Cous 1 - Génétique clinique Flashcards
Combien de semaines d’aménorrhée dure une grossesse à terme normale
37-42
3 grandes étapes du développement intra-utérin
- Pré-embryonnaire
- Embryonnaire
- Foetale
Quand s’arrête la période pré-embryonnaire pour devenir la période embryonnaire ?
Lorsque le blastocyste termine son implantation au niveau de l’endomètre (vers la fin de la 2e semaine post-fécondation)
Quand s’arrête la période embryonnaire pour devenir la période foetale ?
Une fois l’organogenèse terminée (début de la 9e semaine)
Quelles sont les 3 étapes de la période pré-embryonnaire ?
Fécondation
Division
Implantation
À partir de combien de cellules appelle-t-on le zygote une morula?
16
À partir de combien de cellules appelle-t-on le zygote un blastocyte ?
32
Quand commence l’implantation du zygote dans l’endomètre ?
Au 6e jour post-fécondation
Quelles sont les 4 étapes de la période embryonnaire ?
Gastrulation
Neurulation
Invagination
Organogénèse
En quoi consiste la gastrulation et quand survient-elle ?
C’est la différenciation des cellules souches en 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, méso et endoderme). Elle survient du 15 au 18e jour
En quoi consiste la neurulation et quand survient-elle ?
Elle consiste à la formation, l’invagination et la fermeture de la plaque neurale sur elle-même. Elle survient du 18-28e jour
La neurulation formera quelle structure qui servira de prémisse au SNC ?
Le tube neural
En quoi consiste l’invagination et quand survient-elle ?
C’est lorsque le disque trilaminaire (endo, méso et ectoderme) se referme pour former un cylindre. Elle survient durant la 4e semaine de vie intra-utérine
En quoi consiste l’organogénèse et quand survient-elle ?
Elle consiste à la formation des organes de l’embryon. Elle commence entre les jours 26 et 30 et se termine à la fin de la 8e semaine
Lors de la période pré-embryonnaire (ad 2 semaines post-fécondation), pourquoi le produit de conception n’est-il pas sensible aux agents tératogènes ?
Parce qu’il n’y a pas de communication sanguine entre la mère et le produit de conception. Le réseau vasculaire n’est pas encore formé
Pendant la période pré-embryonnaire, comment le produit de conception est-il susceptible de réagir à une insulte ?
C’est la loi du « tout ou rien »ce qui signifie que soit le produit de conception résiste sans séquelle, soit il s’éteint
Où se passe le plus souvent la fécondation ?
Dans le tiers externe de la trompe de Fallope
Lors de la division, en quoi se divise le zygote ?
En blastomères (à ne pas confondre avec blastocyte, produit de 32 blastomères et 2 pôles)
Comment appelle-t-on un produit de conception de 16 blastomères ? Quand cela survient-il ?
Morula
Au 4e jour post-fécondation
Quels sont les deux pôles qu’on retrouve dans l’oeuf blastocyte ?
Embryonnaire
Trophoblastique (placenta)
Quelle est la période où la susceptibilité aux agents tératogènes est la plus critique ?
Dans la période embryonnaire (début 3e jusqu’à fin 8e semaine post-fécondation)
Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire ?
La gastrulation
Qu’est-ce que formera l’ectoderme ? (2)
Épiderme
Système nerveux
Qu’est-ce que formera le mésoderme ? (6)
Muscles Os Tissus conjonctifs Derme Système cardiovasculaire Système reproducteur
Qu’est-ce que formera l’endoderme ? (6)
Épithélium digestif Trachée Poumons Pancréas Foie Vésicule biliaire
En quoi consiste la détermination cellulaire ?
Précision du rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme
De quoi dépend la détermination cellulaire ? (2)
Environnement dans lequel les cellules évoluent
Position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement
Qu’arrive-t-il lors de l’étape 1 de la neurulation ?
La zone médiane du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
Qu’arrive-t-il lors de l’étape 2 de la neurulation ?
La plaque neurale s’invagine en son centre
Qu’arrive-t-il lors de l’étape 3 de la neurulation ?
L’invagination de la plaque neurale se referme et se détache du tube neural
Qu’arrive-t-il lors de l’étape 4 de la neurulation ?
Le tube neural donne naissance au SNC. Les cellules de la crête neurale forment le SNP
Qu’est-cd qu’un gastroschisis ?
Protrusion des intestins
Qu’est-ce qu’une extrophie vésicale ?
Évagination de la vessie et de l’urètre
Qu’est-ce qu’un omphalocèle ?
Une hernie des viscères autour du cordon ombilical
V ou F
L’organogénèse suit une séquence logique
V
Quel est l’effet des agents tératogènes pendant la période foetale ?
Ça peut causer des anomalies du développement, mais pas de malformation parce que les organes sont formés
Prévalence d’anomalie congénitale ?
3-4 %
Combien de malformations sont nécessaires pour parler d’un syndrome polymalformatif ?
≥3
Associer le type d’anomalie à ses (ou son) exemple(s)
Malformation
Déformation
Disruption
Pied bot Amputation par bandes amniotiques Fente labiale Polydactylie Plagiocéphalie
Malformation :
- Fente labiale
- Polydactylie
Déformation
- Pied bot
- Plagiocéphalie (tête aplatie d’un côté)
Disruption
- Amputation par bandes amniotiques
V ou F
La plupart des malformations congénitales sont de causes connues multifactorielles
F
50-60 % des malformations sont d’étiologies inconnues
V ou F
L’effet tératogène d’un agent varie selon la dose et l’âge de la grossesse
V
Quels médicaments ont un effet tératogène ? (4)
Acide rétinoïque et isotrétinoïde
Anticonvulsivants
Thalidomide
Warfarine
Quelles maladies chroniques ont un effet tératogène ? (4)
Diabète mellitus insulinodépendant
Épilepsie
Maladies auto-immunes (myasthénie grave, LED)
Maladies métaboliques (phénylcétonurie)
Quelles infections maternelles ont un effet tératogène ? (4)
ToRCHeS (toxo, rubéole, cytomégalo, herpes, syph.)
Parvovirus B19
VIH
Zika
Quelles habitudes de vie ont un effet tératogène ? (5)
Tabac Alcool Dénutrition Drogues Exposition professionnelle à des toxines
La fièvre est-elle à risque de tératogénécité ?
Oui
2 métaux lourds tératogènes qu’on rencontre fréquemment ?
Plomb
Mercure
Quels effets tératogènes avait le thalidomide ? (6)
Surdité Cécité Défigurement Fente palatine Malformation d'organes Phocomélie
V ou F
L’alcool traverse la barrière placentaire
V
À quoi ressemble le faciès d’un bébé victime du syndrome d’alcoolisation foetale
Fentes palpébrales plus petites
Sillon entre la lèvre supérieure et le nez mal dessiné
Région maxillaire du visage applatie
Lèvre supérieure mince
Outre le faciès, quelles sont les caractéristiques potentielles d’un bébé victime du syndrome d’alcoolisation foetale ?
Retard de croissance
Retard intellectuel
Troubles d’apprentissage
V ou F
Toutes les maladies génétiques obéissent aux lois mendéliennes
F
Les maladies multifactorielles n’y obéissent pas. Par contre, les maladies monogéniques y obéissent.
Les maladies monogéniques peuvent survenir de deux façons. Lesquelles ?
- Transmission du patrimoine génétique
- Mutation de novo
V ou F
La mère d’un enfant atteint d’une maladie génétique liée à l’X sera automatiquement porteuse du gène défectueux
V
Quel est le mode de transmission de l’hypercholestérolémie familiale ?
Autosomal dominant
Quel est le mode de transmission de de la FKP
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission de l’ataxie de Charlevoix
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission de la neuropathie sensitivomotrice
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission de l’acidose lactique congénitale
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission de la tyrosinémie de type 1
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission de la phénylcétonurie
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission de la surdité nuerosensorielle
80 % des cas autosomal récessif
15 % des cas autosomal dominant
5 % des cas lié au sexe
Quelles sont les 2 modalités de dépistages de maladie congénitale au QC ?
Dépistage sanguin
Dépistage urinaire
Comment procède-t-on au dépistage néonatal sanguin ?
Après 24h de vie, on pique le talon du bébé et on teste pour 6 maladies génétiques autosomales récessives
Comment procède-t-on au dépistage néonatal urinaire ?
Après 3 semaines de vie, les parents envoient un échantillon d’urine par la poste. Ce dépistage sert pour les maladies des acides aminés et organiques
Quelles sont les 6 maladies qu’on dépiste dans le dépistage néonatal sanguin ?
- Phénylcétonurie
- HypoT4 congénitale
- Tyrosinémie type 1
- MCADD
- Syndromes drépanocytaires majeurs
- FKP
Qu’est-ce que la phénylcétonurie et comment la traite-t-on ?
Défaut de dégradation de la phénylalanine qui s’associe avec un retard mental. On traite avec une modification de la diète
Qu’est-ce que l’hypoT4 congénitale et comment la traite-t-on ?
Surnommé crétinisme congénital, ça se traite au synthroid
Qu’est-ce que la tyrosinémie type 1 et comment la traite-t-on ?
Une tyrosinémie hépatorénale qui entraine un besoin de greffe On donne de la nitisone et on modifie la diète
Qu’est-ce que le MCADD et comment le traite-t-on ?
C’est une incapacité à transformer le gras en sucre qui entraine des hypoglycémies létales. On limite les période de jeûne
Qu’est-ce que sont les syndromes drépanocytaires majeurs et comment les traite-t-on ?
C’est surtout de l’anémie falciforme avec des crises vasa-occlusives.
On donne une prophylaxie d’ATB pour compenser l’asplénie fonctionnelle
Qu’est-ce que la FKP ?
C’est une mx pulmonaire chronique qui cause une insuffisance pancréatique et de la malabsorption, entre autres.
Qu’est-ce qu’une aneuploïdie ?
Un chromosome absent ou surnuméraire
Qu’est-ce qu’une altération chromosomique ?
Un segment de chromosome absent ou surnuméraire
V ou F
Les maladies chromosomiques sont héréditaires
F
Elles ne sont pas héréditaires
V ou F
Une anomalie chromosomique est héréditaire
F
Qu’est-ce qui accroit le risque que l’enfant soit porteur d’une anomalie chromosomique ?
L’âge maternel au moment de la conception
Le syndrome de Patau entraine un problème sur quel chromosome ?
13
Le syndrome d’Edwards entraine un problème sur quel chromosome ?
18
Le syndrome de Down entraine un problème sur quel chromosome ?
21
V ou F
Le syndrome de Down est la deuxième cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés derrière le TDAH
F
C’est la première!
Le TDAH a aucun rapport.
V ou F
La déficience intellectuelle est à pénétration variable dans le syndrome de Down
V
Elle est par contre toujours présente
V ou F
Les patients atteints du syndrome de Down ont leur propres courbes de croissances puisque ceux-ci sont plus grands que la normale
F
Ils sont plus petits
Quelles anomalies crâniofaciales peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (5)
- Fentes palpébrales
- Épicanthus
- Taches de Bruschfield (sur l’iris)
- Visage plat avec hypertélorisme
- Palais ogival (langue a tendance à sortir de la bouche)
Quelles anomalies des extrémités peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (3)
- Pli simien
- Doigts courts
- Clinodactylie du 5e doigt (doigt recourbé vers l’intérieur)
Quelle est l’anomalie cardiaque la plus fréquente qu’on peut retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ?
Un canal atrio-ventriculaire
Quel examen d’imagerie cardiaque subissent tous les patients atteints du syndrome de Down à la naissance ?
Une écho cardiaque
Quelles anomalies digestives peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (5)
Atrésie duodénale Atrésie oesophagienne Imperforation anale Maladie de Hirschprung Maladie coeliaque (qu'on dépiste systématiquement)
Quelles anomalies neurologiques peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (3)
Hypotonie
Retard du développement moteur
Démence précoce
Quelle anomalie MSK peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ?
Instabilité atlanto-axiale (on fait une RX de la colonne)
À quelle fréquence dépiste-t-on l’hypoT4 chez les patients atteints du syndrome de Down ?
À chaque année on fait une TSH
Quelles anomalies ophtalmiques peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (4)
Cataractes congénitales
Strabisme
Myopie
Kératocône
Quelles anomalies ORL peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (3)
Surdité de conduction
OMA
Syndrome d’apnée obstructive du sommeil
Quelles anomalies oncologiques peut-on retrouver chez quelqu’un atteint du syndrome de Down ? (2)
Leucémie lymphocytaire aigue
Tumeur testiculaire
