Cours 5 : Affections de la myéline

Question 1

Nommez 2 origines différentes possibles des atteintes de la myéline

Answer 1

1- Génétique (formation et maintenance de la myéline)
2- Destruction (démyélinisation)

Question 2

Concernant le 2e type d’atteinte de la myéline (destruction), donnez les différentes causes.

Answer 2

• Réaction auto-immune
• Génétique (enzyme manquante)
• Infection virale
• Toxique et métabolique
• Origine vasculaire

Question 3

Vrai ou faux : la maladie du spectre de la neuromyélite optique est multiethnique

Answer 3

Vrai

Question 4

Qui suis-je… Affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique et une inflammation de la moelle épinière

Answer 4

Maladie du spectre de la neuromyélite optique

Question 5

Comment se présente d’abord la maladie du spectre de la neuromyélite optique?

Answer 5

• Maladie monophasique, épisodes d’inflammation d’un ou des 2 nerfs optiques et de la moelle épinière
• Sur une courte période (jours ou semaines)
• Sans récidive

Question 6

Vrai ou faux : Maintenant, la plupart des patients atteints de la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) subissent des attaques répétées séparées par des périodes de rémission

Answer 6

Vrai
- Intervalle entre les attaques peut être des semaines, des mois ou des années

Question 7

À ses débuts, la NMOSD peut être confondue avec quelle autre maladie?

Answer 7

Avec la sclérose en plaques

Question 8

Complétez : La maladie du spectre de la neuromyélite optique survient plus fréquemment que la SP chez les personnes d’ascendance __________ et _____________, mais la majorité des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux sont _____________.

Answer 8

• Asiatique
• Africaine
• Caucasiens

Question 9

Quelle tranche d’âge est principalement touchée par la NMOSD?

Answer 9

Les personnes de tout âge peuvent être touchées.

Question 10

Chez qui survient principalement les cas de NMOSD, en particulier les cas séropositifs pour l’AQP4-IgG?

Answer 10

Chez les femmes d’âge moyen tardives

Question 11

L’Aquaporine-4 (AQP4) montre une plus grande présence où?

Answer 11

Dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière.

Question 12

Quel % de patients atteints de NMOSD déclarent avoir d’autres parents atteints de la maladie?

Answer 12

Environ 3%

Question 13

Est-ce que la NMOSD est considérée comme une maladie auto-immune?

Answer 13

Oui, bien que la cause exacte de l’auto-immunité soit inconnue.

Question 14

Quels sont les symptômes typiques de la NMOSD?

Answer 14

• Perte visuelle
• Spasmes musculaires
• Paraparésie
• Tétraparésie
• Incontinence

Question 15

Comment se fait le diagnostic de la NMOSD?

Answer 15

IRM du cerveau et de la moelle épinière

Question 16

Que comprennent les traitements de la NMOSD?

Answer 16

• Corticostéroïdes
• Traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseur

Question 17

Vrai ou faux : plusieurs mutations génétiques peuvent entraîner une malformation de la myéline

Answer 17

Vrai
- Dans la majorité des cas : métabolisme des lipides qui forme la myéline est altéré

Question 18

Qui suis-je… Maladie génétique liée au chromosome sexuel X. Transmise par la mère, frappe essentiellement les garçons de 4 à 10 ans.

Answer 18

L’Adrénoleucodystrophie

Question 19

Dans l’Adrénoleucodystrophie, il y a des défauts dans la myéline touchant : ____________

Answer 19

Le système nerveux central et périphérique

Question 20

Par quoi est confirmé le diagnostic d’adrénoleucodystrophie?

Answer 20

Par une analyse génétique

Question 21

Quel est le traitement pour l’adrénoleucodystrophie?

Answer 21

Il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie.
- Diète spécifique en lipides

Question 22

Qui suis-je… Maladie génétique résultant en une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline

Answer 22

Tay-Sachs

Question 23

Que présentent les enfants atteints de Tay-Sachs?

Answer 23

• Un retard mental
• Une hypotonie
• Ensuite, une spasticité se développe
  Suivit par :
• Une paralysie
• Une démence
• Une cécité

Question 24

Vrai ou faux : la maladie de Tay-Sachs peut être traitée et guérie

Answer 24

Faux

Question 25

Qu’est-ce que la phénylcétonurie?

Answer 25

Une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.

Question 26

Dans quel contexte la phénylalanine peut devenir toxique?

Answer 26

En grandes quantités

Question 27

Physiquement, quelles sont les caractéristiques des enfants atteints de phénylcétonurie?

Answer 27

Comme les taux de tyrosine sont faibles et qu’elle est nécessaire à la production de mélanine, une dépigmentation apparaît et les enfants atteints ont la peau blanche et les cheveux blonds.

Question 28

Pourquoi l’incidence de la phénylcétonurie est faible aujourd’hui?

Answer 28

Car le dépistage des nouveau-nés permet de détecter la maladie et de leur fournir un traitement.

Question 29

Quel est le traitement pour la phénylcétonurie?

Answer 29

• Diète très stricte
• Éliminer la phénylalanine de l’alimentation

Question 30

Pourquoi il faut éliminer les protéines de l’alimentation des patients atteints de phénylcétonurie?

Answer 30

Car la phénylalanine est présente dans toutes les protéines naturelles

Question 31

Qu’est-ce que la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) ?

Answer 31

Une maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules fabriquant la myéline - les oligodendrocytes.

Question 32

Chez quels patients survient la leucoencéphalopathie multifocale progressive?

Answer 32

Chez les patients subissant un traitement chronique aux corticostéroïdes ou immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes ou chez les personnes atteintes d’un cancer.

Question 33

Quelle maladie a les caractéristiques suivantes :
- Aussi appelée démence vasculaire sous-corticale
- Provoque des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau
- Les dommages résultent de l’épaississement et du rétrécissement (athérosclérose) des artères qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau
- Comment dans la 40aine
- La gravité augmente avec l’âge

Answer 33

La maladie de Binswanger (BD)

Question 34

À quelle autre maladie ressemble la maladie de Binswanger?

Answer 34

À l’alzheimer

Question 35

Que présentent les patients atteints de Binswanger comme symptômes?

Answer 35

• Perte progressive de mémoire
• Perte progressive des capacités intellectuelles (démence)
• Urgence urinaire ou incontinence
• Marche anormalement lente, instable
• généralement sur une période de 5 à 10 ans.