ABS 6 - Malformações genéticas congênitas

Question 1

Fenda palpebral oblíqua, para baixo, com exoftalmia; nariz caído, prognatismo; craniossindactilia, sindactilia de mãos e pés

Answer 1

Síndrome de Apert

Question 2

Síndrome de Apert (7)

Answer 2

Fenda palpebral oblíqua, para baixo
Exoftalmia;
nariz caído
prognatismo;
craniossindactilia
sindactilia de mãos e pés
Autossômica dominante

Question 3

Hipotonia cervical, displasia auricular

Answer 3

Síndrome de Down

Question 4

Síndrome de Down

Answer 4

Hipotonia cervical, displasia auricular

Question 5

Epicanto bilateral, distância aumentada entre os olhos, implantação baixa das orelhas, pescoço alado

Answer 5

Síndrome de Turner

Question 6

Síndrome de Turner

Answer 6

Epicanto bilateral, distância aumentada entre os olhos, implantação baixa das orelhas, pescoço alado

Question 7

Síndrome de Robinow (6)

Answer 7

Fáscies fetal
Epicanto
Raíz nasal deprimida
Hipertelorismo ocular
Baixa estatura
Genitália ambígua

Question 8

Trissomia parcial do cromossomo 10

Answer 8

causa de atraso do DNPM
epicanto invertido (de baixo pra cima)

Question 9

Riscos da idade paterna elevada

Answer 9

• Risco para síndromes autossômicas dominantes
• Sindromes relacionadas ao cromossomo X

Question 10

Mão da Síndrome de Apert

Answer 10

Dedos alongados, dedos em tridente

Question 11

Acondroplasia - recorrência

Answer 11

Pais com estatura normal = risco de recorrência = 0 %
Um dos pais com acondroplasia = risco de recorrência de 50%

Question 12

Acondroplasia

Answer 12

Membros curtos
Macrocefalia
Lordose lombar
Hipotonia

Question 13

Sinais e sintomas de doença genética

Answer 13

Orelhas displásicas
Forma alterada dos olhos
Heterocromia dos íris
Sinais faciais diferentes de outros membros da família
Cabelos ralos
Excesso de pelos no corpo
Mechas brancas em cabelos
Língua grande ou pequena
Dentes displásicos

Question 14

Síndrrome de Waardenburg

Answer 14

Heterocomia ocular
Mecha branca de cabelo na testa
Hipopigmentação da pele

Question 15

Answer 15

Rx crânio, coluna, ossos longos, mãos
Não pedir cariótipo
Acondroplasia - diagnóstico clínico
Risco de recorrência = 0% porque os pais são de estatura habitual

Question 16

Answer 16

Síndrome de Apert
(acrocefalossindactilia) - fechamento precoce das suturas necessita de intervenção porque gera hipertensão craniana
Não faz cariótipo

Question 17

Answer 17

Turner
Pedir Cariótipo
Estrogenio
US abdominal e pélvica (rim em ferradura, gonadas em fita)

Question 18

Qual é o nome dessa alteração

Answer 18

Foceta pré auricular
Folheto do rim = da orelha
Alteração auricular = investigar problemas renais

Question 19

Quadro clínico Sd Down

Answer 19

Quadro variado, amplo espectro de desenvolvimento

Question 20

Síndrome de goldenhar

Answer 20

Não cromossômica
Apêndices pré auriculares
Macrostomia (boca grande)
Malformação palpebral

Question 21

Fácies fetal

Answer 21

Síndrome de Robinow

Question 22

nanismo rizomélico (definição e doença que cursa)

Answer 22

encurtamento dos ossos longos, comum em acondroplasia