APP 8 Flashcards
3 divisions d’aménorrhée
aménorrhée avec infantilisme sexuel
aménorrhée avec développement mammaire et anomalies mullériennes
aménorrhée ou oligoménorrhée avec dév mammaires et structures mullériennes normales (secondaire)
hypogonadisme hypogonadotrope: FSH? LH? estrogene?
FSH bas, LH valeur dx limitée, estro basse (donc pas de masse mammaire)
hypogonadisme autres causes
interference avec transport GnRH, décharge impulsion de GnRH, absence congénitale de GnRH (Kallmann)
Hypogonadisme hypogonadrope peut etre causé par des adénome sécrétant ——–
prolactine (inhibe pulsatilité de GnRH)
ou un processus général d’insufissance hypophysaire
Puberté retardé constitutionnellement = ?
Ce retard dans le début normal de la puberté est généralement attribué à des facteurs
héréditaires non définis. Il y a souvent des antécédents familiaux de puberté tardive. Le retard constitutionnel de la
puberté est un diagnostic d’exclusion.
Hypogonadisme hypergonatrope présent une forme de —– et ont des taux ——-
développement gonadique défectueux ou une insuffisance gonadique prématurée
taux ékevé de FSH sérique
pourquoi un uterus dans swyer
pas de AMH normalement secreté
déficience en 17 hydroxylase cause
HTA hypokaliemie car trop aldosterone
agénésie des cellules de leydig ont des —
organes genitaux feminims
Hypogonadisme hypogonadotrope:
-dx
-examples
-clinical features
FSH bas LH bas estrogene bas; il faut chercher autres hormones hypophysaires, IRM hypothalamus ou hypophyse
ex: tumeur du SNC, puberté constituionnellement retardée, syndrome de Kallmann
il faut exclure les autres dx avant de dire puberté constituonnelement delayed (dx eclusion), Anosmie/hyposmie avec Kallmann syndrome
Hypogonadisme hypergonadotrope:
-dx
-examples
-clinical features
FSH LH élevé estrogene bas, FAIRE CARYOTYPE pour rule out chromosome Y
agenesie/dysgenesie (+) —- Turner (45XO), pure gonadal dysgenesis (46XX, 46XY)
rarement comme secondary amenorrhea. gonades striées, short stature, webbing of the neck pour Turner
Déficience en 17 hydroxylase
-dx
-examples
-clinical features
note: hypergonadotrope hypogonadisme
estrogene et androgenes faibles, rare
amenorrhée primaire chez 46XX, female external genitalia 46XY
HTA, hypokaliemie
V ou F: dans le syndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster-Hausernin elles ont des ovaires
Vrai, mais pas uterus
Pourquoi FSH et LH peuvent etre hauts dans l’AIS
en raison de la localisation de leurs
testicules dans la paroi abdominale ou dans la cavité abdominale (cryptorchidie).
Cet emplacement, avec une plus grande chaleur corporelle, ne permet généralement pas une sécrétion normale d’hormone mâle.
Comment détecter absence d’utérus?
toucher rectal et écho
V ou F: Pour MRKH il est rare qu’un individu ait un tissu endométrial fonctionnel dans l’anlagen.
Vrai
V ou F: MRKH il y a toujours des ovaires visibles
F
Les anomalies anatomiques congénitales de l’utérus ou du vagin sont souvent associées à ……..
anomalies rénales (rein solitaire unilatéral, double systeme de collecte rénal)
donc un pyélogramme intraveienux ou radio doit etre obtenu
Quand faire la vaginoplastie
proximité du moment ou la patiente prévoit avoir des relations sexuelles
Résumer
-AIS
-normal female karyotype 46XX
-hymen imperforé
-transverse vaginal septum
-cervical agenesis
-mullerian agenesis ou dysgenesis
-AIS: androgenes niveau masculin (vs les autres niveau feminim), 46XY, testicules internes, vaginal dimple, pas de uterus, breasts normal avec petits mamelons
-normal female karyotype 46XX: niveau feminins d’androgenes, outflow obstruction du à défauts anato, cx
-hymen imperforé: hematocolpose on echo, bulge a introitus, cyclic pain sans vaginal bleeding
-transverse vaginal septum: obstruction visible sur IRM, cyclic pain sans saigneemnt, hematometre, moins de fertilité
-cervical agenesis: pas de cervix à IRM, hysterescotomy
-mullerian agenesis ou dysgenesis: IV pyelogram ou other renal imaging, Mayer Rokitansky Kuster Hauser syndrome, vaginal dimple only pas d’uterus au TR
aménorrhée = ?
au moins 1 menstruation puis absence pdt 6 mois qui irréguliers ou 3 mois si régulier
causes principales aménorrhée secondaire
○ Physiologiques : Grossesse et ménopause
○ Pathologiques : Dysfonction hypothalamo-hypophysaire, insuffisance ovarienne prématurée, hyperprolactinémie, hyperandrogénisme (ex : SOPK), défaut utérin (Syndrome d’Asherman)
Tx syndrome d’Asherman?
évalué par hystérosalpingographie (montre cicatrices) ou échographie
tx hystéroscopique avec excision des synéchies et normalisation de la cavité utérine
Aménorrhée hypothalamique, comment est
-estrogene
-FSH
-prolactine
tout bas
(distinguer des 2 autres, insuffisance ovarienne a FSH élevé et prolactinémie a prolactine élevé et FSH bas)
Lorsque le dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire ne peut être résolu en identifiant une cause sous-jacente modifiable, tx?
une combinaison de traitement oestrogénique et progestatifs doit être prescrite pour réduire les risques d’ostéoporose
V ou F: Il n’est pas inhabituel chez les patients présentant une insuffisance ovarienne prématurée d’avoir des épisodes de fonction ovarienne et menstruelle normale
V
note: Il n’est pas inhabituel chez les patients présentant une insuffisance ovarienne prématurée d’avoir des épisodes de fonction ovarienne et menstruelle normale
hyperplasie congénitale surrénale classique sx
perte de sel, organes génitaux ambigus chez nouveaux nés femelle
conséquence de la déficience en 21-hydroxylase
conversion 17-hydroxyprogesterone en 11-désoxycortisol
donc si carence, on a une accumulation de 17-hydroxyprogesterone (taux sérique augmentés) et une augmentation de ses métabolites — androstenedione et testosterone
SOPK résumé
L’hyperandrogénisme du SOPK résulte d’une surproduction d’hormones mâles par l’ovaire et
souvent de la glande surrénale. Un signe clinique commun de l’hyperandrogénie dans le SOPK
est l’hirsutisme.
Chez les patients atteints de SOPK, l’hyperandrogénie ovarienne, l’hyperinsulinémie provoquée par la résistance à l’insuline et la signalisation intra-ovarienne altérée peuvent perturber la croissance folliculaire. L’arrêt folliculaire résultant du SOPK s’accompagne d’une irrégularitémenstruelle, d’une hypofertilité anovulatoire et de l’accumulation de petits follicules antraux dans la périphérie de l’ovaire, ce qui lui confère une morphologie polykystique
Résimé des aménorrhes secondaires
-grossesse (R/O d’abord)
-uterines defects, scarring visible on hysterosalpingogram, Asherman syndrome, prob de fertilité
-hypoestrogenisme (estro bas)
*hypothalamopituitary dysfunction (low FSH LH prolactin), exercice anorexie,
*premature ovarian failure (FSH élevé estro bas) CARYOTYPE si moins de 30 ans (caract par moins de 40 ans), autoimmune
*hyperprolactinémie (estro varie, prolactine élevé) galactorrhée. adenome pituitaire, syndrome de la selle turcique vide, HYPOTHYROIDIE, drugs
-normal estro: mild hypothalamic amenorrhea (exercice nutrition stress hypothyroidie)
-hyperandrogenisme (congenital adrenal hyperplasia, cushing, PCOS, HAIRAN) hirtsutisme acne inusline resistance, virilisation
cause la plus fréquente d’aménorrhée primaire
dysgénésie gonadique
déficit 17 hydroxylase 46XX vs 46XY
aménorrhée primaire
organes génitaux externe femelle
note: rare
Androgenes et estrogenes dans deficit 17 hydroxylase
BAS
Pour hypogonadisme hypergonadotrope il faut faire …
caryotype pour éliminer chromosome Y
note: FSH LH élevé, estrogene bas
Dx hypogonadisme hypogonatrope
− FSH et LH ↓
− Estrogène ↓
− Dépistage d’autres hormones
hypophysaires indiqué.
− IRM de la zone hypothalamique
et/ou hypophysaire
recommandée
Distinction AIS et agénésie dysgénésie mullerienne
niveaux masculins androgene vs niveau feminin d’androgenes
MRKH (agénésie) il faut…
Pyélographie intraveineuse ou
d’autres images rénales
indiquées
Hématocolpos à l’écho on pense à
Hymen non perforé
Dx septum vaginal transversal? agénésie cervicale?
Obstruction visible à IRM
cervix absent à IRM
Tx agénésie cervicale
Hystérectomie
FSH dysfonction hypothalamo pituitaire vs insuffisance ovarienne prématurée
bas (en plus prolactine aussi est bas, il faut rule out d’autres déficiences hormonales)) vs haut
Hyperprolactinémie = toujours hypoestrogenisme
no estro peut varier
estrogene normale + aménorrhée/oligoménorrhée
aménorrhée hypothalamique legere (exercice, nutrition, stress, hypothyroidie)
dx hyperandrogenisme
androgenes élevés
On commence par quoi pour investiguer aménorrhée? et puis..?
HISTOIRE du patient (primaire ou secondaire)
examen physique (présence ou absence de caractéristiques sexuels secondaires)
après IRM CT scan, doser FSH LH TSH PRL estro GH ACTH
hystérosalpingographie, échographie transvaginale
Patiente avec aménorrhée secondaire, test grossesse négatif on fait quoi?
TSH et prolactine
-TSH anormal PRL normal: thyroide
-TSH normal, PRL anormal: si PRL plus que 100 ng –IRM pour évaluer prolactinoma, si négatif autres causes ou si moins que 100 ng par mL AUTRES CAUSES
-LES 2 NORMAUX: progesterone challenge test
WITHDRAWL BLEED = normogonatropic hypogonadisme — verifier FSH LH
*bas = poids insuffisant, sports excessifs, stress
*haut: PCOS, hyperandrogenisme
NO WITHDRAWL BLEED – tester estrogene progesteron challend
-withdrawl bleed — FSH LH haut = hypergonatropic hypogonadism; bas faire un IRM pour tumeur pituitaire
-no withdrawl bleed = outflow obstruction
Causes de prolactine augmentée?
grossesse (10x)
exercice intense
postprandial
stimulation chest wall/nipple
medications +++ fréquent (risperiode, serotonin reuptake inhibitors, metoclopramide, tricyclic antidepressants, verapramil, estrogens, phenothiazines, butyrophenones, monoamine oxidase inhibitors, reserpine, methyldopa)
meds à connaitre: opiacés,
psychotropes, neuroleptiques
craniopharyngiomas
granulomatous infiltration of pituitary
acromégalie
severe head trauma
prolactinomas
pituitary stalk compression
hypothyroidie primaire
chronic renal failure
marijuana or narcotic use
Pourquoi la compression de la tige pituitaire cause une hyperprolactinémie?
Parce que le supply de dopamine est compromis.
Pourquoi hypothyroidisme primaire cause hyperprolactinémie
Ces patients ont des niveaux de T4 libres ↓, ce qui
diminue le feedback sur l’axe hypothalamo-pituitaire et cause une
↑ TRH. La TRH va en retour stimuler la sécrétion de TSH et de
prolactine. Les patients avec un hypothyroïdisme primaire
devraient recevoir un remplacement de T4 comme traitement.
Pendant la grossesse, l’estrogene vient de quoi?
placenta
Pourquoi les femmes ne sont pas menstruées pendant qu’elles allaitent
Baisse de GnRH
Ménopause en bref? types?
manque de règles pdt 1 an
physiologique: âge moyen 51 ans (atrésie folliculaire)
insuffisance ovarienne primaire: avant 40 ans (autoimmune, infection, Turner)
iatrogène (cx, radio, chimio)
Pathophysio de la ménopause?
Cellules de thèque dégenerent et ne réagissent pas à FSH à LH
moins de estro
moins de feedback negatif sur l’axe
augmentation FSH LH
cellules stromales continuent de produire des androgenes car plus de stimulation LH
Conséquences de la perte d’estrogene tôt, intermédiaire et tard?
tôt: hot flushes, insomnie, irritabilité, mood disturbances
intermédiaire: atrophie urogénitale, stress incontinence, skin collagen loss
tard (diseases): ostéoporose, alzheimer possible, cardiovascular disease, cancers (colon)
V ou F: perte subite d’estrogene (ex: cx) pire que progressive pour ostéoporose
Vrai
V ou F: bouffées de chaleur rare en ménopause
F
85% des femmes ménopausées en auront, la moitié sérieusement incommodées
note: core body temperature might actyally decrease with skin temperature increasing from 2-10 degrees
Conséquence de la perte du sens de l’équilibre à la ménopause
risque de chute
V ou F: hormonothérapie améliore sx psychosociaux
V
V ou F: Une dépression modérée qui perdure ou sévère ne devrait jamais être attribuée uniquement à l’effet de la ménopause
V
Pour préscrire thérapie de remplacement…
d’analyser la condition médicale individuelle et les
antécédents familiaux de la femme avant de lui prescrire l’hormonothérapie
note: e l’ERT donnée avant
60 ans (i.e. ERT à court terme) n’était pas associée avec un risque augmenté d’événements thromboemboliques, d’AVC
ou de cancer du sein.
Decreased hypothalamic endorphin activity causes ………..
et increased hypothalamic noradrenergic activity ……….
nervousness irritability insomnia
hot flashes
estradiol (E2) post menopause
1/6 de la femme jeune
note: estrone = E1
Un progestatif simultané (combiné à l’oestrogène) protège contre les maladies de l’endomètre et peut être administré pendant ——– par mois ou pendant ——- par trimestre avec des saignements utérins prévisibles lors du retrait. Les patientes qui cherchent une aménorrhée complète peuvent ———. Ce dernier régime est caractérisé par des———-, avec une majorité de patients atteignant ———.
Un progestatif simultané (combiné à l’oestrogène) protège contre les maladies de l’endomètre et peut être administré pendant 12 jours par mois ou pendant 14 jours par trimestre avec des saignements utérins prévisibles lors du retrait. Les
patientes qui cherchent une aménorrhée complète peuvent utiliser une combinaison continue
d’estrogènes/progestatifs. Ce dernier régime est caractérisé par des saignements imprévisibles, avec une majorité de patients atteignant l’aménorrhée dans l’année.
Chez qui on ne peut pas donner d’estrogene seule
Les œstrogènes ne doivent jamais être donnés sans progestérone chez les femmes n’ayant pas subi
d’hystérectomie, en raison de la prolifération non opposée de l’endomètre qui se produit alors (adénocarcinome de l’endomètre)
Donc les avertir de consulter si saignement anormal pendant hormonothérapie (p-t néo endomètre)
Qu’est ce qui doit inciter une recherche de pathologie utérine
Des saignements continus graves ou intermittents après plus de 4 mois de traitement hormonal
Comment optimiser le contrôle des sx de la ménopause et la réduction des EI de la thérapie
en utilisant la dose efficace la plus faible et en substituant l’estrogène transdermique continu aux préparations orales d’estrogène lorsque les symptômes ne sont pas adéquatement contrôlés. Lorsque les principales préoccupations du patient sont liées aux symptômes génito-urinaires,
une crème, des comprimés ou des anneaux d’estrogènes vaginaux peuvent être utilisés selon les besoins sans nécessairement ajouter un progestatif.
Avantages et désavantages de la thérapie de remplacement
● Avantages: diminue le risque de fractures ostéoporotiques, MCAS, d’Alzheimer et de cancer colorectal
● Désavantages: augmentation des risques d’événements coronariens (de 29 %), d’AVC (de 41 %), de thromboses (de 100 %) et de cancer du sein (de 26 %). Les progestatifs pourraient être l’élément de risque le plus important pour le cancer du sein chez les patients recevant une thérapie hormonale, il faut donc réduire l’exposition aux progestatifs.
○ De nouvelles analyses indiquent que l’ERT donnée avant 60 ans (i.e. ERT à court terme) n’était pas
associée avec un risque augmenté d’événements thromboemboliques, d’AVC ou de cancer du sein.
Médicaments bio-identiques?
Il y a eu une tendance récente vers l’utilisation de médicaments dits “bio-identiques” pour le traitement hormonal après la ménopause. Cela peut être réalisé en utilisant des patchs d’estrogènes (bio-identiques à l’estradiol-17 bêta) avec des uppositoires de progestérone (bio-identiques à la progestérone) ajoutés pour les femmes qui ont encore un utérus.
Cette méthode évite également la voie d’administration orale qui semble augmenter les effets hépatiques nocifs tels que
les anomalies de la coagulation. L’utilisation d’un dispositif intra-utérin libérant un progestatif (Mirena) a été suggérée comme moyen de contrôler les saignements irréguliers et de protéger l’endomètre de l’effet de l’oestrogène non opposé
anlagene = ?
possible chez MRKH
Les anlagen sont donc les structures embryonnaires à partir desquelles les tissus et organes se forment au cours du développement fœtal.
V ou F: déficience en 21-hydroxylase = dominant
F
récessif
stérilet hormonal vs cuivre
hormonal: un peu de progesterone tous les jours pour que l’endomètre soit mauvais pour implantation
cuivre: toxique au spermatozoide
oreillons (mumps) cause —–
retard pubertaire jeunes
adulte peut détruire ovaire et causer dysfonction ovarienne précoce
V ou F:
LH bas chez AIS car testo haute fait une retroinhibitin
FAUX
AIS rend aussi hypophyse insensible donc pas de rétroinhibition et LH haut
Tanner: lettres?
M /= mammaires/ seins
P = pubien (pilosité)
T = testicule
va de 1 à 5
déficience 21 hydroxylase
déficience 17 hydroxylase
21: pas d’aldosterone pas de cortisol TROP 17 hydroxyprogesterone (donc salt wsting and craving)
17: pas de testo (mais aldo et cortisol élevés) hypokaliemie alors
