3.1 Fuentes de variación entre individuos

Question 1

Definición de polimorfismo

Answer 1

de muchas formas
Poli (muchos), morfo (forma) e ismo (proceso o estado)

Question 2

Tipos de polimorfismos

Answer 2

• Génicos: codificantes, fenotipo
• Genéticos: no codificantes

Question 3

Facts de polimorfismos: génico

Answer 3

• En codificante
• Tiene o no efecto en fenotipo
• Ej: formas variables de proteínas o gpos sanguíneos
• NO dañinas > resp de diversidad genética

Question 4

Facts de polimorfismos: genético

Answer 4

• No codificantes
• Reguladoras: intrones
• Pueden dar origen a una alteración funcional

Question 5

Og de polimorfismos

Answer 5

• Recombinación homóloga
• Segregación de chr (separación)
• Mutaciones
• DUplicaciones
• Transposiciones

Question 6

Facts de polimorfismo de ADN: genética

Answer 6

Conservación de polimorfismo cuando un alelo en un locus en población presenta una frecuencia de +1%
- Indica que estas variantes son comunes y no se da por azar

Question 7

Los polimorfismos son por azar

V/F

Answer 7

Falso
El alelo menos común no puede mantener su frecuencia solo por mutación

Question 8

Se le llama ……… ……… a la acumulación de polimorfismos en las poblaciones hasta que se tornan comunes entre las especies

Answer 8

Divergencia genética

Question 9

Tipos de polimorfismos

Answer 9

• SNP: un solo nucleótido
• InDels: tamaño
• Secuencias repetitivas: STRs, VNTRs y satélites

Question 10

Facts de SNPs

Answer 10

Single Nucleotide Polymorphism
- Por deleción, inserción o sustitución de bn
- DIPs: por deleciones o inversiones (InDels)

Question 11

Facts de SNPs en secuencias

Answer 11

• Muy frecuentes en codificantes, 1 cada 1000-3000 pb
• En no codificantes 500-1000 pb

Question 12

Ventajas de los SNP

Answer 12

• Biomarcadores > por amplia distribución
• Frecuencia
• Estabilidad

Question 13

Facts de polimorfismos por secuencias repetidas

Answer 13

Secuencias repetitivas de tamaño variable
- STR (microsatélites): 2-4 pb, a lo alrgo del genoma
- VNTR (minisatélites): 10-50 pb en telómeros
- Satélites: 100-200 pb, en centrómeros, o cercanas a telómeros

Question 14

Og de polimorfismos con núm variable de repeticiones en tandem

Answer 14

Por duplicación o recombinación
- Muy variables y diferentes en individuos > patrón único (huella genética)

Question 15

Facts de polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem: árbol genealógico

Answer 15

F1, F2, F3 (generaciones)
Id generos
- Cuadros: hombres
- Círculos: mujeres
- Rombos: no se sabe

Question 16

Polimorfismos: chr Y

Answer 16

• Recombinación del 1% genética con homologo X
• Secuencias como microsatélites: repeticiones AC
• Índice de mutación MUY BAJO (no implicaciones negativas para reproducción), útiles para id parentescos

Question 17

Polimorfismos mitocondriales

Answer 17

• Herencia materna (ovulo conserva las mitocondrias en citoplasma, las de esperma se eliminan)
• Id parentescos en línea materna
• Hermanos (hombres y mujeres) comparten misma info de adn mitocondrial

Question 18

Detección de poliformismos en sitios de reconocimiento de enzimas de restricción

Answer 18

• RFLP: polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
• Técnica de id polimorfismos
• Modificar nucleótidos > modifican long de fragmentos de restricción
• Se evidencian al usar enzimas de restricción

Question 19

Son proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manra muy específica

Answer 19

Enzimas de restricción

Question 20

Polimorfismos de long: fragmentos de restricción

Answer 20

• Generan fragmentos (de restricción), que pueden hibridar con sondas específicas para poder reconocerlos
• Cuando el cambio de nucleótido altera la secuencia diana para una determinada enzima de restricción puede detectarse el polimorfismo en función de la variación que este genera en el patrón de restricción

Question 21

Explicación de polimorfismos de long de fragmentos de restricción

Answer 21

• Alelo 1: banda única donde NO HAY corte (560 pb)
• Alelo 2: bandas variables donde SI HAY orte (400 + 160 pb)

Question 22

Se le denomina así al sitio de restricción se reconozca en ambas cadenas de ADN

homocigoto/homocigoto sin corte/heterocigoto

Answer 22

Homocigoto

Question 23

Se le denomina así cuando no presenta sitio de restricción, una sola banda

homocigoto/homocigoto sin corte/heterocigoto

Answer 23

Homocigoto sin corte

Question 24

Se le denomina así a cuando tiene alelos diferentes en un Locus. En gel se observa un alelo con corte y otro alelo sin corte AC

homocigoto/homocigoto sin corte/heterocigoto

Answer 24

Heterocigoto

Question 25

Facts de polimorfismos neutros

Answer 25

Presencia o ausencia de alelo no confiere ninguna ventaja o desventaja al individuo
- Varian en su secuencia en regiones no codificantes del ADN también son silentes (A RESERVA)

Question 26

Facts de polimorfismo no sinónimos

Answer 26

Producen variación en lectura de código genético, po alterar codones que cambian el sentido de la traducción de un aa por otro

Question 27

Facts de polimorfismos sinónimos o silentes

Answer 27

NO cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

Question 28

Usos de análisis de polimorfismos

Answer 28

• Establece patrón genético
• Forenses
• Id restos humanos
• Estudios evolutivos de poblaciones.