques autosomales récessives

65
Q

Comment procède-t-on au dépistage néonatal urinaire ?

A

Après 3 semaines de vie, les parents envoient un échantillon d’urine par la poste. Ce dépistage sert pour les maladies des acides aminés et organiques

66
Q

Quelles sont les 6 maladies qu’on dépiste dans le dépistage néonatal sanguin ?

A
  • Phénylcétonurie
  • HypoT4 congénitale
  • Tyrosinémie type 1
  • MCADD
  • Syndromes drépanocytaires majeurs
  • FKP
67
Q

Qu’est-ce que la phénylcétonurie et comment la traite-t-on ?

A

Défaut de dégradation de la phénylalanine qui s’associe avec un retard mental. On traite avec une modification de la diète

68
Q

Qu’est-ce que l’hypoT4 congénitale et comment la traite-t-on ?

A

Surnommé crétinisme congénital, ça se traite au synthroid

69
Q

Qu’est-ce que la tyrosinémie type 1 et comment la traite-t-on ?

A

Une tyrosinémie hépatorénale qui entraine un besoin de greffe On donne de la nitisone et on modifie la diète

70
Q

Qu’est-ce que le MCADD et comment le traite-t-on ?

A

C’est une incapacité à transformer le gras en sucre qui entraine des hypoglycémies létales. On limite les période de jeûne

71
Q

Qu’est-ce que sont les syndromes drépanocytaires majeurs et comment les traite-t-on ?

A

C’est surtout de l’anémie falciforme avec des crises vasa-occlusives.

On donne une prophylaxie d’ATB pour compenser l’asplénie fonctionnelle

72
Q

Qu’est-ce que la FKP ?

A

C’est une mx pulmonaire chronique qui cause une insuffisance pancréatique et de la malabsorption, entre autres.

73
Q

Qu’est-ce qu’une aneuploïdie ?

A

Un chromosome absent ou surnuméraire

74
Q

Qu’est-ce qu’une altération chromosomique ?

A

Un segment de chromosome absent ou surnuméraire

75
Q

V ou F

Les maladies chromosomiques sont héréditaires

A

F

Elles ne sont pas héréditaires

76
Q

V ou F

Une anomalie chromosomique est héréditaire

A

F

77
Q

Qu’est-ce qui accroit le risque que l’enfant soit porteur d’une anomalie chromosomique ?

A

L’âge maternel au moment de la conception

78
Q

Le syndrome de Patau entraine un problème sur quel chromosome ?

A

13

79
Q

Le syndrome d’Edwards entraine un problème sur quel chromosome ?

A

18

80
Q

Le syndrome de Down entraine un problème sur quel chromosome ?

A

21

81
Q

V ou F

Le syndrome de Down est la deuxième cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés derrière le TDAH

A

F
C’est la première!
Le TDAH a aucun rapport.

82
Q

V ou F

La déficience intellectuelle est à pénétration variable dans le syndrome de Down

A

V

Elle est par contre toujours présente

83
Q

V ou F
Les patients atteints du syndrome de Down ont leur propres courbes de croissances puisque ceux-ci sont plus grands que la normale

A

F

Ils sont plus petits

84
Q

Quelles anomalies crâniofaciales peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (5)

A
  • Fentes palpébrales
  • Épicanthus
  • Taches de Bruschfield (sur l’iris)
  • Visage plat avec hypertélorisme
  • Palais ogival (langue a tendance à sortir de la bouche)
85
Q

Quelles anomalies des extrémités peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (3)

A
  • Pli simien
  • Doigts courts
  • Clinodactylie du 5e doigt (doigt recourbé vers l’intérieur)
86
Q

Quelle est l’anomalie cardiaque la plus fréquente qu’on peut retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ?

A

Un canal atrio-ventriculaire

87
Q

Quel examen d’imagerie cardiaque subissent tous les patients atteints du syndrome de Down à la naissance ?

A

Une écho cardiaque

88
Q

Quelles anomalies digestives peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (5)

A 
Atrésie duodénale
Atrésie oesophagienne
Imperforation anale
Maladie de Hirschprung
Maladie coeliaque (qu'on dépiste systématiquement)
89
Q

Quelles anomalies neurologiques peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (3)

A

Hypotonie
Retard du développement moteur
Démence précoce

90
Q

Quelle anomalie MSK peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ?

A

Instabilité atlanto-axiale (on fait une RX de la colonne)

91
Q

À quelle fréquence dépiste-t-on l’hypoT4 chez les patients atteints du syndrome de Down ?

A

À chaque année on fait une TSH

92
Q

Quelles anomalies ophtalmiques peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (4)

A

Cataractes congénitales
Strabisme
Myopie
Kératocône

93
Q

Quelles anomalies ORL peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (3)

A

Surdité de conduction
OMA
Syndrome d’apnée obstructive du sommeil

94
Q

Quelles anomalies oncologiques peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (2)

A

Leucémie lymphocytaire aigue

Tumeur testiculaire

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