Anemias hemolíticas hereditarias: membranopatías y enzimopatías (otro grupo) Flashcards
- esferocitosis hereditaria
- déficit de 6GPD
- déificit de purvato cinasa
- drepanocitosis
- talasemias
En general porqué son causadas las anemias hemolíticas hereditarias?
Problemas en:
* la membrana del eritrocito (membranopatías)
* hemoglobinopatías
* Deficits enzimáticos
Cuáles son las anemias hemolíticas adquiridas (suelen ser extrínsecas)
- autoinmunes (ac. calientes o frios)
- Infecciosas
- Microangiopática
- Macroangiopática
Las anemias hemolíticas suelen tener un VCM ——–
Normal, son normocíticas
¿Cuál es la clasificación de las anemias hemolíticas segun donde ocurre la destrucción del eritrocito?
- Hemolítica intravascular
- Hemolítica extravascular
Menciona algunos ejemplos de hemólisis intravascular
- Incompatibilidad de grupo RH o ABO
- macroangiopática (estenosis aortica)
- microangiopática (CID, SHU, PTT, HELLP)
- infecciones
- Autoinmune fría
*CID: coagulación intravascular diseminada; SHU: síndrome hemolítico urémico; TTP: purpura trombotica trombocitopenia *
¿Cómo ocurre la hemolisis extrinseca intravascular microangiopática?
Meciona algunos tipos
- Hay formación excesiva de coagulos en vasos pequeños
- Cuando los eritrocitos chocan con el coagulo se rompen
- Se forman esquistocitos
(TTP, CID, SHU, HELLP)
Menciona algunos ejemplos de anemia hemolítica extravascular
Se destruyen los eritrocitos en el sistema reticuloendotelial
- Defectos intrínsecos del eritrocito (esferositosis, enfermedad de células falciformes)
- Anemia hemolítica autoinmune (fría y +++caliente)
- Infecciones
¿Cómo podemos diferenciar clinicamente/en labs si es una anemia intravascular o extravascular?
Anemia intravascular: Disminuye haptoglobina, hemoglobinuria y hemosiderinuria
Anemia extravascular: haptoglobina normal, hepato o esplenomegalia
El grupo hemo es almacenado como hemosiderina en las células tubulares
¿Qué es el síndrome hemolítico urémico TÍPICO?
- Típicamente son niños que tuvieron gastroenteritis y diarrea hemorragica
- Ocurre tras la infección de una bacteria que produce toxina SHIGA o tipo SHIGA (E. coli, salmonela, shigella)
La toxina pasa a la sangre, daña el endotelio, se libera demasiado FvW, hay formación excesiva de coagulos en arteriolas y capilares--> chocan los eritrocitos y pum! ahora son esquistocitos.
tiene buen pronóstico
¿Qué es el SHU atípico?
- Ocurre a cualquier edad, no se asocia a toxina SHIGA
Asociado a una mutación genética del factor H, que regula el sistema del complemento (si falla factor H el complemento se descontrola y daña el endotelio--> hay formación excesiva de coagulos en arteriolas y capilares--> chocan los eritrocitos y pum! ahora son esquistocitos.)- Mal pronóstico
Síntomas de SHU
- Trombocitopenia (pq todas las plaquetas estan atrapadas en los coagulos OBVIO!)–> petequias y purpura.
- daño renal: oliguria o anuria
- Hematuria, proteinuria
- Ictericia, PALIDEZ, astenia
Cuadro previo de diarrea 5-10 días antes
Labs de SHU
- Esquistocitos
- ↓ Haptoglobina
- ↑ Bilirrubina indirecta
- ↑ Reticulocitos
- ↑ LDH
- ↓ plaquetas
- TP y TTPa normales o ligeramente elevados
¿Cómo ocurre la CID?¿En que tipo de pacientes se puede esperar?
- Se sobreactiva el sistema de la coagulación, hay consumo de plaquetas y posterior agotamiento de todos los factores de coagulación.
- Paciente con antecedentes de enfermedad subyacente grave (por ejemplo, sepsis , traumatismo, neoplasia maligna)
Síntomas de CID
- trombosis , embolia (TEP)
- disfunción orgánica
- sangrado (purpura, petequias, equimosis)
- Lesión renal aguda: hematuria
- Disfunción neurológica
- Hematemeses, hematoquecia
- Ictericia
Primero hay mucha trombosis y luego sangran
Laboratorios de CID
- TP y TTPa prolongados
- Fibrinógeno bajo
- Elevación de productos de degradación de la dibrina (dímero D)
- Disminución de factores de coagulación
- Trombocitopenia
- Hto bajo
Tratamiento CID
- Transfusiones de productos sanguíneos
- en casos seleccionados, anticoagulantes (p. ej., heparina) o terapia antifibrinolítica (ácido tranexámico)
Tratar la causa subyacente
¿Qué es el síndrome de HELLP?
Es una triada, de ahi su nombre:
H: hemolisis
EL: elevated liver enzimes
LP: Low platelets
Ocurre como complicación de preeclampsia y eclampsia
Menciona la principal causa de anemia macroangiopática
- Estenosis aórtica
Hallazgos en un frotis para HS, aparte de esferocitos
- Policromasia: presencia de eritrocitos que se tiñen de un color azul-gris, indica presencia de reticulocitos/eritrocitos inmaduros
- Poiquilocitosis: variabilidad en forma
- Anisocitosis: variabilidad en tamaño
Clínica en general y ¿Cuáles son los 3 tipos de presentaciones que puede tener la deficiencia de 6GPD?
- Pueden ocurrir crisis hemolíticas recurrentes –> 2 y 3 días después del aumento del estrés oxidativo
- Aparición repentina de dolor de espalda o abdominal.
- Ictericia
- Orina oscura
- Esplenomegalia transitoria
Hallazgos en un frotis sanguineo periferico que indican deficiencia de 6GPD
- Cuerpos de Heinz: el estrés oxidativo provoca la desnaturalización de la hemoglobina ,que luego se precipita en forma de pequeñas inclusiones dentro de los eritrocitos.
- Células de mordida: debido a que los macrófagos eliminan selectivamente las inclusiones de hemoglobina de los glóbulos rojos.
¿Qué es la anemia por deficiencia de piruvato cinasa?
- Enfermedad autosómica recesiva en la que, por el deficit de la enzima, no se puede realizar el ultimo paso para convertir la glucosa en piruvato y entonces no se produce ATP en el eritrocito—>no funcionan las bombas de ATP, hemolisis
En FSP para deficiencia de PK buscamos
- Células de burr o equinocitos (Se caracterizan por ser esféricas y tener pequeñas proyecciones que se distribuyen de manera regular en su superficie)
