3.6 Vrouw en man: Samenspel van genen en hormonen

Question 1

Wat zijn gameten?

Answer 1

Zaad- en eicellen

Question 2

Wat is het chromosomaal geslacht van de man en van de vrouw?

Answer 2

Man: 46, XY
Vrouw: 46, XX

Mannen zijn hemizygoot voor X-gebonden ziektes
Vrouwen hebben 1 X-chromosoom uitgeschakeld

Question 3

Hoe heet de regio die bij X en Y hetzelfde is?

Answer 3

Pseudo-Autosomale Regio (PAR)
(De rest is autosomale regio)

Question 4

Wat is de functie van SRY?

Answer 4

Het SRY-gen werkt als een transcriptiefactor (eiwit coderende factor) en zorgt ervoor dat mannen een testis ontwikkelen.

Question 5

Welke gen wordt door de SRY aangezet en wat bevatten ze beide?

Answer 5

SOX9
Zowel SRY als SOX9 bevatten beide een HMG-box. Ze blijven aan

Het is kort aanwezig en kort actief

Question 6

Wat is de functie van SOX9?

Answer 6

SOX9 zorgt voor testisvorming. Naast testisvorming is SOX9 überhaupt noodzakelijk om te kunnen leven (vorming ruggengraat).

Question 7

Wat doet SOX9 zodra het is aangezet door SRY?

Answer 7

SOX9 zorgt voor de vorming van een groeifactor (FGF9).
FGF9 zet zelf ook SOX9 aan
Het is een positieve feedbackloop (waardoor SOX9 hele tijd aanblijft)

Question 8

Wat ontstaat er uit de gang van Wolff?

Answer 8

De mannelijke geslachtsorganen:
- Epidydymis
- Vas deferens
- Zaadblaas (semica vesicle)

Gang van Müller gaat ten gronde

Question 9

Wat ontstaat er uit de gang van Müller?

Answer 9

De vrouwelijke geslachtsorganen:
- Eileider
- Uterus
- Bovenste deel van de vagina

Gang van Wolff gaat ten gronde

Question 10

Wat doen de testis als eerst?

Answer 10

Ze maken een anti-Mullerse hormoon aan. Hierdoor gaat de gang van Muller in de mannen ten gronde

Question 11

Waarvoor is testosteron nodig?

Answer 11

Voor de overleving van de gang van Wolff en de differentiatie van de structuren

Question 12

Waar komt testosteron uit voort en tot wat kan testosteron worden omgezet?

Answer 12

Testosteron komt voort uit cholesterol en kan worden omgezet in dihydrotestosteron. Het is een steroïdhormoon en bindt aan een androgeen receptor

Question 13

Waar binden testosteron en dihydrotestosteron beide aan?

Answer 13

Aan de androgene factor

Dihydrotestosteron kan beter binden aan de receptor en zorgt ook voor een betere activatie

Question 14

Waarvoor zorgt dihydrotestosteron?

Answer 14

Zorgt ervoor dat het genitaal zich gaat ontwikkelen tot penis en scrotum.
Niet tot de grote- en kleine schaamlippen en de clitoris

Question 15

Waarvoor zorgt de insulin-like factor 3?

Answer 15

Voor het 1e deel van de indaling van de testes bij mannen

Later zorgen testosteron en dihydrotestosteron voor de indaling

Question 16

Wat wordt door SRY gevormd?

Answer 16

• Testosteron
• Insulin-like factor 3
• Anti-Mullerse gang hormoon

Question 17

Wat doet testosteron bij mannen?

Answer 17

Remt de werking van oestradiol

Question 18

Waarvoor zorgt oestradiol?

Answer 18

Bij mannen voor het uitrijpen van botten.
Bij vrouwen voor de borstontwikkeling

Oestradiol wordt perifeer in vet omgezet

Question 19

Wat is er aan de hand bij een Turner syndroom en bij een Klinefelter syndroom?

Answer 19

Turner Syndroom: 45, X (altijd vrouw)
Klinefelter syndroom: 47, XXY (altijd man)

Question 20

Hoe kan het zo zijn dat een man 46, XX kan zijn?

Answer 20

Een klein stuk van het Y-chromosoom is meegegaan naar het X-chromosoom. Gonadaal zijn deze personen een man alleen hebben ze geen spermatogenese

Question 21

Hoe kan het zo zijn dat een vrouw 46, XY kan zijn?

Answer 21

Door een mutatie in de SRY-region wat zich bevindt op het Y chromosoom. Hierbij is de ovarium niet functioneel

Question 22

Hoe kan de SOX9 worden onderdrukt?

Answer 22

Door het WNT signaal en FOXL2 (transcriptiefactor)

Hierdoor kan de ovarium worden geïnduceerd (ontstaan).

Question 23

Waarvoor zorgen testosteron en dihydro-testosteron voor tijdens de foetale tijd en tijdens de puberteit bij mannen?

Answer 23

Foetaal:
- Mannelijke ontwikkeling genitalia
- Mannelijke hersenontwikkeling

Puberteit:
- Spermatogenese
- Extra spierontwikkeling
- Stemverlaging
- Baardgroei
- Oksel- en schaambeharing
- Jeugdpuistjes en zweetgeur

Question 24

Waarvoor zorgt de anti-müllerse-gang-hormoon voor tijdens de puberteit en foetale periode bij een man?

Answer 24

Foetaal:
- Vernietigt gangen van Müller
- Geen eileiders en baarmoeder ontwikkeling

Puberteit:
- Testosteron concentratie wordt meer dan de oestradiol
- Geen borstontwikkeling

Question 25

Waarvoor zorgt het lage niveau aan testosteron voor bij vrouwen tijdens de foetale periode en tijdens de puberteit?

Answer 25

Foetaal:
- Vrouwelijke ontwikkeling genitalia
- Vrouwelijke hersenontwikkeling

Puberteit:
- Vrouwelijke spierontwikkeling
- Oksel- en schaambeharing
- Jeugdpuistjes en zweetgeur

Question 26

Waarvoor zorgt de geen anti-Müllerse-gang-hormoon voor tijdens de foetale periode bij een vrouw?

Answer 26

• Gangen van Müller ontwikkelen zich
• Eileiders en baarmoeder ontwikkelen zich

Question 27

Waarvoor zorgt oestradiol voor bij een vrouw tijdens de puberteit?

Answer 27

• Ovariumfunctie en cyclus (menstruatie)
• Vrouwelijke lichaamsvormen en borst