Aménorrhée Flashcards
Qu’est-ce que l’aménorrhée?
L’aménorrhée consiste en l’absence ou la cessation des règles. Elle peut être divisée en aménorrhée primaire ou secondaire, selon si elle survient avant ou après la ménarche.
Aux États-Unis, l’âge moyen de la ménarche se situe à 12,43 ans. À l’âge de 15 ans, 98% des jeunes filles auront eu leurs premières règles.
De façon générale, la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
Quels sont les critères pour investiguer une aménorrhée primaire?
- Absence de règle à 15 ans, en présence de caractères sexuels secondaires normaux
- Absence de règle à 13 ans, en l’absence de caractères sexuels secondaires
- Absence de règle, et ≥ 3 ans depuis la thélarche (développement des tits)
- Absence de règle à 14 ans, et :
- Signe d’hirsutisme; ou
- Suspicion d’anomalie ou obstruction du tractus génital; ou
- Suspicion d’un trouble alimentaire ou exercice excessif.
Quels sont les critères pour investiguer une aménorrhée secondaire?
- Absence de règles pendant 3 cycles consécutifs (cycles réguliers)
- Absence de règles pendant 6 mois (patiente oligoménorrhéique)
Quelles sont les principales étiologies d’aménorrhée primaire?
- Anomalies chromosomiques causant une dysgénésie gonadique 50%
- Hypogonadisme hypothalamique (induit par exercice, stress, alimentation, etc.) 20%
- Agénésie mullérienne 15%
- Autres anomalies mullériennes 5%
- Maladie hypophysaire 5%
- Autres (syndrôme d’insensibilité aux androgènes, hyperplasie congénitale des surrénales, SOPK) 5%
Quelles sont les principales étiologies d’aménorrhée secondaire?
- Anomalie ovarienne 40%
- Dysfonction hypothalamique 35%
- Anomalie hypophysaire 20%
- Anomalie utérine 5%
- Autre 1%
On peut aussi diviser les étiologies d’aménorrhée en causes périphérique et centrale. Que contiennent chacune de ces divisions?
Causes périphériques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Insuffisance ovarienne précoce
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- Syndrome d’Asherman
- Dysgénésie gonadique
Causes centrales
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Syndrome de Kallman
- Syndrome de Sheehan
- Prolactinome
Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales?
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie autosomale-récessive qui est causée par le déficit d’une enzyme requise pour la synthèse surrénalienne du cortisol.
Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Lorsque le déficit est complet, on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle.
La forme non classique (partielle) peut se présenter par une pubarche (apparition de pilosité pubienne) précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
Qu’est-ce que le syndrome des ovaires polykystiques?
Le syndrome des ovaires polykystiques touche 5 à 10 % des femmes en âge de procréer. Afin d’en faire le diagnostic, il faut au moins deux des trois critères de Rotterdam suivants :
- Hyperandrogénisme clinique (critère obligatoire) ou biochimique
- Acné, hirsutisme, alopécie
- Oligo-aménorrhée ou aménorrhée
- Ovaires polykystiques à l’échographie
En quoi consiste l’insuffisance ovarienne précoce?
On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans. Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.
Plusieurs cas de retour à une fonction ovarienne normale ont été rapportés chez des femmes ayant un caryotype normal. Ainsi, on ne peut pas dire que les patientes chez qui l’on fait un diagnostic d’insuffisance ovarienne seront infertiles de façon permanente (sauf celles dont l’origine est chromosomique).
Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes?
Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes. Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive. Le caryotype est 46 XY. Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Qu’est-ce que le syndrome d’Asherman?
Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines. Le mot « syndrome » signifie : regroupement de symptômes. Ainsi, pour être précis, on ne pourrait parler d’un « syndrome d’Asherman » chez une patiente chez qui l’on fait la découverte fortuite de synéchies intra-utérines, mais plutôt « d’adhérences intra-utérines asymptomatiques ».
Pour poser le diagnostic de syndrome d’Asherman, il faut que A et B soient présents (voir photo)
Qu’est-ce que la dysgénésie gonadique?
Les dysgénésies gonadiques sont des malformations des gonades survenant durant la vie embryonnaire. Les gonades sont atrophiques et prennent la forme de bandelettes fibreuses (streak gonads).
Qu’est-ce que l’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle?
L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique. Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression :
- une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate;
- une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle;
- une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l’aménorrhée hypothalamique, bien que parfois, aucun facteur précipitant ne soit identifié. Ces facteurs incluent:
- les troubles alimentaires,
- l’exercice,
- le stress.
Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes. Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
Qu’est-ce que le syndrome de Kallman?
Le syndrome de Kallman est un hypogonadisme hypogonadotrophique congénital causé par un déficit de GnRH associé à une anosmie.
L’anomalie est causée par un échec de migration des neurones olfactifs. Les cellules qui produisent la GnRH proviennent de l’aire olfactive.
Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente.
Qu’est-ce que le syndrome de Sheehan?
Le syndrome de Sheehan résulte d’une nécrose (infarctus aigu) de l’hypophyse due à une hypotension ou un choc secondaire à une hémorragie post-partum.
Bien qu’un choc de toute origine puisse, en théorie, entraîner une nécrose de l’hypophyse, l’hypotension ou le choc survenant dans la période péripartum est de loin la cause la plus fréquente.
Quels sont les principaux stigmates du syndrome de Turner?
Que cherchera-t-on à l’IRM cérébrale (étape 5) pour un problème d’aménorrhée?
Il peut parfois être difficile de faire la distinction entre une anomalie hypophysaire et une anomalie hypothalamique. Il est important d’exclure une tumeur (adénome, craniopharyngiome, autre). Donc, il est important à cette étape de procéder à une imagerie cérébrale, la modalité la plus précise étant la résonnance magnétique.
1. On identifie une lésion à l’IRM
En présence d’une lésion, il est important de procéder à un bilan hormonal afin de vérifier l’intégrité des autres fonctions hypophysaires (prolactine, TSH, T4 libre, ACTH, cortisol, IGF-1). Les dx possibles sont :
- Tumeur comprimant la tige hypophysaire (↓ GnRH)
- Prolactinome (↑ PRL)
2. L’IRM est normale
Les dx possibles sont :
- Hyperprolactinémie (autre que par adénome)
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Syndrome de Sheehan
- Maladie chronique
- Syndrome de Kallman (aménorrhée primaire seulement)
Pour faire la distinction entre les différentes étiologies lorsque l’IRM est normale, le questionnaire demeure le plus important (voir photo).
Quelles sont les indications à procéder à une étude du caryotype?
