3.1 Fuentes de variación entre individuos Pt. 2

Question 1

Tipos de anomalias cromosómicas

Answer 1

• Número de cromosomas
• Estructuras de cromosomas: reordenamiento cromosómico

Question 2

Tipos de anomalias de número de chr

Anomalias cromosómicas

Answer 2

• Euploidia: cualquier mult de 23
• Aneuploidía: fallo en la meiosis o mitosis se adquiere un complemento cromosómico que no es mult de 23

Question 3

Causas de aneuplodía

Anomalias cromosómicas

Answer 3

• Falta de separación
• Retraso de anafase: chr homólogo en meiosis o una cromátida en mitosis se retrasan y quedan fuera del núcleo cel

Question 4

Reordenamiento cromosómicos

Facts de translocación

Estructura de cromosomas

Answer 4

Transferencia de segmentos cromosómicos
- Equilibrada reciproca: intercambio de material genético; fenotipo normal pero intercambia el riesgo de producir gametos anormales
- Robertsoniana: dos chr acrocéntricos; rotura cerca de centrómero; un chr muy grande y otro MUY pequeño; fenotipo normal pero descendencia anormal

Question 5

Reordenamiento cromosómicos

Inversión

Estructura de cromosomas

Answer 5

Reordenamiento
- Paracentrica: afecta un brazo del cromosoma
- Pericentrica: extremos opuestos del centrómero

Compatibles con desarrollo normal

Question 6

Reordenamiento cromosómicos

Deleción

Estructura de cromosomas

Answer 6

Pérdida de una parte de un chr
- Intersticiales: producto de dos roturas en un brazo de un chr. Pérdida del material cromosómico y fusión de extremos rotos
- Terminales: toruta única en el brazo de un chr (fragmento sin centrómero > pierde en la sig div cél)

Question 7

Og de las anomalías monogénicas

Answer 7

Por mutaciones en un solo gen, como resultado se presenta enfermedad o predisponen a sufrirla

Question 8

Es una variación espontánea o inducida del genoma, cambio permanente y heredable en la secuencia de ADN

Anomalías monogénicas

Answer 8

Mutación

Question 9

Cons de las mutaciones

Anomalías monogénicas

Answer 9

• Cambios en secuencia nucleotídica
• Cambios en genes
• En productos génicos (protes)

Question 10

Clasificación de las mutaciones por Og

Anomalías monogénicas

Answer 10

• Germinal
• Somática

Question 11

Mutaciones por og

Mutaciones germinal

Anomalías monogénicas

Answer 11

• No daño al individuo pero es portador y puede transmitirla a descendientes
• Mutación no detectada > cigoto > enfermedad
• Ovulo y esperma

Question 12

Mutaciones por og

Mutaciones somática

Anomalías monogénicas

Answer 12

• Cualquier cél del cuerpo
• No se transmiten a descendencia
• Og tejido en division > clon mutante, descontrola cél y hace displasia (cél anormales)
• Cél que no va a volver a dividirse > mutación > efecto nulo

Question 13

Clasificacion de mutaciones por su efecto

Anomalías monogénicas

Answer 13

• Mutaciones puntuales en regiones codificantes
• Mutaciones no sinónimas
• Deleciones
• Inserciones
• Sin sentido

Question 14

Mutaciones por su efecto

Deleciones

Anomalías monogénicas

Answer 14

Producidas cuando se elimina uno o varios nucleótidos > cambio de marco de lectura

Question 15

Mutaciones por su efecto

Inserciones

Anomalías monogénicas

Answer 15

Introducen una o varios nucleótidos > cambio en marco de lectura

Question 16

Mutaciones por su efecto

Sin sentido

Anomalías monogénicas

Answer 16

Cambio de un nucleótido por otro > codon de paro prematuro

Question 17

Clasificación de mutaciones por patrones de transmisión

Anomalías monogénicas

Answer 17

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado al chr X

Question 18

Mutaciones por patrones de transmisión

Autosómico dominante

Anomalías monogénicas

Answer 18

• Mutaciones de novo en segmentos paterno o materno
• Hermanos no afectados
• Una sola copia > enf
• Hijos: 50% sano, 50% enf

Question 19

Mutaciones por patrones de transmisión

Autosómico dominante: efectos

Anomalías monogénicas

Answer 19

• Dimsinución de función: prote disfuncional o inactiva (lpetina, LDL)
• Ganancia de función (- frecuentes): exceso de actividad enzimática, nueva act sin relacióna a la función normal

Question 20

Mutaciones por patrones de transmisión

Autosómico recesivo

Anomalías monogénicas

Answer 20

• Gpo + amplio de transtornos mendelianos
• Se producen cuando dos alelos de un locus genético están mutados
• Rasgo no afecta a padres pero si hermanos
• 25% de prob de que descendientes enf
• Gen de baja frecuencia > prob hijo sea pareja consanguínea

Question 21

Mutaciones por patrones de transmisión

Facts de ligados a chr X

Anomalías monogénicas

Answer 21

• Morgan 1910, Drosophila
• Observación: proporciones mendelianas no se cumplían en herencia de ojos white y ojo silvestre
• Macho portador de white: F1 1:1 (todos), F2 3:1 (rojo, blanco)
• Hembra de white: F1 1:1 (todos), F2 50% machos > ojos blancos
• Conclusión > gen en chr X

Question 22

Mutaciones por patrones de transmisión

Ligados al chr X: recesiva

Anomalías monogénicas

Answer 22

• Todas sus hijas serán portadoras
• Mujer heterocigota > no expresa fenotipo
• Hombres > hemicigóticos

Question 23

Mutaciones por patrones de transmisión

Diferencias entre ligados al chr X recesivo y dominante

Anomalías monogénicas

Answer 23

• Recesiva: mujer son portadoras, los hombres si o si tienen la enfermedad
• Dominante: tanto hombres y mujeres pueden enfermarse

Question 24

Mutaciones por patrones de transmisión

Ligados al chr Y

Anomalías monogénicas

Answer 24

Si el padre es enfermo, solo los hombres (descendencia) tendrán la enfermedad