3.1 Fuentes de variación entre individuos Pt. 2 Flashcards
Tipos de anomalias cromosómicas
- Número de cromosomas
- Estructuras de cromosomas: reordenamiento cromosómico
Tipos de anomalias de número de chr
Anomalias cromosómicas
- Euploidia: cualquier mult de 23
- Aneuploidía: fallo en la meiosis o mitosis se adquiere un complemento cromosómico que no es mult de 23
Causas de aneuplodía
Anomalias cromosómicas
- Falta de separación
- Retraso de anafase: chr homólogo en meiosis o una cromátida en mitosis se retrasan y quedan fuera del núcleo cel
Reordenamiento cromosómicos
Facts de translocación
Estructura de cromosomas
Transferencia de segmentos cromosómicos
- Equilibrada reciproca: intercambio de material genético; fenotipo normal pero intercambia el riesgo de producir gametos anormales
- Robertsoniana: dos chr acrocéntricos; rotura cerca de centrómero; un chr muy grande y otro MUY pequeño; fenotipo normal pero descendencia anormal
Reordenamiento cromosómicos
Inversión
Estructura de cromosomas
Reordenamiento
- Paracentrica: afecta un brazo del cromosoma
- Pericentrica: extremos opuestos del centrómero
Compatibles con desarrollo normal
Reordenamiento cromosómicos
Deleción
Estructura de cromosomas
Pérdida de una parte de un chr
- Intersticiales: producto de dos roturas en un brazo de un chr. Pérdida del material cromosómico y fusión de extremos rotos
- Terminales: toruta única en el brazo de un chr (fragmento sin centrómero > pierde en la sig div cél)
Og de las anomalías monogénicas
Por mutaciones en un solo gen, como resultado se presenta enfermedad o predisponen a sufrirla
Es una variación espontánea o inducida del genoma, cambio permanente y heredable en la secuencia de ADN
Anomalías monogénicas
Mutación
Cons de las mutaciones
Anomalías monogénicas
- Cambios en secuencia nucleotídica
- Cambios en genes
- En productos génicos (protes)
Clasificación de las mutaciones por Og
Anomalías monogénicas
- Germinal
- Somática
Mutaciones por og
Mutaciones germinal
Anomalías monogénicas
- No daño al individuo pero es portador y puede transmitirla a descendientes
- Mutación no detectada > cigoto > enfermedad
- Ovulo y esperma
Mutaciones por og
Mutaciones somática
Anomalías monogénicas
- Cualquier cél del cuerpo
- No se transmiten a descendencia
- Og tejido en division > clon mutante, descontrola cél y hace displasia (cél anormales)
- Cél que no va a volver a dividirse > mutación > efecto nulo
Clasificacion de mutaciones por su efecto
Anomalías monogénicas
- Mutaciones puntuales en regiones codificantes
- Mutaciones no sinónimas
- Deleciones
- Inserciones
- Sin sentido
Mutaciones por su efecto
Deleciones
Anomalías monogénicas
Producidas cuando se elimina uno o varios nucleótidos > cambio de marco de lectura
Mutaciones por su efecto
Inserciones
Anomalías monogénicas
Introducen una o varios nucleótidos > cambio en marco de lectura
Mutaciones por su efecto
Sin sentido
Anomalías monogénicas
Cambio de un nucleótido por otro > codon de paro prematuro
Clasificación de mutaciones por patrones de transmisión
Anomalías monogénicas
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Ligado al chr X
Mutaciones por patrones de transmisión
Autosómico dominante
Anomalías monogénicas
- Mutaciones de novo en segmentos paterno o materno
- Hermanos no afectados
- Una sola copia > enf
- Hijos: 50% sano, 50% enf
Mutaciones por patrones de transmisión
Autosómico dominante: efectos
Anomalías monogénicas
- Dimsinución de función: prote disfuncional o inactiva (lpetina, LDL)
- Ganancia de función (- frecuentes): exceso de actividad enzimática, nueva act sin relacióna a la función normal
Mutaciones por patrones de transmisión
Autosómico recesivo
Anomalías monogénicas
- Gpo + amplio de transtornos mendelianos
- Se producen cuando dos alelos de un locus genético están mutados
- Rasgo no afecta a padres pero si hermanos
- 25% de prob de que descendientes enf
- Gen de baja frecuencia > prob hijo sea pareja consanguínea
Mutaciones por patrones de transmisión
Facts de ligados a chr X
Anomalías monogénicas
- Morgan 1910, Drosophila
- Observación: proporciones mendelianas no se cumplían en herencia de ojos white y ojo silvestre
- Macho portador de white: F1 1:1 (todos), F2 3:1 (rojo, blanco)
- Hembra de white: F1 1:1 (todos), F2 50% machos > ojos blancos
- Conclusión > gen en chr X
Mutaciones por patrones de transmisión
Ligados al chr X: recesiva
Anomalías monogénicas
- Todas sus hijas serán portadoras
- Mujer heterocigota > no expresa fenotipo
- Hombres > hemicigóticos
Mutaciones por patrones de transmisión
Diferencias entre ligados al chr X recesivo y dominante
Anomalías monogénicas
- Recesiva: mujer son portadoras, los hombres si o si tienen la enfermedad
- Dominante: tanto hombres y mujeres pueden enfermarse
Mutaciones por patrones de transmisión
Ligados al chr Y
Anomalías monogénicas
Si el padre es enfermo, solo los hombres (descendencia) tendrán la enfermedad
