anterior horn cell disorders

Question 1

אפידמיולוגיה של מחלות נוירון קדמי

סיבות, מוטציות ידועות

Answer 1

גיל 30-60
בנים
לרוב ספורדי
משפחתי ב 5-10%
mutations in - superoxide dismutase

Question 2

ALS

פתולוגיה

Answer 2

פגיעה בעצבים מוטורים עקב מוטציה בגן לסופראוקסיד דיסמוטאז
UMN + LMN
ללא סנסרי או אוטונומי
UMN-  בבינסקי, רפלקסים ערים
LMN - חולשה, הדלדלות שרירים

Question 3

ALS

קליניקה

Answer 3

פרוגרסיבי
מתחיל עם אטרופיה וחולשה של גפה אחת
התפשטות החולשה והאטרופיה לשאר הגפיים
20% - פגיעה בולברית. נראה פסיקולציות בלשון
5% ירידה קוגניטיבית

מוות תוך 3-5 שנים

Question 4

ALS

אבחנה

Answer 4

קלינית ויש לאשש עם EMG
הגדרה - פגיעה נוירון מוטורי תחתון ועליון ב 3 מקומות
ספינאלי + בולברי או 3 ספינלי

Question 5

ALS

איזו מחלה יכולה להדמות וכיצד ניתן להבדיל

Answer 5

פגיעה ספינאלית צווארית

MRI!!!

Question 6

ALS

טיפול

Answer 6

RILUZOSE - אנטי גלוטמינרגי
תומך:
אנטי כולינרגי לריור
אמצעי עזר

Question 7

SMA - spinal muscular atrophy
גיל
גורם
איזה סוג של פגיעה נוירונית

Answer 7

מופיעה בילדים, תורשתי, כרוני

LMN ONLY

Question 8

SMA GENES

Answer 8

SMN
NAIP
BTF2p44

Question 9

SMA 1

Answer 9

וורדינג הופמן
מתחיל בגיל 3 חודשים ומוות ב 3 שנים
קושי לינוק, חלש, קושי לנשום, אטרופיה ופסיקולציות לשון
AR
אין טיפול

Question 10

SMA 2

Answer 10

וורדינג הופמן כרוני
AR
מתחיל בגיל חצי שנה
חולשת גפיים המתקדמת לאט עד שיש נכות קשה
קיפוסקוליוזיס
טיפול תומך

Question 11

SMA 3

Answer 11

קוגלברג וולנדר
AR או ספוראדי
מתחיל בילדות או צעירים
חולשת גפיים פרוקסימלית ומעט בולברי
אין טיפול

Question 12

Poliomyelitis

מאפייני הוירוס - מיקום פגיעה, הדבקה, זמן דגירה

Answer 12

וירוס הפוגע בגרעינים מוטורים בגזע המוח וחוט הדרה
מעבר פקואורלי
דגירה 5-35 יום

Question 13

POLIOMYELITIS

קליניקה

Answer 13

חום, כאבי שרירים, גסטרואינטסטינל
מעט מקרים תסמינים נוירולוגים:
א. מנינגיטיס אספטי - מאופיין בשתי פיקים של חום גבוה
ב. חולשה אסימטרית- יכול להיות בגפה אחת, יכול להיות בולברי
ג. פגיעות נוירון מוטורי תחתון

Question 14

POLIOMYELITIS

אבחנה

Answer 14

CSF
לחץ מעט גבוה, חלבון ותאים מעט מוגברים

בידוד הנגיף מהצואה

Question 15

POLIOMYELITIS

טיפול

Answer 15

חיסון

Question 16

west nile virus

אופי הפגיעה

Answer 16

חולשה פוקלית אסימטרית או כללית

לחילופין

קוואדריפלגיה עולה במהירות

Question 17

Five varieties of adult-onset motor neuron disease

Answer 17

1. Progressive bulbar palsy
2. Pseudobulbar palsy
3. Progressive spinal muscular atrophy
4. Primary lateral sclerosis
5. Amyotrophic lateral sclerosis

Question 18

Progressive spinal muscular atrophy—

Answer 18

There is primarily a LMN deficit in the limbs, caused by anterior horn cell degeneration in the spinal cord. Familial forms have been recognized.

Question 19

Primary lateral sclerosis

Answer 19

In this rare disorder, a purely UMN (corticospinal) deficit is found in the limbs.

Question 20

Amyotrophic lateral sclerosis

Answer 20

A mixed upper and lower motor neuron deficit is found in the limbs. There may also be bulbar involvement of the upper or lower motor neuron type.