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Imuno :) > 25. Síndromes autoinflamatórios > Flashcards

25. Síndromes autoinflamatórios Flashcards

1
Q

Síndromes autoinflamatórios genéticos + frequentes

A

Febres recorrentes hereditárias

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Q

Síndromes autoinflamatórios não genéticos

A

Doença de Chron
Artrite idiopática juvenil - doença de still
Osteomielite crónica não bacteriana
PFAPA (febres periódicas com estomatite aftosa, faringite e adenite)

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3
Q

Síndromes autoinflamatórios não genéticos + frequentes

A

PFAPA e Doença de Still

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4
Q

Os autoanticorpos são responsáveis pelos síndromes autoinflamatórios. V/F

A

F - Os autoanticorpos são resultado do estado de inflamação que existe

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5
Q

Em que células está presente a IL-1β?

A

Macrófagos
Monócitos
Células dendríticas

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6
Q

Que agregado protéico é importante na ativação da IL-1β?

A

Inflamassoma

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7
Q

Qual é o inflamassoma + frequentemente envolvido?

A

Inflamassoma do NRLP3

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8
Q

Qual é a febre hereditária + frequente?

A

Febre mediterrânea familiar

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9
Q

Uma mutação possível do inflamassoma é o ganho de função. Isto leva ao quê?

A

O ganho de função leva a um aumento da produção das citoquinas inflamatórias, nomeadamente a IL-1β, que desencadeia a inflamação.

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10
Q

A IL-1β é transcrita na sua forma ativa, não necessitando de ativação. V/F

A

F - É transcrita numa forma não ativa, precisando de ser ativada por uma caspase que por sua vez é ativada no inflamassoma

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11
Q

Quais as ações da IL-1β?

A
  • Atua diretamente no centro termorregulador do hipotálamo
  • Atua ao nível das células endoteliais, levando à produção da IL-6 que, por sua vez, atua no fígado, levando à produção das proteínas de fase aguda
  • Atua ao nível da medula óssea, com aumento da produção das células inflamatórias
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12
Q

Papel da IL6 na inflamação

A

Atua no fígado, levando à produção das proteínas de fase aguda

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13
Q

Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS): tipo de doença?

A

Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS)

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14
Q

Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS)

A
  • Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS)
  • Muckle Wells
  • CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome)
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15
Q

Os Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS) devem-se a que mutação?

A

Gene NLRP3/CIAS1 localizado no cromossoma 1 que

codifica a proteína criopirina (NALP3, NLRP3)

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16
Q

Dentro dos Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS), uns devem-se a genetica autossomica dominante e outros a mutações esporádicas. Faz corresponder.

A
  • Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS) - AD
  • Muckle Wells (MWS) - AD
  • CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome) - mutações esporádicas
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17
Q

Clínica dos CAPS

A

rash urticariforme

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18
Q

Características do rash urticariforme dos CAPS

A

 Não é pruriginoso
 Duram mais que 48h
 As lesões são menos elevadas
 As células são monócitos ou neutrófilos (células da imunidade inata)

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19
Q

Em termos de gravidade dos CAPS, ordena-os

A

-grave +grave

FCAS - MWS - CINCA

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20
Q

O que caracteriza o Muckle Wells em comparação com o FCAS?

A

surdez neurossensorial

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21
Q

O que caracteriza o CINCA em comparação ao MWS?

A

meningite asséptica crónica

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22
Q

Em termos do surgimento (em que idade) dos CAPS, ordena-os

A

neonatal 1ªinfancia 2ªinfancia

CINCA FCAS MWS

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23
Q

Critérios clínicos dos CAPS

A 
 Presença de Rash urticariforme;
 Episódios desencadeados pelo frio;
 Surdez;
 Meningite Asséptica crónica;
 Osteoartropatia deformante.
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24
Q

Tratamento CAPS

A

Anti- IL1 (Anakinra, Canakinumab):

25
Q

Anakinra, Canakinumab

A

Anti- IL1 usados nos CAPS

26
Q

Genética da febre mediterrânica familiar

A

Gene MEFV e está no cromossoma 16

Autossómica recessiva

27
Q

Proteina do inflamassoma alterar na FMF

A

Pirina

28
Q

Clínica FMF

A
  • febre
  • serosite com dor: pleura, peritoneu, pericárdio
  • artralgias MI (envolvimento da sinovial)
  • rash erisipela-like M infs
  • também: cefaleias, orquite
29
Q

FMF evolui para amiloidose sistémica?

A

Sim, em 70%.

Laboratorialmente, há amiloide no sangue mesmo nos periodos apiréticos

30
Q

Quanto tempo dura a FMF?

A

1 a 4 dias, episódios recorrentes autolimitados

31
Q

Critérios clínicos da FMF

A

 Etnia
 Duração dos episódios
 Envolvimento das serosas
 Artrite na ausência de outras manifestações que são mais típicas de outras febres recorrentes hereditárias

32
Q

Tratamento FMF

A

Colchicina 1ª linha

33
Q

Que síndrome autoinflamatório não responde bem aos corticoides durante as crises?

A

Febre mediterrânica familiar

34
Q

Qual é a 2ª febre hereditária recorrente + frequente?

A

Deficiência mevalonato cinase/S. hiper-IgD

35
Q

Genética da deficiencia de mevalonato cinase

A 
Gene Mevalonatoquinase (MVK) Cr12 braço longo;
Autossómica Recessiva
36
Q

Clínica da S. Hiper-IgD

A
  • febre
  • rash maculo-papular
  • dor abdominal, vómitos ou diarreia
  • artralgia ou artrite (grandes articulações)
  • adenomegálias marcadas e esplenomegália
  • Também: aftas, cefaleias
37
Q

Clínica da S. Hiper IgD

A

Alterações GI acentuadas: dor, vómitos e diarreia

  • CAPS não tem
  • FMF só tem dor abdominal
38
Q

Qual a pior clínica da S. Hiper IgD

A

Acidúria mevalónica -> componente neurológico cerebeloso.

Ocorre quando há 0% da enzima

39
Q

Como se caracteriza laboratorialmente uma crise da S. Hiper IgD

A

aumento IgD e IgA (>80%), marcadores inflamatórios muito aumentados e mevalonato na urina

40
Q

Tratamento S. Hiper-IgD

A

Antiinflamatórios numa crise leve e corticoides nas mais graves

41
Q

Qual é a 3ª febre hereditária recorrente + frequente?

A

Síndrome periódico associado ao recetor TNF (TRAPS)

42
Q

Genética TRAPS

A

Autossómida dominante

43
Q

Clínica TRAPS

A

– Febre (95%) mais:
• serosite: peritoneu (80%) e/ou pleura
• mialgia migratória proximal - > distal (80%)
• rash migratório eritematoso polimorfo 70% – proximal -> distal (outros - erisipela-like, placas edematosas e urticariforme)
• artralgia/artrite
• outros: cefaleias, adenopatias, conjuntivite, edema peri-orbitário

44
Q

O que é muito característico de TRAPS?

A

Edema periorbitário

45
Q
  • Edema peri-orbitário;
  • > episódios maior
  • Rash;
  • Envolvimento do músculo;
  • História familiar positiva;
A

TRAPS

46
Q

Tratamento TRAPS

A

Anti-IL1

Corticoides

47
Q

Laboratorialmente, como se diagnostica TRAPS?

A

– aum marcadores inflamatórios fase aguda (leuc, N%, PCR, Amiloide A, VS)
– Estudo genético: Gene TNFRSF1A

48
Q

Qual é a febre recorrente de causa desconhecida na criança + frequente?

A

PFAPA

49
Q

Clínica de FPAPA

A

– Episódios recorrentes de a cada 3-6 semanas, 3-5 dias duração (1-7d):
• Febre periódica
• Amigdalite
• Adenomegálias cervicais, muitas vezes dolorosas
• Aftas
• Também pode haver dor abdominal, cefaleias, artralgias

50
Q

Amigdalite com aftas.

Sugestivo de quê?

A

PFAPA

51
Q

Crise de PFAPA

A

Prednisolona, responde super bem

52
Q 
– Febre prolongada (2 semanas, pelos menos 3 dias/sem) + artrite
\+ 1 ou mais dos seguintes
– Exantema
– Hepatoesplenomegália
– Serosite
– Adenomegálias generalizadas
A

Doença de still

53
Q

Exantema que vem com febre e desaparece com apirexia.

Sugestivo de quê?

A

Artrite idiopática juvenil/ doença de still

54
Q

Tocilizumab

A

Anti- IL6

55
Q

Terapêutica Doença de still

A

Corticoide
Anti IL1
Anti IL6

56
Q

Genética deficiência ADA2

A

gene CERC1 -> proteína ADA2

Autossómica recessiva

57
Q

Febre recorrente
Hepatoesplenomegália
AVC’s lacunares

A

deficiência ADA2

58
Q

Terapêutica deficiência ADA2

A

Anti TNFalfa

Transplante medula ossea

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