Aménorrhée Flashcards
Qu’est-ce que l’aménorrhée?
L’aménorrhée consiste en l’absence ou la cessation des règles. Elle peut être divisée en aménorrhée primaire ou secondaire, selon si elle survient avant ou après la ménarche.
Aux États-Unis, l’âge moyen de la ménarche se situe à 12,43 ans. À l’âge de 15 ans, 98% des jeunes filles auront eu leurs premières règles.
De façon générale, la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
Quels sont les critères pour investiguer une aménorrhée primaire?
- Absence de règle à 15 ans, en présence de caractères sexuels secondaires normaux
- Absence de règle à 13 ans, en l’absence de caractères sexuels secondaires
- Absence de règle, et ≥ 3 ans depuis la thélarche (développement des tits)
- Absence de règle à 14 ans, et :
- Signe d’hirsutisme; ou
- Suspicion d’anomalie ou obstruction du tractus génital; ou
- Suspicion d’un trouble alimentaire ou exercice excessif.
Quels sont les critères pour investiguer une aménorrhée secondaire?
- Absence de règles pendant 3 cycles consécutifs (cycles réguliers)
- Absence de règles pendant 6 mois (patiente oligoménorrhéique)
Quelles sont les principales étiologies d’aménorrhée primaire?
- Anomalies chromosomiques causant une dysgénésie gonadique 50%
- Hypogonadisme hypothalamique (induit par exercice, stress, alimentation, etc.) 20%
- Agénésie mullérienne 15%
- Autres anomalies mullériennes 5%
- Maladie hypophysaire 5%
- Autres (syndrôme d’insensibilité aux androgènes, hyperplasie congénitale des surrénales, SOPK) 5%
Quelles sont les principales étiologies d’aménorrhée secondaire?
- Anomalie ovarienne 40%
- Dysfonction hypothalamique 35%
- Anomalie hypophysaire 20%
- Anomalie utérine 5%
- Autre 1%
On peut aussi diviser les étiologies d’aménorrhée en causes périphérique et centrale. Que contiennent chacune de ces divisions?
Causes périphériques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Insuffisance ovarienne précoce
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- Syndrome d’Asherman
- Dysgénésie gonadique
Causes centrales
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Syndrome de Kallman
- Syndrome de Sheehan
- Prolactinome
Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales?
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie autosomale-récessive qui est causée par le déficit d’une enzyme requise pour la synthèse surrénalienne du cortisol.
Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Lorsque le déficit est complet, on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle.
La forme non classique (partielle) peut se présenter par une pubarche (apparition de pilosité pubienne) précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
Qu’est-ce que le syndrome des ovaires polykystiques?
Le syndrome des ovaires polykystiques touche 5 à 10 % des femmes en âge de procréer. Afin d’en faire le diagnostic, il faut au moins deux des trois critères de Rotterdam suivants :
- Hyperandrogénisme clinique (critère obligatoire) ou biochimique
- Acné, hirsutisme, alopécie
- Oligo-aménorrhée ou aménorrhée
- Ovaires polykystiques à l’échographie
En quoi consiste l’insuffisance ovarienne précoce?
On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans. Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.
Plusieurs cas de retour à une fonction ovarienne normale ont été rapportés chez des femmes ayant un caryotype normal. Ainsi, on ne peut pas dire que les patientes chez qui l’on fait un diagnostic d’insuffisance ovarienne seront infertiles de façon permanente (sauf celles dont l’origine est chromosomique).
Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes?
Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes. Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive. Le caryotype est 46 XY. Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Qu’est-ce que le syndrome d’Asherman?
Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines. Le mot « syndrome » signifie : regroupement de symptômes. Ainsi, pour être précis, on ne pourrait parler d’un « syndrome d’Asherman » chez une patiente chez qui l’on fait la découverte fortuite de synéchies intra-utérines, mais plutôt « d’adhérences intra-utérines asymptomatiques ».
Pour poser le diagnostic de syndrome d’Asherman, il faut que A et B soient présents (voir photo)
Qu’est-ce que la dysgénésie gonadique?
Les dysgénésies gonadiques sont des malformations des gonades survenant durant la vie embryonnaire. Les gonades sont atrophiques et prennent la forme de bandelettes fibreuses (streak gonads).
Qu’est-ce que l’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle?
L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique. Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression :
- une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate;
- une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle;
- une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l’aménorrhée hypothalamique, bien que parfois, aucun facteur précipitant ne soit identifié. Ces facteurs incluent:
- les troubles alimentaires,
- l’exercice,
- le stress.
Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes. Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
Qu’est-ce que le syndrome de Kallman?
Le syndrome de Kallman est un hypogonadisme hypogonadotrophique congénital causé par un déficit de GnRH associé à une anosmie.
L’anomalie est causée par un échec de migration des neurones olfactifs. Les cellules qui produisent la GnRH proviennent de l’aire olfactive.
Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente.
Qu’est-ce que le syndrome de Sheehan?
Le syndrome de Sheehan résulte d’une nécrose (infarctus aigu) de l’hypophyse due à une hypotension ou un choc secondaire à une hémorragie post-partum.
Bien qu’un choc de toute origine puisse, en théorie, entraîner une nécrose de l’hypophyse, l’hypotension ou le choc survenant dans la période péripartum est de loin la cause la plus fréquente.
Qu’est-ce qu’un prolactinome?
Le prolactinome est la tumeur hypophysaire la plus fréquente. Les adénomes hypophysaires sont classés selon leur taille : un microadénome mesure < 10 mm, tandis que le macroadénome est ≥ 10 mm. Normalement, le niveau de prolactine corrèle avec la taille du prolactinome.
Les microadénomes peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome. Ainsi, une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie.
Inversement, une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie, se doit d’avoir une imagerie de la selle turcique. La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.
L’hyperprolactinémie est une cause d’aménorrhée facilement traitable. Les microadénomes, s’ils sont symptomatiques, sont traités médicalement avec un agoniste de la dopamine qui inhibera la sécrétion de prolactine. Le médicament le plus connu est la bromocriptine (Parlodel) qui est sécuritaire en grossesse. On utilise aussi plus souvent la Cabergoline (Dostinex) pour son côté plus pratique à une dose par semaine plutôt qu’une prise quotidienne pour le Parlodel.
Pour les macroadénomes, un traitement médical est d’abord tenté. Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension suprasellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection transsphénoïdale).
Quelles sont les 5 étapes de l’investigation d’une aménorrhée primaire ou secondaire?
Étape 1
- Questionnaire
- Examen physique
- ΒhCG
- Prolactinémie
- TSH
Étape 2
- « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
Étape 3
- « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec oestrogènes. Sera utile dans les cas d’absence de saignement au test au Provera.
Étape 4
- Dosage FSH et LH
Étape 5
- Imagerie cérébrale (IRM)
Que doit-on chercher au questionnaire lors d’une plainte d’aménorrhée?
Si au questionnaire:
- Aménorrhée + céphalée et/ou troubles visuels = imagerie cérébrale rapidement
- Aménorrhée ≥ 6 mois après l’arrêt de la pilule ou ≥ 12 mois après la dernière injection de Dépo-Provera = investigation
Que doit-on chercher à l’examen physique d’une plainte d’aménorrhée?
S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires. Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale. Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
L’examen doit aussi être orienté vers la recherche de signe d’hyperandrogénisme (hirsutisme, acné, etc.). La présence de stigmates du syndrome de Turner peut orienter le diagnostic. La présence de galactorrhée doit aussi être recherchée.
Si à l’examen physique:
- Aménorrhée + galactorrhée = imagerie cérébrale (même si prolactine normale)
Quels sont les principaux stigmates du syndrome de Turner?
Pourquoi demande-t-on un beta-HCG lors d’aménorrhée (question facile) ?
La cause la plus fréquente d’aménorrhée demeure la grossesse, il faut penser à l’éliminer !
Pourquoi demande-t-on une TSH lors d’une aménorrhée?
Bien qu’il soit rare qu’une patiente présente une hypothyroïdie avec comme seul symptôme l’aménorrhée, toutes les sources incluent un dosage de la TSH dans le bilan initial de l’aménorrhée. Le test est peu dispendieux, l’hypothyroïdie est prévalente et facilement traitable.
Pourquoi demande-t-on une prolactinémie lors d’aménorrhée?
Une hyperprolactinémie dans un contexte d’aménorrhée nécessite toujours une imagerie cérébrale et la sévérité de l’hyperprolactinémie dicte l’urgence de l’imagerie. Une prolactinémie ≥ 100 ng/mL requiert une imagerie dans un délai rapide.
Aménorrhée + hyperprolactinémie = imagerie cérébrale
Si on n’a tjrs pas trouvé le dx de notre patiente aménorréique, on passe à l’étape 2 : le « Challenge test » à la progestérone. En quoi consiste ce test?
Le test au Provera permet d’évaluer le niveau d’oestrogène endogène et l’intégrité du tractus génital inférieur.
Si les 2 conditions précédentes sont présentes, il y aura un saignement suivant l’administration de Provera. Le test est positif dès qu’il a des tachetures. Le test se fait de la façon suivante :
- Provera 5 à 10 mg PO
- pendant 10 jours
- le saignement devrait survenir dans les 2 à 10 jours après la dernière dose.
De façon générale, il est plus simple de mémoriser la « règle des 10 »: Provera 10 mg PO x 10 jours ; saignement dans les 10 jours suivant la dernière dose. Avant de faire le test au Provera, il faut s’assurer que le βhCG soit négatif.
Si le test est + (saignement), c’est que les oestrogènes endogènes sont présents et qu’il y a un tractus génital inférieur normal. Cela veut donc dire que l’aménorrhée est due à un problème central (une anovulation). Les dx possibles sont donc :
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
Pour faire la distinction entre les 2 diagnostics, on fait un dosage de 17-OH-progestérone si on a des signes d’hyperandrogénisme. Si le test était négatif (pas de saignement), on passe à l’étape 3.
