APP 5 Flashcards

Question

V ou F: Glut-1 est insulino-dépendant

Answer 1

FAUX donc même s’il y a moins d’insuline qui circule cela ne va pas l’influencer dans son transport de glucose

Answer 2

faux cetones oui (diffusion) insuline NON

Answer 3

Vrai une cause majeure de ce shunt fonctionnel est probablement un mismatch entre le débit sanguin de la circulation maternelle et le débit sanguin fœtal au niveau des sites d’échange

Answer 4

échange de gaz foetal

Answer 5

simple diffusion

Answer 6

Proportionnel : ● À la différence de tension entre les 2 circulations ● À la surface d’échange du placenta Inversement proportionnel à la distance de diffusion entre lesang maternel et fœtal. Le placenta ne constitue normalement pas une barrièresignificative à l'échange de gaz respiratoire, à moins qu'il ne se sépare (abruption placenta) ou qu’il y ait un œdème(hydrops fetalis)

Answer 7

Un shunt maternel existe et il représente 20% du flux sanguin utérin o Il correspond à la fraction de sang utérin (provenant de la mère) qui est shunté au myomètre au lieu de servir aux échanges placentaires Un shunt fœtal existe et il représente 19% du flux sanguin ombilical Il correspond à la fraction du sang ombilical (provenant du fœtus) qui est shunté pour irriguer le placenta et les membranes fœtales au lieu de servir aux échanges placentaires.

Answer 8

La PO2 de la veine ombilicale est d’environ 28 mm Hg. Cette tension fœtale relativement basse est essentiel pour la survie du fœtus in utero. En effet, une PO2 haute initierait des ajustements physiologiques (ex : fermetures du canal artériel et vasodilatation des vaisseaux pulmonaires), ce qui serait nocifs pour le fœtu

Answer 9

Bien que non impliqués dans l'échange de gaz respiratoire, les mouvements respiratoires fœtaux sont impliqués de manière critique dans le développement pulmonaire et dans le développement de la régulation respiratoire. → La respiration fœtale diffère de celle de l'adulte en ce qu'elle est épisodique, sensible aux concentrations de glucose fœtal et inhibée par l'hypoxie.

Answer 10

pourcentage de saturation à une tension d'oxygene donnée

Answer 11

Par rapport à celle des adultes non gravides, la fixation de l'oxygène par l'hémoglobine est beaucoup plus importante chez le fœtus dans des conditions normales de PCO2, de pH et de température En revanche, l'affinité maternelle est plus faible, avec 50% d'hémoglobine saturée en O2 à un PO2 de 26,5 mm Hg pour la mère contre 20 mm Hg pour le fœtus femme enceinte a une anémie physio, donc AUG 2,3 DPG ce qui favorise la RELACHE de O2

Answer 12

nope parce que T plus élevé, et pH plus bas donc courbe vers la DROITE mère T plus basse pH élevé (hyperventi) courbe vers GAUCHE donc les courbes sont très semblables au site de transfert placentaire

Answer 13

En présence d'une PO2 artériel fœtal faible, l'oxygénation fœtale est maintenue par un débit sanguin élevé vers les tissus fœtaux, ce qui est soutenu par un débit cardiaque très élevé. Cette caractéristique, associée à la P50 inférieure du sang fœtal, entraîne une libération normale d'O2 aux organes fœtaux. Un P50 faible fait que tu libères plus ton oxygene

Answer 14

Effet de Bohr = La diminution de l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène produite par une baisse du pH (à cause de tes déchets acides) double effet de Bohr = facilite le transfert de la mère au fetus psk le fetus donne son CO2 donc il est moins acide et CAPTE la mere recoit le CO2 elle est plus acide et DONNE → Lorsque le CO2 et les acides fixes sont transférés du fœtus à la mère, l'augmentation associée du pH fœtal augmente l'affinité des globules rouges fœtaux pour l'absorption d'o2. (Effort bord du côté du fœtus) → La réduction concomitante du pH sanguin maternel diminue l'affinité de l'oxygène et favorise le déchargement de l'oxygène des globules rouges maternels. (Effet Bohr du côté de la mère)

Answer 15

1) différence de concentration relative entre sang foetal et maternel 2) plus grande affinité de l'Hb foetal pour l'oxygene 3) double effet de Bohr

Answer 16

o À l'intérieur du sang maternel, il y a généralement une plus grande concentration d'oxygène et une plus faible concentration de dioxyde de carbone. Cela crée un gradient de pression qui permet à l'oxygène de s'écouler naturellement dans le sang fœtal et le dioxyde de carbone à sortir du sang fœtal. 1) Entre autres la progestérone contribue à l’augmentation de la ventilation minute 2) Entraine une hyperventilation 3) Ce qui diminue la PCO2 et entraine une alcalose respiratoire qui sera équilibrer par une diminution des HCO3- 4) La différence de gradient de concentration de PCO2 entre la mère et le fœtus favorise le transfert 5) Le CO2 du fœtus et les acides sont transférés à la mère ce qui diminue le pH et tasse la courbe vers la droite ce qui favorise la libération de l’O2 vers le fœtus o Cependant, ce gradient de pression seul n'est pas suffisant pour créer un processus d'échange efficace; cela les amène simplement à se déplacer dans la bonne direction

Answer 17

o En plus de la différence de concentration, le fœtus contient son propre type particulier d'hémoglobine appelée hémoglobine fœtale. Contrairement à l'hémoglobine adulte, l'hémoglobine fœtale ne se lie pas facilement au 2,3-BPG et a donc une plus grande affinité pour l'oxygène (rappelons qu'en se liant à l'hémoglobine adulte, le 2,3-BPG diminue son affinité pour l'oxygène). o Anémie physiologie entraîne une augmentation du 2,3-DPG ce qui tasse la courbe vers la droite (libération oxygène)

Answer 18

o Comme plus de dioxyde de carbone passe dans le sang maternel, le dioxyde de carbone va diminuer l'affinité de l'hémoglobine adulte pour l'oxygène, ce qui le fait décharger plus d'oxygène dans le sang fœtal. o En même temps, du côté fœtal de la membrane placentaire, il y a une diminution du dioxyde de carbone, ce qui augmente l'affinité de l'hémoglobine fœtale pour l'oxygène.

Answer 19

F absent juste placenta mais present surrenales

Answer 20

surtout PGE2 qui entraine des changements dans le tissu conjonctif

Answer 21

Prostaglandines, leucotriènes, progesterone

Answer 22

Une translocation robertsonienne est une mutation chromosomique où deux chromosomes non homologues se cassent au niveau de leurs bras courts et fusionnent pour former un seul chromosome (les 2 bras courts partent)

Answer 23

Les parents de cet enfant ont alors des réarrangements chromosomiques entre le chromosome 21 et les chromosomes 14, 15, 21 ou 22. Chez ces enfants le troisième chromosome 21 se trouve donc transloqué sur un autre chromosome.

Answer 24

Effectivement, l’anomalie génétique peut se manifester phénotypiquement de différentes façons. (N.B. Ne pas confondre cela avec la pénétrance)

Answer 25

récessif juifs europe de l'est et saguenay prob neuro

Answer 26

récessif gène le plus fréquemment rencontré dans la pop nord américaine (1/25), chromosome 7

Answer 27

2 types de spina bidifa meningo = herniation des méninges mais pas de la moelle myelo = herniation moelle épi

Answer 28

nope c'est à 28j que le tube neural se ferme

Answer 29

Le dépistage des porteurs s’est traditionnellement concentré sur les populations à haut risque (fréquence des hétérozygotes est plus élevée). Le gène le plus courant porté par les nord-américains blancs est le gène de la fibrose kystique (FK) (fréquence des porteurs, 1/25). Un counseling génétique est essentiel pour offrir la détection des porteurs de FK car 15% des porteurs restent non détectés, et les limites du test doivent être expliquées. A l'heure actuelle, il est recommandé que le dépistage de porteuse pour FK soit offert à toutes les femmes enceintes et qu’il soit recommandé aux personnes ayant des ATCD familiaux de FK, partenaires de porteurs de FK identifiés, parents d'un fœtus présentant des résultats échographiques d'un intestin échogène, et ceux qui donnent du sperme.

Answer 30

traditionnellement deuxieme trimestres, mais on a introduit premier trimestre en 1990 en 2012 on fait les 2 (à l'aide de l'ADN libre circulant foetal à partir du sang maternel)

Answer 31

● Âge maternel (sensibilité 30%) ● Épaisseur de la clarté nucale fœtale (NT): Si augmentée, on voit une zone non échogène à l'arrière du cou fœtal), associée aux anomalies chromosomiques fœtales et autres anomalies congénitales si accrue entre 10 et 14 semaines d'âge gestationnel ● β-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG) libre sérique maternel = Si élevé: Risque accru de Syndrome de Down ● Protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) = Si bas: Risque accru de Syndrome de Down Une combinaison des marqueurs de dépistage sérique maternel du 1er trimestre avec la clarté nucale et l'âge maternel entraine un taux de détection du syndrome de Down de 79 %, avec un taux de dépistage positif de 5 %.

Answer 32

Chez les fœtus atteints du syndrome de Down, il y a absence ou hypoplasie des os nasaux. Il a été démontré que la visualisation de l'os nasal à l'échographie du premier trimestre réduit le risque de syndrome de Down, alors que la non-visualisation (absence) a été associée à un risque accru. L'ajout de l'évaluation de l'os nasal à la mesure de la clarté nucale et à la biochimie sérique peut augmenter le taux de détection du syndrome de Down à 93 % avec un taux de dépistage positif de 5 %.

Answer 33

● α-foetoprotéine (AFP) dans le liquide amniotique: élevé dans les échantillons sanguin de femmes portant des fœtusatteints d'anomalies du tube neural (anomalies du tube neural ouvert, malformations de la paroi ventrale (gastroschisis ou omphalocèle)) donc si élevé faire un écho pour exclure (gestation multiple, mort foetale ou age gestationnel inexact pour R/O faux positifs) si rien de ça, une amniocentèse est recommandée pour déterminer le niveau d'AFP dans le liquide amniotique et mesurer l'acétylcholinestérase (AChE), un marqueur indiquant une anomalie du tube neural ouvert. ● HCG ● Oestriol non conjugué (UE3) entre 16 et 20 semaines de gestation. La combinaison d'un faible MSAFP, d'une hCG élevée et d'un faible taux d'UE3 (triple dépistage) a un taux de détection du syndrome de Down d'environ 70 %, avec un résultat de dépistage positif dans environ 5 % de toutes les grossesses. De faibles niveaux de MSAFP, de hCG et d'UE3 faibles peuvent également être utilisés pour dépister la trisomie 18. Avec l'ajout d'inhibine-A (augmentée avec le syndrome de Down), le quadruple dépistage augmente le taux de détection du syndrome de Down à 81 % avec un résultat positif dans 5% des grossesses. Des biomarqueurs peuvent être anormaux en absence d’atteinte chromosomique foetale. Un taux élevé de β-hCG ou d'AFP et de faibles niveaux de PAPP-A ou d'estriol (UE3) sont associés avec des complications de la grossesse telles que la prématurité naissance, RCIU (retard de croissance intra-utérin) et prééclampsie. Ainsi, ces grossesses nécessitent un suivi rapproché

Answer 34

Association entre un faible taux d'AFP sérique maternel et le syndrome de Down élevé en anomalie tube neural

Answer 35

AFP HCG Oestriol non conjugué (UE3) entre 16-20 semaines de gestation

Answer 36

Faible MSAFP + hCG élevé + faible taux de UE3 (oestriol) = taux de détection T21 d'environ 70 %, avec un résultat de dépistage positif dans environ 5 % de toutes les grossesses. Faible MSAFP + FAIBLE hCG (haut T21) + faible UE3 = trisomie 18 inhibine-A augmenté en plus pour le quadruple dépistage, augmente le taux de détection du syndrome de Down à 81 % avec un résultat positif dans 5% des grossesses. Des biomarqueurs peuvent être anormaux en absence d’atteinte chromosomique foetale. Un taux élevé de β-hCG ou d'AFP et de faibles niveaux de PAPP-A ou d'estriol (UE3) sont associés avec des complications de la grossesse telles que la prématurité naissance, RCIU (retard de croissance intra-utérin) et prééclampsie. Ainsi, ces grossesses nécessitent un suivi rapproché

Answer 37

C'est une possibilité, mais des biomarqueurs peuvent être anormaux en absence d’atteinte chromosomique foetale. Un taux élevé de β-hCG ou d'AFP et de faibles niveaux de PAPP-A ou d'estriol (UE3) sont associés avec des complications de la grossesse telles que la prématurité naissance, RCIU (retard de croissance intra-utérin) et prééclampsie. Ainsi, ces grossesses nécessitent un suivi rapproché

Answer 38

Dans le but d'améliorer le taux de détection et de minimiser le taux de dépistage positif et le nombre de procédures invasives, les approches de dépistage intégré et de dépistage séquentiel ont été proposées. 1. DÉPISTAGE INTÉGRÉ: Combinaison des résultats des premier et deuxième trimestres dans un calcul de risque unique, et ne sont signalés qu'après avoir obtenu les résultats du deuxième trimestre. Cette approche s'est avérée la plus sensible et la plus rentable. 2. DÉPISTAGE SÉQUENTIEL. Cela implique de faire le dépistage au premier et au deuxième trimestre, avec divulgation des résultats du premier trimestre pour le management clinique.

Answer 39

Le dépistage prénatal non invasif (NIPT) utilise l’ADN libre circulant fœtal à partir de plasma maternel. Cependant, très peu de cellules fœtales sont présentes (1 cellule fœtale pour 105 à 107 cellules maternelles), et dans la plupart des études, le rendement en cellules fœtales a été incohérent. La source d’ADN libre circulant foetal provient de l'apoptose des cellules trophoblastiques qui sont entrées dans la circulation maternelle. La détection de d’ADN libre circulant dans le plasma maternel peut être faite dès 9 à 10 semaines. Il représente 3 à 10 % de l’ADN plasmatique maternel à la fin du premier trimestre. Il permet de détecter: ● Trisomies 21, 18 et 13 ● Anomalies des chromosomes sexuels (45,X ; 47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY)

Answer 40

FAUX Bien que très sensible, le NIPT a des taux de faux positifs très élevés. Ainsi, un NIPT positif résultat doit être confirmé par un test diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse). Les tests diagnostiques fournissent un caryotype complet, qui évalue la taille, la forme, et les modèles de bandes, pour détecter les anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Le caryotype détecte un spectre beaucoup plus large d'anomalies chromosomiques anomalies qu'un test spécifique pour la trisomie 21, 18 ou 13. Bien que les tests diagnostic soient associés à un risque pour la perte de grossesse, ce risque est assez faible entre les mains d'opérateurs expérimentés.

Answer 41

Le dépistage NIPT peut être proposé aux femmes à risque d'aneuploïdie fœtale. Cependant, il ne doit être proposé au patient qu'après un counseling pré-test comprenant une discussion sur les avantages et les inconvénients du dépistage et des tests diagnostiques. De plus, une histoire familiale doit être obtenue pour déterminer si le patient a besoin d'un diagnostic prénatal test pour une maladie génétique héréditaire. Le counseling génétique est une composante essentielle de programmes de dépistage. Il fournit une éducation et soulage l'anxiété chez les patients avec des résultats de test anormaux. Les patients doivent être informés des différences entre les résultats du dépistage et les tests diagnostiques.

Answer 42

1) dépistage universel du DG entre 24-28 semaines de gestation avec un test de provocation au gluucose de 50g sur 1h 2) test de tolérance au glycose orale diagnostic de 3h de 100g si premier aN (vérifier glycémie à jeun et puis vérifier toutes les heures pdt 3h) si c'est élevé bcp sur 1h on continue pas à donner Si des signes et symptômes manifestes de diabète sont présents, la glycémie à jeun du patient doit être vérifiée en premier Si un dépistage au premier trimestre est effectué et s'avère négatif, il doit être répété entre 24 et 28 semaines.

Answer 43

première grossesse, twins, plus que 35 ans, HTA, Db, obésité, histoire familiale

Answer 44

quand le taux de réussite de la réparation tubaire est faible (moins de 30%). parce que: taux de conception plus rapide, moins de grossesse ectopique (moins de 3% vs plus que 6% après cx des trompes)

Answer 45

Vrai en utilisant l'ICSI (injection intracyto de spermatoz avec succès de fécondation de 60-70%

Answer 46

ovocyte recovery (0) sperm addition (6-8h) fertilisation (pronucleus formation) (24h) cleavage (48-72h) growth (48-72h) test and freeze (5-6j) delayed embruo thawing and transfer (unstimulated cycle with hormonal support) peut etre des mois/années

Answer 47

1- analogue de GnRH pour prévenir libération prématurée de LH donné en phase lutéale + contraceptif 2- apres suppression ovarienne (psk si GnRH pas pulsatif ca annule), on stimule ovaires par FSH ou hMG (FSH + LH), écho transvagi pour voir follicules 3- hcG selon la taille follicule et les niveaux d'oestradiol pour reprendre méiose. 4- 35h apres hmg, ovocytes aspirés avec écho 5- un peu maturation invitro, on donne des spermato lavés ou un seul en ICSI dans chaque ovocyte 6- fécondation identifiée 14-18h après insémination en voyant deux pronoyaux 7- transfert à l'utérus, précoce (2-4j) ou à 5-6j (stade de blastocyte) note: on peut facilier l'éclosion par la fabrication d'une ouverture artificielle dans la zonne pellucide

Answer 48

L'endométriose est une affection bénigne dans laquelle les glandes et le stroma endométriaux sont présents à l'extérieur de la cavité et des parois utérines. L'endométriose est importante en gynécologie en raison de sa fréquence, de la détresse symptomatologie, de l’association avec l'infertilité, et du potentiel d'invasion des systèmes d'organes adjacents, tels que les voies gastro-intestinales et urinaires.

Answer 49

secondaire due au swelling prémenstruel et extravasion du sang et des débris menstruels, -- rx inflammatoire

Answer 50

atteinte du colon, utéro scaré, cul de sac et rectosigmoide qd les selles passent entre les ligaments utérosacré, la dyschésie est caractéristiques

Answer 51

FAUX, spotting prémenstruel et postmenstruel fréquent note: hématochézie menstruelle, hématurie, possible; utérus souventrétroverti, parfoie petite tache tendre qui ressemble à un murier dans le cul de sac postérieur du vagin ou masse annexielle tendre et fixe à l'examen bimanuel

Answer 52

menstrusation rétrograde de Sampson (normalement desquamé mais la c'est viable) par contre la majorité des femmes ont ca... degré d'expo au flux rétrograde et réponse immunitaire sont critiques, différences dans la compo chimique et les voies bio des cellules endométriales des femmes atteintes, diff facterurs infla, facteurs de croisance du liquide périonéal métaplasie mullérienne de Meyer propagation lymphatique de Halban note: il y a prédispo génétique, changements immuno

Answer 53

une semaine après ovulation

Answer 54

penser à décollement placentaire

Answer 55

20 semaines environ 16-18 si autres bebes limite 14 mm

Answer 56

oui psk diminution du seuil

Answer 57

FAUX juste IgG GB GR non

Answer 58

complications: vasospasme décollement placentaire endothéliose capillaire glomérulaire sur le fetus: restriction de croissance fetal (ppar préeclampsie)

Answer 59

HTA + protéiunie ou dysfonction d'organes maternels ou atteinte fetale

Answer 60

insémination (seringue ou relation)

Answer 61

1. Stimulation ovarienne contrôlée * Clomiphène + gonadotrophines ou gonadotrophines seules * Un agoniste ou un antagoniste de la GnRH est souvent administré pour éviter une ovulation prématurée. * Après une croissance folliculaire suffisante, la hCG est administrée pour déclencher la maturation finale et l'ovulation. * Pas forcément nécessaire à FIV sur cycle naturel (taux de réussite ↓) 2. Récupération des ovocytes * ≈ 34h après que l’administration du hCG à Récupération des ovocytes par ponction directe du follicule à l’aiguille : o Habituellement : Voie transvaginale sous guidage échographique o Autre technique moins utilisée : Laparoscopie 3. Fécondation * Les ovocytes sont inséminés in vitro. * Le prélèvement de sperme est lavé plusieurs fois avec un milieu de culture tissulaire. * Les spermatozoïdes sont concentrés pour isoler les spermatozoïdes mobiles, qui sont ensuite ajoutés au milieu contenant les ovocytes. * À ce stade, l'injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes(injection d'un seul spermatozoïde dans chaque ovocyte) peut être effectuée, en particulier si la spermatogenèse est anormale. 4. Culture d'embryons * Les spermatozoïdes sont ensuite mis en culture avec les ovocytes pendant » 2 à 5 jours. 5. Transfert d'embryons * Seul 1 ou quelques-uns des embryons ainsi obtenus sont transférés dans la cavité utérine, en minimisant la probabilité de grossesse multiple (risque principal de la FIV). * Le nombre d'embryons transférés est déterminé par l'âge de la femme et la probabilité de grossesse après la FIV. * Certains ou tous les embryons peuvent être congelés dans l'azote liquide pour le transfert lors d'un cycle ultérieur.

Answer 62

Le GIFT est une alternative à la FIV, mais de moins en moins utilisée. à Taux de réussite de la FIV > GIFT * Le GIFT est utilisé le plus souvent chez les femmes qui ont l’un des symptômes suivants :o Infertilité inexpliquée o Fonction tubaire normale et endométriose * Plusieurs ovocytes et spermatozoïdes sont obtenus comme dans la FIV. o Ils sont ensuite transférés dans la partie distale de la trompe de Fallope, là où se produit la fécondation (voie transvaginale sous guidage échographique ou laparoscopie).

Answer 63

Technique de fécondation in vitro consistant en la micro-injection d'un spermatozoïde dans le cytoplasme d'un ovocyte mature (au stade de métaphase II de la méiose) grâce à une micro-pipette. Cette technique est utile lorsque : * Les autres techniques s'avèrent inefficaces. * Un trouble spermatique grave est présent. Les ovocytes sont prélevés comme dans la FIV. * Un seul spermatozoïde est injecté dans chaque ovocyte afin d’éviter la fécondation par des spermatozoïdes anormaux. * L'embryon est ensuite mis en culture et transféré comme pour une FIV.

Answer 64

short palpebral fissure, ptosis, strabismus, myopie, microophtalmie poorly formed concha, posterior rotation short nose, hypoplastic philtrum prominent lateral palatine ridges, micrognathia, cleft palate, maxilla hypoplastic murmurs, atrial septal defect, ventricular defect, tetralogie de fallot retard mental, microcephalie, poor coordination, hypotonie prenatal onset growth deficiency hernie du diaphragm, nombril, groin pectus excavatum, abnormal palmar crease, nail hypoplasie, scoliosis F pour Face (anomalies faciales) A pour Attention (problèmes d'attention) S pour Small (retard de croissance intra-utérin et poids à la naissance faible) D pour Development (problèmes de développement)

Answer 65

= enceinte pour la premiere fois

Answer 66

endométriome

Answer 67

doppler portatif