Cours 8 - Problèmes neurologiques de l'enfant Flashcards
Qu’est-ce qu’un tic ?
C’est une manifestation MOTRICE ou SONORE qui est SEMI-VOLONTAIRE.
Elle est soudaine, répétitive, brève et stéréotypée et est secondaire à une sensation, tension ou envie
Qu’est-ce qui exacerbe un tic ?
Stress
V ou F
Le tic peut être une manifestation de l’anxiété
F
Un tic peut toutefois être exacerbé par l’anxiété
Quels sont les 2 sous-types de tics ?
- Simple (cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou…)
- Complexe (Gestes en plusieurs étapes, mots…)
À quel âge débute un tic en moyenne ?
À 7 ans
Qu’est-ce qui se passe entre 7 et 12 ans concernant le tic ?
C’est là que le pic de sévérité survient
Chez quel sexe le tic est-il plus fréquent ?
Garçons (4x plus)
V ou F
La prévalence du tic en milieu scolaire est faible (< 5%)
F
La prévalence est très élevée 5-20 %
Les tics diminuent-ils un jour dans la vie d’un patient ?
Oui !
À l’adolescence, 80 % des tics diminuent
Définition des tics transitoires de l’enfancee
Tics simples, moteurs et/ou vocaux qui surviennent presque tous les jours pendant >1 mois mais < 1 an
Définition des tics moteurs OU sonores chroniques
Tics moteurs OU vocaux OU multiples > 12 mois sans période sans tic de > 3 mois qui DÉBUTE AVANT 18 ans.
Définition du syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Plusieurs tics moteurs et au moins un tic sonore qui surviennent pendant plus d’un an et surviennent avant l’âge de 18 ans.
Quelle est la prévalence du SGT ?
0,05 à 10/ 10 000
Quand survient le pic de sévérité du SGT ?
Vers 8-13 ans
Quand débute le SGT ?
En moyenne 7 ans, mais entre 2 et 20 ans
Par quoi commence le plus souvent le SGT ? Et qu’arrive-t-il ensuite ?
Par des tics moteurs au visage puis des tics moteurs aux membres puis des tics vocaux
V ou F
Dans le SGT, la plupart des symptômes restent après l’adolescence
F
La plupart diminuent et même disparaissent
Quels tics sont les plus dérangeants socialement ?
Sonores
Quelques exemples de tics sonores
- Reniflement
- Raclement de gorge
- Sifflement
- Bruits d’animaux
- Mots
- Onomatopés
- Coprolalie (très rare)
5 comorbidités du SGT ?
- TDAH
- Trouble de comportement
- Symptômes obsessionnels- compulsifs
- Troubles de l’humeur, troubles anxieux
- Troubles d’apprentissage
Quelle comorbidité est la plus fréquente chez les garçons avec le SGT et quelle est la particularité avec celle-ci ?
Le TDAH (50 % des patients tout genre confondu)
Garçon plus touchés que les filles et ça précède les tics
Est-ce que tous les patients avec un SGT présentant des symptômes obsessionnels-compulsifs on un TOC ?
Non ! Parmi ceux-ci, seulement 30 % se verront dx un TOC
Quelle comorbidité est la plus fréquente chez les fillesavec le SGT et quelle est la particularité avec celle-ci ?
Symptômes obsessionnels-compulsifs (50 % des patients tout genre confondu, mais plus les filles.
Persiste souvent à l’âge adulte!
À quoi servent les tests par acliniques dans le SGT ?
À r/o des maladies organiques
Quel NT est le plus impliqué dans la pathophysiologie du SGT ?
La dopamine
Quels 2 circuits sont impliqués dans la pathophysiologie du SGT ?
Cortex frontal
Structures sous-corticales
Quelles structures sous-corticales (4) sont impliquées dans la pathophysiologie du SGT ?
Striatum
Globus pallidus
Thalamus
Système limbique
V ou F
L’environnement ET la génétique jouent un rôle dans le développement d’un SGT
V
Quelle est la pierre angulaire du traitement du SGT ?
L’éducation !
On doit expliquer au patient que son tic est bénin et que l’évolution est le plus souvent favorable.
Comment la personne atteinte d’un SGT doit se comporter face à ses tics ?
Elle doit les ignorer et ne doit surtout pas essayer de les supprimer parce que ça les aggrave.
Elle peut aussi s’assurer d’avoir une bonne gestion du stress pour ne pas les exacerber
Quand doit-on envisager la médication dans le SGT ?
Si les tics sont incommodants pour l’enfant (intimidation à l’école, douleur, inconfort, dérange en classe)
Par contre, peu de patients seront médicamentés du fait des nombreux E2 de ces molécules (clonidine, rispéridone, tétrabenazine…)
Qu’est-ce qu’on vise par le traitement pharmacologique du SGT ?
De rendre les tics acceptable par le patient et de traiter les comorbidités
Quels sont les deux volets impliqués dans le diagnostic du TDAH ?
- Inattention
- Hyperactivité-impulsivité
Combien de symptômes ça prend pour faire le dx d’inattention dans le TDAH ? Quels sont les symptômes ? (pas à l’exam)
Ça prend au moins 6 symptômes parmi :
• Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses
devoirs ou autres activités
• A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux
• N’écoute pas quand on lui parle personnellement
• Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme ses devoirs ou ses obligations (pas de l’opposition)
• A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
• Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
• Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
• Se laisse facilement distraire par des stimuli externes
• A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
Combien de symptômes ça prend pour faire le dx d’hyperactivité-impulsivité dans le TDAH ? Quels sont les symptômes ? (pas à l’exam)
Ça prend au moins 6 symptômes parmi :
• Hyperactivité:
– Remue souvent les mains ou les pieds, se tortille sur sa chaise
– Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
– Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées
(pour les plus vieux: sentiment subjectif d’impatience motrice)
– A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et activités de loisir
– Est souvent « sur la brèche » ou agit comme si il était « monté sur des ressorts »
– Parle souvent trop
• Impulsivité:
– Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée
– A souvent du mal à attendre son tour
– Interrompt souvent les autres ou impose sa présence
Quelles sont les 3 caractéristiques concernant les symptômes qui doivent être présentes dans le TDAH ?
- Présents avant 7 ans
- Présent dans ≥ environnements
- Entrainent une gêne fonctionnelle
V ou F
Les patients avec TDAH sont plus à risque de trouble de comportement, d’accidents et d’une mauvaise estime de soi
V
Ils sont à risque de : – Mauvais rendement scolaire – Baisse d’estime de soi – Trouble de comportement – Abus de substance – Décrochage scolaire – Augmentation risque d’accidents – Conflits dans les relations sociales
2 facteurs étiologiques dans la pathophysiologie du TDAH ?
Génétique
Environnement
Quels NTs sont impliqués dans le TDAH ?
Dopamine
Noradrénaline
V ou F
Le TDAH entraine une diminution de la dopamine au niveau du cortex préfrontal et des circuits sous-corticaux
V
Qui rempli le questionnaire Conners pour le dx du TDAH ?
L’enseignant et les parents
4 approches non-pharmacologiques dans la prise en charge du TDAH
- Enseignement au parents, enfant et professeur
- Asseoir l’enfant près du professeur
- Diminuer les sources de distraction
- Développer une méthode de travail
3 molécules qui interviennent dans le traitement du TDAH
Méthylphénidate (Ritalin et Concerta)
Amphétamine (Déxédrine et Adderral/Vyvanse)
Atomoxétine (Straterra)
Quel est le mécanisme d’action des psychostimulants ? (méthylphénidate et amphétamine)
Ils augmente la dopamine et la noradrénaline dans le cortex pré-frontal et les circuits sous-corticaux
Quel est le mécanisme d’action de l’atomoxétine ?
Inhibiteur de la recapture de la noradrénaline
V ou F
L’atomoxétine agit moins bien que les psychostimulants dans le TDAH et possède plus d’E2
F
Moins d’E2, mais moins efficace. Ça prend aussi plus de temps avant d’agir
Comment se définit le trouble d’apprentissage ?
Par des difficultés particulières et peristante dans l’apprentissage du langage écrit ou des mathématiques
Comment s’appelle un trouble d’apprentissage de :
Lecture :
Écriture :
Maths :
- Lecture: dyslexie
- Écriture: dysorthographie
- Mathématique: dyscalculie
Quelles 4 pathos viennent empêcher le dx d’un trouble d’apprentissage ?
- Déficience intellectuelle
- TDAH
- Trouble de comportement/psy
- Trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial
La prévalence du trouble d’apprentissage est-elle faible ou élevée ?
Élevée (3-10%)
V ou F La génétique est prépondérante dans le trouble d’apprentissage
V
On dit que les patients sont «Faits comme ça »sans identifier de cause précise la plupart du temps
Qu’est-ce qui ne fonctionne pas dans le trouble d’apprentissage ?
Le SNC
Que doit-on absolument r/o dans un trouble d’apprentissage ?
Trouble de vision ou d’audition
Quelle est la prévalence des retards psychomoteurs ?
Élevée ! 4-6 %
Quelles sont les 5 sphères du développement?
- Motricité
- Langage
- Habiletés sociales
- Cognitives/jeu
- Activité de la vie quotidienne
5 sous-type de retard de développement
- Global
- Motricité grossière
- Langage
- Cognitif
- Habiletés sociales
13 (oui 13 !) signaux d’alarme du développent psychomoteur ?
– Pas de contact visuel à 6 semaines – Pas de sourire à 2 mois – Pas de contrôle de tête à 2-3 mois – Moro persistant à 6 mois – Ne tient pas assis à 8 mois – Ne tourne pas à 8 mois – Ne fait pas la pince à 1 an – Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an – Ne marche pas à 18 mois – Ne court pas à 24 mois – Pas de mot à 18 mois – Moins de 20 mots à 2 ans – Régression
3 facteurs qui pourraient causer un trouble du développent ?
- Problème de vision
- Problème d’audition
- Manque de stimulation
7 signes d’une atteinte neurologique périphérique chez l’enfant
- Hypotonie importante
- Absence de réflexes
- Pleurs faibles
- Gower +
- Absence de succion
- Lésion lombosacrée
Qu’est-ce qu’un Gower + ?
C’est lorsqu’un patient en squat pose ses bras sur ses genoux pour s’aider à se relever
7 signes d’une atteinte neurologique centrale chez l’enfant ?
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- Spasticité
- Dysmorphie
- Lésions cutanés
- Microcéphalie
Qu’est-ce qui caractérise un retard de développement global ?
Lorsque 2 domaines ou plus sont affectés de manière significative (≥2 écarts-types). Ça provient le plus souvent d’un problème neuro central
40 % demeurent sans cause
À quoi est souvent associé un retard de langage isolé ? (2)
Difficulté motrice FINE
TDAH
V ou F
On ne retrouve souvent aucune cause de retard du langage isolé
V
4 ddx prénataux INTRINSÈQUES de retard de développement psychomoteur
Malformation SNC
Maladie métabolique
Anomalie chromosomique
Syndrome génétique
3 ddx prénataux EXTRINSÈQUES de retard de développement psychomoteur
Embryopathie environnementale
Infection congénitale
AVC pérpartum
5 investigations qu’on fait chez tous les patients chez qui ont suspecte un retard de développement ?
+ 4 qu’on fait si doute pour les sharps
- Caryotype ou CGH
- IRM
- Test audiologique
- Examen ophtalmologique
- Recherche de virus
- Recherche de maladie métabolique
- EEG (convulsions)
- EMG (myo/neuropathie)
- Biopsie musculaire
V ou F
Il y a une prédisposition génétique aux convulsions fébriles
V
Prévalence des convulsions fébriles chez les moins de 5 ans ?
Très élevée (5%)
5 éléments de la définition des convulsions fébriles
- Convulsions + fièvre
- Pas d’infection SNC
- Pas de dé balancement métabolique aigu
- 6 mois à 6 ans
- Pas d’épilepsie
Quels sont les 3 critères de complexité d’une convulsion fébrile ? Combien de critère ça prend pour que ce soit complexe ?
1 critère
- Convulsions focales
- > 15 min
- 2 crises convulsives <24h
Quel type de convulsion est le plus fréquent dans les convulsions fébriles ?
Tonico-cloniques
Dans une convulsion fébrile typique, quel examen para clinique doit-on faire ?
Aucun
Pas de TACO, pas d’EEG
Si convulsion fébrile atypique, quels examens par acliniques doit-on faire ?
EEG ET TACO
Les récidives sont-elles fréquentes en convulsion fébrile ?
Oui ! 30 % auront un 2e épisode et 15 % un 3e !
4 facteurs de risque de récidive de convulsion fébrile ?
- Hx familiale
- Première crise avant 18 mois
- T° peu élevée lors de la crise
- Période fébrile brève avant la crise
Quels sont les risques de faire de l’épilepsie chez les enfants avec une crise fébrile ?
- Atypique
- Typique
- Atypique : 2-10 %
- Typique : 1 %
3 facteurs de risque de développer de l’épilepsie suite à des convulsions fébriles
- Anomalies neurodéveloppentales
- Convulsions ATYPIQUES
- Hx familiale d’épilepsie
V ou F
Le tylenol et les autres antipyrétiques peuvent aider à prévenir les crises de convulsion fébriles
F
Quand envisage-t-on une prophylaxie de convulsion fébrile ?
Lorsque les crises sont fréquentes ou prolongées, que les parents sont anxieux ou demeurent loin d’un centre hospitalier
Quelle est la classe de molécule donnée en prophylaxie lors des épisodes de fièvre pour éviter les convulsions ?
Benzodiazépine
2 molécules données en prophylaxie long terme pour les convulsions fébriles ?
Phénobarbital
Acide valproïque
Des anticonvulsivants…
De quelle origine est le plus souvent le retard de motricité grossière ?
Périphérique
Mais peut être central! Si central, même ddx que le retard de développement global
2 ddx d’atteinte de la moelle causant un retard de motricité grossière
- Dysraphisme (myéloméningocèle, moelle implantée basse)
- Wernig-Hoffman
4 ddx de neuropathie causant un retard de motricité grossière
Charcot-Marie-Tooth
Déjerine Sottas
Fabry-Refsum
Neuropathie à axones géants
3 ddx de myopathie causant un retard de motricité grossière
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures
Myopathies congénitales
4 signes à rechercher lors de l’examen visuel de la COLONNE qui permettent de confirmer une atteinte motrice grossière
- Touffe de poils sur la colonne (spina bifida)
- Taches cutanées sur la ligne médiane
- Fossette
- Surélévation de la peau (cèle)
2 pathologies dans lesquels seront absents les réflexes
Neuropathies
Werdnig-Hoffmann
Qu’est-ce qui ne peut pas être atteint dans une myopathie ou le Werdnig-Hoffman, mais peut l’être dans une neuropathie
Les sensibilités
Myopathie ou neuropathie ?
Faiblesse musculaire proximale :
Faiblesse musculaire distale :
Faiblesse musculaire proximale : myopathie
Faiblesse musculaire distale : neuropathie
Dans quelles pathos seront souvent élevés les CK ?
Myopathies
Doit-on faire une imagerie de la colonne dans l’investigation d’un retard de motricité grossière ?
Souvent oui ! On fera un IRM
Dans quelle patho retrouve-t-on une hypertrophie des mollets ?
Dystrophie de Duchenne (myopathie)
Quelle est la cause la plus fréquente des retards de langage isolés ?
Aucune :)
Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée
2 tests à faire automatiquement si on soupçonne un retard isolé du langage ?
- Audiologie
- EEG
À quoi sert l’EEG dans un retard de langage isolé ?
À r/o un syndrome de Langau-Kleffner
Quel test est à considérer outre l’EEG et l’audiologie dans un retard de langage isolé ? Pour quelle maladie fait-on ce test ?
Un CGH pour l’X-fragile
V ou F
Un E/P neuro lors d’un retard cognitif isolé n’exclue pas la possibilité qu’une cause soit trouvée pour ce retard
V mais…
Il est très peu probable d’identifier la cause d’un retard cognitif isolé avec un E/P neuro normal
Dans l’investigation d’un retard cognitif isolé, il y a un examen paraclinique qu’il faut automatiquement faire et un qu’il faut fortement envisager. Quels sont-ils ?
Automatique : CGH pour l’X-fragile
Envisager ++ : IRM cérébral
À quoi correspond l’épreuve de Goodenough, à qui s’adresse-t-elle et qu’évalue-t-elle ?
Elle évalue l’âge cognitif chez les 3 à 5 ans.
On demande au patient de dessiner un bonhomme et on compte chaque partie du corps. On multiplie par 3 mois et on ajoute 3 ans. Ça donne l’âge cognitif MINIMAL de l’enfant.
V ou F
Le spectre du trouble envahissant du développement se caractérise par un retard des capacités sociales mais ne correspond pas à un dx en soit et nécessite donc une investigation
V
Lorsqu’on constate un retard des capacités sociales et que l’examen neurologique de l’enfant est normal,, il y a des tests paracliniques qu’on doit toujours faire. Quels sont-ils ? (2)
CGH (X-fragile)
EEG (Landau-Kleffner)
On doit également l’envoyer consulter en pédopsychiatrie
V ou F
Pour les retards de développement, un traitement spécifique est rarement disponible et on doit prôner une approche multidisciplinaire
V
Qu’est-ce qu’on peut donner comme molécule dans la maladie de Duchenne ?
Des stéroïdes
