Cours 12 : Neuropathies et myasténie grave Flashcards
Qui suis-je… Cause la plus fréquente de neuropathie périphérique, se développant généralement avec une maladie de longue date.
Le diabète
Complétez : Jusqu’à ____% des personnes atteintes de la maladie(diabète) depuis plus de _____ ans présentent des signes de neuropathie périphérique
80%
15 ans
Quelle est la forme la plus courante de neuropathie diabétique?
La polyneuropathie sensorimotrice symétrique distale
Pourquoi dans le cas de neuropathie diabétique la présentation clinique est dominée par des paresthésies et des engourdissements?
Car les axones sensoriels sont plus sévèrement touchés.
Vrai ou faux : la polyneuropathie sensorimotrice symétrique distale présente des caractéristiques à la fois de lésions axonales et démyélinisantes
Vrai
Vrai ou faux : la pathogenèse de la neuropathie diabétique est bien comprise
Faux, elle est complexe et pas complètement comprise
Quelle est la meilleure forme de thérapie pour la neuropathie diabétique?
Un contrôle strict de la glycémie
Quel % de neuropathies sont qualifiées d’idiopathiques?
Entre 30 et 40%
Complétez : Certains cas de neuropathie idiopathique ont été attribués au __________ et au __________ __________.
Prédiabète
Syndrome métabolique
Par quoi est caractérisée la neuropathie autonome?
- Hypotension orthostatique
- Modifications de la fonction intestinale, vésicale,, cardiaque et/ou sexuelle
Par quoi se manifeste généralement la radiculopathie lombo-sacrée (amyotrophie diabétique)?
- Douleur asymétrique
- Engourdissement
- Faiblesse
- Atrophie musculaire
- Commence généralement par un membre inférieur et peut se propager à l’autre
Par quoi est caractérisée la myasténie grave?
- Grave faiblesse musculaire
- Fatigue musculaire
Pourquoi peut-on dire que la myasténie grave est une maladie auto-immune?
Car le système immunitaire cible les récepteurs de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire
Vrai ou faux : Concernant la myasténie grave, la libération d’ACh par la terminaison axonique est anormale et l’amplitude du potentiel de plaque est nettement augmenté, du fait de l’augmentation de la disponibilité de récepteurs
Tout faux : La libération d’ACh par la terminaison axonique est normale, mais l’amplitude du potentiel de plaque est nettement réduite, du fait de la moindre disponibilité de récepteurs.
Dans la myasténie grave, les muscles extrinsèques et des paupières sont les premiers atteints. Quelle est la conséquence de cela?
- Ptose (chute de la paupière)
- Diplopie (vision double)
- Atteinte des muscles du cou : peut altérer la mastication, la déglutition et la parole
- Peut toucher les membres
Pourquoi dans le cas de la myasténie grave le coeur n’est pas atteint?
Car ce sont des récepteurs différents, des récepteurs muscariniques.
Quelles pourraient être des conséquences anatomiques et physiologiques à long terme de la myasténie grave?
- Récepteurs nicotiniques disparaissent
- Canaux voltage-dépendants disparaissent
Vrai ou faux : il existe plusieurs approches pour le traitement de la myasténie grave?
Vrai, certains visent à moduler la réponse immunitaire
Qu’est-ce que la plasmaphérèse?
C’est un traitement pour la myasténie qui repose sur l’extraction de la fraction liquide du sang (plasma) qui contient les anticorps responsables.
Nommez un traitement possible pour la myasténie, autre que la plasmaphérèse
L’ablation du thymus (thymectomie)
- Diminue la production d’anticorps et fait disparaître les symptômes chez près de 50% des sujets.
Vrai ou faux : les myopathies peuvent être à l’origine de symptômes parfois graves, moteurs, respiratoires, cardiaques ou digestifs
Vrai
Pourquoi les pathologies musculaires nécessitent l’avis de spécialistes pour le diagnostic et pour la mise en place de la prise en charge?
Car les pathologies musculaires sont particulièrement complexes
Qu’est-ce que la polymyosite? Donnez certaines caractéristiques
C’est une myopathie inflammatoire
- Maladie auto-immune impliquant des lymphocytes cytotoxiques
- Expression du CMH1 augmentée
- Nécrose et régénération subséquence
- Traitement immunosuppresseur
Qu’est-ce que la dermatomyosite?
C’est aussi une myopathie inflammatoire, la plus fréquente chez l’enfant.
À quelle maladie appartiennent les caractéristiques suivantes :
- Base auto-immune
- Manifestations cutanées (éruptions cutanées)
- Petits vaisseaux sanguins endommagés en premier
- Lésions de myofibres importantes dans les régions paraseptales et périfasciculaires (peuvent être accompagnées d’un infiltrat de cellules mononucléées)
Dermatomyosite
Quelle est la myopathie inflammatoire la plus commune?
La myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques
Quelle est la myopathie inflammatoire la plus commune après 60 ans?
La myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques
Les caractéristiques suivantes appartiennent à quelle myopathie? :
- Présence de vacuoles bordées
- Agrégats des mêmes protéines (maladies neurodégénératives)
- B-amyoïde, Tau et TDP-43
- Chronique
- Agents immunosuppresseurs
La myopathie inflammatoire avec inclusions cytoplasmiques
Qui suis-je… Groupe de maladies héréditaires qui se caractérise par la dégénérescence progressive de groupes de muscles
Dystrophie musculaire
À quoi tiennent les principales différences entre les types de dystrophie?
- Âge de début
- Rythme de progression
- Groupes de muscles impliqués
À quoi sont dues les dystrophies musculaires?
À l’absence ou à des anomalies d’une ou de plusieurs protéines qui constituent les costamères du muscle strié.
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchene?
Maladie récessive liée au chromosome X, donc plus fréquent chez l’homme. Elle est due à une anomalie du gène codant pour la protéine dystrophine qui fait partie des costamères.
Nommez quelques rôles des protéines des sarcomères?
- Transmission latérale de la force des sarcomères à la matrice extracellulaire et aux fibres musculaires environnantes
- Stabilisation du sarcolemme
- Initiation des signaux intracellulaires
Complétez : En lien avec la dystrophie de Duchenne, sans la dystrophine = _____________ structurelles répétées au cours de la contraction, avec risque de ____________ de la membrane plasmique et de mort cellulaire
Déformations
Rupture
Comment évolue la dystrophie musculaire de Duchenne?
Avec la sollicitation musculaire avec l’âge
Qu’est-ce qui est souvent observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne?
Une augmentation de la composante non musculaire des muscles (tissu fibro graisseux)
Pseudo hypertrophie apparente des mollets
À quel âge apparaissent les premiers symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne? À quel âge survient habituellement le décès des personnes atteintes?
Entre 2 à 6 ans
Décès à 20 ans environ
Par quoi est caractérisée la dystrophie musculaire de Duchenne?
- Dégénérescence progressive des fibres des muscles squelettiques et cardiaque
- Diminution de la force musculaire
- Aboutit au décàs par insuffisance cardiaque ou respiratoire
