Cours 5 : Affections de la myéline Flashcards
Nommez 2 origines différentes possibles des atteintes de la myéline
1- Génétique (formation et maintenance de la myéline)
2- Destruction (démyélinisation)
Concernant le 2e type d’atteinte de la myéline (destruction), donnez les différentes causes.
- Réaction auto-immune
- Génétique (enzyme manquante)
- Infection virale
- Toxique et métabolique
- Origine vasculaire
Vrai ou faux : la maladie du spectre de la neuromyélite optique est multiethnique
Vrai
Qui suis-je… Affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique et une inflammation de la moelle épinière
Maladie du spectre de la neuromyélite optique
Comment se présente d’abord la maladie du spectre de la neuromyélite optique?
- Maladie monophasique, épisodes d’inflammation d’un ou des 2 nerfs optiques et de la moelle épinière
- Sur une courte période (jours ou semaines)
- Sans récidive
Vrai ou faux : Maintenant, la plupart des patients atteints de la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) subissent des attaques répétées séparées par des périodes de rémission
Vrai
- Intervalle entre les attaques peut être des semaines, des mois ou des années
À ses débuts, la NMOSD peut être confondue avec quelle autre maladie?
Avec la sclérose en plaques
Complétez : La maladie du spectre de la neuromyélite optique survient plus fréquemment que la SP chez les personnes d’ascendance __________ et _____________, mais la majorité des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux sont _____________.
- Asiatique
- Africaine
- Caucasiens
Quelle tranche d’âge est principalement touchée par la NMOSD?
Les personnes de tout âge peuvent être touchées.
Chez qui survient principalement les cas de NMOSD, en particulier les cas séropositifs pour l’AQP4-IgG?
Chez les femmes d’âge moyen tardives
L’Aquaporine-4 (AQP4) montre une plus grande présence où?
Dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière.
Quel % de patients atteints de NMOSD déclarent avoir d’autres parents atteints de la maladie?
Environ 3%
Est-ce que la NMOSD est considérée comme une maladie auto-immune?
Oui, bien que la cause exacte de l’auto-immunité soit inconnue.
Quels sont les symptômes typiques de la NMOSD?
- Perte visuelle
- Spasmes musculaires
- Paraparésie
- Tétraparésie
- Incontinence
Comment se fait le diagnostic de la NMOSD?
IRM du cerveau et de la moelle épinière
Que comprennent les traitements de la NMOSD?
- Corticostéroïdes
- Traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseur
Vrai ou faux : plusieurs mutations génétiques peuvent entraîner une malformation de la myéline
Vrai
- Dans la majorité des cas : métabolisme des lipides qui forme la myéline est altéré
Qui suis-je… Maladie génétique liée au chromosome sexuel X. Transmise par la mère, frappe essentiellement les garçons de 4 à 10 ans.
L’Adrénoleucodystrophie
Dans l’Adrénoleucodystrophie, il y a des défauts dans la myéline touchant : ____________
Le système nerveux central et périphérique
Par quoi est confirmé le diagnostic d’adrénoleucodystrophie?
Par une analyse génétique
Quel est le traitement pour l’adrénoleucodystrophie?
Il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie.
- Diète spécifique en lipides
Qui suis-je… Maladie génétique résultant en une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline
Tay-Sachs
Que présentent les enfants atteints de Tay-Sachs?
- Un retard mental
- Une hypotonie
- Ensuite, une spasticité se développe
Suivit par : - Une paralysie
- Une démence
- Une cécité
Vrai ou faux : la maladie de Tay-Sachs peut être traitée et guérie
Faux
Qu’est-ce que la phénylcétonurie?
Une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
Dans quel contexte la phénylalanine peut devenir toxique?
En grandes quantités
Physiquement, quelles sont les caractéristiques des enfants atteints de phénylcétonurie?
Comme les taux de tyrosine sont faibles et qu’elle est nécessaire à la production de mélanine, une dépigmentation apparaît et les enfants atteints ont la peau blanche et les cheveux blonds.
Pourquoi l’incidence de la phénylcétonurie est faible aujourd’hui?
Car le dépistage des nouveau-nés permet de détecter la maladie et de leur fournir un traitement.
Quel est le traitement pour la phénylcétonurie?
- Diète très stricte
- Éliminer la phénylalanine de l’alimentation
Pourquoi il faut éliminer les protéines de l’alimentation des patients atteints de phénylcétonurie?
Car la phénylalanine est présente dans toutes les protéines naturelles
Qu’est-ce que la leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) ?
Une maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules fabriquant la myéline - les oligodendrocytes.
Chez quels patients survient la leucoencéphalopathie multifocale progressive?
Chez les patients subissant un traitement chronique aux corticostéroïdes ou immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes ou chez les personnes atteintes d’un cancer.
Quelle maladie a les caractéristiques suivantes :
- Aussi appelée démence vasculaire sous-corticale
- Provoque des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau
- Les dommages résultent de l’épaississement et du rétrécissement (athérosclérose) des artères qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau
- Comment dans la 40aine
- La gravité augmente avec l’âge
La maladie de Binswanger (BD)
À quelle autre maladie ressemble la maladie de Binswanger?
À l’alzheimer
Que présentent les patients atteints de Binswanger comme symptômes?
- Perte progressive de mémoire
- Perte progressive des capacités intellectuelles (démence)
- Urgence urinaire ou incontinence
- Marche anormalement lente, instable
- généralement sur une période de 5 à 10 ans.
