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Le système respiratoire > COURS 12 - FIBROSE KYSTIQUE > Flashcards

COURS 12 - FIBROSE KYSTIQUE Flashcards

1
Q

Quel est le mode de transmission de la fibrose kystique (FK) ?

A

Autosomal récessif.

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2
Q

Quelle est la maladie génétique la plus mortelle avec le plus haut taux prévalence dans la population canadienne ?

A

La muscoviscidose (fibrose kystique). L’incidence de la maladie est de 1/3600.

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3
Q

Comment se nomme le gène responsable de la fibrose kystique ?

A

Cystic Fibrosis Transmembrance Conductance Regulator (CFTR).

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4
Q

Quel est le rôle de la protéine CFTR ?

A

Elle constitue un canal transmembranaire qui effectue le transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des épithéliums. On le retrouve dans :

  1. Voies respiratoire inférieure et supérieure
  2. Glandes sudoripares
  3. Canaux pancréatiques
  4. Voie biliaires
  5. Intestins
  6. Canaux déférents.
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5
Q

Le gènes CFTR contient 28 exons. Plus de 8000 mutations de ce gènes ont été décrites, mais seulement une représente 90% des cas de FK, quelle est cette mutation ?

A

F508del, qui correspond à la déletion d’une phénylalanine en position 508.

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6
Q

Quelle est la prévalence des porteure de mutations de la FK au Canada (non exprimé) ?

A

1/25. Ces personnes ne sont pas malades, mais peuvent transmettre le gène à leur enfant.

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7
Q

Quelle sont les 6 classes génotypique de mutations de la FK ?

A
  1. Classe 1. Défaut de synthèse.
  2. Classe 2. Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée.
  3. Classe 3. Défaut de régulation.
  4. Classe 4. Défaut de conductance.
  5. Classe 5. Réduction de la transcription.
  6. Classe 6. Dégradation accélérée.
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7
Q

Décrivez la muscoviscidose de classe 1.

A

Il s’agit du défaut de synthèse. La mutation crée un codon stop qui arrète la transcription de l’ARNm, ce qui résulte en une protéine CFTR tronqué, instable, et finalement absente.

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8
Q

Décrivez la muscoviscidose de classe 2.

A

Il s’agit du défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée. La mutation F508del fait partie de cette classe. La protéine est anormalement repliée et est dégradée de façon prématurée dans le REL.

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9
Q

Décrivez la muscoviscidose de classe 3.

A

Il s’agit du défaut de régulation. La protéine se rend à la surface apicale de la cellule, mais ne répond pas correctement à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP.

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10
Q

Décrivez la muscoviscidose de classe 4.

A

Il s’agit du défaut de conductance. La protéine se rend à la surface apicale et répond à la stimulation, mais ne conduit pas efficacement le chlore.

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11
Q

Décrivez la muscoviscidose de classe 5.

A

Il s’agit de la réduction de la transcription. Affecte l’épissage de protéine, se qui le rend normal, mais produites en faible quantité.

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12
Q

Décrivez la muscoviscidose de classe 6.

A

Il s’agit de la dégradation accélérée. La protéine fonctionne normalement, mais est dégradée trop rapidement se qui cause une faible concentration sur la membrane apicale de la cellule.

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13
Q

À quelle classe de mutation de la FK est associée F508del ?

A

Classe 2, défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée.

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14
Q

Est-ce qu’il existe une correlation entre le génotype et le phénotype de la FK ?

A

Les mutation de classe I, II et III sont associée à une insuffisance pancréatique exocrine.

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15
Q

Comment est-ce que la couche de mucus péricilliaire est maintenue à 7 micron en physiologie normale ?

A

En physiologie normale, l’utilisation de mouvement ionique est utilisée pour maintenir le volume de la couche péricilliaire. Si la couche est trop épaisse, les canaux ENaC permette l’entrée de sodium, potassium et eau. Si la couche est trop mince, les canaux CFTR permettent l’exretion de Cl et d’eau avec mouvement passif du sodium, tout en inhibant les canaux ENaC.

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16
Q

Quels sont les processus physiopathologique de la FK ?

A
  1. CFTR n’inhibe plus ENaC, se qui cause une réduction croissante de la couche muqueuse péricilliaire.
  2. CFTR n’arrive plus à faire sortir de Cl vers le couche péricilliaire, se qui fait en sorte que la cellule n’a plus de méchanisme pour faire croitre la couche péricillaire.

La clairance muscocilliaire est compromise

17
Q

Qu’est-ce qui suit l’accumulation de mucus dans les voie bronchiques ?

A
  1. Création de bouchons muqueux.
  2. Infections bactériennes chroniques.
  3. Réactions inflammatoire neutrophile chroniques à cause de bactéries.
  4. Dommage à l’épithélium des voie respiratoires et bronchiectasie.

Mucus, inflammation et infection.

18
Q

Quelles sont les bactéries qu’on retrouve chez les patients avec FK, jeune et âgés ?

A

Jeune.
1. S. Aureas.
2. P. Aeruginosa.
3. H. Influenza.

Adulte
1. P. Aeruginosa.

19
Q

Quels sont les méchanismes de défense de P. Aeruginosa ?

A
  1. Fome mucoïde, qui produit une Qte excessive d’exopolysaccharide.
  2. Formation de biofilm.
20
Q

Quels sont les organes les plus touchés par la FK ?

A

Les poumons et le système digestif.

21
Q

Quelles sont les manifestation respiratoire de la FK ?

A
  1. Expectoration fréquentes et visqueuse, difficiles à dégager.
  2. Hémoptysie légère
  3. Bronchiectasie.
  4. MPOC avec dyspnée progressive.
  5. Insuffisance respiratoire.
22
Q

Définissez la bronchiectasie.

A

Dilatations bronchiques qui peuvent favoriser l’accumulation chronique de sécrétion et les infections récurrente. Peuvent être de forme :

  1. Cylindrique.
  2. Variqueuses.
  3. Sacculaires.
23
Q

Quelles sont les trois complications pulmonaires associée à la FK ?

A
  1. Hémoptysie massive. 240 mL en 24 Hr ou 100 mL/jour pendant plusieurs jours. Secondaire à la rupture d’une artère bronchique. 4% des patient présente cette complication au moins une fois dans leur vie. Nécessite l’embolisation de l’artère bronchique.
  2. Pneumothorax. 3,4% des patient présentent cette complication au moins une fois dans leur vie.
  3. Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA). Symptôme d’asthme et de bronchiectasie centrale avec bouchon muqueux.
24
Q

Est-ce que les manifestation de la FK se limitent au voie respiratoires inférieures ?

A

Non, par exemple il est fréquent d’avoir atteinte au voie supérieur qui se manifeste par sinusite chronique. L’incidence des polype nasaux varie de 32-45%.

25
Q

La décourte de ____ chez un enfant doit élevé des suspitions de FK.

A

Polypes nasaux.

26
Q

Quels organes du systèmes digestif sont touché par la FK ?

A
  1. Pancréas. Insuffisance pancréatique exocrine dûe l’obstruction des canaux extréteurs. Cause malabsorption, retard saturo-pondéral et malnutrition avec déficience en vitamines lipo-soluble.
  2. Diabète relié à la FK. Avec le temps, il y aura atteinte à la fonction endocrine du pancréas.
  3. Intestin. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS). Fréquent chez les enfants, mais peut se manifester à tout âge.
  4. Foie et voie biliaires. Cirrhose biliaire mutlifocale à cause de l’obstruction des canaux excréteur de biles. Se manifeste avec hypertension portale et hépatosplénomégalie. 6-8% des patient en sont touchés.
27
Q

Pourquoi est-il recommandé de faire un dépistage annuel par test d’hyperglycémie orale chez les patient en FK ?

A

Car l’atteinte endocrine du pancréas atteint 30-40% des patients, avec déclin rapide de la fonction pulmonaire.

28
Q

Pourquoi l’ostéoporose est fréquente chez les patient FK ?

A

Déficit en vitamine D et calcium, malnutrition, état inflammatoire chronique, sédentarité, médication.

29
Q

Est-ce que les patient avec la FK peuvent avoir des enfants ?

A

Les homme ne peuvent pas à cause de l’absence congénital de canaux efférents. Les femme peuvent, mais la conception peut-être difficile dûe à la viscositée du mucus cervical.

30
Q

Quels sont les critères diagnostique de la muscoviscidose ?

A

La présence de :
1. Manifestation cliniques caractéristique ou
2. Histoire familiale ou
3. Dépisatage néonatal positifs

Associé avec :
4. Test à la sueur positif ou
5. Deux mutation du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes.

31
Q

Au Canada, le dépistage néonatal de la FK est implanté dans toutes les provinces sauf une, quelle est-elle ?

A

Le Québec.

32
Q

Comment fonctionne le dépistage néonatal de la FK ?

A

Dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélevement sanguin. Le test n’est pas diagnostique, on doit confirmer avec un test à la sueur ou recherches de mutation CFTR.

33
Q

Quelles est la constitution d’une équipe multidisciplinaire pour le suivant d’un patient avec FK ?

A
  1. Infirmière coordonnatrice
  2. Médecin (pédiatre ou pneumologue)
  3. Nutritionniste
  4. Physiothérapeuthe
  5. Pharmacien
  6. Travailleur social
  7. Inhalothérapeute (idéalement)
  8. Psychologue (idéalement)
34
Q

À quelle fréquence est-ce que le suivi doit être fait avec un patient FK 6

A

À tout les 3 mois. À chaque visite, les paramètre suivants :
1. Poids
2. Spirométrie
3. Culture des expectoration

Annuellement, il doit y avoir :

  1. Rx poumon
  2. Bilan sanguin
  3. Recherche de mycose et mycobactérie
  4. Test de fonction pulmonaire complet
  5. Hyperglycémie orale (10 ans et plus)
  6. Ostéodensitométrie
35
Q

Quels sont les objectifs du traitement de la FK ?

A
  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstroction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. Traiter l’inflammation
36
Q

Quels sont les éléments à tenir en compte pour un patient avec FK ?

A
  1. Besoin nutritionnel augmenté. 3000-4000 calories avec 35-40% de matière grasse.
  2. Thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques.
  3. Supplément de vitamine liposolubles.
  4. Traitement de la DRFK.
37
Q

Quels sont les traitements respiratoire pour la FK ?

A
  1. Physiothérapie respiratoire.
  2. Dornase alpha. Agent mucolytique administré en nébulisation qui permet de cliver l’ADN libéré par la dégradation des neutrophiles dans les sécretion bronchiques.
  3. Saline hypertonique 7%. Administré par nébulatisation. Appel d’eau à la surface des voies respiratoires.
  4. Bronchodilatateur. Avant les traitements de nébulisation pour éviter les bronchospasmes.
38
Q

Quel est le traitement effectué lorsque la P. aeruginosa est détectée dans le sécretions ?

A
  1. Tobramycine en inhalation (TOBI) pour 4 semaines avec culture de contrôle. Si le patient présente une déterioration respiratoire, un traitement plus aggressif sera entâmé. Par nébulisation ou poudre sèche inhalée.
  2. Colymicine par nébulisation.
  3. Aztreonam par inhalation.
39
Q

Quelle est la seule molécules qui permet de réduire l’inflammation en cas de FK ?

A

L’azithromycine (macrolide). Administré de façon chronique, il peut contribuer à stabiliser la fonction pulmonaire, réduire les EA et favoriser le gain de poids.

40
Q

Est-ce qu’il existe des traitement qui corrige et potentialisent le CFTR ?

A

Oui, les traitements modulateur du CFTR :

  1. Ivacaftor. Pour les patients avec un mutation de classe III. Augmente le temps d’ouverture du canal CFTR.
  2. Lumacaftor. Dans une mutation de classe II (comme le F508del), permet d’amener la protéine anormale jusqu’à la surface apicale. Il n’est pas suffisant pour être utilisé seul, mais il a démontré des bénéficent lorsque combiné avec l’avacaftor.
41
Q

Quelle est la survie médiane post greffe pulmonaire d’un patient FK ?

A

8.5 ans.

Le système respiratoire (12 decks)

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