25. Síndromes autoinflamatórios Flashcards
Síndromes autoinflamatórios genéticos + frequentes
Febres recorrentes hereditárias
Síndromes autoinflamatórios não genéticos
Doença de Chron
Artrite idiopática juvenil - doença de still
Osteomielite crónica não bacteriana
PFAPA (febres periódicas com estomatite aftosa, faringite e adenite)
Síndromes autoinflamatórios não genéticos + frequentes
PFAPA e Doença de Still
Os autoanticorpos são responsáveis pelos síndromes autoinflamatórios. V/F
F - Os autoanticorpos são resultado do estado de inflamação que existe
Em que células está presente a IL-1β?
Macrófagos
Monócitos
Células dendríticas
Que agregado protéico é importante na ativação da IL-1β?
Inflamassoma
Qual é o inflamassoma + frequentemente envolvido?
Inflamassoma do NRLP3
Qual é a febre hereditária + frequente?
Febre mediterrânea familiar
Uma mutação possível do inflamassoma é o ganho de função. Isto leva ao quê?
O ganho de função leva a um aumento da produção das citoquinas inflamatórias, nomeadamente a IL-1β, que desencadeia a inflamação.
A IL-1β é transcrita na sua forma ativa, não necessitando de ativação. V/F
F - É transcrita numa forma não ativa, precisando de ser ativada por uma caspase que por sua vez é ativada no inflamassoma
Quais as ações da IL-1β?
- Atua diretamente no centro termorregulador do hipotálamo
- Atua ao nível das células endoteliais, levando à produção da IL-6 que, por sua vez, atua no fígado, levando à produção das proteínas de fase aguda
- Atua ao nível da medula óssea, com aumento da produção das células inflamatórias
Papel da IL6 na inflamação
Atua no fígado, levando à produção das proteínas de fase aguda
Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS): tipo de doença?
Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS)
Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS)
- Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS)
- Muckle Wells
- CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome)
Os Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS) devem-se a que mutação?
Gene NLRP3/CIAS1 localizado no cromossoma 1 que
codifica a proteína criopirina (NALP3, NLRP3)
Dentro dos Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS), uns devem-se a genetica autossomica dominante e outros a mutações esporádicas. Faz corresponder.
- Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS) - AD
- Muckle Wells (MWS) - AD
- CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome) - mutações esporádicas
Clínica dos CAPS
rash urticariforme
Características do rash urticariforme dos CAPS
Não é pruriginoso
Duram mais que 48h
As lesões são menos elevadas
As células são monócitos ou neutrófilos (células da imunidade inata)
Em termos de gravidade dos CAPS, ordena-os
-grave +grave
FCAS - MWS - CINCA
O que caracteriza o Muckle Wells em comparação com o FCAS?
surdez neurossensorial
O que caracteriza o CINCA em comparação ao MWS?
meningite asséptica crónica
Em termos do surgimento (em que idade) dos CAPS, ordena-os
neonatal 1ªinfancia 2ªinfancia
CINCA FCAS MWS
Critérios clínicos dos CAPS
Presença de Rash urticariforme; Episódios desencadeados pelo frio; Surdez; Meningite Asséptica crónica; Osteoartropatia deformante.