2A1 week 3 HC 1 Translocaties

Question 1

In welke stappen kun je leukemie vaststellen?

Answer 1

Bloedlab, morfologie bloed en beenmergpunctie
- Bevestiging: cytogenetisch onderzoek beenmerg, moleculair onderzoek fusiegen

Question 2

Wat is in 95% van de chronische myeloide leukemie gevallen de oorzaak?

Answer 2

Philadelphia chromosoom
- Translocatie chromosoom 9 en chromosoom 22

Question 3

Waaruit bestaat het fusiegen van CML?

Answer 3

BCR-ABL:
BCR gen uit een intron van chromosoom 22
ABL gen uit een intron van chromosoom 9

Question 4

Wat is het product van het fusiegen van CML?

Answer 4

Tyrosine kinase: fosforyleert target eiwitten en stimuleert zo de celdeling

Question 5

Wat doet het medicijn Gleevec/Imatinib?

Answer 5

Bindt op bindingsplaats van ATP, waardoor de celdeling stopt

Question 6

Hoe ontstaat er resistentie tegen Gleevec/Imatinib?

Answer 6

Mutatie in het abl1 gedeelte van het eiwit, waar de kinase activiteit zich bevindt

Question 7

Welk medicijn wordt gegeven bij het optreden van resistentie?

Answer 7

Dasatinib of Nilotinib

Question 8

Wat zijn kenmerken van acute myeloide leukemie?

Answer 8

Veel blasten, meerdere mutaties als oorzaak, veel lichamelijke klachten

Question 9

Bij hoeveel procent van de AML patiënten wordt een chromosoom afwijking gevonden?

Answer 9

50%
- Gunstig: inv(16), t(15;17) en t(8;21)
- Ongunstig: monosomie 7

Question 10

Wat gebeurt er bij het grootste deel van de CML patiënten zonder behandeling?

Answer 10

Na 4-5 jaar overgang naar AML door additionele cytogenetische afwijkingen