Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologia > Choroby nerwowo-mięśniowe > Flashcards

Choroby nerwowo-mięśniowe Flashcards

1
Q

Co to jednostka ruchowa?

A

Pojedynczy motoneuron ze wszystkimi unerwianymi włóknami mięśniowymi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wymienić jednostki ruchowe?

A

a) komórki ruchowe rogów przednich
b) wypustki osiowe tych komórek
c) płytka nerwowo-mięśniowa
d) włókna mięśniowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Miopatie - główne objawy

A 
-niedowład
(symetryczny, proksymalny)
-zanik mięśni
-zniesione/brak odruchów
-obniżone napięcie mm.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Czym jest miotonia i gdzie występuje?

A

Trudności z rozluźnieniem po skurczu, klasycznie w miopatiach.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Objawy dodatkowe miopatii

ból? co dzieje się z mięśniami, obraz moczu

A
  • bolesność UCISKOWA
  • kurcze mięśnie
  • przerost mięśni
  • sztywność mięśni
  • miokimie
  • mioglobinuria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dystrofie mięśniowe - charakterystyka

jak postępuję? uwarunkowania, z czego wynikają objawy, co jest podłożem patologii?

A
  • pierwotnie postępujące choroby mięśni
  • uwarunkowanie genetyczne
  • objawy: postępujące osłabienie mm. szkieletowych, ale czasem i serca oraz mm. gładkich
  • brak/niedobór białek strukturlanych mięśnia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Najczęstsza dystrofia?

A

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

częstość, jak dziedziczymy?

A
  • najczęstsza
  • dziedziczona RECESYWNIE w sprzężeniu z chromosomem X
  • 1/5000 chłopców
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

kiedy początek, co się dzieje, obraz fenotypowy, objawy

A
  • 2 - 4 rok życia
  • symetryczne osłabienie i zanik mięśni: obręczy biodrowej i barkowej
  • przerost łydek
  • zaburzenia chodu, lordoza lędźwiowa, chód na palcach, upadki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Objaw Growesa?

A

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

trudność we wstawaniu: z pozycji leżącej wstawanie jakby “wspinanie się po sobie”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

9 rok życia, 12 rok życia, 20 rok życia, umysł?

A
  • 8-9 rż -> przykurcze (gł Achilles), skrzywienie kręgosłupa
  • 9-12 rok życia - wózek

20 rok - niewydolność oddechowa

50% pacjentów - upośledzenie umysłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

patomechanizm, zapis EMG, kinaza kreatynowa, genetyka, EKG, echo serca

A
  • brak białka: DYSTROFINY
  • emg: zapis miogenny
  • znaczny wzrost aktywności CK
  • delecja w genie dystrofiny
  • zaburzenia rytmu w EKG
  • kardiomiopatia przerostowa/rozstrzeniowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

- leki omijające kodon stop

A

ATALUREN

ETEPLIRSEN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

- inne niż leki omijające kodon stop formy leczenia

A
  • sterydy - opóźniają usadzenie chorego na wózku
  • dieta bogatobiałkowa
  • rehabilitacja
  • chirurgia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Dystrofia Beckera, a dystrofia mięśniowa Duchenne’a

A
  • dziedziczenie Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  • tutaj nie BRAK, ale NIEDOBÓR dystrofiny
  • postępowanie jak w Duchenne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

dziedziczenie, częstość, kiedy objawy, jakie objawy, symetria objawów

A
  • autosomalne dominujące
  • 1/20000 urodzeń
  • objawy: 2 dekadażycia:
  • –>osłabienie obręczy barkowej
  • –>ODSTAJĄCE ŁOPATKI
  • –>osłabienie twarzy: nie da się gwizdać

Objawy asymetryczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-
ramieniowa
(przebieg, rozpoznanie: CK, EMG, biopsja)

A
  • Przebieg różny, u jednego będzie okej, u drugiego unieruchomienie całkowaite
  • CK nieznacznie podwyższona
  • EMG: jak w zmianach neurogennych (a to NIE jest zmiana neurogenna)
  • biopsja: obraz NIE kwalifikuje do dystrofii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q 
Dystrofia miotoniczna
(częstość, dziedziczenie, patomechanizm
A
  • najczęstsza choroba mięśniowa DOROSŁYCH
  • autosomalnie dominująca
  • > 50 powtórzeń CTG
  • —>nieprawidłowa kinaza proteinowa

Nieprawidłowo duże mRNA zakłóca spilicing pre-mRNA dla ważnych białek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Dystrofia miotoniczna - objawy

A
  • osłabienie i zanik mięśni kończyn - dystalnie
  • osłabienie i zanik mięśni twarzy
  • miotonia
  • zaćma
  • zanik jąder
  • łysienie czołowe
  • zaburzenia rytmu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Dystrofia miotoniczna - co robimy?

A
  • leczenie: objawowe
  • monitorowanie rytmy
  • szukamy zaćmy i cukrzycy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Dystrofia miotoniczna - jak zmniejszyć miotonię?

A

fenytoina

meksyletyna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe

co zajmują, dziedziczenie, przebieg, leczenie

A
  • głównie mięśnie twarzy i proksymalne kończyn
  • AD/AR
  • zróżnicowany przebieg
  • leczenie objawowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Choroba Pompego - niedóbór?

A

Kwaśnej maltazy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Choroba Pompego - postać niemowlęca?

A
  • kardiomegalia
  • hepatomegalia
  • makroglossia
  • niedowład kończyn, mm. oddechowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Choroba Pompego - postać o późnym początku

A

-niedowład kończyn i mm. oddehowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Choroba Pompego - rozpoznanie?

A

EMG, wycinek mięśnia CK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Choroba Pompego - leczenie?

A

Podawanie alfa-glukozydazy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Choroba Pompego - patomechanizm

A

Niedobór alfa-glukozydazy = kwaśnej maltazy

Glikogen NIE jest rozkładany do glukozy - odkłada się w nadmiarze, głównie w mięsniach.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Choroba McArdle’a

objawy, rozpoznanie, jak leczyć?

A

nietolerancja wysiłku: duży ból mięśni i mioglobina w moczu)

-oceniamy stężenie mleczanów w teście niedokrwienia ramienia
+wycinek

-unikać wysiłku i spożywać przed nim cukry proste

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Choroba McArdle’a

(dziedziczenie, patomechanizm

A

-AR

-brak FOSFORYLAZY GLIKOGENOWEJ (miofosforylazy)
nadmierne gromadzenie glikogenu w mięśniach

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q 
Miopatie mitochondrialne
(patomechanizm, dziedziczenie, objawy, rozpoznanie)
A
  • zaburzenia czynności mitochondriów
  • po linii matczynej oraz AD/AR
  • oftalmoplegia bez diplopii
  • opadanie powiek
  • inne objawy miopatii
  • kardiomiopatia, padaczki, głuchota
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Kanałopatie

co to jest, wspólna cecha, jak można zachorować, typowa cecha

A
  • niejednorodna grupa chorób o wspólnym mechnizmie
  • ->zaburzenia czynności kanałów jonowych
  • determinacja genetyczna
  • zaburzenia czynności mięśnia, złącza n-m, nerw. obw, mózgu…
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wymienić kanałopatie

A
  • miotonia wrodzona (Thmsena, Beckera)
  • porażenia hipo/hiperkaliemiczna
  • hipertermia złośliwa
34
Q

Wymienić miopatie zapalne

A
  • zapalenie skórno-mięśniowe
  • zapalenie wielomięśniowe
  • wtrętowe zapalenie mięśni
35
Q

Dermatomyositis - objawy skórne?

A

Rumień heliotropowy

Guzki Gottrona

36
Q

Guzki Grottona

A

-w przebiegu zapalenia skórno-mięśniowego;

polega na występowaniu zmian rumieniowych lub sinawych, teleangiektazji i nierównomiernych zgrubień skóry nad stawami międzypaliczkowymi.

37
Q

Dermatomyositis, polimyositis
objawy
(przebieg, czes trwania, co się osłbia i jakie objawy wywołuje, ból, remisja?)

A
  • przebieg podostry: tygodnie/ miesiące
  • SYMETRYCZNE osłabienie proksymalnych
  • osłabienie mięśni szyi, gardła (dyzartria, dysfagia)
  • bóle samoistne i uciskowe
  • remisje/nawroty - spontanicznie
38
Q

Dermatomyositis, polimyositis

odruch kolanowy

A

Długo zachowany

39
Q

Dermatomyositis, polimyositis serce

A

10% zapalna kardiomiopatia

40
Q

Dermatomyositis, polimyositis

CK, EMG, immunologia, ROZPOZNANIE

A
  • wzrost aktywności CK
  • wzrost MIOGLOBINY
  • ANA 50% pacjentów
  • anty Jo-2 25%
  • brak wskaźników ogólnych zapalenia

BADANIE WYCINKA

41
Q

Jak leczyć Dermatomyositis, polimyositis

A
  • prednizon
  • immuglobuliny IV
  • azatiopryna
  • cyklofosfamid
  • rehabilitacja
  • SZUKAĆ RAKA
42
Q

Co powoduje i nasila miopatię?

A
  • statyny
  • fibraty
  • GKS
  • penicylamina
  • zydowudyna
  • chlorochina
43
Q

Miastenia rzekomoporaźna to inaczej?

A

choroba Erba-Goldflama
(choroba złącza n-m)

=MIASTENIA GRAVIS

44
Q

Miastenia rzekomoporaźna

wiek wystąpienia a płeć

A

wystąpienie 18-30 rok życia - kobiety częściej

wystąpienie po 60. rż. - faceci

45
Q

Miastenia, a zespół miasteniczny

A

miastenia: zaburzenia n-m w wyniku bloku POSTsynaptycznego - blokada AchR

zespół: w przebiegu innej choroby, z powou środków zaburzających transmisję PREsynaptycznie

46
Q

MG a LEMS?

A

MG: Ab atakują AchR na błonie POSTsynaptycznej

LEMS: przeciwciała blokują uwalnianie Ach z błony PREsynaptycznej

47
Q

Miastenia - objaw główny i przebieg

A

-NUŻLIWOŚĆ MIĘŚNI
(niedowład narastający z czasem trwania wysiłku)

-krótkotrwałe rzuty i remisje

48
Q

Miastenia - co może spowodować rzut choroby?

A 
Infekcja
Stres emocjonalny
Gorączka
Ból
Leki
Miesiączka
49
Q

Miastenia

które mięśnie pierwsze, co później

A
  • mięśnie oczne (diplopia, opadanie powiek)
  • niedowład mięśni opuszkowych (dyzartria, dysfagia)
  • niedowład mięśni oddechowych
50
Q

Czym jest przełom miasteniczny?

A

Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej

51
Q

Czym jest przełom cholinergiczny?

A

Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.

52
Q

Chory z podejrzeniem miastenii - jak zbadać?

A
  • apokamnoza
  • wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
  • głośnie liczenie do 60
  • utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
53
Q

APOKAMNOZA

A

w miastenii gravis

-Narastające osłabienie mięśni po powatarzalnych ruchach

54
Q

Jak rozpoznasz miastenę?

A

EMG pojedynczego włókna

przeciwciała przeciw AchR

-przerost grasicy u 60% chorych

grasiczak u 15%

55
Q

Miastenia a inne choroby

A 
75% - rozrost grasicy
15% - grasiczak
5% - problemy z tarczycą
3% - RZS
2% - liszaj układowy
56
Q

Profilaktyka miastenii?

A
  • Unikać wysiłku, stresu, infekcji

- Ostrożność przy szczepieniach

57
Q

Jakich leków nie można w miastenii?

A
  • kurara, chinina (blokują złącze n-m)
  • aminoglikozydy, tetracykliny, makrolidy
  • chinina, prokainamid, lignokaina, fenytoina, bblokery
  • sole litu, magnez
  • chlorpromazyna
58
Q

Leczenie objawowe miastenii?

A
  • pirydostygmina
  • ambenonium
  • prostygmina
59
Q

Leczenie przyczynowe miastenii

A
  • prednizon
  • azatiopryna
  • plazmafereza
60
Q

Kiedy tymektomia w miastenii?

A
  • grasiczak

- przetrwała grasica, jeśli brak odpowiedzi na farmakologię

61
Q

Przełom miasteniczny

A
  • wspomaganie oddychania
  • ODSTAWIĆ inhibitory cholinoesterazy
  • plazmafereza/ IG IV

-wykrycie i działanie przeciw czynnikowi zaostrzającemu
(infekcje GDO, leki)

62
Q

Zespół miasteniczny - kiedy?

A
  • nadczynność tarczycy
  • niedoczynność tarczycy
  • zespół miasteniczny polekowy
  • –> PENICYLAMINA

-Z. Eatona-Lamberta

63
Q

Zespół Eatona-Lamberta

z czym związany? główne objawy, odruchy, reakcje z ObUN

A
  • zespół paraneoplastyczny - rak drobnokomórkowy płuca
  • osłabienie proksymalne kończyn dolnych
  • bóle mięśni
  • brak odruchów w kkdd.
  • objawy cholinolityczne
64
Q

Zespół Eatona-Lambera

A
  • szukać neo
  • inhibitory cholinoesterazy
  • 3,4-diamidopirydyna
  • IG IV
65
Q

Pierwotna zwyrodnieniowa choroba neuronu ruchowego?

A

SLA

66
Q

Dziedziczna zwyrodnieniowa choroba neuronu ruchowego?

A

Rdzeniowy zanik mięśni

67
Q

Wtórne choroby neuronu euchowego?

A
  • Poliomyelitis, HIV
  • chłoniak
  • zatrucie ołowiem
68
Q

Przykład choroby z uszkodzeniem górnego i dolnego neuronu motorycznego?

A

SLA

69
Q

Przykład choroby z uszkodzeniem dolnego neuronu motorycznego?

A

Rdzeniowy zanik mięśni

70
Q

Przykład choroby z uszkodzeniem górnego neuronu motorycznego?

A

Pierwotne stwardnienie boczne

71
Q

SLA

przyczyna, co się dzieje, czucie, zaburzenia w obrębie czynności zwieraczy

A

-nieustalona przyczyna
(NIE genetycznie, rodzinnie tylko 10%)

-nieodwracalne uszkodzenie neuronów RUCHOWYCH w korze, pniu, RK

  • zaburzenia czucia: bak
  • zaburzenia zwieraczy: brak
72
Q

SLA: objawy z dolnego neuronu?

A
  • Niedowład
  • Zanik mięśni
  • Fascykulacje
  • Zespół opuszkowy
73
Q

SLA: objawy z górnego neuronu?

A
  • Niedowład
  • Wygórwane odr głębokie
  • Babiński
  • zespół rzekomoopuszkowy
74
Q

SLA

EMG, co można wykluczyć

A

-Aktywne odnerwienie w mięśniach unerwianych przez RÓŻNE poziomy rdzenia

i trzeba wykluczyć miopatię

75
Q

SLA - jakie badania

A

EMG

  • RM głowy/szyjnego rdzenia
  • badanie PMR
  • próby nużliwości
  • ENG
76
Q

SLA - leczenie

leki, objawowe

A
  • ryluzol (antagonista NMDA)
  • edarawon (antyoksydant)
  • PEG
  • wentylacja
  • baklofen, diazepam
  • rehabilitacja
77
Q

SMA

(uwarunkowanie, patomechanizm, typy

A
  • genetyczne - mutacja SMN
  • zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia
  • SMA I-IV - różny początek i czas trwania choroby
78
Q

SMA - objawy

A 
-objawy z dolnego neuronu:
niedowład
zaniki
fascykulacje
wiotkie napięcie
79
Q

SMA - jakie mięśnie

A

opuszkowe, oddechowe (?)

80
Q

SMA - czucie i zwieracze

A

Brak zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy

Brak ubytków funkcji poznawczych

81
Q

SMA - diagnostyka

A
  • EMG
  • !!! BADANIE GENTYCZNE!!!
  • biopsja mięśnia
82
Q

SMA - leczenie

A

nusinersen

oleoksym

rehabilitacja

Neurologia (17 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions