287 Flashcards by F A

Genética e cardiomiopatia

1) Hereditariedade na maioria;
2) tipo de mutações mais comuns;
3) causa genética incomum? excepção?
4) Causas genéticas que dão doença por haploinsuficiência (2);

1) autossomico dominante;
2) missense;
3) deleções ou duplicações; distrofina;
4) nonsense e frameshift;

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Genética e cardiomiopatia

1) Quais as duas características chave da cardiomiopatia genética?
2) O fenótipo definidor da cardiomiopatia (?) está presente ao nascimento e pode nunca se manifestar;
3) A penetrância e a gravidade clínica é maior para H/M para a maioria das cardmiopatias;
4) % de indivudos que têm pelos menos duas mutações associadas a miocardiopatia. Qual a consequencia clinica?
5) O tipo de mutação permite geralmente predizer a história natural do doente?
6) Em que tipo de critérios se baseia atualmente a terapêutica?

1) idade dependente e penetrância incompleta;
2) raramente está presente ao nascimento;
3) Homens;
4) até 5% … doença clínica mais grave;
5) não;
6) fenótipo;

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Genética e cardiomiopatia

Quais as duas patologias genéticas para as quais está indicada reposição para os defeitos enzimáticos?

Gaucher;

Fabry;

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Genética e cardiomiopatia

1) quais as mutações mais bem caracterizadas?

1) genes sarcoméricos;

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Genética e cardiomiopatia

Mutações em proteinas sarcoméricas

1) maioria dos casos está associado a?
2) Cada vez mais associado a (2);

1) cardiomiopatia hipetrófica;

2) miocardiopatia dilatada e não compatação do vE;

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Genética e cardiomiopatia

Qual a causa genética mais comum de cardiomiopatia dilatada?

mutaçoes na titina (TTN);

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Genética e miocardiopatia

Qual o fenótipo geralmente associado a mutações das proteínas do:

1) citoesqueleto;
2) sarcoméricas;
3) membrana do sarcolema;
4) metavinculina;
5) proteinas da membrana nuclear;
6) desmossomas;

1) Dilatada;
2) MCHO;
3) dilatada;
4) dilatada - serve para segurar as proteinas do sarconelma;
5) arritmias atriais (ventriculares noutro cap) e doença do sistema de condução;
6) substituição por tecido adiposo (servem para manter coesão entre os miocitos)

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Genética e miocardiopatia

Desmina

1) é um exemplo de proteína do?
2) As mutações da desmina estão associadas a defeito combinado do (?) e do (?);

1) citoesqueleto;

2) musculo cardíaco e miopatia esquelética;

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Genética e miocardiopatia

Proteínas da membrana do sarcolema:

1) Qual o fenótipo associado?;
2) Qual a mais conhecida? Qual o cromossoma? Quais as duas patologias associadas?
3) causa adquirida de distrofina anormal?

1) Dilatada;
2) Distrofina … X … Distrofia muscular de Becker e de Duchenne;
3) infeção por coxsackie;

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Genética e miocardiopatia

Proteínas da membrana do sarcolema - canalopatias:

1) geralmente associadas a ?
2) Mutações no SCN5A foram implicadas na?

1) arritmias primárias;

2) cardiomiopatia dilatada com doença de condução;

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Cap 277 - arritmias ventriculares

cardiomiopatias dilatadas constituem % dos casos de cardiomiopatia dilatadas não isquémicas;

Cap 279 - ICC

cardiomiopatia dilatada são responsáeis por % dos casos de ICC com fração deprimida;

30-40%;

20-30%;

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Genética e miocardiopatia

Proteinas da mmebrana nuclear

1) autossomicas; (2)
2) ligadas ao X; (1);
3) estes defeitos estão associados a alta prevalência de (2);

1) laminina A e C;
2) Emerina;
3) arritmias atriais e doença do sistema de condução;

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Mutações nas proteinas dos complexos desmossómicos

1) o que acontece no tecido?
2) quais as duas conseqeucnias?

1) substituição do tecido adiposo por gordura e tecido fibroso;
2) altamente arritmogénico. pode dilatar e formar aneurimas;

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Defeitos enzimáticos monogénicos

1) Qual o defeito na doença de fabry?

2 doenças gene´ticas hereditárias siste´micas que afetam o coração sem mutações de genes expressos no coração?

1) alfa galactosidase A;

2) hemocromatose e amidloidse familiar;

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Cardiomiopatia dilatada

Como estão:

1) Dimensões do venriculo?;
2) Espessura da parede?
3) Fração de ejeção;
4) Qual o compoennte mais afetado (sistólico ou diastólico)?;

1) aumentadas;
2) normal ou diminuido (+++);
3) muito diminuido;
4) sistólico;

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Cardiomiopatia dilatada

1) Qual a valvulopatia associada mais comum?
2) ventriculo direito geralmente é mais tardia ou mais precoce?

1) Regurgitação mitral;

2) mais tardia, secundária a hipertensão pulmonar. mas pode ser inicialmente afetado;

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Cardiomiopatia dilatada

1) % de doentes com cardiomiopatia de novo que apresenta recuperação espontânea;
2) quais os dois fármacos que permite a reducperação de frações de ejeção em alguns doentes na doença de longo prazo?
3) Em que doentes é que a ressincronização cardíaca pode ser util para aumentar a fração de ejeção e diminuir as dimensões dos ventricuos?

1) quase 50%; porque são os jovens com miocardite viral;
2) beta bloqueantes e IECAs;
3) em doentes em que o bloequeio de ramo esquerdo precede a clinica de ICC;

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Cardiomiopatia dilatada

Quais os grandes 5 grupos de causas?

Infecciosa; 
Metabólica; 
Tóxica; 
Familiar; 
Idiopática;

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Cardiomiopatia dilatada - Miocardite

Quais as duas causas mais comuns de miocardite infecciosa?

Virus e trypanosoma cruzi;

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Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa

1) Qual o virus mais associado? e a proteina cardíaca implicada? protease?
2) Quais as celulas responsáveis pela resposta inicial a infecção? receptores envolvidos?
3) Quais os dois fatores de que depende o sucesso da infeção viral?

1) Coxsacike… distrofina … protease 2A;
2) sistema imune inato … TLRs;
3) resposta imune para limitar a infeção …. downregulation para prevenir autoimunidade;

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Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa

Sistema imunológico - Qual a resposta responsável por:

1) iniciar a resposta e controlar infeção;
2) perpetuar a lesão e autoimunidade;

Qual o papel dos anticorpos contra antigénios dos iócitos?

Quanto tempo é que o virus persiste no coração humano?

1) inata;
2) adaptaativa - celulas T e anticorpos;

Incerto –< não se sabe se contribui para a disfunção ou se são marcadores de lesão cardíaca;

desconhecido;

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Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Apresentação clínica da miocardite viral aguda:
1) mais comum;
2) alguns doentes;
3) ocasionalmente;
4) pequeno numero de doentes;

1) insuficiencia cardíaca;
2) dor torácica
3) arritmias ou embolos;
4) miocardite fulminante - rapida progressão para choque, insufi renal, heoática e coagulopatia;

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Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Apresentação clínica da miocardite viral aguda:
1) qual o doente tipo? e na miocardite fulminante;
2) Qual o quadro clínico típico?

1) adulto jovem de meia idade; adulto jovem;

2) dispneia e fraqueza dias a semanas após sindrome viral;

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Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Apresentação clínica da miocardite viral aguda:

% de doentes com miocardite fulminante que pode sobreviver com melhora nas primeiras semanas?
Como fica geralmente:
- fração de ejeção;
- fundção diastólica;

> 50%;

praticamente normal;
disfunção diastólica residual pode limiar o exercicio em alguns sobreviventes;

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Miocardite viral crónica 1) raramente é provada; 2) a prevalÊncia de infeção viral persisnte como causa de cardmiopatia dilatada é (?);

1 | 2) altamente controversa;

Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa: avaliação diagnóstica 1) Qual o exame cada vez mais utilizado para o diagnóstico? Onde é o realce? 2) biopsia endomiocardica: - Está indicada na avaliação inicial de miocardite viral? - Quais as duas indicações? Qual a suspeita clinica?

1) RM ... mesoparietal; | 2) não.. sarcoidose ou miocardite de celulas gigantes (causas tratáveis) ... taquiarritmias ventriculares;

Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa: avaliação diagnóstica Critérios de dallas: 1) incluem incitrlação comm (?) e necrose de miócitos; 2) são negativos em % dos doentes com miocardite clinica; O exame histológica da biopsia (?) revela um agente etiologico especifico como a toxoplasmose ou CMV;

linfócitos até 90%; raramente;

Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa: avaliação diagnostica Qual o critério que suporta o diagnóstico de miocardite viral aguda? Anticorpos anti coração: 1) Qual o seu papel? 2) Devem ser pedidos? 3) Em que outras duas patologias estão descritas?

1) subita dos titulos virais entre fase aguda e de convalescença; 2) desconhecido; 3) não se sabe; 4) DAC e cardiomiopatia genética;

Quais os critérios de miocardite aguda: 1) Possível; (3) 2) Provável; 3) Definitiva?

1) sindrome viral típico sem sintomas cardíacos mas achados nos MCDTs compativies com lesao cardíaca; 2) igual mas com sintomas cardíacos; 3) evidência histológica de inflamação na biópsia e não requer qq outro critério clinico ou laboratorial;

miocardite viral aguda PCR 1) Deteta genomas virais na maioria dos doentes com (2); 2) quais os dois virus mais frequentes? 3) qual o contribute destes virus na cardiomiopatia crónica?

- micoardiatopatia dilatada... mas tb nos normais; - parvovirus B19 e HHV6; - incerta --> quase todas as rinaçs e adultos têm evidÊncia serológica;

miocardite viral aguda - HIV; % Incidência de miocardiopata dilatada associada ao HIV antes do HAART; Causas de cardiomiopatia associada ao HIV? (3);

1-2%: 2) - viurs diretamente; - virus associados: hepatite C e CMV; - fármacos para o tratamento do HIV crónico;

miocardite viral aguda - virus da hepatite B e C 1) qual o virus que é incomum B ou C?

1) virus B;

miocardite viral aguda - Tratamento 1) Qual a terapêutica recomendada?

1) nenhuma em nenhum estadio de miocardite viral; (por isso é que a biopsia não está recomendada por rotina para o diagnóstico);

miocardite parasitária - doença de chagas 1) (?) infeção parasitária mais comum; 2) o que está a acontecer a prevalÊncia: - em países subdesenvolvidos; - em paises desenvolvidos;

1) 3ª 2) - aumentar; - diminuir;

Qual a causa infecciosa mais comum de miocardiopatia?

Doença de chagas;

miocardite parasitária - doença de chagas Quais as caracterisitcas tipicas da progressão da doença de chagas? (2)

- disfunção autonómica; | - lesão microvascular;

miocardite parasitária - doença de chagas Quais as 3 fases clinicas?

- aguda; - silenciosa; - crónica;

miocardite parasitária - doença de chagas Fase aguda: 1) geralmente é (?); 2) em % dos casos apresenta-se clinicamente alugmas semanas após infecção; 3) que % dos doentes vai manifestar doença na fase crónica?

1) assintomática; 2) < 5% dos casos; 3) quase metade;

Miocardite parasitária - doença de chagas 1) Fase silenciosa progride lentamente ao longo de (?) em que % dos doentes; 2) Quais as manifestações cardíacas típicas de doença de chagas? 3) O que é comum a nivel do apice ventricular? 4) xenodiagnostico? 5) Teste serológico? Quantas medições?

1) 10 a 30 anos ... quase metade dos doentes; 2) alterações da condução e bloqueio de ramo direito; 3) pequenos aneurismas ventriculares; 4) raramente realizado; 5) IgG... pouco sensivel e pouco especifico... 2 medições;

Miocardite parasitária - doença de chagas Terapêutica antiparasitária - Está indicada nos estadios crónicos mesmo na doença cronica sem infeção ativa; - Qual a terapeutica antiparasitária mais eficaz?

- V | - nifurtimox e benznidazol;

Miocardite parasitária - doença de chagas Prognóstico 1) % de sobrevida aos 5 anos após inicio de ICC; 2) Qual o critério para trasnplantar?

1) < 30%; | 2) ausência de doença extra cardíaca;

Miocardite parasitária - Tripanosomiase afircana 1) forma ocidental. parasita? progressão?; 2) forma oriental. parasita? progressão?

1) gabiense.. silecionsa em anos; | 2) rodhiense... rapidamente progressiva .. aRritmias frequentes;

Miocardite parasitária Como é feito o diagnóstico de : 1) doença de chagas? 2) tripanosomiase africana?

1) serologia -> IgG; xenodiagnóstico é raro; | 2) xenodiagnóstico .> identificação no sangue, ganglios;

Miocardite parasitária - Toxoplasmose 1) Quistos presentes em % das autopsias de doentes que morreram por HIV; 2) No coração, 3 manifestações? 3) Diagnóstico é serológico - imunocompoente; - Imunodeprimido;

1) 40%; 2) miocardite, pericardite constritiva e derrame pericard´ico; 3) - seroconversão: 1º IgM e depois IgG; - reativação de infeção latente IgG;

Miocardite parasitária - Trichinellose 1) é uma larva que sse adquira por carne mal cozinhada; 2) ocasionalmente invade o miocárida; 3) ICC evidente é (?); 4) Qual a célula inflamatória associada; 5) Qual o tratamento? (2);

``` V V 3) rara; 4) eosinofilica; 5) anti helminticos e corticoides se inflamação grave; ```

Qual a unica indicação para corticoides nos doentes com miocardites infecciosas?

Trichinelose se inflamação grave;

Miocardites bacterianas 1) São frequentes/raras/comuns/incomuns; 2) que bactéria afeta o coração em > 50% dos casos;

1) raras; | 2) difteria;

Miocardites bacterianas - Difeteria Afeta o coração em % dos casos; Envolvimento cardiaco é (?) nestes doentes; Produz uma toxina que afeta o tecido de condução dando origem a (?); QUal o tratamento de primeira linha? porque? E o que deve ser feito logo a seguir?

> 50% dos casos; causa de morte mais comum; BAV; Antitoxina especifica... porque o problema é a toxina;

Miocardites bacterianas - Cardite de Lyme 1) Há miocardite em % dos doentes com doença de Lyme; 2) % desenvolve BAV; 3) É geralmente reversível com AB durante (?); 4) Qual a apresentação tipica (2); 5) ICC crónica é (?);

1) 50%; 2) 10%; 3) 1 a 2 semanas; 4) aritrite + distúrbios da condução; 5) rara porque é geralmente reserísvel;

Miocardite infecciosa 1) O envolvimento cardíaco por echinococcus é (?); 2) a tuberculose cardíaca é (?); 3) As infeções bacterianas são (?); 4) na miocardite fungica o envolvimento cardiaco (?) é a caracterisitcamente clinica dominante;

1) raro; 2) rara; 3) raras; 4) raramente;

Miocardite não infecciosa 1) qual o paradigma? 2) Qual a miocardite não infecciosa mais frequentemente diagnosticada? Quais as duas patologias que inclui?

1) rejeição ao transplante cardíaco; | 2) miocardite granulomatosa... sarcoidose e miocardite de células gigantes;

Miocardite não infecciosa - sarocoise 1) apresenta-se com maior prevalência em quem? 2) Em que contexo deve ser alta a suspeita de miocardite granulomatosa? 3) Como podem estar os ventriculos? (2); 4) de que lado predomina geralmente a dilatação e as arritmias ventriculares? 5) O que é comum no ventriculo?

1) homens negros; 2) Quando ICC se apresenta com taquicárdia ventricular ou bloqueio de condução na ausência de DAC; 3) dilatados ou com restriçãO; 4) direito, mimetizando displasia arritmogénica do VD; 5) aneurismas de pequenas dimensões;

Miocardite não infecciosa - sarocoidose 1) O que revela geralmente a TC torácica? 2) Como é geralmente feito o diagnóstico? 3) que tecido deve ser biopsado? 4) Qual a terapeutica indicada? Geralmente é mais eficaz para que alterações (arritmia ou ICC);

1) linfadnopatia pulmonar, mesmo na ausência de doença pulmonar clinica; 2) histologia; 3) ganglios da hilares!! maior acuidade diagnóstica que a biopsia cardiaca... são difusos; 4) corticoides em alta dose... arritmias;

Miocardite não infecciosa - miocardite de células gigantes 1) +/ - comum que sarcoidose; 2) responsável por % das micoardites com biópsia positiva; 3) Qual a apresentação típica (2); 4) Como são as lesões a nível do miocárdio? 5) corticoterapia +/- eficaz que na sarcoidose; 6) 3 doenças associadas;

1) - comum ; 2) até 20%; 3) ICC + taquiarritmias ventriculares; 4) difusas; 5) - eficaz; 6) timomas, doenças autoimunes e infeções recentes;

Miocardite não infecciosa - miocardite de células gigantes Qual a evolução natural?

deterioração rápida com transplantação urgente;

Miocardite granulomatosa: Como é o envolvimento miocárdico na : - sarcoidose; - granulomatose de células gigantes; A acuidade diagnóstico da biopsia endomiocárdica é maior na sarcoidose ou nas celulas gigatnes? porque?

- focal; - difuso; - celulas gigantes porque o envolvimento é difuso;

Miocardite granulomatosa - Sarcoidose; Aneurismas focais são comuns; Biopsia deve ser feita nos ganglios e não no tecido miocárdico. porque?

1) porque correspondem aos locais de inflamação e esta é focal; 2) porque a inflamação é focal;

Miocardite por polimiose e dermatomiosite é rara Quais as manifestações cardiacas mais comuns de doenças do tecido conjutivo

pericardite vasuclite hipertensão pulmonar DAC;

Cardiomiopatia periparto 1) Pode ocorrer no (?) trimestre ou nos (?) após o parto; 2) Qual a incidência? 3) Qual o mecanismo recentes identificado como possível causa? que fármacos se mostratam curativos em modelos animais? 4) O que é essencial para o diagnóstico? 5) como se chama a insuficiênci cardíaca que ocorre no inicio da gravidez?

1) 3º T... 1ºs 6 meses; 2) 1: 2000 - 1: 15.000; 3) aumento da sinalização antiangiogénica... proangiogénicas; 4) excluir outras doenças cardíacas; 5) cardiomiopatia associa a gravidez;

miocardiopatias tóxicas Qual a causa mais comum?

alcool;

miocardiopatia alcoolica 1) contribui para mais de % dos casos de insuficiencia cardiaca; 2) está associada a polimorfismos de (2); 3) A FA é (?); 4) pode haver melhoria substancial mesmo na doença grave com abstinência de (?) meses; 5) Pode colocar-se desfibrilhador implantável logo?

1) 10%; 2) ECA e alcool desidrogenase; 3) comum; 4) 3-6 meses 5) não. esperar por periodo de abstinência;

miocardiopatia tóxica Quais as consequencias cardiacas assocaidas ao consumo de cocaina e anfetaminas (3); Qual o achado patológico? semelhante a que patologia?

- cardiomiopatia tóxica; - isquémia aguda; - taquiarritmias; isquemia microvascular ... feocromocitoma;

Miocardiopatia tóxica Qual a causa farmacológica mais comum?;

1) QT;

Miocardiopatia tóxica - QT 1) Que fármacos se associam a degeneração vacuolar dos miócitos e perda de miofibrilhas?

1) antraciclinas;

Miocardiopatia tóxica - QT Cardiomiopatia por antraciclinas Quais os tres fatores que aumenta o risco; Quais as tres formas de apresentação clinica? Qual a consequencia de usar doxorubicina antes da puberdade?

1) - doses altas, doença cardiaca previa , RT concomintate; 2) aguda, inicio precoce e crónica; 3) alteração do desenvolvimento cardíaco --> IC na terceira décida de vida;

Miocardiopatia tóxica - QT Doxorubicina: 1) antes da puberdade? 2) Como fica o ventriculo? Qual a conseuqencia? 3) alguns deonetes recuperam para função clinicamente praticamente normal;

1) alteração do desenvolvimento cardíaco --> IC na terceira décida de vida; 2) não diltado por fibrose... fração de ejeção de 30-40% que seria bem teolrada por um doente com dimensões maiores; 3) V

Miocardiopatia tóxica - QT Trastuzumab 1) Geralmente reversível/irreversivel; 2) Os antagonistas neurohomormnais aumentam a taxa de reucperação espontanea; Ciclofosfmidae e ifosfamida: 1) Como é geralmente a cardiotoxicidade? 2) Quai o efeito do 5FU e cisplatina no coração? Qual a consequencia da admnistração aguda de interferão alfa?

1) reversível ... alguns doentes progirdem para ICC e morte; 2) F - desconhecido; 1) aguda e em altas doses; 2) espamsmo coronário; - hipotensão e arritmias;

Miocardiopatia tóxica - QT Duas causas de exposição cardiopatia tóxica por exposição crónica?

mercuio e chumbo;

Miocardiopatia Metabólica Hiper/Hipotiridoismo: 1) geralmente (?) ICC num coração normal; 2) geralmente (?) uma ICC pré existente; 3) qual a causa mais comum para alterações da função tiroideia na popluação cardíaca?

1) não causam; 2) exacerbam; 3) tratamneto com amiodarona;

1) depressõa ligeira da frajção de ejeção com pouco ou nenhuma dilatação ventricular;

Miocardiopatia Metabólica - Diabetes 1) Maioria da ICC por diabetes é causada por? 2) A cardiomiopatia pode ser causada por (2) ?; 3) Quais os efeitos na função cardíaca: - sistólica; - diastólica;

1) doença coronária; 2) AGE produtcs e resistência à insulina; 3) - diminui; - diminui;

Miocardiopatia Metabólica - Diabetes Quais os 4 fatores de risco para ICC com fração de ejeção preservada? % dos casos de ICC que têm fração preservada;

- idade - mulher; - HTA - diabetes; 50%;

Miocardiopatia Metabólica - Obesidade Qual o efeito da obesidade na: - eliminação da sobrecarga de volume? - Eliminação dos peptidos natriuréticos?

1) diminui a capacidade de excretar; | 2) aumenta a depuração de peptidos --> dá FN na ICC;

Peptidos natriuréticos na ICC CAusas de falsos positivos, Causas de falsos negativos;

1) idade, velhas, doença renal, | 2) gordos;

Miocardiopatia Metabólica - défice de tiamina Como é o débito cardíaco numa: 1) fase inicial; 2) fase terminal; Qual a via metabolica que alterada leva a cardimiopatia restritiva ou dilatada, geralmente em crianças?

1) aumentado , estado de alto débito; 2) diminuido porque o coração ja fodeu; Alterações no metabolismo da carntina;

Miocardiopatia Metabólica - hipocalcémia e hipomagnesémia Qual das duas 1) pode causar ICC cronica grave que responde em semanas a reposição?; 2) Raramente causa miocardiopatia?

1) hipocalcémia; | 2) hipomagnesémia;

Miocardiopatia Metabólica - Hemocromatose Qual o fenotipo geralmente associado? A forma AR está associada a que gene; % da população heterozigótica para uma mutação; prevalencia pode ser de 1: (?); como é a penetrância? Qual o tratamento para as fases iniciais? mais graves?

``` Dilatada; HFE; até 10%; 1: 500; limitada; flebotomia ... quelantes do ferro; ```

Miocardiopatia metabólica Qual o fenótipo mais frequentemente associado a: 1) hemocromatose; 2) Doenças hereditárias do metabolismo;

1) dilatada; | 2) restritiva;

Cardiomiopatia dilatada familiar 1) mutações na (?) são a causa mais comum de cardiomiopatia dilatada contribuindo para % da doença familiar; ´ 2) H/M com mutações na (?) desenvolvem cardiomiopatia uma década mais cedo;

1) titina ... 25%; | 2) homens ... titina..

Cardiomiopatia dilatada familiar - Distrofinopatias 1) Qual o cromossoma? 2) Qual a caracteristica principal destes sindromes? 3) O que é incomum na maioria das causas familaires excepto nestes sindromes? 4) de que faz parte a proteina?

1) X; 2) manifestações extracardíacas; 3) duplicações e deeções; 4) membrana do sarcolema;

CArdiomioptias dilatadas familiares Displasia arritmogénica do VD 1) Como é sugerido o diagnóstico clinicamente? 2) Qual a proteína afetada? 3) Qual a manifestação clínica: - mais comum? - rara? 4) Como está a espessura da perede ventricular? Qual o melhor metodo de imagem para visualizar?

1) histoira familiar de morte subita ou TV antes de miocardiopatia; 2) deesmossomas; 3) - taquicárdia ventricular; - insuficiência cardíaca; 4) fina ... RM;

CArdiomioptias dilatadas familiares - Não compatação do VE 1) os critérios diagnósticos incluem a presença de (?) no VE distal aos muscuos papilares; 2) qual o aspeto do ápice? 3) que tipo de proteinas estão envolvidas? que gene? 4) Quais os tres sinais clinicos cardinais? 5) Quais as tres medidas terapeuticas?

1) multiplas trabeculações; 2) esoponjoso; 3) sarcoméricas ... tafazina; 4) arritmias ventriculares, embolias e ICC; 5) CDI, anticoagulação, e antagonismo neurohormonal;

Que tipo de proteina está mutada na: 1) displasia arritmogénica do VD? 2) não compatação do VE?

1) desmossomas; | 2) sarcoméricas ... tafazina;

Cardiomioptias dilatadas familiares - A probabilidade de recuperação apos um diagnóstico após um diagnóstico de novo é provável/improva´vel;

improvável na doença familiar;

Miocardiopatia de takotsubo 1) qual o doente típico? 2) fatores desencadeantes? (2); 3) como estao as paredes livres do ventriculo? e o apice? 4) quadro agudo o cronico? 5) Qual a tríade clínica?

1) mulher idosa; 2) stress emocional subita ou fisico; 3) dilatado ... contração; 4) agudo 5) edema pulmonar, hipotensão e dor torácica; (hipotensão porque há isquémia do VE, com disfunção);

Miocardiopatia de takotsubo 1) quais os mecanismos propostos para a ocorrÊncia? (2) 2) quais as terapeuticas que se provaram benéficaS? 3) Quais os tipos de antihipertensores que devem ser usados? 4) O que deve ser dado para evitar arritmias relacionadas com QT longo? 5) anticoagulação? 6) prognóstico? recorrÊncias?

1) espasmo microvascular difuso ou toxicidade por catecolaminas; 2) nenhuma; 3) alfa e beta combinados em vez de beta 1 seletivo para não foder mais o coração; 4) magnésio; 5) risco de rutura ventricular; 6) geralmente bom.. 10%;

% de casos de miocardiopatia dilatada idiopáticos

2/3

Sobreposição fenotipica dos vários tipos de miocardiopatia Qual a patologia que nos estadios inicias se confunde frequentemente com cardiomiopatia hipertrófica? Em que tipo de doneças são paritcualrmente comuns as sobreposições de fenótipos?

amiloidose; nas hereditárias do metabolismo;

Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: 1) Qual o fenótipo mais comum? 2) Qual a idade do diagnostico na maioria destas doenças?

1) restritivo; | 2) infância,

Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: Fabry 1) Qual o cromossoma? 2) Qual a enzima defeituosa? O que se acumula? Onde se acumula? 3) Qual o achado diagnóstico na microscopia electrónica? 4) qual o efeito da reposição terapeutica?

1) X; 2) alfa galactosidase ...glicolipidos...lisossomas (dentro das celulas) 3) vesículas com inclusões lamelares concêntricas de glicoesfingolipidos; ; 4) reduz depositos melhora clinica;

Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: GAucher 1) Qual o cromossoma? 2) Qual a enzima defeituosa? O que se acumula? Onde se acumula? 3) Qual a caracteristica clinica associada particular=

1) 2) beta glucosidase.. cerebrosidos 3) derrames pericárdico hemorrágicos;

Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: défice de carnintina 1) é um cofator essencial no metabolismo de? 2) causa inclusões intracelulares de? 3) quais os 2 fenotipos associados? 4) idade de apresentação?

1) acidos gordos de cadeia longa; 2) inclusões de lipidos; 3) restritiva ou diltada; 4) crianças;

Sobreposição fenotipica - cardiomiopatias monogénicas PRKAG2 e LAMP2 Como está: 1) Espessura da parede ventricular; 2) subunidades muscualres 3) contratilidade; Qual a idade de apresentação? Qual o prognóstico?

1) aumentada; 2) não aumentada; 3) não aumentada; infância Mau... hipertrofia ventricular extrema na infancia com progressão rapida para ICC terminal e fração de ejeção reduzida;

Sobreposição fenotipica - cardiomiopatias monogénicas PRKAG2 e LAMP2 1) PKRAG 2 está associada a alta prevalência de? 2) Doença de Danon é causada por?

1) bloqueio AV, pre excitação; | 2) mutaçaõ no -LMAP 2;

Qual o fenotipo menos comum dos 3?

miocardiopatia restritiva;

Cardiomiopatia resretivia Como está geralmente: 1) função diastólica; 2) contratilidade; 3) fração de ejeção;

1) anormal; 2) ligeiramente reduzida 3) geralmente conservada > 30-50%;

Cardiomiopatia restritiva 1) Qual é geralmente o volume telediastolico do VE? 2) Como estão até tardiamente na doença: - pressões telediastólicas ventricualres; - débito cardíaco; 3) qual é geralmente o primeiro sintoma? 4) De que lado geralmente há predominio dos sintomas? A pessão telediastolica está aumentda em que ventriculo?

1) < 6 cm; 2) - aumentadas; - preservado; 3) intolerância ao esforço; 4) direito; dois;

Cardiomiopatia restritiva 1) O que é mais frequente S3 ou S4? Que arritmia está geralmente presente? 2) Qual o sinal típico da pressão venosa jugular? 3) qual o sinal que pode estar positivo? 4) O que deve estar sempre incluido no DD;

1) S4... Firbilhação auricular; 2) descidas y rápidas; 3) sinal de Kussmaul; 4) pericardite constritiva pq tb pode ser dominada por falÊncia cardiaca direita; ;

Cardiomiopatia restritiva - Doenças infiltrativas; Qual a principal causa de cardiomiopatia restritiva?

amiloidose

Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose mutações da transtirreina na amiloidose familiar - cromossoma? - Qual a mutção presente em 4% dos pretos e 10% dos pretos com ICC; a que se associa? - Qual a mutação mais comum? como é o ECG? Amiloidose senial - Como é a transtirretina? que outra proteina se pode estar a depositar; - presente em % dos doentes com 80 anos ou % dos doentes com mais de 90; - afeta mais H/M

- 13; - V122I ... amiloidose de inicio tardio; - V30M ... CEG normal ... defeitos de condução numa fase tardia; - normal... peptido natriuretico; - 10% ... 50%; - H;

Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose Qual o ECG clássico de amiloidose?; Em que formas de doenças está menos presente? Achado eletrocardiográfico caracterisico? especificidade e sensibiliadde?

espessamento da parede venrricular com QRS baixa voltagem; familiar e senil; brilho refratário no ECO... não tem,,

Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose Dagnóstico de amiliodse familiar - biopsia: - pode ser feita a partir de (?); - Qual a maneira mais acuidade? - Qual a distribuição particular das fibrilhas no coração? - Qual o método para diagnosticar o tipo de amiloide?

1) reto ou gordura; 2) cardíaca; 3) sistema de condução e coronários; 4) imunohistoquimica do tecido biopsado;

Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose ``` Terapeutica: 1ª linha; Qual o fármaco que deve ser evitado? Qual o papel do antagonismo neurohormonal?; Anticoaglação? ```

1) diureticos de ansa altas doses; 2) digoxina - liga-se as fibrilhas midloides; 3) não há evidÊncia relativamente a utilização da doença amiloide cardíaca; 4) pode ter indicação pelo risco de trombos intracardiacos;

Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose Prognóstico o prognóstico é pior para que forma? sobrevida media apos sintomas? recorre após trnsplante sequencial coração medula? Em termos de prognóstico, qual a forma com: - melhor prognóstico; - segundo melhor; - pior prgonóstico;

1) primária ... 1 ano; 2) frequentemente; 3) associada a transtirretina ... transpante coração fígado; senil assocaida a transtirretina associada a Hg;

Cardiomiopatia restritiva fibrótica 1) Qual o mecanismo? Há dilatação do ventrículo? 2) Radioterapia torácica - Coexiste geralmente com o que? - Porque pode ser necessário fazer biopsia endomiocardíca? 3) Esclerodermia: - qual o mecanismo? - como está o ventriculo? - Porque podem ter mais clinica de insufi cardiaca direita?

1) fibrose progressiva ... não, para nenhuma causa; ; 2) - Pericardite constritiva; - Se quisermos fazer cirurgia de remoção, não tem sucesso na presença de cardiomiopatia restritiva; 3) - espasmo dos vasos e isquémia; - sem dilatação; - fibrose concomitante do ventriculo direito;

Doença endomiocar´dica COmo estão: - pressões de enchimento dos átrios ; - contratilidade ventricular; - volumes ventriculares? - o miocárdio; - o endocárdio;

- aumentadas; - preservadas - normais ou reduzidaS; - sem doença; - com fibrose extensa;

Doença endomiocárdica 1) A que está geralmente associado? 2) Em quem é mais comum? 3) durante quanto tempo tm que haver hipereisinofilia persisntete? 4) qual é geralmente a causa? 5) Qual a triade clinica?

``` sindrome hipereosinolfico crónica (Loffler); homens; durante pelo menos 6 meses; idiopática; ICC, embolias e arritmias auriculares; ```

Doença endomiocárdica - Países tropicais 1) Até % da ICC pode ser causada por fibrose endomiocárdica;

1) 25%;

Doença endomiocárdica - Endocardite de loffler vs fibrose endomiocárdica Derrames pericárdicos: - Frequentes na? - Não são comuns na? Qual das duas: - é mais frequente nos homens; - não tem preferencia de genero mas mais nos pretos?

Fibrose endomiocárdica; - fibrose endomiocárdica; - endocardite de loffler; - endocardite de loffler; - fibrose endomiocárdica;

Doença endomiocárdica - Endocardite de loffler vs fibrose endomiocárdica Está recomendda anticoagulação?

sim;

Doença endomiocárdica - Tumores carcinoides 1) qual o mediador secretado? 2) Quais as regiões mais afetadas?; 3) quais os dois sintomas?

serotonina; placas no endocardio + valvulas cardíacas direitas; flushing e diarreia;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva 1) Qual a prevalência? 2) É a (?) causa de morte súbita no jovem; 3) como é o prognóstico se: - inicio na infância; - inicio na idade adulta;

1) 1: 500; 2) principal causa; 3) - morbilidade mortalidade precoce; - geralmente favorável;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Qual o padrão de hereditariedade; Em que proteínas são as mutações? % de doentes com mutações nessas proteínas? Em que doentes são mais comuns as mutações?

AD; sarcoméricas... 60%; doença familiar e hipertrofia septal assimétrica;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva 1) % de doentes tem mutações no MYH7 ou MYPBC3; 2) (?) dessas mutações são exclusivas de cada família; 3) Quais as duas caracteristicas em termos de fenotipo?

1) 80%; 2) a maioria 3) dependentes de idade e penetrância incompleta;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Fenotipo clinico: 1) (?) está presente ao nascimento; 2) o rastreio dos membros da familia deve iniciar-se em que altura? nos portadores de mutações MYBPC3 - a idade média de aparecimento da doença são os ? - % dos doentes fica sem hipertrofia apos os 70 anos;

1) raramente; 2) adolescÊncia; 40 anos 30%;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Histologia: Qual a caracterisitca definidora da doença? Que outras duas caracteristicas estão presentes? O que está presente antes da hipertrofia?

hipertrofia.. fibrose e doença microvascular; | fibrose;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva MAcroscopicametne 1) qual a caracteristica do espessamento? 2) Qual o ponto de hipertrofia maxima? Variante - cardimiopatia hipetrófica apical 1) hipertrofia está limitada a (?); 2) +/- familiar qe MCHO; 3) % de doentes com mutações sarcoméricas?

1) assimétrico; 2) septo interventricular; 1) ápice; 2) menos frequentemente familiar; 3) apenas 15%;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Qual o foco diagnostico e terapeutico mais comum nestes doentes?

obstrução ao trato de saída do VD;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva 1) Para além da obstrução ao trato de saída, quais as outras três alterações que contribuem para a disfunção contrátil e aumento das pressões intracardíacas?

1) - disfunção diastólica; - fibrose miocárdica; - isquémia microvascular;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Obstrução ao tardio de saída está presente em: 1) % dos doentes em repouso; 2) pode ser provocado pelo esforço em % dos doentes; 3) Qual o folheto valvular mitral envolvido na obstrução ao trato de saída? 4) Qual a direção do jato de regurgitação mitral?

1) 30%; 2) 30%; 3) anterior; 4) posteiror;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Qual o mecanismo adaptativa para manter o VS pela obstrução? Aumentada/ diminuida. A gravidade da obstruçção aumenta se - camara cardiaca estiver maiores/menores dimensoes; - contratilidade aumetnada/ diminuida;

1) ventriculo gera maiores pressões; 2) - diminuida; - aumentada;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Para haver sincoepe e pre sincope como tem que estar: - pre carga? - pos carga? Quais as duas manobras que agravam o sopro? qual o mecanismo de base?

- baixa; - baixa; vlasalva e ortostatismo .. diminuição da camara cardiaca;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Diagnóstico Qual a triade sintomática? É igual a de que patologia? porque? quais as outras tres causas causas de obstrução ao trato de saída?

sincope, angina ou dispenia de esforço; ... estenose aortica... obstrução ao trato de saída;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Diagnóstico O que é essencial para o diagnóstico? Qual a sensbilidade diagnóstica do: - exame objetivo; - ECG; A biopsia é necessária para o diagnóstico? qual a utilidade?

1) imagiologia cardíaca para exlcuir outras causas de hipertrofia; - baixa; - baixa; Não... excluir amiloidose em fase inicial e PKARG2 e Danone;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Diagnóstico DDx com coração de atleta Como está: - paragem do treino; - VO2 máximo; - dilatação do ventriculo; - função diastólica

- regressão das alterações; - aumentado, supranormal; - ligeira; - normal;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Tratamento 1) qual a terapeutica que permite o controlo da obstrução ao trato de saida na maioria dos doentes? 2) quais os fármacos de primeira linha para reduzir a gravidade da obstrução? 3) que fármaco adicionar se persistência dos sintomas? porque?

1) medica; 2) beta bloqueantes e verapamil; 3) disopiramida ... efeitos inotrópicos negativos;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Tratamento 1) % de doentes com doença refratária à terapêutica médica? Quais as duas alternativas terapêuticas?

1) 5%; | 2) miectomia cirurgica ou aplação septal com alcool;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Cirurgia Quais - resultados a longo prazo? - mortalidade perioepratório? - necessidade de reparação da mitral?

- excelnetes; - muito baixa; - não é necessária porque é funcional e resolve com miectomia sozinha;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Ablação septal por Alcool Qual o mecanismo? Qual a limitação? Quais os resultados comparativamente a cirurgia?

1) necrose do septo; 2) doente precisa de ter coronárias compativeis; 3) semelhantes;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Ablação septal e cirurgia Quais as melhorias do outocome associadas para alem da melhoria dos sintomas? Qual a complicação mais comum associada a ambos os procedimentos? Que terapeutica é geralmente inefaficaz e desaconselhada para obstrução trato de saída?

nenhuma... exlcusivamente para tratar sintomas eles morrem é de morte subita cardíaca e isto n faz nada a MSC; Bloqueio cardiao completo com necessidade de pacing; PAcing cardiaco ventricular;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - O que está contra-indicado nestes doentes?

Exercicio físico; Regurgitação aórtic atambem ICC - diminui mortalidade e está indicado;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Fatores de risco: 1) Qual o risco de MSC basal destes doentes? 2) CDI está: - Indicado para doentes com (?) FR; - Aconselhado para doentes com (?) FR; 3) Qual o valor preditivo positivo desses fatores?

0.5% / ano; - pelo menos 2 FR; - 1 FR; baixo;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Qual a arritmia supraventricular mais frequente nestes doentes? Nos doentes com resposta ventricular rápida quais os: - 2 agentes indicados; - o agente a evitar; porque?

Fibrilhação auricular; - beta bloqueantes e verapamil ... atrasa condução nodal e melhora sintomas; - digoxina .. > aumenta a contratilidade e agrava a obstrução;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Porque razão os sintomas exacerbados por FA podem persistir apesar de controlo da FC? Quais os dois fármacos ideias para resturar ritmo sinusal? e nos casos refratários a terapeutica medica? Antigoaculação está recomendada?

- perda da sincrnia AV; - disoparimida e amiodarona ... ablaçã por radiofrequencia; - sim;

Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva Porgnóstico geral? Qual a sobrevida dos doentes diagnosticoados em adulos? Risco de morte subtia? 1 em cada (?) doentes progredie para disfunção sistólica com redução da fração de ejeção;

bom comparavel a de população da idade em miocardiopatia; 0.5% ao ano; 1: 20 --> alto risco de mortalidade --> transplantação;