מיופתיות Flashcards by Mathan Bobrow

מאפיינים קליניים כלליים של מיופתיות

חולשת שרירים פרוקסימלית (קושי לעלות מדרגות למשל)
ללא הפרעות סנסוריות

הליכה מתנדנדת, סקפולה יוצאת
רפלקסים תקינים
מיוטוניה - קושי להרפות שריר אחרי כיווץ

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

muscular dystrophies

קבוצת מחלות מיופתיות משפחתיות
חולשת שרירים פרוגרסיבית ודלדול שרירים
ללא טיפול

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Duchene dustrophy

דרכי העברה, גילאים

מחלת ניוון שרירים הכי נפוצה
x-linked
חוסר חלבון דיסטרופין
מתחיל בגיל 5, בבגרות כבר מצב קשה מאוד

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Duchene dustrophy

קליניקה

קליניקה ראשונה - הליכה על בהונות.
אחר כך - 
GOWER SIGN
פסאודו היפרטרופיה של השוק - הסננת שומן
מעורבות לבבית
פיגור שכלי

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

GOWER SIGN

העזרות בידיים כלי לעבור משכיבה לעמידה

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Duchene dustrophy
מעבדה
וטיפול

high CK

אין טיפול. פרדניזון משפר את חולשת השרירים בשנים הראשונות

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Becker dystrophy 
העברה
קליניקה
גילאים
מה שונה מדושן?

X-LINKED
פגיעה באיכות הדיסטרופין
חולשה כמו דושן - גפיים תחתונות פרוקסימלית ומתפשט
מתחיל בגיל 11 ומתים בגיל 40
אין פגיעת לב, אין פיגור שכלי

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
מעבר מחלה
קלניקה
מעבדה

X linked ובאופן נדיר AD AR
מתקדמת לאט, קונטרקטורות וחולשה ודלדול טרייספס, בייספס, פרונאלים וטיביאליס אנטריוט

הפרעות בהולכת הלב, וקרדיומיופתיה.
רמות ה-CK מוגברות מעט.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Limb girdle dystrophy

AR
מתחיל בילדות מאוחרת
חגורת הכתפיים והאגן מושפעות כמעט בצורה שווה, בניגוד לדושן ובקר.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Facioscapulohumeral dystrophy
מעבר
גילאים
קליניקה

AD
מתחיל בגיל ההתבגרות
חולשה בד”כ מוגבלת לפנים, צוואר, וחגורת הכתפיים, אולם יכולה להופיע גם Foot drop.
נפוץ לראות Winged scapula.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Distal myopathy
גילאים
קליניקה

AD
אחרי גיל 40
שרירים קטנים של הידיים והרגליים, מתקדם באיטיות.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Ocular dystrophy
גיל
קליניקה
התקדמות

AD AR ספורדית
מתחיל לפני גיל 30
ביטוי ראשוני - פטוזיס. 
אחריו - אופתלמופלגיה חיצונית פרוגרסיבית. גם חולשת פנים היא נפוצה. 
מתקדם באיטיות.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Oculopharyngeal dystrophy

AD
עשור 3-5
פטוזיס, אופתלמופלגיה חיצונית כללית, דיספגיה, חולשת פנים, ולעתים חולשת גפה פרוקסימאלית.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Paraspinal dystrophy
גיל
קליניקה
CT

לאחר גיל 40.
חולשה פארא ספינאלית, כאב גב וקיפוזיס בולט
CK מוגבר מעט.
CT מדגים החלפה שומנית של שרירים Paraspinal.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Congenital myopathies

מתחיל בינקות או ילדות ולרוב לא מתבטא קלינית בבגרות
לרוב - חולשת שרירים פרוקסימאלית, היפוטוניה, היפורפלקסיה
CK תקין
אין טיפול

סוגים - מיטוכונדראלית, נמלין, סנטרל קור, מיוטובולר

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Kearns-Sayre syndrome

מיופתיה מיטוכונדראלית

אקסטרנל אופטלמופלגיה
הפרעות הולכה לבביות
קומה נמוכה
אובדן שמיעה

Myotonic disorders

חולשת שרירים דיסטלית ולא פרוקסימלית;
חוסר יכולת להרפות שריר אחרי כיווץ

EMG - wax and wane

חזרות של טרינוקלאוטידים.
בעשור 3-4
קליניקה: פטוזיס, קטרקט, winging scapula, מעורבות לבבית ודמנציה קלה.

MYOTONIA

פגם בממברנת סיב השריר (סרקולמה) - השהיה בהרפיית השריר לאחר כיווצו מובילה לנוקשות שרירים נראית לעין, מחמיר בקור.

Polymyositis (T cell mediated)

מופיע בכל גיל –
התקדמות בקצב משתנה
חולשה ודלדול גפה פרוקסימאלית ושרירי החגורה.

כאבי שרירים, רגישות, דיספגיה וקשיי נשימה. תופעת רנו, ארתרלגיה, Malaise, אבדן משקל, וחום נמוך מופיעים גם הם.

מגיב לטיפול סטרואידים

Dermatomyositis (B cell mediated)

חולשת שרירים פרוקסימלית וכאב + מעורבות עורית:
פריחה אריתמטוטית בצורת פרפר סביב העפעפיים, מעל העיניים (heliotrope rash) או באזורים אקסטנסוריים של פרקים, mechanic hands, grotton lesions בעור מעל מפרקי האצבעות.

25% מהמבוגרים עם גידול - שחלה, ריאה, גסטרואינטסטינל, נאזופרינגיאל

בדיקות עזר של

דרמטומיוסיטיס ופולימיוסיטיס

high CK (can be noraml)
CRP ESR
urea creatinin

EMG - fasiculation and fibrilation

טיפול דרמוטומיוסיטיס ופולימיוסיטיס

פרדניזון
IVIG
PLASMAPHERSIS
אימורן, מטרוטרוקסאט

Inclusion body myositis: 
אפידמיולוגיה
אופי הפגיעה
מעבדה
טיפול

יותר בגברים, 
אחרי גיל 50, 
חולשה פרוקסימאלית (תיתכן גם חולשה דיסטאלית)  חסרת כאב של גפיים תחתונות פרוקסימליות ואח"כ גפיים עליונות פרוקסימאליות. 
40-85%  - דיספגיה (מצב קשה)
נלווה להפרעות א"א אחרות, 
רמות CK יכולות להיות גבוהות או תקינות. 
אבחנה היסטולוגית. 
פרוגרסיבית 
אינה מגיבה לטיפול אימונוסופרסיבי.

Drug induced myopathy

עקב - קורטיקוסטרואידים, סטטינים, כלורוקווין, חוסמי בטא מסוימים, קולכיצין, וינקריסטין ועוד.

קליניקה - עלייה אסימפטומטית של CK ועד רבדומיוליזיס חריף.

נמק - בעיקר עקב סטטינים
מיופתיות מיטוכונדריאליות - בעיקר עקב אנטי-רטרו-ויראליות. בד”כ הפיכות עם הפסקת התרופה.

לפני מתן סטטינים, מומלץ לקחת בדיקות דם לרמות CK בסיסיות; עליה מעטה ב CK איננה נוראית. אם מדובר באלפים יש להפסיק טיפול

מיופתיות מטבוליות:

``` היפוקלמיה כרונית או אקוטית – יכולה לגרום למיופתיה פרוקסימלית, הפיך עם תיקון # ישנה צורה בה ההתקפות נוטות להופיע בהתעוררות, אחרי מאמצים או אחרי ארוחה כבדה – ויכולות להימשך מספר ימים. ``` צורה היפרקלמית - התקפים אחרי מאמץ. קצרים. נמשכים פחות משעה. צורה נורמוקלמית, לעתים אינה מגיבה לטיפול. אוסטאומלציה – יכולה להיות גם היא מלווה ע"י חולשת שרירים פרוקסימלית.

סיבות אנדוקריניות למיופתיה

פאראתירואיד, תירואיד - גבוה נמוך אדיסון, קושינג תת פעילות היפופיזה

מחלות אגירה שגורמות למיופתיה

גושה - אגירת שומן | פומפה - אגירת גליקוגן

Myotonic dystrophy type 1 (DM1)

3-4 decade, (may appear in early childhood) expanded trinucleotide (CTG) repeat - more than 34 DMPK gene weakness and wasting of the facial, sterno-mastoid, and distal limb muscles #cataracts, frontal baldness, testicular atrophy, diabetes mellitus, cardiac abnormalities, intellectual changes, and sudden death. ECG abnormality + atrial tachyarrhythmia predict sudden death.

Myotonic Dystrophy Type 2

``` #myotonia, cataracts, primarily proximal weakness (neck and finger flexors, followed by hip flexors and extensors, and elbow extensors), #less severe course than DM1. #inherited - expanded CCTG repeat in ZNF9 gene #commonly in young adults. #A variant with more severe muscle involvement and hearing loss has been described. ```

Mitochondrial myopathies-

morphologic signature "ragged red fiber” Inheritance is maternal # Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome (MELAS) # Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF) # Kearns-Sayre syndrome (KSS) # Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)

Progressive ophthalmoparesis | Symptomatic overlap with other mitochondrial myopathies

Kearns-Sayre syndrome (KSS)

External ophthalmoplegia Cardiac conduction defects Sensorineural hearing loss

Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF)

Progressive myoclonic epilepsy Clumps of diseased mitochondria accumulate in muscle fibers and appear as "ragged-red fibers" when muscle is stained with modified Gömöri trichrome stain

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome (MELAS)

``` Varying degrees of cognitive impairment and dementia Lactic acidosis Strokes Transient ischemic attacks Hearing loss Weight loss ```