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Imuno :) > 16. Imunodeficiências primárias > Flashcards

16. Imunodeficiências primárias Flashcards

1
Q

Principais causas de Imunodeficiências adquiridas

A
  • Défice nutricional (proteico, vitaminas ou minerais)
  • Infecções (HIV, EBV)
  • Perda proteica( GI, Renal: Síndroma nefrótico, Pele: Queimaduras)
  • Neoplasias
  • Doenças AI
  • Fármacos (Quimioterapia, Radioterapia, Corticoterapia)
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2
Q

Principais causas de Imunodeficiências primárias

A
  • Alterações genéticas
  • Deficiências na embriogénese
  • Défices bioquímicos ou metabólicos
  • Doenças autoimunes
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3
Q

Incidência global das imunodeficiências em

  • todas as idades
  • crianças
A

1: 200 (todas as idades)
1: 600 crianças

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4
Q

Prevalência défice de IgA

A

1:700

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5
Q

Classifica V/F os seguintes critérios para a avaliação de imunodeficiências

  • ≥ 6 OMA/ ano
  • ≥ 2 sinusites/ ano
  • ≥ 2 pneumonias com menos de 1 ano de intervalo
  • diarreia crónica e/ou má progressão ponderal
  • ≥ 2 meses de antibióticos com fraca resposta
  • Necessidade de antibióticos endovenosos para curar infecções
  • Seroconversão após infecção por certos agentes (especialmente virus, como EBV)
  • Infecções de repetição ou colonização por virus
  • Crianças sem bronquiectasias
A

F - ≥ 8 OMA/ ano
V- ≥ 2 sinusites/ ano
F - ≥ 2 pneumonias com menos de 3 anos de intervalo
V - diarreia crónica e/ou má progressão ponderal
V - ≥ 2 meses de antibióticos com fraca resposta
V - Necessidade de antibióticos endovenosos para curar infecções
F - Ausência de seroconversão após infecção por certos agentes (especialmente virus, como EBV)
V - Infecções de repetição ou colonização por virus
F - Crianças com bronquiectasias

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6
Q

Numa SCID estamos à espera de ter infeções de que tipo?

A

Vírus, fungos e bactérias pois é um défice quer de células T quer de anticorpos

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7
Q

Que imunnodeficiência é?

  • Manifestações clínicas em idade precoce
  • Infecções graves / recorrentes / complicadas
  • Sinais de doença enxerto vs hospedeiro (mãe/ transfusões)
A

SCID

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8
Q

Caracteriza uma SCID

A
  1. Manifestações clínicas em idade precoce
  2. Infecções graves / recorrentes / complicadas
  3. Sinais de doença enxerto vs hospedeiro (mãe / transfusões)
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9
Q

Qual a apresentação típica de uma SCID?

A
  1. Criança 2 – 6 meses
  2. Baixo peso
  3. Diarreia persistente
  4. Infecções respiratórias recorrentes
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10
Q

Criança 3 meses com baixo peso recorre ao SU por diarreia persistente. Na consulta a mãe menciona que tem tido várias infeções respiratórias ao longo do último mês.

Que patologia sugere este quadro?

A

SCID

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11
Q

Uma criança de 3 meses com diarreia persistente. Pediu-se umas análises. Estes foram os resultados:

  1. Linfopénia (<2000 / mm3)
  2. Frequentemente trombocitose / eosinofilia
  3. Imunoglobulinas baixas ou inexistentes
  4. Alterações da fenotipagem linfocitos

Que patologia sugere este quadro?

A

SCID

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12
Q

Como se caracteriza uma SCID laboratorialmente?

A
  1. Linfopénia (<2000 / mm3)
  2. Frequentemente trombocitose / eosinofilia
  3. Imunoglobulinas baixas ou inexistentes
  4. Alterações da fenotipagem linfocitos
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13
Q

Como se avalia a imunidade celular?

A

Quantitativamente: imunofenotipagem sangue periférico
Qualitativamente: Proliferações linfocitárias

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14
Q

O que é uma imunofenotipagem de sangue periférico?

A

Por citometria de fluxo, ver os marcadores que estão à superfície das células do sangue periférico

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15
Q

Que indica: CD3+

A

Marcador pan T

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16
Q

Que indica: CD3+CD4+

A

Marcador linfócito T helper

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17
Q

Que indica: CD3+CD8+

A

Marcador linfócito T citotóxico

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18
Q

Que indica: CD16+CD56+

A

Marcador célula NK

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19
Q

Que indica: CD19+ ou CD20+

A

Marcador célula B

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20
Q

Que indica: CD25+

A

Células ativadas

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21
Q

Que indica: CD38+

A

Células ativadas

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22
Q

Que indica: CD45+

A

Pan leucócitos

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23
Q

Que indica: CD45RO+ CD4 ou CD8

A

Célula T memória

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24
Q

Que indica: CD45RA+ CD62L+ CD4 ou CD8

A

Célula T naive

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25
Q

Que imunodeficiência é?

  • Início tardio dos sintomas (>7 - 9 m/Ac maternos)
  • Infecções recorrentes por microorganismos encapsulados
  • Infecções ORL e pulmonares
  • Pouca interferência no crescimento
  • Sobrevivência até à idade adulta com terapêutica
  • Tecido linfóide (hipo ou hiperplasia)
  • Maior incidência de patologia alérgica, autoimune e doença linfoproliferativa
A

Imunodeficiência humoral

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26
Q

Como avaliar a imunidade humoral?

A

Quantitativamente:

  • Doseamento de IgG, IgA, IgM, IgE
  • Subclasses de IgG

Qualitativamente:

  • Serologias vacinais Ag proteicos (difteria, tétano)
  • Serologias vacinais Ag polissacáridos (pneumococcus)
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27
Q

Bebe 7 meses, IMC normal, saudável até à data, inicia quadro de mútiplas infeções de ORL nas últimas 3 semanas. Por precaução, a mãe recorre à consulta de Pediatria. Que sugere?

A

Imunodeficiencia humoral, sendo que a mais frequente é uma deficiência de IgA

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28
Q

Imunodeficiências humorais - exempls

A
  • Défice de IgA
  • Défice de subclasses de IgG
  • CVID (imunodeficiência comum variável)
  • Doença de Bruton/ agamaglobuminémia
  • Síndrome Hiper IgM
  • Hipogamaglobuminémia transitória da infância
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29
Q

Doente 4 meses com rash, eosinofilia, diarreia e adenopatias. O que sugere?

A

Síndrome de Omenn

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30
Q

Qual a timeline para surgir uma deficiência do complemento?

A

Pode surgir em qualquer fase da vida

31
Q

Que linhagem está alterada na agamaglobulinémia ligada ao X?

A

Linhagem B

32
Q

Bebe com atraso na queda do cordão umbilical. Sugestivo de quê?

A

Imunodeficiência da fagocitose

33
Q

Bebe com atraso na queda do cordão umbilical. Sugestivo de quê?

A

Imunodeficiência da fagocitose

Défice da coagulação

34
Q

Como é o estudo da fagocitose?

A

Encuba-se os neutrófilos do doente com as bactérias E. coli marcadas com radioatividade e vemos se englobou ou não

35
Q

Como é o estudo do burst oxidativo?

A

Teste da di-hidri-rodamina 123
(NOI - Normal Oxidative Index)
Quando degrada o pigmento fica verde

36
Q

Neutrophil oxidative index - valor

A

NOI > 73

37
Q

Qual a patologia associada a Via IL-12/23–IFN-γ?

A

Infeções graves por Micobactéria e Salmonella

38
Q

Como avaliar a imunidade inata?

A
  • Estudo da sinalização via TLR após estimulação

- Estudo do eixo IL12-IFNg

39
Q

Exemplos de imunodeficiências das desregulação

A

IPEX
APECED
ALPS

40
Q

Exemplos de imunodeficiências das desregulação

A 
IPEX
APECED
ALPS
SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICO
INFECÇÃO GRAVE POR EBV
SÍNDROME DE EVANS
41
Q

Que imunodeficiência está associada ao défice do gene AIRE

A

APECED

42
Q

Que imunodeficiência está associada ao défice do FAS/FASL/CASP8/CASP10/NRAS?

A

ALPS

43
Q

Papel FOXP3

A

Importante para a maturação das células T reg

44
Q

Clínica IPEX

A

Linfadenopatia, esplenomegália, anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia, risco aumentado de linfomas

45
Q

Clínica ALPS

A

Linfadenopatia, esplenomegália, anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia, risco aumentado de linfomas

46
Q

Clínica IPEX

A

Enterite, dermatite, endocrinopatia autoimune (ex: diabetes tipo I)

47
Q

Quando à sindrome de omenn:

  • linfócitos T
  • linfócitos B
  • NK cells
A

+ linfócitos T
- linfócitos B
+ NK cells

48
Q

Se há defeito nas enzimas RAG, em que estado fica a célula B/T?

A

Presa entre pro e pre

49
Q

Que síndrome resulta da deficiencia das enzimas RAG1 e RAG2?

A

Síndrome de omenn

50
Q

Que cuidados se deve ter numa imunodeficiência combinada?

A

Não administrar vacinas vivas
Transfusão sanguínea:
- Irradiar os glóbulos vermelhos
- CMV negativo

51
Q

Que imunodeficiência humoral se encontra relacionada com doenças atópicas/ autoimunes?

A

Défice de IgA

52
Q

Terapêutica défice de IgA

A

Faz-se vigilância e eventualmente terapêutica com imunoestimuladores

53
Q

Que imunoglobulinas estão em falta na CVID?

A

défice de IgG + IgA ou IgM

54
Q

Terapêutica CVID

A

Tratamento com gamaimunoglobulina EV ou subcutânea

55
Q

Que imunodeficiência tem risco aumentado para hepatocarcinoma?

A

Síndrome de hiper IgM

56
Q

Clínica hipogamaglobulinémia transitória da infância

A

Infecções respiratórias recurrentes

57
Q

Timeline hipogamaglobulinémia transitória da infância

A

Aos 5-6 meses com recuperação 18 aos 24 meses

58
Q

Que imunodeficiências estão ligadas ao X?

A

Doença de Bruton
Síndrome HiperIgM
Doença granulomatosa crónica
Síndroma de Wiskott-Aldrich

59
Q

ligação deficitária CD40 – CD40L

A

Síndrome Hiper IgM

60
Q

Terapêutica Síndrome Hiper IgM

A

Imunoglobulina IV

61
Q

Em que situações se deve ter cuidado com as transfusões?

A

SCIDs

Défice absoluto de IgA

62
Q

Úlceras cutâneas sem pus.

Qual a etiologia?

A

LAD, por falta de moléculas de adesão

63
Q

Doença Granulomatosa Crónica

  • défice de que?
  • clínica
A

NADPH

hepatoesplenomegália e abcessos de repetição

64
Q

Faz a associação.
A: doença granulomatosa crónica, LAD
B: fagocitose, burst oxidativo

A

Doença granulomatosa crónica - burst oxidativo

LAD - fagocitose

65
Q

Caracterização síndrome hiper IgE/ de Job

A
  • altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml)
  • abscessos cutâneos recorrentes por staphylococus
  • pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos
66
Q

Síndrome Hiper-IgE: genética?

A

Autossómica dominante

67
Q

Anomalia de DiGeorge

A

Aplasia/hipoplasia tímica; S. do 3º e 4º arcos branquiais

- inexistência de células T

68
Q

Hipoplasia cartilagem-cabelo

A

Nanismo c/ imunodeficiência

69
Q

Que linhagem está alterada na Hipoplasia cartilagem-cabelo?

A

Células T

70
Q

Síndroma de Wiskott-Aldrich

A
  • Eczema grave;
  • Trombocitopénia;
  • Infeções piogénicas recorrentes;
  • Diminuição das respostas Ac a Ag polissacáridos;
  • Diminuição da função do linfócito T (mas também B)
  • Aumento das doenças autoimunes e neoplasias
71
Q

Fraturas patológicas. Diagnóstico diferencial?

A

Síndrome Hiper IgE

Mieloma múltiplo

72
Q

Ataxia-Telangiectasia

A
  • Marcha de base alargada, marcha de pato, atáxico;
  • Telangiectasias (oculocutâneas);
  • Atraso do crescimento;
  • Alteração cerebelosa progressiva;
  • Mutação 11q22-23;
  • Início variável (infância – 4 a 5 anos);
  • Anomalias endocrinológicas (intolerância à glicose);
  • Aumento do risco de neoplasias
73
Q

A Candidíase mucocutânea crónica resulta de que défice?

A

TH17/ILC3

Imuno :) (26 decks)

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