2.6 Duplicaciones segmentales Flashcards
Definición de duplicación
Tipo de mutación en donde se producen una o más copias de un segmento de ADN
Facts de duplicación
→ Pueden ser pequeñas, a nivel genético o cromosomal
→ Pueden provocar enfermedades
→ Son mecanismos de evolución del genoma
Mecanismo de duplicación
- Duplicación del gen en tándem
- Transposición duplicativa
- Duplicación por fusión cel ancestral
- Duplicación subgenómica a gran escala
Mecanismo de duplicación: facts de 1. Duplicación de gen en tándem
→ Por entrecruzamiento de cromátidas alineadas incorrectamente
- Unequal crossover: cromátidas hermanas
- Unqeual sister chromatid exchange: en mismo cromosoma
¿Qué son los short tándem repeats?
Secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma
Facts de short tándem repeats
→ Presentes en ADN no codificante
→ Sirven como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias
→ Tmb útiles para encontrar huella genética en estudios forenses
Mecanismos de duplicación: facts 2. Transposición duplicativa
Se presenta cuando ADN se integra a otra localización cromosomal (retrotransposones)
Mecanismos de duplicación: facts 3. Duplicación por fusión cel ancestral
Creencia que origen de cél eucariótas fue a través de endocitosis de un tipo de bacteria por parte de un precursor de las células eucariotas
Mecanismos de duplicación: facts 4. Duplicaciones subgenómicas a gran escala
→ Surgen de translocaciones cromosómicas
→ Regiones inestables: pericentromérica y subtelomérica (eucromáticas): son regiones propensas a recombinación con otros cromosomas
Facts de duplicaciones segmentales (Low copy repeats)
→ Fragmentos de ADN de 10-300pb
→ Constituyen 6.6% de genoma
→ Localización: regiones pericentroméricas, subteloméricas e intersticiales
→ Cromosoma 22 y cromosoma Y tienen mayor cantidad de este tipo de duplicaciones
Definición de duplicaciones segmentales
Desordenes genómicos son causadas por alineamiento de segmentos con alta identidad conocido como recombinación de regiones homólogas no alélicas (NAHR: non-allelic homologous recombination)
→ Los sustratos de NAHR son las duplicaciones segmentales (low copy repeats; LSCr)
Inversiones de los SDs o LCR se llevan a cabo mediante la orientación opuesta de los LCRs
V/F
Verdadero
Los SDs o LCR son neutros
V/F
Verdadero
no van a generar un cambio
Posibles cosas que puedne pasar si la inversión de SDs o LCR afecten a un gen
- Interrumpir orden del gen
- Alterando expresión del gen
Una de las inversiones más grandes es la encontrada en ……… y pone en riesgos a los portadores de tener lupus eritematoso
8p23.1
