מיופתיות

Question 1

מאפיינים קליניים כלליים של מיופתיות

Answer 1

חולשת שרירים פרוקסימלית (קושי לעלות מדרגות למשל)
ללא הפרעות סנסוריות

הליכה מתנדנדת, סקפולה יוצאת
רפלקסים תקינים
מיוטוניה - קושי להרפות שריר אחרי כיווץ

Question 2

muscular dystrophies

Answer 2

קבוצת מחלות מיופתיות משפחתיות
חולשת שרירים פרוגרסיבית ודלדול שרירים
ללא טיפול

Question 3

Duchene dustrophy

דרכי העברה, גילאים

Answer 3

מחלת ניוון שרירים הכי נפוצה
x-linked
חוסר חלבון דיסטרופין
מתחיל בגיל 5, בבגרות כבר מצב קשה מאוד

Question 4

Duchene dustrophy

קליניקה

Answer 4

קליניקה ראשונה - הליכה על בהונות.
אחר כך - 
GOWER SIGN
פסאודו היפרטרופיה של השוק - הסננת שומן
מעורבות לבבית
פיגור שכלי

Question 5

GOWER SIGN

Answer 5

העזרות בידיים כלי לעבור משכיבה לעמידה

Question 6

Duchene dustrophy
מעבדה
וטיפול

Answer 6

high CK

אין טיפול. פרדניזון משפר את חולשת השרירים בשנים הראשונות

Question 7

Becker dystrophy 
העברה
קליניקה
גילאים
מה שונה מדושן?

Answer 7

X-LINKED
פגיעה באיכות הדיסטרופין
חולשה כמו דושן - גפיים תחתונות פרוקסימלית ומתפשט
מתחיל בגיל 11 ומתים בגיל 40
אין פגיעת לב, אין פיגור שכלי

Question 8

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
מעבר מחלה
קלניקה
מעבדה

Answer 8

X linked ובאופן נדיר AD AR
מתקדמת לאט, קונטרקטורות וחולשה ודלדול טרייספס, בייספס, פרונאלים וטיביאליס אנטריוט

הפרעות בהולכת הלב, וקרדיומיופתיה.
רמות ה-CK מוגברות מעט.

Question 9

Limb girdle dystrophy

Answer 9

AR
מתחיל בילדות מאוחרת
חגורת הכתפיים והאגן מושפעות כמעט בצורה שווה, בניגוד לדושן ובקר.

Question 10

Facioscapulohumeral dystrophy
מעבר
גילאים
קליניקה

Answer 10

AD
מתחיל בגיל ההתבגרות
חולשה בד”כ מוגבלת לפנים, צוואר, וחגורת הכתפיים, אולם יכולה להופיע גם Foot drop.
נפוץ לראות Winged scapula.

Question 11

Distal myopathy
גילאים
קליניקה

Answer 11

AD
אחרי גיל 40
שרירים קטנים של הידיים והרגליים, מתקדם באיטיות.

Question 12

Ocular dystrophy
גיל
קליניקה
התקדמות

Answer 12

AD AR ספורדית
מתחיל לפני גיל 30
ביטוי ראשוני - פטוזיס. 
אחריו - אופתלמופלגיה חיצונית פרוגרסיבית. גם חולשת פנים היא נפוצה. 
מתקדם באיטיות.

Question 13

Oculopharyngeal dystrophy

Answer 13

AD
עשור 3-5
פטוזיס, אופתלמופלגיה חיצונית כללית, דיספגיה, חולשת פנים, ולעתים חולשת גפה פרוקסימאלית.

Question 14

Paraspinal dystrophy
גיל
קליניקה
CT

Answer 14

לאחר גיל 40.
חולשה פארא ספינאלית, כאב גב וקיפוזיס בולט
CK מוגבר מעט.
CT מדגים החלפה שומנית של שרירים Paraspinal.

Question 15

Congenital myopathies

Answer 15

מתחיל בינקות או ילדות ולרוב לא מתבטא קלינית בבגרות
לרוב - חולשת שרירים פרוקסימאלית, היפוטוניה, היפורפלקסיה
CK תקין
אין טיפול

סוגים - מיטוכונדראלית, נמלין, סנטרל קור, מיוטובולר

Question 16

Kearns-Sayre syndrome

Answer 16

מיופתיה מיטוכונדראלית

אקסטרנל אופטלמופלגיה
הפרעות הולכה לבביות
קומה נמוכה
אובדן שמיעה

Question 17

Myotonic disorders

Answer 17

חולשת שרירים דיסטלית ולא פרוקסימלית;
חוסר יכולת להרפות שריר אחרי כיווץ

EMG - wax and wane

חזרות של טרינוקלאוטידים.
בעשור 3-4
קליניקה: פטוזיס, קטרקט, winging scapula, מעורבות לבבית ודמנציה קלה.

Question 18

MYOTONIA

Answer 18

פגם בממברנת סיב השריר (סרקולמה) - השהיה בהרפיית השריר לאחר כיווצו מובילה לנוקשות שרירים נראית לעין, מחמיר בקור.

Question 19

Polymyositis (T cell mediated)

Answer 19

מופיע בכל גיל –
התקדמות בקצב משתנה
חולשה ודלדול גפה פרוקסימאלית ושרירי החגורה.

כאבי שרירים, רגישות, דיספגיה וקשיי נשימה. תופעת רנו, ארתרלגיה, Malaise, אבדן משקל, וחום נמוך מופיעים גם הם.

מגיב לטיפול סטרואידים

Question 20

Dermatomyositis (B cell mediated)

Answer 20

חולשת שרירים פרוקסימלית וכאב + מעורבות עורית:
פריחה אריתמטוטית בצורת פרפר סביב העפעפיים, מעל העיניים (heliotrope rash) או באזורים אקסטנסוריים של פרקים, mechanic hands, grotton lesions בעור מעל מפרקי האצבעות.

25% מהמבוגרים עם גידול - שחלה, ריאה, גסטרואינטסטינל, נאזופרינגיאל

Question 21

בדיקות עזר של

דרמטומיוסיטיס ופולימיוסיטיס

Answer 21

high CK (can be noraml)
CRP ESR
urea creatinin

EMG - fasiculation and fibrilation

Question 22

טיפול דרמוטומיוסיטיס ופולימיוסיטיס

Answer 22

פרדניזון
IVIG
PLASMAPHERSIS
אימורן, מטרוטרוקסאט

Question 23

Inclusion body myositis: 
אפידמיולוגיה
אופי הפגיעה
מעבדה
טיפול

Answer 23

יותר בגברים, 
אחרי גיל 50, 
חולשה פרוקסימאלית (תיתכן גם חולשה דיסטאלית)  חסרת כאב של גפיים תחתונות פרוקסימליות ואח"כ גפיים עליונות פרוקסימאליות. 
40-85%  - דיספגיה (מצב קשה)
נלווה להפרעות א"א אחרות, 
רמות CK יכולות להיות גבוהות או תקינות. 
אבחנה היסטולוגית. 
פרוגרסיבית 
אינה מגיבה לטיפול אימונוסופרסיבי.

Question 24

Drug induced myopathy

Answer 24

עקב - קורטיקוסטרואידים, סטטינים, כלורוקווין, חוסמי בטא מסוימים, קולכיצין, וינקריסטין ועוד.

קליניקה - עלייה אסימפטומטית של CK ועד רבדומיוליזיס חריף.

נמק - בעיקר עקב סטטינים
מיופתיות מיטוכונדריאליות - בעיקר עקב אנטי-רטרו-ויראליות. בד”כ הפיכות עם הפסקת התרופה.

לפני מתן סטטינים, מומלץ לקחת בדיקות דם לרמות CK בסיסיות; עליה מעטה ב CK איננה נוראית. אם מדובר באלפים יש להפסיק טיפול

Question 25

מיופתיות מטבוליות:

Answer 25

היפוקלמיה כרונית או אקוטית – יכולה לגרום למיופתיה פרוקסימלית, הפיך עם תיקון
# ישנה צורה בה ההתקפות נוטות להופיע בהתעוררות, אחרי מאמצים או אחרי ארוחה כבדה – ויכולות להימשך מספר ימים. 

צורה היפרקלמית - התקפים אחרי מאמץ. קצרים. נמשכים פחות משעה.

צורה נורמוקלמית, לעתים אינה מגיבה לטיפול.

אוסטאומלציה – יכולה להיות גם היא מלווה ע”י חולשת שרירים פרוקסימלית.

Question 26

סיבות אנדוקריניות למיופתיה

Answer 26

פאראתירואיד, תירואיד - גבוה נמוך
אדיסון, קושינג
תת פעילות היפופיזה

Question 27

מחלות אגירה שגורמות למיופתיה

Answer 27

גושה - אגירת שומן

פומפה - אגירת גליקוגן

Question 28

Myotonic dystrophy type 1 (DM1)

Answer 28

cataracts, frontal baldness, testicular atrophy, diabetes mellitus, cardiac abnormalities, intellectual changes, and sudden death.

3-4 decade, (may appear in early childhood)
expanded trinucleotide (CTG) repeat - more than 34
DMPK gene

weakness and wasting of the facial, sterno-mastoid, and distal limb muscles

ECG abnormality + atrial tachyarrhythmia predict sudden death.

Question 29

Myotonic Dystrophy Type 2

Answer 29

#myotonia, cataracts, primarily proximal weakness (neck and finger flexors, followed by hip flexors and extensors, and elbow extensors), 
#less severe course than DM1. 
#inherited - expanded CCTG repeat in ZNF9 gene
#commonly in young adults. 
#A variant with more severe muscle involvement and hearing loss has been described.

Question 30

Mitochondrial myopathies-

Answer 30

morphologic signature “ragged red fiber”
Inheritance is maternal
# Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome (MELAS)
# Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF)
# Kearns-Sayre syndrome (KSS)
# Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)

Question 31

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)

Answer 31

Progressive ophthalmoparesis

Symptomatic overlap with other mitochondrial myopathies

Question 32

Kearns-Sayre syndrome (KSS)

Answer 32

External ophthalmoplegia
Cardiac conduction defects
Sensorineural hearing loss

Question 33

Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF)

Answer 33

Progressive myoclonic epilepsy
Clumps of diseased mitochondria accumulate in muscle fibers and appear as “ragged-red fibers” when muscle is stained with modified Gömöri trichrome stain

Question 34

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome (MELAS)

Answer 34

Varying degrees of cognitive impairment and dementia
Lactic acidosis
Strokes
Transient ischemic attacks
Hearing loss
Weight loss