anterior horn cell disorders Flashcards
אפידמיולוגיה של מחלות נוירון קדמי
סיבות, מוטציות ידועות
גיל 30-60 בנים לרוב ספורדי משפחתי ב 5-10% mutations in - superoxide dismutase
ALS
פתולוגיה
פגיעה בעצבים מוטורים עקב מוטציה בגן לסופראוקסיד דיסמוטאז UMN + LMN ללא סנסרי או אוטונומי UMN- בבינסקי, רפלקסים ערים LMN - חולשה, הדלדלות שרירים
ALS
קליניקה
פרוגרסיבי מתחיל עם אטרופיה וחולשה של גפה אחת התפשטות החולשה והאטרופיה לשאר הגפיים 20% - פגיעה בולברית. נראה פסיקולציות בלשון 5% ירידה קוגניטיבית
מוות תוך 3-5 שנים
ALS
אבחנה
קלינית ויש לאשש עם EMG
הגדרה - פגיעה נוירון מוטורי תחתון ועליון ב 3 מקומות
ספינאלי + בולברי או 3 ספינלי
ALS
איזו מחלה יכולה להדמות וכיצד ניתן להבדיל
פגיעה ספינאלית צווארית
MRI!!!
ALS
טיפול
RILUZOSE - אנטי גלוטמינרגי
תומך:
אנטי כולינרגי לריור
אמצעי עזר
SMA - spinal muscular atrophy
גיל
גורם
איזה סוג של פגיעה נוירונית
מופיעה בילדים, תורשתי, כרוני
LMN ONLY
SMA GENES
SMN
NAIP
BTF2p44
SMA 1
וורדינג הופמן מתחיל בגיל 3 חודשים ומוות ב 3 שנים קושי לינוק, חלש, קושי לנשום, אטרופיה ופסיקולציות לשון AR אין טיפול
SMA 2
וורדינג הופמן כרוני AR מתחיל בגיל חצי שנה חולשת גפיים המתקדמת לאט עד שיש נכות קשה קיפוסקוליוזיס טיפול תומך
SMA 3
קוגלברג וולנדר AR או ספוראדי מתחיל בילדות או צעירים חולשת גפיים פרוקסימלית ומעט בולברי אין טיפול
Poliomyelitis
מאפייני הוירוס - מיקום פגיעה, הדבקה, זמן דגירה
וירוס הפוגע בגרעינים מוטורים בגזע המוח וחוט הדרה
מעבר פקואורלי
דגירה 5-35 יום
POLIOMYELITIS
קליניקה
חום, כאבי שרירים, גסטרואינטסטינל
מעט מקרים תסמינים נוירולוגים:
א. מנינגיטיס אספטי - מאופיין בשתי פיקים של חום גבוה
ב. חולשה אסימטרית- יכול להיות בגפה אחת, יכול להיות בולברי
ג. פגיעות נוירון מוטורי תחתון
POLIOMYELITIS
אבחנה
CSF
לחץ מעט גבוה, חלבון ותאים מעט מוגברים
בידוד הנגיף מהצואה
POLIOMYELITIS
טיפול
חיסון
west nile virus
אופי הפגיעה
חולשה פוקלית אסימטרית או כללית
לחילופין
קוואדריפלגיה עולה במהירות
Five varieties of adult-onset motor neuron disease
- Progressive bulbar palsy
- Pseudobulbar palsy
- Progressive spinal muscular atrophy
- Primary lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Progressive spinal muscular atrophy—
There is primarily a LMN deficit in the limbs, caused by anterior horn cell degeneration in the spinal cord. Familial forms have been recognized.
Primary lateral sclerosis
In this rare disorder, a purely UMN (corticospinal) deficit is found in the limbs.
Amyotrophic lateral sclerosis
A mixed upper and lower motor neuron deficit is found in the limbs. There may also be bulbar involvement of the upper or lower motor neuron type.
