2.5 Pseudogenes Flashcards
Definiciónde pseudogenes
Secuencias de ADN que tienen estructura parecida a un gen, pero no tienen la capacidad de producir una proteína
→ Término en 1977 para describir pseudogenes de ARN 5s po Jacq y otros
La pérdida de capacidad e producir una proteína se da por
→ Acumulación de mutaciones
- Codones de paro prematuros
- Mutaciones que alteran el marco de lectura
- Adiciones, deleciones
Porcentaje de concordancia entre pseudogenes y su gen funcional homologo
90%
→ Pero no es equitativa en todas las regiones, ej:
- Ferroquetqalasa: exones 2-11(82-93%), region 5’ (63%)
- Lactato deshidrogenasa y pseudogen: region 5’ doble de diferencias con respecto a regiones codificantes y región 3’
La clasificación de pseudogenes se da por
el tipo de mecanismo de duplicación
Tipos de pseudogenes: nonprocessed
→ Remanentes de genes duplicados en tándem
→ Mantienen estructura de intrones y exones
Tipos de pseudogenes: processed
→ Se transforman cuando se insertan secuencias derivadas de la retrotranscripción de ARNm
- Carecen de intrones
- Elementos reguladores (promotor y regiones rio arriba)
→ Pueden contener cola de poli A
NOTA de processed
si el cADN se integra a una región cromosómica con un promotor cercano y por lo tanto se transcribe → retrogen (no tiene intrones)
Tipos de pseudogenes: unitary
→ Genes que no tienen un gen “parental” funcional en el genoma (los genes funcionales del gen parental pudieran estar en otras especies)
Facts: posible función de pseudogenes
→ Creencia: tienen potencial de actuar como reguladores postranscripcionales de genes funcionales al codificar ARNs pequeños (miRNA)
→ Pueden transcribirse (unprocesed) aunque no tenga la estructura completa: derivar en enfermedad
→ The GENCODE es un proyecto del consorcio dle proyecto de ENCODE que ha permitido anotar hasta e identificar 12,000 pseudogenes
Posibles funciones de los pseudogenes: resp inmune y variación genética
→ Resp inmune: en humanos, pollos y conejos; hipótesis: conversión genética ha generado una diversidad de anticuerpos
→ Variación genética: Borrelia (enfermedad de lyme) genera diversidad genética mediante la recombinación de arreglo en tandem de un pseudogen en sitio de expresión telomérica en un plasmido lineal
Funciones pseudogenes
→ Estudios proponen que actúan como siRNA o miRNA
→ Desarrollan funciones de regulación
→ Genera ab, ag
→ Hacen recombinación con genes funcionales
→ Llevan a cabo conversión genética con genes funcionales derivado a enfermedades
Definición + completa d pseudogenes
Secuencias de ADN derivadas de la duplicación o retroposición de genes funcionales que han estado sometidos a selección natural y por lo tanto, retienen gran parte de la secuencia y estructural original; además han adquirido nuevas funciones reguladoras o sirven como reservorios de variabilidad genética
