Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Système musculosquelettique > Cours 19 - Dystrophies musculaires > Flashcards

Cours 19 - Dystrophies musculaires Flashcards

1
Q

Nommez les différentes catégories de myopathies.

A
  • Dystrophies musculaires
  • Myopathies congénitales
  • Myopathies métaboliques
  • Myopathies toxiques
  • Myopathies inflammatoires
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

La biopsie musculaire montre quels changements dystrophiques ?

A
  • Fibres musculaires de grosseurs différentes
  • Foyers de nécrose :
    > Macrophage
  • Tissus adipeux
  • Fibrose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Nommez les rôles des protéines du cytosquelette.

A
  • Permettent le maintien de l’intégrité structurale du muscle contre les forces de contraction
  • Ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Nommez les principales protéines du cytosquelette.

A
  • Dystrophine
  • Complexe dystrophine-glucoprotéine :
    > Dystroglycan
    > Sarcoglycan
  • Mérosine (laminine)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Où est située la dystrophine au niveau de la cellule musculaire ?

A

Longue protéine intracellulaire qui longe la membrane cellulaire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Où sont situés les sarcoglycans ?

A

4 sous-unités, extra-cellulaire et ancrée à la membrane cellulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Qu’arrive-t-il si une des protéines du cytosquelette est déficiente ?

A
  • Défaut intégrité sarcolemme
  • Favorise : sortie composantes cytoplasmiques (dont CK…)
  • Influx de Ca++ -> destruction des fibres
  • Cycle dégénération - régénération qui s’épuise
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qu’est-ce que la créatine kinase ? Quel est son rôle ?

A

Enzyme exprimée par divers types de tissus, surtout le muscle (squelettique).

Rôle : Intervient dans la mise en réserve de l’énergie par un mécanisme appelé phosphorylation de la créatine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quand le CK est libérée dans le sang ?

A

Lors de lésions tissulaires avec lyse cellulaire.

-> Dosage dans le sang

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Décrivez l’action normale de la créatine kinase.

A

Au repos, la créatine kinase ajoute un acide phosphorique, provenant de l’adénosine triphosphate (ATP), à la créatine pour produire la phosphocréatine, formant une réserve d’énergie à moyen terme.

En cas de besoin, l’organisme puise dans ces réserves, et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer l’ATP : une source d’énergie immédiatement disponible pour une activité musculaire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nommez les généralités cliniques des dystrophies musculaires.

A
  • Faiblesse proximale principalement :
    > Retard de développement moteur grossier.
    > Perte des acquis moteurs (global)
  • Caractère dégénératif
  • Atteinte cardiaque possible
  • Souvent peu ou pas d’atteinte du système nerveux central.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qu’est-ce que l’épreuve de Gower ?

A

Façon proximale de démontrer une faiblesse proximale des membres inférieures.

-> On le fait asseoir par terre et se relever sans utiliser les membres supérieurs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Décrivez la posture générale des dystrophies.

A
  • Lordose lombaire : faiblesse des muscles de l’abdomen et du dos
  • Pseudohypertrophie des mollets : remplacement du muscle par tissus adipeux et fibrose
  • Rétraction des tendons d’Achille : secondaire à la fibrose du muscle
  • Scoliose : secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Y a-t-il une évolution posturale chez un patient atteint de dystrophie musculaire ?

A

Oui, la posture empire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Nommez les différents types de transmission génétique.

A
  • Autosomale dominante
  • Autosomale récessive
  • Liée à l’X : +++++ garçon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Nommez les 2 phénotypes de la dystrophinopathies.

A
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : + sévère

- Dystrophie musculaire de Becker (DMB) : + légère

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Décrivez la pathophysiologie des dystrophinopathies.

A
  • Protéine dystrophine déficience :
    > Grosse protéine
    > 5 domaines (parties)
  • Surface cytoplasmique du sarcolemme
  • Aussi présente au niveau du cerveau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Décrivez la composante génétique des dystrophinopathies.

A

Transmission récessive, liée à l’X :
- Transmission maternelle, mais sporadique dans 1/3 des cas

Locus Xp21 : gène responsable de l’expression de la dystrophine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Qu’est-ce qu’influence le type de mutation sur le gène (génotype) ?

A

La sévérité clinique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle est la différence génétique entre les dystrophies de Duchenne et de Becker ?

A

Duchenne : la protéine est microscopique et non-fonctionnelle, elle est éliminée. La portion du gène anormal est au début ou à la fin.

Becker : La protéine est plus petite mais semi-fonctionnelle. La portion du gène anormal est au milieu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quelle est l’incidence de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

A

1 : 3500 nouveaux-nés masculins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Décrivez la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

Début vers 3-5 ans

Faiblesse proximale :
- MI > MS
> Difficulté à monter les escaliers
> Difficulté à se relever de la position assise sur le plancher

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Décrivez la dystrophie musculaire de Duchenne entre 5 et 6 ans.

A

Pseudohypertrophie musculaire :

  • Due au tissus adipeux et conjonctif
  • Contracture des tendons d’Achille
  • Assez précoce

Lordose lobaire, puis scoliose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Décrivez la dystrophie musculaire de Duchenne à 8 et 10 ans. Puis à 10-12 ans.

A

8 à 10 ans : appareillage à la marche

10 à 12 ans : fauteuil roulant

Aggravation des contractures :

  • Hanches, genoux
  • Pieds équinovarus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Décrivez l’atteinte cardiaque de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • 30% des patients à 14 ans
  • 100% des patients à 18 ans
  • Souvent asymptomatique au début : importance du dépistage
  • Cardiomyopathie dilatée : insuffisance cardiaque
  • Troubles du rythme : rare
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Décrivez l’atteinte intellectuelle de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Statique
  • QI moyen : 83
  • QI < 75 chez 1/3 des patients
27
Q

Décrivez l’atteinte gastrointestinale de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Mégacolon, volvulus, malabsorption

- Dilatation gastrique aiguë

28
Q

Décrivez l’atteinte respiratoire de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Faiblesse musculaire des muscles impliqués dans la respiration
  • Scoliose
  • Insuffisance respiratoire obstructive
29
Q

Décrivez l’atteinte orthopédique de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Rétraction des tendons d’Achille
  • Scoliose
  • Contractures : genoux, hanches, MS
30
Q

Décrivez le décès de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Médiane : 18 ans
    > Parfois jusqu’à 30 ans maintenant
  • Causes pulmonaires les plus fréquentes :
    > Insuffisance respiratoire
    > Pneumonie

ou causes cardiaques

31
Q

Décrivez l’investigation de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

CK : 10 000 à 20 000, diminuent avec progression de la maladie

EMG : unités motrices de type myopathique

Biopsie musculaire : changement dystrophiques :

  • fibres musculaires tailles variables
  • Foyers nécrose et régénération
  • Tissus conjonctif et adipeux

Coloration immunohistochimique : Ac monoclonaux pour la dystrophine

Test génétique : souvent fait d’emblée si l’histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie : sans faire de biopsie musculaire

32
Q

Décrivez les traitements de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

Multidisciplinaire.

  • Stéroïde
  • Physiothérapie/ ergothérapie
33
Q

Décrivez l’utilisation des stéroïdes de la dystrophie musculaire de Duchenne..

A

Seule dystrophie dont l’utilisation de stéroïdes a démontré un effet bénéfique :
- Ralentissement la progression de la maladie
- Retardent l’utilisation du fauteuil roulant de 2 ans
- Mais besoin d’un suivi des effets secondaires :
> Cataractes, obésité, ostéoporose, hyperglycémie, etc.

34
Q

Décrivez l’ergothérapie/ physiothérapie pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A
  • Exercices d’étirement pour éviter les contractures
  • Orthèses tibiales (nuit)
  • Aides à la marche
  • Ajustement fauteuil
35
Q

Décrivez les différents suivis importants pour les gens atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

Suivi en cardiologie :
- avec échographie cardiaque, détection et traitement précoce de l’insuffisance cardiaque

Suivi en pneumologie :
- Test de fonctions respiratoires pour détecter l’insuffisance respiratoire

Suivi en orthopédie :

  • Radiographie pour détecter scoliose
  • Corset
  • Chirurgie pour scoliose et contractures (ténotomie)
  • Dépistage de l’ostéoporose favorisée par l’immobilité et les stéroïdes
36
Q

Décrivez comment détecter scoliose de la dystrophie musculaire de Duchenne.

A

Radiographie et devra mettre un corset.

  • Chirurgie
37
Q

Donner l’incidence de la dystrophie musculaire de Becker.

A

1 : 20 000 nouveaux-nés masculins

38
Q

Décrivez la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Becker.

A
  • Début 5 - 15 ans.
  • Faiblesse musculaire proximale MI > MS
  • Pseudohypertrophie des mollets possible
  • Crampes musculaires à l’exercice typique
  • Ambulation ad 15 à 40 ans.
  • Cardiomyopathie fréquente (90%) : parfois el mode de présentation
  • Incidence moins élevée de lenteur intellectuelle
  • Pronostic vital : 40-50 ans : souvent anormal
39
Q

Décrivez l’investigation de la dystrophie musculaire de Becker.

A

Dosage des CK : 400-5000

Biopsie musculaire :

  • Changements dystrophiques moins marqués
  • Coloration pour la dystrophine est diminuée mais pas complètement abolie.

Test génétique : confirmation

40
Q

Le terme dystrophie musculaire des Ceintures décrit quoi ?

A

Pour toutes les autres dystrophies avec faiblesse proximale.

41
Q

Nommez les groupes hétérogènes de maladies de dystrophie musculaire des ceintures.

A

2 sous-groupes :

  • LGMD 1 -> Dominant (< 10% LGMD)
  • LGMD 2 -> Récessif (90%)
42
Q

Donnez la prévalence des dystrophies musculaires des ceintures.

A

1 : 15 000 à 1 : 100 000

F = H

43
Q

Décrivez la présentation clinique de dystrophie musculaire des ceintures.

A

Début variable :
LGMD 1 : plus souvent âge adulte
LGMD 2 : plus souvent enfance

Sévérité variable : plus sévère dans les formes récessives

Progression variable : plus lente dans les formes dominantes

Faiblesse prédomine au niveau des ceintures : MI>MS

Épargnent le plus souvent (sauf exception) :

  • Muscles visage
  • Mouvements extra-oculaires
  • Muscles pharyngés

Pseudohypertrophie mollets variable -> surtout dans les formes récessives

Cardiomyopathies moins fréquentes

Élévation CK variable :

  • De normal à 20 000
  • Plus élevée dans forme récessive que dominante
44
Q

Décrivez les spécificités pour les sarcoglycanopathies.

A

Le plus fréquent des sous-types :

- Près de 70% des LGMD à début dans l’enfance

45
Q

Décrivez la présentation clinique des sarcoglycanopathies.

A

Formes les plus sévères ressemblant à DMD.

  • Début avant 5 ans
  • Perte d’ambulation vers 12 ans
  • CK 10 000 à 20 000
  • Pseudohypertrophie des mollets, contractures, scoliose
  • Cardiomyopathie moins fréquente
  • Décès vers 20 ans

Formes moins sévères ressemblant DMB.

46
Q

Décrivez l’investigation des dystrophies musculaires des ceintures.

A

Dosage des CK : élevé -> récessif > dominant

EMG : myogène

Biopsie :
- Changements dystrophiques
- Immunohistochimie disponible pour :
> Sarcoglycans
> Calpain
> Dysferline

Tests génétiques :
- Lorsque disponibles :
CAPN3, FKRP, LMNA, POMT1, SGCA, SGCS, SGCD, SGGG, DYSF

47
Q

Décrivez la composante génétique de la dystrophie facioscapulohumérale.

A
  • Transmission autosomale dominante
    > Mais sporadique : 20% cas (mutation de novo)
  • Chromosome 4 (4q35)
  • Délétion :
    > Taille de la délétion proportionnelle à la sévérité
  • Sévérité augmente avec les générations (même si la taille de la délétion demeure la même)
48
Q

Décrivez la prévalence de la dystrophie facioscapulohumérale.

A

1 : 20 000

F=H

49
Q

Décrivez la présentation clinique de la dystrophie facioscapulohumérale.

A
  • Début 10 à 50 ans (svt adolescence)
  • Faiblesse musculaire au niveau visage précoce :
    > Incapable de siffler, de gonfler les joues
    > Incapable de vider le fond de la cuillère
    > Dorment avec les yeux ouverts
    > Difficulté à sourire : faciès peu expressif
  • Préservation des MOE’s, muscles bulbaires, pharyngés et respiratoires
50
Q

Décrivez la faiblesse musculaire de la dystrophie facioscapulohumérale.

A

Faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire :

  • surtout fixateurs de l’omoplate : décollement de l’omoplate
  • Biceps + triceps
  • Deltoïde préservé
  • Poignet : extension > flexion

Faiblesse MI :

  • Dorsiflexion pied
  • Psoas + quadriceps

Faiblesse souvent asymétrique

Surdité neurosensorielle fréquente

Syndrome Coat :
- Télnagiectasies + décollement rétine

HTA labile

Intelligence normale

Trouble cardiaque rare

51
Q

Décrivez le pronostic de la dystrophie facioscapulohumérale.

A

Fauteuil roulant : 20% pts

Espérance de vie normale

52
Q

Décrivez l’investigation de la dystrophie facioscapulohumérale.

A

CK : N ou lég augmentées (env. 1500)

EMG : myopathiques dans les muscles atteints

Biopsie musculaire :
- Changements dytrophiques non-spécifiques

Test génétique :
- Faire d’emblée si suspicion clinique élevée

53
Q

Décrivez le traitement de la dystrophie facioscapulohumérale.

A
  • Support
  • Chirurgie : stabilisation de l’omoplate
  • Attelle pour pied tombant
54
Q

Décrivez la composante génétique de la dystrophie myotonique de Steinert.

A
  • Transmission autosomale dominante : chromosome 19
  • Répétition trinucléotide : CTG
  • Phénomène d’anticipation : nombre de répétition augmente avec les générations si la transmission est d’origine maternelle
  • Gène DMPK encode protéine kinase myotonin :
    > Rôle dans la conduction inter-cellulaire et la transmission de l’impulsion électrique
    > Serait présente dans d’autres tissus (cristallin …)
55
Q

Donnez l’incidence de la dystrophie myotonique de Steinert.

A

1 : 8 000

F = H

56
Q

Décrivez la présentation clinique de la dystrophie myotonique de Steinert.

A
  • Très variable
  • Âge à l’apparition et sévérité de symptômes dépendent du nombre de répétition :
    N = 5-27
    < 800 : début âge adulte
    > 1500 : début période néonatale
57
Q

Décrivez la forme classique de la dystrophie myotonique de Steinert.

A
  • Début adolescence à 50 ans
  • Faiblesse distale
  • Peut s’étendre au cou, proximal
  • Faciès typique :
    > Allongé
    > Atrophie masséters et m. temporaux
    > Diplégie faciale
    > Lèvre supérieure en alcôve
  • Dysphagie
  • Atteinte mouvement extra-occulaire
  • Myotonie : peut disparaître avec l’augmentation de la faiblesse
  • Dyspnée
  • Atteinte cardiaque : fréquente
    > Bloc de conduction
    > Tachyarrythmie
  • Troubles cognitifs et psychiatriques
  • Somnolence
  • Réponse ventilatoire centrale anormale :
    > sensibilité dépresseurs SNC
  • Cataractes stellaires
  • Endocrinopathies
  • Calvitie précoce
58
Q

Décrivez la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert.

A
  • Hypotonie
  • Succion faible
  • Difficulté de déglutition
  • Diplégie faciale
  • Arthrogrypose
  • Insuffisance respiratoire : fatale dans 25% des cas
  • Retard mental : 75%
  • Retard développement moteur
  • Myotonie : plus tard en fin de première décade
59
Q

Décrivez l’investigation de la dystrophie myotonique de Steinert.

A
  • Dosage des CK : peut être légèrement élevé
  • EMG :
    > Myogène
    > Myotonie
  • Biopsie musculaire
  • Test génétique : au moins un membre de la famille
  • IRM cérébrale :
    > Épaississement voûte crânienne
    > Atrophie cérébrale (corrélation avec la sévérité)
    > Hypersignaux T2
60
Q

Quel est le traitement de la dystrophie myotonique de Steinert ?

A

Pour myotonie :

  • Dilantin
  • Tégrétol
  • Procaïnamide
  • Mexiletine
61
Q

Décrivez la pathophysiologie de la dystrophie oculopharyngée.

A
  • Transmission autosomale dominante : haute pénétrance
  • Chromosome 14
  • Protéine PABPN1 :
    > Localisée au niveau noyau cellulaire
    > Rôle au niveau de l’ARN
  • Répétition trinucléotide GCG :
    > N = 6
    > DOP = 8 à 13
  • Pas de phénomène d’anticipation
  • Prévalence jusqu’à 1 : 1000 (Québécois de souche)
62
Q

Décrivez la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée.

A
  • Début 40-60 ans
  • Ptose palpébrale
  • Diminution des MEOs : souvent asymptomatique
  • Dysphagie
  • Dysphonie
  • Faiblesse s’étend :
    > Muscles cou, visage, mastication
    > Muscles des ceintures
63
Q

Décrivez l’investigation de la dystrophie oculopharyngée.

A
  • Dosage des CK : N vs lég. élevé
  • Éliminer atteinte jonction neuromusculaire (ressemble beaucoup à la myasthénie grave)
    > Test tensilon
    > EMG avec stimulation répétitive
  • Biopsie :
    > Vaccuoles autophagiques
    > Filaments intranucléaires (spécifiques)
  • Test génétique
64
Q

Décrivez le traitement de la dystrophie oculopharyngée.

A
  • Chirurgie pour ptose
  • Myotomie crycopharyngée
  • Gastrostomie

Système musculosquelettique (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions