Cours 13 : Désordre congénitaux des os et du cartilage partie 1 Flashcards
Qu’est-ce qui permet à l’os d’être aussi résistant?
La combinaison adéquate de matériaux inorganiques et organique dans la matrice.
Quelles sont les constituants organiques de l’os?
- cellules ostéoprogénitrices
- ostéoblaste
- Ostéocytes
- Cellules bordantes et ostéoclastes
- Collagène de type I
Quels sont les constituants inorganiques de la matrice osseuse?
Hydroxyapatite
Sels et minéraux composés de phosphate de calcium
La cellule ostéogène est la cellule dite ________
Souche
L’ostéoblaste sécrète de la _______ responsable de la croissance osseuse.
matrice
L’ostéocyte est la cellule osseuse _________ qui entretient la ______ ________
mature
matrice osseuse
L’ostéoclaste est la cellule qui ________ la matière osseuse.
Réabsorbe
Quelles sont les deux formes de matrice osseuse?
-Fibreuse
-Lamellaire
Quelle forme de matrice osseuse est produite rapidement durant le développement du foetus ou durant la réparation d’une fx?
Forme fibreuse
Vrai ou faux? La présence d’os fibreux chez l’adulte peut être normal.
Faux, c’est toujours anormal
Quels sont les deux types d’ossification?
Intramembraneuse (à partir d’une membrane fibreuse)
Enchondrale (à partir du cartilage hyalin)
Quels sont les deux types de défauts développementaux des os menant à des dysplasies? (2)
- Anormalité locale dans la migration, condensation et différenciation des cellules mésenchymateuses (dysostoses)
- Désorganisation de l’os/ ou du cartilage (dysplasie)
Quelles sont les dysostoses les plus communes?
Absence complète d’un os (doit en moins) OU des os en extra (doigt en plus)
Des altérations génétiques affectant quoi sont spécifiquement communes parmi les dysostoses?
Les gènes homéotiques
Nommez un exemple de fusion anormale des os?
Fermeture prématurée des sutures crâniennes = Craniosynostose
Les dysplasies touchent les gènes qui contrôle quoi?
Le développement ou le remodelage du squelette en entier
Nommez quelques exemples de dysplasie.
- Ostéopétrose
- Ostéogénèse imparfaite
- Achondroplasie
…
L’achondroplasie correspond à un défaut dans la __________ osseuse.
Croissance
L’achondroplasie concerne une personne sur combien?
25 000
Quelle est l’origine la plus commune pour l’achondroplasie?
Génétique
L’achondroplasie est due à une anomalie de quel gène?
Le gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 FGFR3
Que fait le récepteur FGFR3 normalement?
Qu’a pour effet la mutation de ce récepteur?
- Inhibe la croissance enchondrale
- Récepteur actif tout le temps ce qui amplifie son effet et supprime la croissance
Quel est le mode de transmission génétique de l’achondroplasie?
Autosomique dominant (présence de l’anomalie sur une seule des deux copies du gène FGFR3 pour développer la maladie)
Vrai ou faux? Dans 90% des cas, les nouveaux patients ayant l’achondroplasie sont issus de parents sains
Vrai, on parle de cas sporadique
Comment peut-on savoir si le foetus est atteint d’achondroplasie lors de la grossesse?
Confirmation par un test génétique mettant en évidence la mutation du gène FGFR3. Effectué à partir du sang maternel au 3e trimestre
Quelle est la forme mortelle du nanisme et que cause-t-elle?
Dysplasie thanatophore qui cause des déformations sévères du thorax et une insuffisance respiratoire.
Les recherches biomédicales ont démontrés quoi par rapport au gène FGFR3?
- L’introduction dans le gène FGFR3 marin de mutations activatrices en utilisant une approche de knock-in conduisent à un nanisme chez la souris.
- À l’opposé, l’invalidation du gène marin entraîne une croissance exagérée des os longs
DONC… Cela démontre que le FGFR3 contrôle de façon négative la croissance osseuse
