Anemias hemolíticas hereditarias (hemoglobinopatias) otro grupo Flashcards
Son hemoglobinopatías
- Drepanocitosis (enfermedad de células falciformes)
- Talasemia
Composición normal de la hemoglobina
Está compuesta por cuatro cadenas de proteínas, dos α (alfa) y dos β (beta).
¿Cuál es la mutación en la drepanocitosis?
una mutación genética (un cambio de un solo aminoácido: ácido glutámico a valina en la posición 6 de la cadena β) provoca la formación de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S (HbS) en lugar de la hemoglobina normal (HbA).
¿Qué pasa si se produce Hemglobina S en lugar de hemoglobina A?
- Cuando la HbS se desoxigena, las moléculas de HbS tienden a agruparse y formar largas cadenas o polímeros.
- Se deforma el eritrocito dandole su forma de hoz o media luna
Debido a que estas células faciformes son rígidas y menos flexibles, ocurren
Crisis vasooclusivas: Los eritrocitos no fluyen y se adhieren al endotelio, hay hipoxia y muerte tisular.
¿Qué es una crisis aplásica en la drepanocitosis? ¿Qué la causa?
Es una complicación caracterizada por una disminución de la producción de glóbulos rojos.
Se asocia con infecciones virales y reticulocitopenia (bajo recuento de reticulocitos).
¿Qué es una crisis megaloblástica en la drepanocitosis?
Es una crisis causada por un déficit de folatos, que lleva a una producción inadecuada de glóbulos rojos grandes y mal formados.
¿Qué es una crisis de secuestro esplénico en la drepanocitosis?
Es una complicación donde se produce un atrapamiento masivo de eritrocitos en el bazo, causando una caída drástica de la hemoglobina (Hb < 6 g/dl).
¿Qué es una crisis hemolítica en la drepanocitosis?
Es una crisis en la cual hay una destrucción acelerada de glóbulos rojos. Puede estar asociada a síndrome torácico agudo, infecciones y embolia grasa.
¿Cuál es la prueba de oro para diagnosticar drepanocitosis?
La electroforesis de hemoglobina (Hb) a pH alcalino.
¿Qué esperamos encontrar en un FSP de drepanocitosis?
- Células falciformes (media luna)
- Dianocitos: forma anormal de “diana” o “blanco”, con un área central más pálida rodeada por un anillo de hemoglobina más denso.
- Cuerpos de Howell-Jolly: son pequeñas inclusiones redondas dentro de los glóbulos rojos, compuestas por restos de ADN nuclear. Su presencia es característica de una disfunción esplénica
¿Qué tipo de hemoglobina está implicada en la drepanocitosis?
La hemoglobina Hb S es la que causa la drepanocitosis.
¿Por qué la drepanocitosis afecta solo a la hemoglobina de adulto?
Porque la enfermedad afecta la hemoglobina de adulto (Hb A). Los fetos tienen Hb fetal hasta los primeros 6 meses de vida, y la enfermedad se manifiesta cuando esta se reemplaza por Hb de adulto.
¿Cuál es el manejo en caso de una crisis de drepanocitosis?
En una crisis se recomienda hidratar y administrar analgesia para el dolor, como morfina
Tratamiento de la drepanocitosis
- De forma continua se administra ác. folico
- hidroxiurea estimula la producción de Hb fetal, que puede ayudar a aumentar los niveles de hemoglobina y reducir la necesidad de transfusiones.
- Transfusiones
¿Cuál es el riesgo de usar hidroxiurea a largo plazo?
El uso prolongado de hidroxiurea puede causar toxicidad acumulada
¿Qué son las talasemias?
grupo de trastornos hereditarios de la hemoglobina caracterizados por mutaciones en las cadenas de globina α o β (que resultan en talasemia alfa o beta ).
La característica clave en todas las formas de talasemia es la anemia
hipocrómica microcítica regenerativa
¿Qué mutaciones tienen las talasemias?
- Alfa: perdida de al menos 1 de los 4 alelos codificados por el cromosoma 16
- Beta: mutaciones puntuales en el cromosoma 11
Epidemiología de las talasemias
- Talasemia beta : se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia mediterránea.
- Talasemia alfa : se observa con mayor frecuencia en personas deascendencia asiática y africana
Las talasemias se clasifican segun:
El número de alelos que codifican la cadena que esten mutados
* Alfa: tiene 4 alelos
* Beta: tiene 2 alelos (menor afecta 1, mayor afecta 2)
¿Qué tipo de talasemia puede ser portador el paciente si solo tiene un alelo mutado?
Alfa talasemia
Grados de alfa talasemia
Clínica de la talasemia
- Anemia microcítica hipocrómica
- Esplenomegalia
- Alteración en el crecimiento y desarrollo
- Aumenta la EPO, pero no la eritropoyesis sana, hay deformidades oseas (frente alta, huesos cigomatico y maxilar prominentes)
EPO= eritropoyetina
¿Cuál es el gold standard para las talasemias?
electroforesis de Hb, suele incrementar Hb A2 o hemoglobina fetal por ejemplo
Tratamiento de las talasemias
- Esplenectomía
- Transfusiones
- Transplante de MO
- Hidroxiurea: estimula la síntesis de Hb fetal
- Quelantes de hierro
¿Cómo encontramos el perfil de hierro en una talasemia?
Normal, igual el ADE.
En las talasemias usamos inmunosupresores. V/F
FALSO
