287 Flashcards
Genética e cardiomiopatia
1) Hereditariedade na maioria;
2) tipo de mutações mais comuns;
3) causa genética incomum? excepção?
4) Causas genéticas que dão doença por haploinsuficiência (2);
1) autossomico dominante;
2) missense;
3) deleções ou duplicações; distrofina;
4) nonsense e frameshift;
Genética e cardiomiopatia
1) Quais as duas características chave da cardiomiopatia genética?
2) O fenótipo definidor da cardiomiopatia (?) está presente ao nascimento e pode nunca se manifestar;
3) A penetrância e a gravidade clínica é maior para H/M para a maioria das cardmiopatias;
4) % de indivudos que têm pelos menos duas mutações associadas a miocardiopatia. Qual a consequencia clinica?
5) O tipo de mutação permite geralmente predizer a história natural do doente?
6) Em que tipo de critérios se baseia atualmente a terapêutica?
1) idade dependente e penetrância incompleta;
2) raramente está presente ao nascimento;
3) Homens;
4) até 5% … doença clínica mais grave;
5) não;
6) fenótipo;
Genética e cardiomiopatia
Quais as duas patologias genéticas para as quais está indicada reposição para os defeitos enzimáticos?
Gaucher;
Fabry;
Genética e cardiomiopatia
1) quais as mutações mais bem caracterizadas?
1) genes sarcoméricos;
Genética e cardiomiopatia
Mutações em proteinas sarcoméricas
1) maioria dos casos está associado a?
2) Cada vez mais associado a (2);
1) cardiomiopatia hipetrófica;
2) miocardiopatia dilatada e não compatação do vE;
Genética e cardiomiopatia
Qual a causa genética mais comum de cardiomiopatia dilatada?
mutaçoes na titina (TTN);
Genética e miocardiopatia
Qual o fenótipo geralmente associado a mutações das proteínas do:
1) citoesqueleto;
2) sarcoméricas;
3) membrana do sarcolema;
4) metavinculina;
5) proteinas da membrana nuclear;
6) desmossomas;
1) Dilatada;
2) MCHO;
3) dilatada;
4) dilatada - serve para segurar as proteinas do sarconelma;
5) arritmias atriais (ventriculares noutro cap) e doença do sistema de condução;
6) substituição por tecido adiposo (servem para manter coesão entre os miocitos)
Genética e miocardiopatia
Desmina
1) é um exemplo de proteína do?
2) As mutações da desmina estão associadas a defeito combinado do (?) e do (?);
1) citoesqueleto;
2) musculo cardíaco e miopatia esquelética;
Genética e miocardiopatia
Proteínas da membrana do sarcolema:
1) Qual o fenótipo associado?;
2) Qual a mais conhecida? Qual o cromossoma? Quais as duas patologias associadas?
3) causa adquirida de distrofina anormal?
1) Dilatada;
2) Distrofina … X … Distrofia muscular de Becker e de Duchenne;
3) infeção por coxsackie;
Genética e miocardiopatia
Proteínas da membrana do sarcolema - canalopatias:
1) geralmente associadas a ?
2) Mutações no SCN5A foram implicadas na?
1) arritmias primárias;
2) cardiomiopatia dilatada com doença de condução;
Cap 277 - arritmias ventriculares
cardiomiopatias dilatadas constituem % dos casos de cardiomiopatia dilatadas não isquémicas;
Cap 279 - ICC
cardiomiopatia dilatada são responsáeis por % dos casos de ICC com fração deprimida;
30-40%;
20-30%;
Genética e miocardiopatia
Proteinas da mmebrana nuclear
1) autossomicas; (2)
2) ligadas ao X; (1);
3) estes defeitos estão associados a alta prevalência de (2);
1) laminina A e C;
2) Emerina;
3) arritmias atriais e doença do sistema de condução;
Mutações nas proteinas dos complexos desmossómicos
1) o que acontece no tecido?
2) quais as duas conseqeucnias?
1) substituição do tecido adiposo por gordura e tecido fibroso;
2) altamente arritmogénico. pode dilatar e formar aneurimas;
Defeitos enzimáticos monogénicos
1) Qual o defeito na doença de fabry?
2 doenças gene´ticas hereditárias siste´micas que afetam o coração sem mutações de genes expressos no coração?
1) alfa galactosidase A;
2) hemocromatose e amidloidse familiar;
Cardiomiopatia dilatada
Como estão:
1) Dimensões do venriculo?;
2) Espessura da parede?
3) Fração de ejeção;
4) Qual o compoennte mais afetado (sistólico ou diastólico)?;
1) aumentadas;
2) normal ou diminuido (+++);
3) muito diminuido;
4) sistólico;
Cardiomiopatia dilatada
1) Qual a valvulopatia associada mais comum?
2) ventriculo direito geralmente é mais tardia ou mais precoce?
1) Regurgitação mitral;
2) mais tardia, secundária a hipertensão pulmonar. mas pode ser inicialmente afetado;
Cardiomiopatia dilatada
1) % de doentes com cardiomiopatia de novo que apresenta recuperação espontânea;
2) quais os dois fármacos que permite a reducperação de frações de ejeção em alguns doentes na doença de longo prazo?
3) Em que doentes é que a ressincronização cardíaca pode ser util para aumentar a fração de ejeção e diminuir as dimensões dos ventricuos?
1) quase 50%; porque são os jovens com miocardite viral;
2) beta bloqueantes e IECAs;
3) em doentes em que o bloequeio de ramo esquerdo precede a clinica de ICC;
Cardiomiopatia dilatada
Quais os grandes 5 grupos de causas?
Infecciosa; Metabólica; Tóxica; Familiar; Idiopática;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite
Quais as duas causas mais comuns de miocardite infecciosa?
Virus e trypanosoma cruzi;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
1) Qual o virus mais associado? e a proteina cardíaca implicada? protease?
2) Quais as celulas responsáveis pela resposta inicial a infecção? receptores envolvidos?
3) Quais os dois fatores de que depende o sucesso da infeção viral?
1) Coxsacike… distrofina … protease 2A;
2) sistema imune inato … TLRs;
3) resposta imune para limitar a infeção …. downregulation para prevenir autoimunidade;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Sistema imunológico - Qual a resposta responsável por:
1) iniciar a resposta e controlar infeção;
2) perpetuar a lesão e autoimunidade;
Qual o papel dos anticorpos contra antigénios dos iócitos?
Quanto tempo é que o virus persiste no coração humano?
1) inata;
2) adaptaativa - celulas T e anticorpos;
Incerto –< não se sabe se contribui para a disfunção ou se são marcadores de lesão cardíaca;
desconhecido;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Apresentação clínica da miocardite viral aguda:
1) mais comum;
2) alguns doentes;
3) ocasionalmente;
4) pequeno numero de doentes;
1) insuficiencia cardíaca;
2) dor torácica
3) arritmias ou embolos;
4) miocardite fulminante - rapida progressão para choque, insufi renal, heoática e coagulopatia;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Apresentação clínica da miocardite viral aguda:
1) qual o doente tipo? e na miocardite fulminante;
2) Qual o quadro clínico típico?
1) adulto jovem de meia idade; adulto jovem;
2) dispneia e fraqueza dias a semanas após sindrome viral;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa
Apresentação clínica da miocardite viral aguda:
% de doentes com miocardite fulminante que pode sobreviver com melhora nas primeiras semanas?
Como fica geralmente:
- fração de ejeção;
- fundção diastólica;
> 50%;
- praticamente normal;
- disfunção diastólica residual pode limiar o exercicio em alguns sobreviventes;
Miocardite viral crónica
1) raramente é provada;
2) a prevalÊncia de infeção viral persisnte como causa de cardmiopatia dilatada é (?);
1
2) altamente controversa;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa: avaliação diagnóstica
1) Qual o exame cada vez mais utilizado para o diagnóstico? Onde é o realce?
2) biopsia endomiocardica:
- Está indicada na avaliação inicial de miocardite viral?
- Quais as duas indicações? Qual a suspeita clinica?
1) RM … mesoparietal;
2) não.. sarcoidose ou miocardite de celulas gigantes (causas tratáveis) … taquiarritmias ventriculares;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa: avaliação diagnóstica
Critérios de dallas:
1) incluem incitrlação comm (?) e necrose de miócitos;
2) são negativos em % dos doentes com miocardite clinica;
O exame histológica da biopsia (?) revela um agente etiologico especifico como a toxoplasmose ou CMV;
linfócitos
até 90%;
raramente;
Cardiomiopatia dilatada - Miocardite infecciosa: avaliação diagnostica
Qual o critério que suporta o diagnóstico de miocardite viral aguda?
Anticorpos anti coração:
1) Qual o seu papel?
2) Devem ser pedidos?
3) Em que outras duas patologias estão descritas?
1) subita dos titulos virais entre fase aguda e de convalescença;
2) desconhecido;
3) não se sabe;
4) DAC e cardiomiopatia genética;
Quais os critérios de miocardite aguda:
1) Possível; (3)
2) Provável;
3) Definitiva?
1) sindrome viral típico sem sintomas cardíacos mas achados nos MCDTs compativies com lesao cardíaca;
2) igual mas com sintomas cardíacos;
3) evidência histológica de inflamação na biópsia e não requer qq outro critério clinico ou laboratorial;
miocardite viral aguda
PCR
1) Deteta genomas virais na maioria dos doentes com (2);
2) quais os dois virus mais frequentes?
3) qual o contribute destes virus na cardiomiopatia crónica?
- micoardiatopatia dilatada… mas tb nos normais;
- parvovirus B19 e HHV6;
- incerta –> quase todas as rinaçs e adultos têm evidÊncia serológica;
miocardite viral aguda - HIV;
% Incidência de miocardiopata dilatada associada ao HIV antes do HAART;
Causas de cardiomiopatia associada ao HIV? (3);
1-2%:
2)
- viurs diretamente;
- virus associados: hepatite C e CMV;
- fármacos para o tratamento do HIV crónico;
miocardite viral aguda - virus da hepatite B e C
1) qual o virus que é incomum B ou C?
1) virus B;
miocardite viral aguda - Tratamento
1) Qual a terapêutica recomendada?
1) nenhuma em nenhum estadio de miocardite viral; (por isso é que a biopsia não está recomendada por rotina para o diagnóstico);
miocardite parasitária - doença de chagas
1) (?) infeção parasitária mais comum;
2) o que está a acontecer a prevalÊncia:
- em países subdesenvolvidos;
- em paises desenvolvidos;
1) 3ª
2)
- aumentar;
- diminuir;
Qual a causa infecciosa mais comum de miocardiopatia?
Doença de chagas;
miocardite parasitária - doença de chagas
Quais as caracterisitcas tipicas da progressão da doença de chagas? (2)
- disfunção autonómica;
- lesão microvascular;
miocardite parasitária - doença de chagas
Quais as 3 fases clinicas?
- aguda;
- silenciosa;
- crónica;
miocardite parasitária - doença de chagas
Fase aguda:
1) geralmente é (?);
2) em % dos casos apresenta-se clinicamente alugmas semanas após infecção;
3) que % dos doentes vai manifestar doença na fase crónica?
1) assintomática;
2) < 5% dos casos;
3) quase metade;
Miocardite parasitária - doença de chagas
1) Fase silenciosa progride lentamente ao longo de (?) em que % dos doentes;
2) Quais as manifestações cardíacas típicas de doença de chagas?
3) O que é comum a nivel do apice ventricular?
4) xenodiagnostico?
5) Teste serológico? Quantas medições?
1) 10 a 30 anos … quase metade dos doentes;
2) alterações da condução e bloqueio de ramo direito;
3) pequenos aneurismas ventriculares;
4) raramente realizado;
5) IgG… pouco sensivel e pouco especifico… 2 medições;
Miocardite parasitária - doença de chagas
Terapêutica antiparasitária
- Está indicada nos estadios crónicos mesmo na doença cronica sem infeção ativa;
- Qual a terapeutica antiparasitária mais eficaz?
- V
- nifurtimox e benznidazol;
Miocardite parasitária - doença de chagas
Prognóstico
1) % de sobrevida aos 5 anos após inicio de ICC;
2) Qual o critério para trasnplantar?
1) < 30%;
2) ausência de doença extra cardíaca;
Miocardite parasitária - Tripanosomiase afircana
1) forma ocidental. parasita? progressão?;
2) forma oriental. parasita? progressão?
1) gabiense.. silecionsa em anos;
2) rodhiense… rapidamente progressiva .. aRritmias frequentes;
Miocardite parasitária
Como é feito o diagnóstico de :
1) doença de chagas?
2) tripanosomiase africana?
1) serologia -> IgG; xenodiagnóstico é raro;
2) xenodiagnóstico .> identificação no sangue, ganglios;
Miocardite parasitária - Toxoplasmose
1) Quistos presentes em % das autopsias de doentes que morreram por HIV;
2) No coração, 3 manifestações?
3) Diagnóstico é serológico
- imunocompoente;
- Imunodeprimido;
1) 40%;
2) miocardite, pericardite constritiva e derrame pericard´ico;
3)
- seroconversão: 1º IgM e depois IgG;
- reativação de infeção latente IgG;
Miocardite parasitária - Trichinellose
1) é uma larva que sse adquira por carne mal cozinhada;
2) ocasionalmente invade o miocárida;
3) ICC evidente é (?);
4) Qual a célula inflamatória associada;
5) Qual o tratamento? (2);
V V 3) rara; 4) eosinofilica; 5) anti helminticos e corticoides se inflamação grave;
Qual a unica indicação para corticoides nos doentes com miocardites infecciosas?
Trichinelose se inflamação grave;
Miocardites bacterianas
1) São frequentes/raras/comuns/incomuns;
2) que bactéria afeta o coração em > 50% dos casos;
1) raras;
2) difteria;
Miocardites bacterianas - Difeteria
Afeta o coração em % dos casos;
Envolvimento cardiaco é (?) nestes doentes;
Produz uma toxina que afeta o tecido de condução dando origem a (?);
QUal o tratamento de primeira linha? porque? E o que deve ser feito logo a seguir?
> 50% dos casos;
causa de morte mais comum;
BAV;
Antitoxina especifica… porque o problema é a toxina;
Miocardites bacterianas - Cardite de Lyme
1) Há miocardite em % dos doentes com doença de Lyme;
2) % desenvolve BAV;
3) É geralmente reversível com AB durante (?);
4) Qual a apresentação tipica (2);
5) ICC crónica é (?);
1) 50%;
2) 10%;
3) 1 a 2 semanas;
4) aritrite + distúrbios da condução;
5) rara porque é geralmente reserísvel;
Miocardite infecciosa
1) O envolvimento cardíaco por echinococcus é (?);
2) a tuberculose cardíaca é (?);
3) As infeções bacterianas são (?);
4) na miocardite fungica o envolvimento cardiaco (?) é a caracterisitcamente clinica dominante;
1) raro;
2) rara;
3) raras;
4) raramente;
Miocardite não infecciosa
1) qual o paradigma?
2) Qual a miocardite não infecciosa mais frequentemente diagnosticada? Quais as duas patologias que inclui?
1) rejeição ao transplante cardíaco;
2) miocardite granulomatosa… sarcoidose e miocardite de células gigantes;
Miocardite não infecciosa - sarocoise
1) apresenta-se com maior prevalência em quem?
2) Em que contexo deve ser alta a suspeita de miocardite granulomatosa?
3) Como podem estar os ventriculos? (2);
4) de que lado predomina geralmente a dilatação e as arritmias ventriculares?
5) O que é comum no ventriculo?
1) homens negros;
2) Quando ICC se apresenta com taquicárdia ventricular ou bloqueio de condução na ausência de DAC;
3) dilatados ou com restriçãO;
4) direito, mimetizando displasia arritmogénica do VD;
5) aneurismas de pequenas dimensões;
Miocardite não infecciosa - sarocoidose
1) O que revela geralmente a TC torácica?
2) Como é geralmente feito o diagnóstico?
3) que tecido deve ser biopsado?
4) Qual a terapeutica indicada? Geralmente é mais eficaz para que alterações (arritmia ou ICC);
1) linfadnopatia pulmonar, mesmo na ausência de doença pulmonar clinica;
2) histologia;
3) ganglios da hilares!! maior acuidade diagnóstica que a biopsia cardiaca… são difusos;
4) corticoides em alta dose… arritmias;
Miocardite não infecciosa - miocardite de células gigantes
1) +/ - comum que sarcoidose;
2) responsável por % das micoardites com biópsia positiva;
3) Qual a apresentação típica (2);
4) Como são as lesões a nível do miocárdio?
5) corticoterapia +/- eficaz que na sarcoidose;
6) 3 doenças associadas;
1) - comum ;
2) até 20%;
3) ICC + taquiarritmias ventriculares;
4) difusas;
5) - eficaz;
6) timomas, doenças autoimunes e infeções recentes;
Miocardite não infecciosa - miocardite de células gigantes
Qual a evolução natural?
deterioração rápida com transplantação urgente;
Miocardite granulomatosa:
Como é o envolvimento miocárdico na :
- sarcoidose;
- granulomatose de células gigantes;
A acuidade diagnóstico da biopsia endomiocárdica é maior na sarcoidose ou nas celulas gigatnes? porque?
- focal;
- difuso;
- celulas gigantes porque o envolvimento é difuso;
Miocardite granulomatosa - Sarcoidose;
Aneurismas focais são comuns;
Biopsia deve ser feita nos ganglios e não no tecido miocárdico.
porque?
1) porque correspondem aos locais de inflamação e esta é focal;
2) porque a inflamação é focal;
Miocardite por polimiose e dermatomiosite é rara
Quais as manifestações cardiacas mais comuns de doenças do tecido conjutivo
pericardite
vasuclite
hipertensão pulmonar
DAC;
Cardiomiopatia periparto
1) Pode ocorrer no (?) trimestre ou nos (?) após o parto;
2) Qual a incidência?
3) Qual o mecanismo recentes identificado como possível causa? que fármacos se mostratam curativos em modelos animais?
4) O que é essencial para o diagnóstico?
5) como se chama a insuficiênci cardíaca que ocorre no inicio da gravidez?
1) 3º T… 1ºs 6 meses;
2) 1: 2000 - 1: 15.000;
3) aumento da sinalização antiangiogénica… proangiogénicas;
4) excluir outras doenças cardíacas;
5) cardiomiopatia associa a gravidez;
miocardiopatias tóxicas
Qual a causa mais comum?
alcool;
miocardiopatia alcoolica
1) contribui para mais de % dos casos de insuficiencia cardiaca;
2) está associada a polimorfismos de (2);
3) A FA é (?);
4) pode haver melhoria substancial mesmo na doença grave com abstinência de (?) meses;
5) Pode colocar-se desfibrilhador implantável logo?
1) 10%;
2) ECA e alcool desidrogenase;
3) comum;
4) 3-6 meses
5) não. esperar por periodo de abstinência;
miocardiopatia tóxica
Quais as consequencias cardiacas assocaidas ao consumo de cocaina e anfetaminas (3);
Qual o achado patológico? semelhante a que patologia?
- cardiomiopatia tóxica;
- isquémia aguda;
- taquiarritmias;
isquemia microvascular … feocromocitoma;
Miocardiopatia tóxica
Qual a causa farmacológica mais comum?;
1) QT;
Miocardiopatia tóxica - QT
1) Que fármacos se associam a degeneração vacuolar dos miócitos e perda de miofibrilhas?
1) antraciclinas;
Miocardiopatia tóxica - QT
Cardiomiopatia por antraciclinas
Quais os tres fatores que aumenta o risco;
Quais as tres formas de apresentação clinica?
Qual a consequencia de usar doxorubicina antes da puberdade?
1) - doses altas, doença cardiaca previa , RT concomintate;
2) aguda, inicio precoce e crónica;
3) alteração do desenvolvimento cardíaco –> IC na terceira décida de vida;
Miocardiopatia tóxica - QT
Doxorubicina:
1) antes da puberdade?
2) Como fica o ventriculo? Qual a conseuqencia?
3) alguns deonetes recuperam para função clinicamente praticamente normal;
1) alteração do desenvolvimento cardíaco –> IC na terceira décida de vida;
2) não diltado por fibrose… fração de ejeção de 30-40% que seria bem teolrada por um doente com dimensões maiores;
3) V
Miocardiopatia tóxica - QT
Trastuzumab
1) Geralmente reversível/irreversivel;
2) Os antagonistas neurohomormnais aumentam a taxa de reucperação espontanea;
Ciclofosfmidae e ifosfamida:
1) Como é geralmente a cardiotoxicidade?
2) Quai o efeito do 5FU e cisplatina no coração?
Qual a consequencia da admnistração aguda de interferão alfa?
1) reversível … alguns doentes progirdem para ICC e morte;
2) F - desconhecido;
1) aguda e em altas doses;
2) espamsmo coronário;
- hipotensão e arritmias;
Miocardiopatia tóxica - QT
Duas causas de exposição cardiopatia tóxica por exposição crónica?
mercuio e chumbo;
Miocardiopatia Metabólica
Hiper/Hipotiridoismo:
1) geralmente (?) ICC num coração normal;
2) geralmente (?) uma ICC pré existente;
3) qual a causa mais comum para alterações da função tiroideia na popluação cardíaca?
1) não causam;
2) exacerbam;
3) tratamneto com amiodarona;
Miocardiopatia Metabólica
Hiper/Hipotiridoismo:
1) geralmente (?) ICC num coração normal;
2) geralmente (?) uma ICC pré existente;
3) qual a causa mais comum para alterações da função tiroideia na popluação cardíaca?
Qual o efeito dos estaodos hiperreninémicos na função cardíaca?
1) depressõa ligeira da frajção de ejeção com pouco ou nenhuma dilatação ventricular;
Miocardiopatia Metabólica - Diabetes
1) Maioria da ICC por diabetes é causada por?
2) A cardiomiopatia pode ser causada por (2) ?;
3) Quais os efeitos na função cardíaca:
- sistólica;
- diastólica;
1) doença coronária;
2) AGE produtcs e resistência à insulina;
3)
- diminui;
- diminui;
Miocardiopatia Metabólica - Diabetes
Quais os 4 fatores de risco para ICC com fração de ejeção preservada?
% dos casos de ICC que têm fração preservada;
- idade
- mulher;
- HTA
- diabetes;
50%;
Miocardiopatia Metabólica - Obesidade
Qual o efeito da obesidade na:
- eliminação da sobrecarga de volume?
- Eliminação dos peptidos natriuréticos?
1) diminui a capacidade de excretar;
2) aumenta a depuração de peptidos –> dá FN na ICC;
Peptidos natriuréticos na ICC
CAusas de falsos positivos,
Causas de falsos negativos;
1) idade, velhas, doença renal,
2) gordos;
Miocardiopatia Metabólica - défice de tiamina
Como é o débito cardíaco numa:
1) fase inicial;
2) fase terminal;
Qual a via metabolica que alterada leva a cardimiopatia restritiva ou dilatada, geralmente em crianças?
1) aumentado , estado de alto débito;
2) diminuido porque o coração ja fodeu;
Alterações no metabolismo da carntina;
Miocardiopatia Metabólica - hipocalcémia e hipomagnesémia
Qual das duas
1) pode causar ICC cronica grave que responde em semanas a reposição?;
2) Raramente causa miocardiopatia?
1) hipocalcémia;
2) hipomagnesémia;
Miocardiopatia Metabólica - Hemocromatose
Qual o fenotipo geralmente associado?
A forma AR está associada a que gene;
% da população heterozigótica para uma mutação;
prevalencia pode ser de 1: (?);
como é a penetrância?
Qual o tratamento para as fases iniciais? mais graves?
Dilatada; HFE; até 10%; 1: 500; limitada; flebotomia ... quelantes do ferro;
Miocardiopatia metabólica
Qual o fenótipo mais frequentemente associado a:
1) hemocromatose;
2) Doenças hereditárias do metabolismo;
1) dilatada;
2) restritiva;
Cardiomiopatia dilatada familiar
1) mutações na (?) são a causa mais comum de cardiomiopatia dilatada contribuindo para % da doença familiar; ´
2) H/M com mutações na (?) desenvolvem cardiomiopatia uma década mais cedo;
1) titina … 25%;
2) homens … titina..
Cardiomiopatia dilatada familiar - Distrofinopatias
1) Qual o cromossoma?
2) Qual a caracteristica principal destes sindromes?
3) O que é incomum na maioria das causas familaires excepto nestes sindromes?
4) de que faz parte a proteina?
1) X;
2) manifestações extracardíacas;
3) duplicações e deeções;
4) membrana do sarcolema;
CArdiomioptias dilatadas familiares
Displasia arritmogénica do VD
1) Como é sugerido o diagnóstico clinicamente?
2) Qual a proteína afetada?
3) Qual a manifestação clínica:
- mais comum?
- rara?
4) Como está a espessura da perede ventricular? Qual o melhor metodo de imagem para visualizar?
1) histoira familiar de morte subita ou TV antes de miocardiopatia;
2) deesmossomas;
3)
- taquicárdia ventricular;
- insuficiência cardíaca;
4) fina … RM;
CArdiomioptias dilatadas familiares - Não compatação do VE
1) os critérios diagnósticos incluem a presença de (?) no VE distal aos muscuos papilares;
2) qual o aspeto do ápice?
3) que tipo de proteinas estão envolvidas? que gene?
4) Quais os tres sinais clinicos cardinais?
5) Quais as tres medidas terapeuticas?
1) multiplas trabeculações;
2) esoponjoso;
3) sarcoméricas … tafazina;
4) arritmias ventriculares, embolias e ICC;
5) CDI, anticoagulação, e antagonismo neurohormonal;
Que tipo de proteina está mutada na:
1) displasia arritmogénica do VD?
2) não compatação do VE?
1) desmossomas;
2) sarcoméricas … tafazina;
Cardiomioptias dilatadas familiares -
A probabilidade de recuperação apos um diagnóstico após um diagnóstico de novo é provável/improva´vel;
improvável na doença familiar;
Miocardiopatia de takotsubo
1) qual o doente típico?
2) fatores desencadeantes? (2);
3) como estao as paredes livres do ventriculo? e o apice?
4) quadro agudo o cronico?
5) Qual a tríade clínica?
1) mulher idosa;
2) stress emocional subita ou fisico;
3) dilatado … contração;
4) agudo
5) edema pulmonar, hipotensão e dor torácica; (hipotensão porque há isquémia do VE, com disfunção);
Miocardiopatia de takotsubo
1) quais os mecanismos propostos para a ocorrÊncia? (2)
2) quais as terapeuticas que se provaram benéficaS?
3) Quais os tipos de antihipertensores que devem ser usados?
4) O que deve ser dado para evitar arritmias relacionadas com QT longo?
5) anticoagulação?
6) prognóstico? recorrÊncias?
1) espasmo microvascular difuso ou toxicidade por catecolaminas;
2) nenhuma;
3) alfa e beta combinados em vez de beta 1 seletivo para não foder mais o coração;
4) magnésio;
5) risco de rutura ventricular;
6) geralmente bom.. 10%;
% de casos de miocardiopatia dilatada idiopáticos
2/3
Sobreposição fenotipica dos vários tipos de miocardiopatia
Qual a patologia que nos estadios inicias se confunde frequentemente com cardiomiopatia hipertrófica?
Em que tipo de doneças são paritcualrmente comuns as sobreposições de fenótipos?
amiloidose;
nas hereditárias do metabolismo;
Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo:
1) Qual o fenótipo mais comum?
2) Qual a idade do diagnostico na maioria destas doenças?
1) restritivo;
2) infância,
Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: Fabry
1) Qual o cromossoma?
2) Qual a enzima defeituosa? O que se acumula? Onde se acumula?
3) Qual o achado diagnóstico na microscopia electrónica?
4) qual o efeito da reposição terapeutica?
1) X;
2) alfa galactosidase …glicolipidos…lisossomas (dentro das celulas)
3) vesículas com inclusões lamelares concêntricas de glicoesfingolipidos; ;
4) reduz depositos melhora clinica;
Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: GAucher
1) Qual o cromossoma?
2) Qual a enzima defeituosa? O que se acumula? Onde se acumula?
3) Qual a caracteristica clinica associada particular=
1)
2) beta glucosidase.. cerebrosidos
3) derrames pericárdico hemorrágicos;
Sobreposição fenotipica - Distúrbios do metabolismo: défice de carnintina
1) é um cofator essencial no metabolismo de?
2) causa inclusões intracelulares de?
3) quais os 2 fenotipos associados?
4) idade de apresentação?
1) acidos gordos de cadeia longa;
2) inclusões de lipidos;
3) restritiva ou diltada;
4) crianças;
Sobreposição fenotipica - cardiomiopatias monogénicas
PRKAG2 e LAMP2
Como está:
1) Espessura da parede ventricular;
2) subunidades muscualres
3) contratilidade;
Qual a idade de apresentação?
Qual o prognóstico?
1) aumentada;
2) não aumentada;
3) não aumentada;
infância
Mau… hipertrofia ventricular extrema na infancia com progressão rapida para ICC terminal e fração de ejeção reduzida;
Sobreposição fenotipica - cardiomiopatias monogénicas
PRKAG2 e LAMP2
1) PKRAG 2 está associada a alta prevalência de?
2) Doença de Danon é causada por?
1) bloqueio AV, pre excitação;
2) mutaçaõ no -LMAP 2;
Qual o fenotipo menos comum dos 3?
miocardiopatia restritiva;
Cardiomiopatia resretivia
Como está geralmente:
1) função diastólica;
2) contratilidade;
3) fração de ejeção;
1) anormal;
2) ligeiramente reduzida
3) geralmente conservada > 30-50%;
Cardiomiopatia restritiva
1) Qual é geralmente o volume telediastolico do VE?
2) Como estão até tardiamente na doença:
- pressões telediastólicas ventricualres;
- débito cardíaco;
3) qual é geralmente o primeiro sintoma?
4) De que lado geralmente há predominio dos sintomas? A pessão telediastolica está aumentda em que ventriculo?
1) < 6 cm;
2)
- aumentadas;
- preservado;
3) intolerância ao esforço;
4) direito; dois;
Cardiomiopatia restritiva
1) O que é mais frequente S3 ou S4? Que arritmia está geralmente presente?
2) Qual o sinal típico da pressão venosa jugular?
3) qual o sinal que pode estar positivo?
4) O que deve estar sempre incluido no DD;
1) S4… Firbilhação auricular;
2) descidas y rápidas;
3) sinal de Kussmaul;
4) pericardite constritiva pq tb pode ser dominada por falÊncia cardiaca direita; ;
Cardiomiopatia restritiva - Doenças infiltrativas;
Qual a principal causa de cardiomiopatia restritiva?
amiloidose
Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose
mutações da transtirreina na amiloidose familiar
- cromossoma?
- Qual a mutção presente em 4% dos pretos e 10% dos pretos com ICC; a que se associa?
- Qual a mutação mais comum? como é o ECG?
Amiloidose senial
- Como é a transtirretina? que outra proteina se pode estar a depositar;
- presente em % dos doentes com 80 anos ou % dos doentes com mais de 90;
- afeta mais H/M
- 13;
- V122I … amiloidose de inicio tardio;
- V30M … CEG normal … defeitos de condução numa fase tardia;
- normal… peptido natriuretico;
- 10% … 50%;
- H;
Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose
Qual o ECG clássico de amiloidose?;
Em que formas de doenças está menos presente?
Achado eletrocardiográfico caracterisico? especificidade e sensibiliadde?
espessamento da parede venrricular com QRS baixa voltagem;
familiar e senil;
brilho refratário no ECO… não tem,,
Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose
Dagnóstico de amiliodse familiar - biopsia:
- pode ser feita a partir de (?);
- Qual a maneira mais acuidade?
- Qual a distribuição particular das fibrilhas no coração?
- Qual o método para diagnosticar o tipo de amiloide?
1) reto ou gordura;
2) cardíaca;
3) sistema de condução e coronários;
4) imunohistoquimica do tecido biopsado;
Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose
Terapeutica: 1ª linha; Qual o fármaco que deve ser evitado? Qual o papel do antagonismo neurohormonal?; Anticoaglação?
1) diureticos de ansa altas doses;
2) digoxina - liga-se as fibrilhas midloides;
3) não há evidÊncia relativamente a utilização da doença amiloide cardíaca;
4) pode ter indicação pelo risco de trombos intracardiacos;
Cardiomiopatia restritiva - Amiloidose
Prognóstico
o prognóstico é pior para que forma? sobrevida media apos sintomas?
recorre após trnsplante sequencial coração medula?
Em termos de prognóstico, qual a forma com:
- melhor prognóstico;
- segundo melhor;
- pior prgonóstico;
1) primária … 1 ano;
2) frequentemente;
3) associada a transtirretina … transpante coração fígado;
senil
assocaida a transtirretina
associada a Hg;
Cardiomiopatia restritiva fibrótica
1) Qual o mecanismo? Há dilatação do ventrículo?
2) Radioterapia torácica
- Coexiste geralmente com o que?
- Porque pode ser necessário fazer biopsia endomiocardíca?
3) Esclerodermia:
- qual o mecanismo?
- como está o ventriculo?
- Porque podem ter mais clinica de insufi cardiaca direita?
1) fibrose progressiva … não, para nenhuma causa; ;
2)
- Pericardite constritiva;
- Se quisermos fazer cirurgia de remoção, não tem sucesso na presença de cardiomiopatia restritiva;
3)
- espasmo dos vasos e isquémia;
- sem dilatação;
- fibrose concomitante do ventriculo direito;
Doença endomiocar´dica
COmo estão:
- pressões de enchimento dos átrios ;
- contratilidade ventricular;
- volumes ventriculares?
- o miocárdio;
- o endocárdio;
- aumentadas;
- preservadas
- normais ou reduzidaS;
- sem doença;
- com fibrose extensa;
Doença endomiocárdica
1) A que está geralmente associado?
2) Em quem é mais comum?
3) durante quanto tempo tm que haver hipereisinofilia persisntete?
4) qual é geralmente a causa?
5) Qual a triade clinica?
sindrome hipereosinolfico crónica (Loffler); homens; durante pelo menos 6 meses; idiopática; ICC, embolias e arritmias auriculares;
Doença endomiocárdica - Países tropicais
1) Até % da ICC pode ser causada por fibrose endomiocárdica;
1) 25%;
Doença endomiocárdica - Endocardite de loffler vs fibrose endomiocárdica
Derrames pericárdicos:
- Frequentes na?
- Não são comuns na?
Qual das duas:
- é mais frequente nos homens;
- não tem preferencia de genero mas mais nos pretos?
Fibrose endomiocárdica;
- fibrose endomiocárdica;
- endocardite de loffler;
- endocardite de loffler;
- fibrose endomiocárdica;
Doença endomiocárdica - Endocardite de loffler vs fibrose endomiocárdica
Está recomendda anticoagulação?
sim;
Doença endomiocárdica - Tumores carcinoides
1) qual o mediador secretado?
2) Quais as regiões mais afetadas?;
3) quais os dois sintomas?
serotonina;
placas no endocardio + valvulas cardíacas direitas;
flushing e diarreia;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
1) Qual a prevalência?
2) É a (?) causa de morte súbita no jovem;
3) como é o prognóstico se:
- inicio na infância;
- inicio na idade adulta;
1) 1: 500;
2) principal causa;
3)
- morbilidade mortalidade precoce;
- geralmente favorável;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Qual o padrão de hereditariedade;
Em que proteínas são as mutações? % de doentes com mutações nessas proteínas?
Em que doentes são mais comuns as mutações?
AD;
sarcoméricas… 60%;
doença familiar e hipertrofia septal assimétrica;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
1) % de doentes tem mutações no MYH7 ou MYPBC3;
2) (?) dessas mutações são exclusivas de cada família;
3) Quais as duas caracteristicas em termos de fenotipo?
1) 80%;
2) a maioria
3) dependentes de idade e penetrância incompleta;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Fenotipo clinico:
1) (?) está presente ao nascimento;
2) o rastreio dos membros da familia deve iniciar-se em que altura?
nos portadores de mutações MYBPC3
- a idade média de aparecimento da doença são os ?
- % dos doentes fica sem hipertrofia apos os 70 anos;
1) raramente;
2) adolescÊncia;
40 anos
30%;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Histologia:
Qual a caracterisitca definidora da doença?
Que outras duas caracteristicas estão presentes?
O que está presente antes da hipertrofia?
hipertrofia.. fibrose e doença microvascular;
fibrose;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
MAcroscopicametne
1) qual a caracteristica do espessamento?
2) Qual o ponto de hipertrofia maxima?
Variante - cardimiopatia hipetrófica apical
1) hipertrofia está limitada a (?);
2) +/- familiar qe MCHO;
3) % de doentes com mutações sarcoméricas?
1) assimétrico;
2) septo interventricular;
1) ápice;
2) menos frequentemente familiar;
3) apenas 15%;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Qual o foco diagnostico e terapeutico mais comum nestes doentes?
obstrução ao trato de saída do VD;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
1) Para além da obstrução ao trato de saída, quais as outras três alterações que contribuem para a disfunção contrátil e aumento das pressões intracardíacas?
1)
- disfunção diastólica;
- fibrose miocárdica;
- isquémia microvascular;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Obstrução ao tardio de saída está presente em:
1) % dos doentes em repouso;
2) pode ser provocado pelo esforço em % dos doentes;
3) Qual o folheto valvular mitral envolvido na obstrução ao trato de saída?
4) Qual a direção do jato de regurgitação mitral?
1) 30%;
2) 30%;
3) anterior;
4) posteiror;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Qual o mecanismo adaptativa para manter o VS pela obstrução?
Aumentada/ diminuida. A gravidade da obstruçção aumenta se
- camara cardiaca estiver maiores/menores dimensoes;
- contratilidade aumetnada/ diminuida;
1) ventriculo gera maiores pressões;
2)
- diminuida;
- aumentada;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Para haver sincoepe e pre sincope como tem que estar:
- pre carga?
- pos carga?
Quais as duas manobras que agravam o sopro? qual o mecanismo de base?
- baixa;
- baixa;
vlasalva e ortostatismo .. diminuição da camara cardiaca;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Diagnóstico
Qual a triade sintomática? É igual a de que patologia? porque? quais as outras tres causas causas de obstrução ao trato de saída?
sincope, angina ou dispenia de esforço; … estenose aortica… obstrução ao trato de saída;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Diagnóstico
O que é essencial para o diagnóstico?
Qual a sensbilidade diagnóstica do:
- exame objetivo;
- ECG;
A biopsia é necessária para o diagnóstico? qual a utilidade?
1) imagiologia cardíaca para exlcuir outras causas de hipertrofia;
- baixa;
- baixa;
Não… excluir amiloidose em fase inicial e PKARG2 e Danone;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Diagnóstico
DDx com coração de atleta
Como está:
- paragem do treino;
- VO2 máximo;
- dilatação do ventriculo;
- função diastólica
- regressão das alterações;
- aumentado, supranormal;
- ligeira;
- normal;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Tratamento
1) qual a terapeutica que permite o controlo da obstrução ao trato de saida na maioria dos doentes?
2) quais os fármacos de primeira linha para reduzir a gravidade da obstrução?
3) que fármaco adicionar se persistência dos sintomas? porque?
1) medica;
2) beta bloqueantes e verapamil;
3) disopiramida … efeitos inotrópicos negativos;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Tratamento
1) % de doentes com doença refratária à terapêutica médica? Quais as duas alternativas terapêuticas?
1) 5%;
2) miectomia cirurgica ou aplação septal com alcool;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Cirurgia
Quais
- resultados a longo prazo?
- mortalidade perioepratório?
- necessidade de reparação da mitral?
- excelnetes;
- muito baixa;
- não é necessária porque é funcional e resolve com miectomia sozinha;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Ablação septal por Alcool
Qual o mecanismo?
Qual a limitação?
Quais os resultados comparativamente a cirurgia?
1) necrose do septo;
2) doente precisa de ter coronárias compativeis;
3) semelhantes;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva - Ablação septal e cirurgia
Quais as melhorias do outocome associadas para alem da melhoria dos sintomas?
Qual a complicação mais comum associada a ambos os procedimentos?
Que terapeutica é geralmente inefaficaz e desaconselhada para obstrução trato de saída?
nenhuma… exlcusivamente para tratar sintomas
eles morrem é de morte subita cardíaca e isto n faz nada a MSC;
Bloqueio cardiao completo com necessidade de pacing;
PAcing cardiaco ventricular;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva -
O que está contra-indicado nestes doentes?
Exercicio físico;
Regurgitação aórtic atambem
ICC - diminui mortalidade e está indicado;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Fatores de risco:
1) Qual o risco de MSC basal destes doentes?
2) CDI está:
- Indicado para doentes com (?) FR;
- Aconselhado para doentes com (?) FR;
3) Qual o valor preditivo positivo desses fatores?
0.5% / ano;
- pelo menos 2 FR;
- 1 FR;
baixo;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Qual a arritmia supraventricular mais frequente nestes doentes?
Nos doentes com resposta ventricular rápida quais os:
- 2 agentes indicados;
- o agente a evitar; porque?
Fibrilhação auricular;
- beta bloqueantes e verapamil … atrasa condução nodal e melhora sintomas;
- digoxina .. > aumenta a contratilidade e agrava a obstrução;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Porque razão os sintomas exacerbados por FA podem persistir apesar de controlo da FC?
Quais os dois fármacos ideias para resturar ritmo sinusal? e nos casos refratários a terapeutica medica?
Antigoaculação está recomendada?
- perda da sincrnia AV;
- disoparimida e amiodarona … ablaçã por radiofrequencia;
- sim;
Miocardiopatia hipertrófica obstrutiva
Porgnóstico geral?
Qual a sobrevida dos doentes diagnosticoados em adulos?
Risco de morte subtia?
1 em cada (?) doentes progredie para disfunção sistólica com redução da fração de ejeção;
bom
comparavel a de população da idade em miocardiopatia;
0.5% ao ano;
1: 20 –> alto risco de mortalidade –> transplantação;
