Cours 14 - L'ostéogénèse imparfaite et l'ostéopétrose Flashcards
Vrai ou faux? L’ostéogénèse imparfaite est le trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif.
Vrai
L’ostéogénèse imparfaite est causée par des déficiences dans la synthèse de quel type de collagène?
Type I
L’ostéogénèse imparfaite affecte principalement les os et d’autres tissus, quels sont-ils?
- Articulations
- Oreilles
- Peau
- Dents
- Yeux
L’ostéogénèse imparfaite est une maladie autosomique ___________
dominante
Vrai ou faux? Il y a autant d’hommes que de femmes qui ont l’ostéogenèse imparfaite.
Vrai
Qu’est ce qui distingue le type I dans l’ostéogenèse imparfaite?
- moins sévère
- Sclérotique bleues
- Douleurs MSK
- Fx récidivante possible
- Perte d’audition
Qu’est ce qui distingue le type II dans l’ostéogenèse imparfaite?
- PLUS grave
- Membres courts
- Sclérotique bleues
- Crâne mou
Qu’est ce qui distingue le type III dans l’ostéogenèse imparfaite ?
- Non mortelle la plus sévère
- Petite taille
- Scoliose
- Fx récidivantes
- Microcéphalie
- Visage triangulaire
- Déformation du thorax
- Hyperlaxité articulaire
Qu’est ce qui distingue le type IV dans l’ostéogenèse imparfaite?
- Gravité intermédiaire
- Fx faciles durant l’enfance/adolescence
- Petite taille modérée
- Sclérotiques normales
L’architecture de l’os dans l’ostéogenèse imparfaite reste immature tout au cours de la vie, quels sont les exemples?
- L’os fibreux a de la difficulté à se former en os lamellaire
- Le cortex est POREUX
- Les trabécules osseuses sont diminuées
- Le système micro vasculaire est diminué
Quels sont les traitements possibles pour l’ostéogenèse imparfaite?
- Correction chirurgicale
- Tiges intramédullaires
- Biphosphonates
- Hormones de croissance
- Kinésithérapie ergothérapie
- Implants cochléaires
Qu’est-ce que l’ostéopétrose maligne infantile?
Maladie à transmission autosomique récessive caractérisé par des symptômes sévères liés à des anomalies du remodelage osseux et de l’hématopoïèse et neurosensorielles.
Quelle est la forme caractéristique de l’os dans l’ostéopétrose maligne
Forme d’un erlenmeyer
Dans l’ostéopétrose maligne, les foramens neuronaux sont anormalement plus petits causant quoi?
Peut comprimer les nerfs
En l’absence de traitement (ostéopétrose maligne) , la survie des patients est estimée à ____ % avec une qualité de vie médiocre.
30%
Quels sont les traitements possible de l’ostéopétrose maligne?
- Transplantation de cellules souches hématopoïétiques
- Transfusions
- Traitement des fractures
- Traitement des problèmes dentaires ou de vision
L’ostéopétrose bénigne est dite à transmission autosomique _________
Dominante
Quelle forme d’ostéopétrose est la plus fréquente?
La forme bénigne (1/100 000)
L’ostéopétrose bénigne est une maladie bénigne et de nombreux patients sont ___________. Quelles sont aussi ses caractéristiques majeures?
Asymptomatiques
Caractéristiques:
- Survenue fréquente de fractures
- Ostéomyélite mandibulaire
- Ostéoarthrite de la hanche
Dans la pathogénèse de l’ostéopétrose, la mutation du gène CLCN7 touche quelle structure dans l’ostéoclaste?
Les canaux au chlore
Dans la pathogénèse de l’ostéopétrose, la mutation du gène TCIRG1 touche quelle structure dans l’ostéoclaste?
Les pompes à protons
