3.1 Fuentes de variación entre individuos Flashcards
Definición de polimorfismo
de muchas formas
Poli (muchos), morfo (forma) e ismo (proceso o estado)
Tipos de polimorfismos
- Génicos: codificantes, fenotipo
- Genéticos: no codificantes
Facts de polimorfismos: génico
- En codificante
- Tiene o no efecto en fenotipo
- Ej: formas variables de proteínas o gpos sanguíneos
- NO dañinas > resp de diversidad genética
Facts de polimorfismos: genético
- No codificantes
- Reguladoras: intrones
- Pueden dar origen a una alteración funcional
Og de polimorfismos
- Recombinación homóloga
- Segregación de chr (separación)
- Mutaciones
- DUplicaciones
- Transposiciones
Facts de polimorfismo de ADN: genética
Conservación de polimorfismo cuando un alelo en un locus en población presenta una frecuencia de +1%
- Indica que estas variantes son comunes y no se da por azar
Los polimorfismos son por azar
V/F
Falso
El alelo menos común no puede mantener su frecuencia solo por mutación
Se le llama ……… ……… a la acumulación de polimorfismos en las poblaciones hasta que se tornan comunes entre las especies
Divergencia genética
Tipos de polimorfismos
- SNP: un solo nucleótido
- InDels: tamaño
- Secuencias repetitivas: STRs, VNTRs y satélites
Facts de SNPs
Single Nucleotide Polymorphism
- Por deleción, inserción o sustitución de bn
- DIPs: por deleciones o inversiones (InDels)
Facts de SNPs en secuencias
- Muy frecuentes en codificantes, 1 cada 1000-3000 pb
- En no codificantes 500-1000 pb
Ventajas de los SNP
- Biomarcadores > por amplia distribución
- Frecuencia
- Estabilidad
Facts de polimorfismos por secuencias repetidas
Secuencias repetitivas de tamaño variable
- STR (microsatélites): 2-4 pb, a lo alrgo del genoma
- VNTR (minisatélites): 10-50 pb en telómeros
- Satélites: 100-200 pb, en centrómeros, o cercanas a telómeros
Og de polimorfismos con núm variable de repeticiones en tandem
Por duplicación o recombinación
- Muy variables y diferentes en individuos > patrón único (huella genética)
Facts de polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem: árbol genealógico
F1, F2, F3 (generaciones)
Id generos
- Cuadros: hombres
- Círculos: mujeres
- Rombos: no se sabe
Polimorfismos: chr Y
- Recombinación del 1% genética con homologo X
- Secuencias como microsatélites: repeticiones AC
- Índice de mutación MUY BAJO (no implicaciones negativas para reproducción), útiles para id parentescos
Polimorfismos mitocondriales
- Herencia materna (ovulo conserva las mitocondrias en citoplasma, las de esperma se eliminan)
- Id parentescos en línea materna
- Hermanos (hombres y mujeres) comparten misma info de adn mitocondrial
Detección de poliformismos en sitios de reconocimiento de enzimas de restricción
- RFLP: polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
- Técnica de id polimorfismos
- Modificar nucleótidos > modifican long de fragmentos de restricción
- Se evidencian al usar enzimas de restricción
Son proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manra muy específica
Enzimas de restricción
Polimorfismos de long: fragmentos de restricción
- Generan fragmentos (de restricción), que pueden hibridar con sondas específicas para poder reconocerlos
- Cuando el cambio de nucleótido altera la secuencia diana para una determinada enzima de restricción puede detectarse el polimorfismo en función de la variación que este genera en el patrón de restricción
Explicación de polimorfismos de long de fragmentos de restricción
- Alelo 1: banda única donde NO HAY corte (560 pb)
- Alelo 2: bandas variables donde SI HAY orte (400 + 160 pb)
Se le denomina así al sitio de restricción se reconozca en ambas cadenas de ADN
homocigoto/homocigoto sin corte/heterocigoto
Homocigoto
Se le denomina así cuando no presenta sitio de restricción, una sola banda
homocigoto/homocigoto sin corte/heterocigoto
Homocigoto sin corte
Se le denomina así a cuando tiene alelos diferentes en un Locus. En gel se observa un alelo con corte y otro alelo sin corte AC
homocigoto/homocigoto sin corte/heterocigoto
Heterocigoto
Facts de polimorfismos neutros
Presencia o ausencia de alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja al individuo
- Varian en su secuencia en regiones no codificantes del ADN también son silentes (A RESERVA)
Facts de polimorfismo no sinónimos
Producen variación en lectura de código genético, po alterar codones que cambian el sentido de la traducción de un aa por otro
Facts de polimorfismos sinónimos o silentes
NO cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia
Usos de análisis de polimorfismos
- Establece patrón genético
- Forenses
- Id restos humanos
- Estudios evolutivos de poblaciones.
