Choroby nerwowo-mięśniowe Flashcards
Co to jednostka ruchowa?
Pojedynczy motoneuron ze wszystkimi unerwianymi włóknami mięśniowymi.
Wymienić jednostki ruchowe?
a) komórki ruchowe rogów przednich
b) wypustki osiowe tych komórek
c) płytka nerwowo-mięśniowa
d) włókna mięśniowe
Miopatie - główne objawy
-niedowład (symetryczny, proksymalny) -zanik mięśni -zniesione/brak odruchów -obniżone napięcie mm.
Czym jest miotonia i gdzie występuje?
Trudności z rozluźnieniem po skurczu, klasycznie w miopatiach.
Objawy dodatkowe miopatii
ból? co dzieje się z mięśniami, obraz moczu
- bolesność UCISKOWA
- kurcze mięśnie
- przerost mięśni
- sztywność mięśni
- miokimie
- mioglobinuria
Dystrofie mięśniowe - charakterystyka
jak postępuję? uwarunkowania, z czego wynikają objawy, co jest podłożem patologii?
- pierwotnie postępujące choroby mięśni
- uwarunkowanie genetyczne
- objawy: postępujące osłabienie mm. szkieletowych, ale czasem i serca oraz mm. gładkich
- brak/niedobór białek strukturlanych mięśnia
Najczęstsza dystrofia?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
częstość, jak dziedziczymy?
- najczęstsza
- dziedziczona RECESYWNIE w sprzężeniu z chromosomem X
- 1/5000 chłopców
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
kiedy początek, co się dzieje, obraz fenotypowy, objawy
- 2 - 4 rok życia
- symetryczne osłabienie i zanik mięśni: obręczy biodrowej i barkowej
- przerost łydek
- zaburzenia chodu, lordoza lędźwiowa, chód na palcach, upadki
Objaw Growesa?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
trudność we wstawaniu: z pozycji leżącej wstawanie jakby “wspinanie się po sobie”
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
9 rok życia, 12 rok życia, 20 rok życia, umysł?
- 8-9 rż -> przykurcze (gł Achilles), skrzywienie kręgosłupa
- 9-12 rok życia - wózek
20 rok - niewydolność oddechowa
50% pacjentów - upośledzenie umysłowe
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
patomechanizm, zapis EMG, kinaza kreatynowa, genetyka, EKG, echo serca
- brak białka: DYSTROFINY
- emg: zapis miogenny
- znaczny wzrost aktywności CK
- delecja w genie dystrofiny
- zaburzenia rytmu w EKG
- kardiomiopatia przerostowa/rozstrzeniowa
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- leki omijające kodon stop
ATALUREN
ETEPLIRSEN
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- inne niż leki omijające kodon stop formy leczenia
- sterydy - opóźniają usadzenie chorego na wózku
- dieta bogatobiałkowa
- rehabilitacja
- chirurgia
Dystrofia Beckera, a dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- dziedziczenie Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- tutaj nie BRAK, ale NIEDOBÓR dystrofiny
- postępowanie jak w Duchenne
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
dziedziczenie, częstość, kiedy objawy, jakie objawy, symetria objawów
- autosomalne dominujące
- 1/20000 urodzeń
- objawy: 2 dekadażycia:
- –>osłabienie obręczy barkowej
- –>ODSTAJĄCE ŁOPATKI
- –>osłabienie twarzy: nie da się gwizdać
Objawy asymetryczne
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-
ramieniowa
(przebieg, rozpoznanie: CK, EMG, biopsja)
- Przebieg różny, u jednego będzie okej, u drugiego unieruchomienie całkowaite
- CK nieznacznie podwyższona
- EMG: jak w zmianach neurogennych (a to NIE jest zmiana neurogenna)
- biopsja: obraz NIE kwalifikuje do dystrofii
Dystrofia miotoniczna (częstość, dziedziczenie, patomechanizm
- najczęstsza choroba mięśniowa DOROSŁYCH
- autosomalnie dominująca
- > 50 powtórzeń CTG
- —>nieprawidłowa kinaza proteinowa
Nieprawidłowo duże mRNA zakłóca spilicing pre-mRNA dla ważnych białek
Dystrofia miotoniczna - objawy
- osłabienie i zanik mięśni kończyn - dystalnie
- osłabienie i zanik mięśni twarzy
- miotonia
- zaćma
- zanik jąder
- łysienie czołowe
- zaburzenia rytmu
Dystrofia miotoniczna - co robimy?
- leczenie: objawowe
- monitorowanie rytmy
- szukamy zaćmy i cukrzycy
Dystrofia miotoniczna - jak zmniejszyć miotonię?
fenytoina
meksyletyna
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe
co zajmują, dziedziczenie, przebieg, leczenie
- głównie mięśnie twarzy i proksymalne kończyn
- AD/AR
- zróżnicowany przebieg
- leczenie objawowe
Choroba Pompego - niedóbór?
Kwaśnej maltazy
Choroba Pompego - postać niemowlęca?
- kardiomegalia
- hepatomegalia
- makroglossia
- niedowład kończyn, mm. oddechowych
Choroba Pompego - postać o późnym początku
-niedowład kończyn i mm. oddehowych
Choroba Pompego - rozpoznanie?
EMG, wycinek mięśnia CK
Choroba Pompego - leczenie?
Podawanie alfa-glukozydazy
Choroba Pompego - patomechanizm
Niedobór alfa-glukozydazy = kwaśnej maltazy
Glikogen NIE jest rozkładany do glukozy - odkłada się w nadmiarze, głównie w mięsniach.
Choroba McArdle’a
objawy, rozpoznanie, jak leczyć?
nietolerancja wysiłku: duży ból mięśni i mioglobina w moczu)
-oceniamy stężenie mleczanów w teście niedokrwienia ramienia
+wycinek
-unikać wysiłku i spożywać przed nim cukry proste
Choroba McArdle’a
(dziedziczenie, patomechanizm
-AR
-brak FOSFORYLAZY GLIKOGENOWEJ (miofosforylazy)
nadmierne gromadzenie glikogenu w mięśniach
Miopatie mitochondrialne (patomechanizm, dziedziczenie, objawy, rozpoznanie)
- zaburzenia czynności mitochondriów
- po linii matczynej oraz AD/AR
- oftalmoplegia bez diplopii
- opadanie powiek
- inne objawy miopatii
- kardiomiopatia, padaczki, głuchota
Kanałopatie
co to jest, wspólna cecha, jak można zachorować, typowa cecha
- niejednorodna grupa chorób o wspólnym mechnizmie
- ->zaburzenia czynności kanałów jonowych
- determinacja genetyczna
- zaburzenia czynności mięśnia, złącza n-m, nerw. obw, mózgu…
Wymienić kanałopatie
- miotonia wrodzona (Thmsena, Beckera)
- porażenia hipo/hiperkaliemiczna
- hipertermia złośliwa
Wymienić miopatie zapalne
- zapalenie skórno-mięśniowe
- zapalenie wielomięśniowe
- wtrętowe zapalenie mięśni
Dermatomyositis - objawy skórne?
Rumień heliotropowy
Guzki Gottrona
Guzki Grottona
-w przebiegu zapalenia skórno-mięśniowego;
polega na występowaniu zmian rumieniowych lub sinawych, teleangiektazji i nierównomiernych zgrubień skóry nad stawami międzypaliczkowymi.
Dermatomyositis, polimyositis
objawy
(przebieg, czes trwania, co się osłbia i jakie objawy wywołuje, ból, remisja?)
- przebieg podostry: tygodnie/ miesiące
- SYMETRYCZNE osłabienie proksymalnych
- osłabienie mięśni szyi, gardła (dyzartria, dysfagia)
- bóle samoistne i uciskowe
- remisje/nawroty - spontanicznie
Dermatomyositis, polimyositis
odruch kolanowy
Długo zachowany
Dermatomyositis, polimyositis serce
10% zapalna kardiomiopatia
Dermatomyositis, polimyositis
CK, EMG, immunologia, ROZPOZNANIE
- wzrost aktywności CK
- wzrost MIOGLOBINY
- ANA 50% pacjentów
- anty Jo-2 25%
- brak wskaźników ogólnych zapalenia
BADANIE WYCINKA
Jak leczyć Dermatomyositis, polimyositis
- prednizon
- immuglobuliny IV
- azatiopryna
- cyklofosfamid
- rehabilitacja
- SZUKAĆ RAKA
Co powoduje i nasila miopatię?
- statyny
- fibraty
- GKS
- penicylamina
- zydowudyna
- chlorochina
Miastenia rzekomoporaźna to inaczej?
choroba Erba-Goldflama
(choroba złącza n-m)
=MIASTENIA GRAVIS
Miastenia rzekomoporaźna
wiek wystąpienia a płeć
wystąpienie 18-30 rok życia - kobiety częściej
wystąpienie po 60. rż. - faceci
Miastenia, a zespół miasteniczny
miastenia: zaburzenia n-m w wyniku bloku POSTsynaptycznego - blokada AchR
zespół: w przebiegu innej choroby, z powou środków zaburzających transmisję PREsynaptycznie
MG a LEMS?
MG: Ab atakują AchR na błonie POSTsynaptycznej
LEMS: przeciwciała blokują uwalnianie Ach z błony PREsynaptycznej
Miastenia - objaw główny i przebieg
-NUŻLIWOŚĆ MIĘŚNI
(niedowład narastający z czasem trwania wysiłku)
-krótkotrwałe rzuty i remisje
Miastenia - co może spowodować rzut choroby?
Infekcja Stres emocjonalny Gorączka Ból Leki Miesiączka
Miastenia
które mięśnie pierwsze, co później
- mięśnie oczne (diplopia, opadanie powiek)
- niedowład mięśni opuszkowych (dyzartria, dysfagia)
- niedowład mięśni oddechowych
Czym jest przełom miasteniczny?
Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej
Czym jest przełom cholinergiczny?
Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.
Chory z podejrzeniem miastenii - jak zbadać?
- apokamnoza
- wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
- głośnie liczenie do 60
- utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
APOKAMNOZA
w miastenii gravis
-Narastające osłabienie mięśni po powatarzalnych ruchach
Jak rozpoznasz miastenę?
EMG pojedynczego włókna
przeciwciała przeciw AchR
-przerost grasicy u 60% chorych
grasiczak u 15%
Miastenia a inne choroby
75% - rozrost grasicy 15% - grasiczak 5% - problemy z tarczycą 3% - RZS 2% - liszaj układowy
Profilaktyka miastenii?
- Unikać wysiłku, stresu, infekcji
- Ostrożność przy szczepieniach
Jakich leków nie można w miastenii?
- kurara, chinina (blokują złącze n-m)
- aminoglikozydy, tetracykliny, makrolidy
- chinina, prokainamid, lignokaina, fenytoina, bblokery
- sole litu, magnez
- chlorpromazyna
Leczenie objawowe miastenii?
- pirydostygmina
- ambenonium
- prostygmina
Leczenie przyczynowe miastenii
- prednizon
- azatiopryna
- plazmafereza
Kiedy tymektomia w miastenii?
- grasiczak
- przetrwała grasica, jeśli brak odpowiedzi na farmakologię
Przełom miasteniczny
- wspomaganie oddychania
- ODSTAWIĆ inhibitory cholinoesterazy
- plazmafereza/ IG IV
-wykrycie i działanie przeciw czynnikowi zaostrzającemu
(infekcje GDO, leki)
Zespół miasteniczny - kiedy?
- nadczynność tarczycy
- niedoczynność tarczycy
- zespół miasteniczny polekowy
- –> PENICYLAMINA
-Z. Eatona-Lamberta
Zespół Eatona-Lamberta
z czym związany? główne objawy, odruchy, reakcje z ObUN
- zespół paraneoplastyczny - rak drobnokomórkowy płuca
- osłabienie proksymalne kończyn dolnych
- bóle mięśni
- brak odruchów w kkdd.
- objawy cholinolityczne
Zespół Eatona-Lambera
- szukać neo
- inhibitory cholinoesterazy
- 3,4-diamidopirydyna
- IG IV
Pierwotna zwyrodnieniowa choroba neuronu ruchowego?
SLA
Dziedziczna zwyrodnieniowa choroba neuronu ruchowego?
Rdzeniowy zanik mięśni
Wtórne choroby neuronu euchowego?
- Poliomyelitis, HIV
- chłoniak
- zatrucie ołowiem
Przykład choroby z uszkodzeniem górnego i dolnego neuronu motorycznego?
SLA
Przykład choroby z uszkodzeniem dolnego neuronu motorycznego?
Rdzeniowy zanik mięśni
Przykład choroby z uszkodzeniem górnego neuronu motorycznego?
Pierwotne stwardnienie boczne
SLA
przyczyna, co się dzieje, czucie, zaburzenia w obrębie czynności zwieraczy
-nieustalona przyczyna
(NIE genetycznie, rodzinnie tylko 10%)
-nieodwracalne uszkodzenie neuronów RUCHOWYCH w korze, pniu, RK
- zaburzenia czucia: bak
- zaburzenia zwieraczy: brak
SLA: objawy z dolnego neuronu?
- Niedowład
- Zanik mięśni
- Fascykulacje
- Zespół opuszkowy
SLA: objawy z górnego neuronu?
- Niedowład
- Wygórwane odr głębokie
- Babiński
- zespół rzekomoopuszkowy
SLA
EMG, co można wykluczyć
-Aktywne odnerwienie w mięśniach unerwianych przez RÓŻNE poziomy rdzenia
i trzeba wykluczyć miopatię
SLA - jakie badania
EMG
- RM głowy/szyjnego rdzenia
- badanie PMR
- próby nużliwości
- ENG
SLA - leczenie
leki, objawowe
- ryluzol (antagonista NMDA)
- edarawon (antyoksydant)
- PEG
- wentylacja
- baklofen, diazepam
- rehabilitacja
SMA
(uwarunkowanie, patomechanizm, typy
- genetyczne - mutacja SMN
- zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia
- SMA I-IV - różny początek i czas trwania choroby
SMA - objawy
-objawy z dolnego neuronu: niedowład zaniki fascykulacje wiotkie napięcie
SMA - jakie mięśnie
opuszkowe, oddechowe (?)
SMA - czucie i zwieracze
Brak zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy
Brak ubytków funkcji poznawczych
SMA - diagnostyka
- EMG
- !!! BADANIE GENTYCZNE!!!
- biopsja mięśnia
SMA - leczenie
nusinersen
oleoksym
rehabilitacja
