Cours 14 - L'ostéogénèse imparfaite et l'ostéopétrose

Question 1

Vrai ou faux? L’ostéogénèse imparfaite est le trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif.

Answer 1

Vrai

Question 2

L’ostéogénèse imparfaite est causée par des déficiences dans la synthèse de quel type de collagène?

Answer 2

Type I

Question 3

L’ostéogénèse imparfaite affecte principalement les os et d’autres tissus, quels sont-ils?

Answer 3

• Articulations
• Oreilles
• Peau
• Dents
• Yeux

Question 4

L’ostéogénèse imparfaite est une maladie autosomique ___________

Answer 4

dominante

Question 5

Vrai ou faux? Il y a autant d’hommes que de femmes qui ont l’ostéogenèse imparfaite.

Answer 5

Vrai

Question 6

Qu’est ce qui distingue le type I dans l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 6

• moins sévère
• Sclérotique bleues
• Douleurs MSK
• Fx récidivante possible
• Perte d’audition

Question 7

Qu’est ce qui distingue le type II dans l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 7

• PLUS grave
• Membres courts
• Sclérotique bleues
• Crâne mou

Question 8

Qu’est ce qui distingue le type III dans l’ostéogenèse imparfaite ?

Answer 8

• Non mortelle la plus sévère
• Petite taille
• Scoliose
• Fx récidivantes
• Microcéphalie
• Visage triangulaire
• Déformation du thorax
• Hyperlaxité articulaire

Question 9

Qu’est ce qui distingue le type IV dans l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 9

• Gravité intermédiaire
• Fx faciles durant l’enfance/adolescence
• Petite taille modérée
• Sclérotiques normales

Question 10

L’architecture de l’os dans l’ostéogenèse imparfaite reste immature tout au cours de la vie, quels sont les exemples?

Answer 10

• L’os fibreux a de la difficulté à se former en os lamellaire
• Le cortex est POREUX
• Les trabécules osseuses sont diminuées
• Le système micro vasculaire est diminué

Question 11

Quels sont les traitements possibles pour l’ostéogenèse imparfaite?

Answer 11

• Correction chirurgicale
• Tiges intramédullaires
• Biphosphonates
• Hormones de croissance
• Kinésithérapie ergothérapie
• Implants cochléaires

Question 12

Qu’est-ce que l’ostéopétrose maligne infantile?

Answer 12

Maladie à transmission autosomique récessive caractérisé par des symptômes sévères liés à des anomalies du remodelage osseux et de l’hématopoïèse et neurosensorielles.

Question 13

Quelle est la forme caractéristique de l’os dans l’ostéopétrose maligne

Answer 13

Forme d’un erlenmeyer

Question 14

Dans l’ostéopétrose maligne, les foramens neuronaux sont anormalement plus petits causant quoi?

Answer 14

Peut comprimer les nerfs

Question 15

En l’absence de traitement (ostéopétrose maligne) , la survie des patients est estimée à ____ % avec une qualité de vie médiocre.

Answer 15

30%

Question 16

Quels sont les traitements possible de l’ostéopétrose maligne?

Answer 16

• Transplantation de cellules souches hématopoïétiques
• Transfusions
• Traitement des fractures
• Traitement des problèmes dentaires ou de vision

Question 17

L’ostéopétrose bénigne est dite à transmission autosomique _________

Answer 17

Dominante

Question 18

Quelle forme d’ostéopétrose est la plus fréquente?

Answer 18

La forme bénigne (1/100 000)

Question 19

L’ostéopétrose bénigne est une maladie bénigne et de nombreux patients sont ___________. Quelles sont aussi ses caractéristiques majeures?

Answer 19

Asymptomatiques
Caractéristiques:
- Survenue fréquente de fractures
- Ostéomyélite mandibulaire
- Ostéoarthrite de la hanche

Question 20

Dans la pathogénèse de l’ostéopétrose, la mutation du gène CLCN7 touche quelle structure dans l’ostéoclaste?

Answer 20

Les canaux au chlore

Question 21

Dans la pathogénèse de l’ostéopétrose, la mutation du gène TCIRG1 touche quelle structure dans l’ostéoclaste?

Answer 21

Les pompes à protons