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16. Imunodeficiências primárias Flashcards

1
Q

Principais causas de Imunodeficiências adquiridas

A
  • Défice nutricional (proteico, vitaminas ou minerais)
  • Infecções (HIV, EBV)
  • Perda proteica( GI, Renal: Síndroma nefrótico, Pele: Queimaduras)
  • Neoplasias
  • Doenças AI
  • Fármacos (Quimioterapia, Radioterapia, Corticoterapia)
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2
Q

Principais causas de Imunodeficiências primárias

A
  • Alterações genéticas
  • Deficiências na embriogénese
  • Défices bioquímicos ou metabólicos
  • Doenças autoimunes
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3
Q

Incidência global das imunodeficiências em

  • todas as idades
  • crianças
A

1: 200 (todas as idades)
1: 600 crianças

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4
Q

Prevalência défice de IgA

A

1:700

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5
Q

Classifica V/F os seguintes critérios para a avaliação de imunodeficiências

  • ≥ 6 OMA/ ano
  • ≥ 2 sinusites/ ano
  • ≥ 2 pneumonias com menos de 1 ano de intervalo
  • diarreia crónica e/ou má progressão ponderal
  • ≥ 2 meses de antibióticos com fraca resposta
  • Necessidade de antibióticos endovenosos para curar infecções
  • Seroconversão após infecção por certos agentes (especialmente virus, como EBV)
  • Infecções de repetição ou colonização por virus
  • Crianças sem bronquiectasias
A

F - ≥ 8 OMA/ ano
V- ≥ 2 sinusites/ ano
F - ≥ 2 pneumonias com menos de 3 anos de intervalo
V - diarreia crónica e/ou má progressão ponderal
V - ≥ 2 meses de antibióticos com fraca resposta
V - Necessidade de antibióticos endovenosos para curar infecções
F - Ausência de seroconversão após infecção por certos agentes (especialmente virus, como EBV)
V - Infecções de repetição ou colonização por virus
F - Crianças com bronquiectasias

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6
Q

Numa SCID estamos à espera de ter infeções de que tipo?

A

Vírus, fungos e bactérias pois é um défice quer de células T quer de anticorpos

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7
Q

Que imunnodeficiência é?

  • Manifestações clínicas em idade precoce
  • Infecções graves / recorrentes / complicadas
  • Sinais de doença enxerto vs hospedeiro (mãe/ transfusões)
A

SCID

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8
Q

Caracteriza uma SCID

A
  1. Manifestações clínicas em idade precoce
  2. Infecções graves / recorrentes / complicadas
  3. Sinais de doença enxerto vs hospedeiro (mãe / transfusões)
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9
Q

Qual a apresentação típica de uma SCID?

A
  1. Criança 2 – 6 meses
  2. Baixo peso
  3. Diarreia persistente
  4. Infecções respiratórias recorrentes
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10
Q

Criança 3 meses com baixo peso recorre ao SU por diarreia persistente. Na consulta a mãe menciona que tem tido várias infeções respiratórias ao longo do último mês.

Que patologia sugere este quadro?

A

SCID

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11
Q

Uma criança de 3 meses com diarreia persistente. Pediu-se umas análises. Estes foram os resultados:

  1. Linfopénia (<2000 / mm3)
  2. Frequentemente trombocitose / eosinofilia
  3. Imunoglobulinas baixas ou inexistentes
  4. Alterações da fenotipagem linfocitos

Que patologia sugere este quadro?

A

SCID

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12
Q

Como se caracteriza uma SCID laboratorialmente?

A
  1. Linfopénia (<2000 / mm3)
  2. Frequentemente trombocitose / eosinofilia
  3. Imunoglobulinas baixas ou inexistentes
  4. Alterações da fenotipagem linfocitos
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13
Q

Como se avalia a imunidade celular?

A

Quantitativamente: imunofenotipagem sangue periférico
Qualitativamente: Proliferações linfocitárias

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14
Q

O que é uma imunofenotipagem de sangue periférico?

A

Por citometria de fluxo, ver os marcadores que estão à superfície das células do sangue periférico

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15
Q

Que indica: CD3+

A

Marcador pan T

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16
Q

Que indica: CD3+CD4+

A

Marcador linfócito T helper

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17
Q

Que indica: CD3+CD8+

A

Marcador linfócito T citotóxico

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18
Q

Que indica: CD16+CD56+

A

Marcador célula NK

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19
Q

Que indica: CD19+ ou CD20+

A

Marcador célula B

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20
Q

Que indica: CD25+

A

Células ativadas

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21
Q

Que indica: CD38+

A

Células ativadas

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22
Q

Que indica: CD45+

A

Pan leucócitos

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23
Q

Que indica: CD45RO+ CD4 ou CD8

A

Célula T memória

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24
Q

Que indica: CD45RA+ CD62L+ CD4 ou CD8

A

Célula T naive

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25
Que imunodeficiência é? - Início tardio dos sintomas (>7 - 9 m/Ac maternos) - Infecções recorrentes por microorganismos encapsulados - Infecções ORL e pulmonares - Pouca interferência no crescimento - Sobrevivência até à idade adulta com terapêutica - Tecido linfóide (hipo ou hiperplasia) - Maior incidência de patologia alérgica, autoimune e doença linfoproliferativa
Imunodeficiência humoral
26
Como avaliar a imunidade humoral?
Quantitativamente: - Doseamento de IgG, IgA, IgM, IgE - Subclasses de IgG Qualitativamente: - Serologias vacinais Ag proteicos (difteria, tétano) - Serologias vacinais Ag polissacáridos (pneumococcus)
27
Bebe 7 meses, IMC normal, saudável até à data, inicia quadro de mútiplas infeções de ORL nas últimas 3 semanas. Por precaução, a mãe recorre à consulta de Pediatria. Que sugere?
Imunodeficiencia humoral, sendo que a mais frequente é uma deficiência de IgA
28
Imunodeficiências humorais - exempls
- Défice de IgA - Défice de subclasses de IgG - CVID (imunodeficiência comum variável) - Doença de Bruton/ agamaglobuminémia - Síndrome Hiper IgM - Hipogamaglobuminémia transitória da infância
29
Doente 4 meses com rash, eosinofilia, diarreia e adenopatias. O que sugere?
Síndrome de Omenn
30
Qual a timeline para surgir uma deficiência do complemento?
Pode surgir em qualquer fase da vida
31
Que linhagem está alterada na agamaglobulinémia ligada ao X?
Linhagem B
32
Bebe com atraso na queda do cordão umbilical. Sugestivo de quê?
Imunodeficiência da fagocitose
33
Bebe com atraso na queda do cordão umbilical. Sugestivo de quê?
Imunodeficiência da fagocitose | Défice da coagulação
34
Como é o estudo da fagocitose?
Encuba-se os neutrófilos do doente com as bactérias E. coli marcadas com radioatividade e vemos se englobou ou não
35
Como é o estudo do burst oxidativo?
Teste da di-hidri-rodamina 123 (NOI - Normal Oxidative Index) Quando degrada o pigmento fica verde
36
Neutrophil oxidative index - valor
NOI > 73
37
Qual a patologia associada a Via IL-12/23–IFN-γ?
Infeções graves por Micobactéria e Salmonella
38
Como avaliar a imunidade inata?
- Estudo da sinalização via TLR após estimulação | - Estudo do eixo IL12-IFNg
39
Exemplos de imunodeficiências das desregulação
IPEX APECED ALPS
40
Exemplos de imunodeficiências das desregulação
``` IPEX APECED ALPS SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICO INFECÇÃO GRAVE POR EBV SÍNDROME DE EVANS ```
41
Que imunodeficiência está associada ao défice do gene AIRE
APECED
42
Que imunodeficiência está associada ao défice do FAS/FASL/CASP8/CASP10/NRAS?
ALPS
43
Papel FOXP3
Importante para a maturação das células T reg
44
Clínica IPEX
Linfadenopatia, esplenomegália, anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia, risco aumentado de linfomas
45
Clínica ALPS
Linfadenopatia, esplenomegália, anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia, risco aumentado de linfomas
46
Clínica IPEX
Enterite, dermatite, endocrinopatia autoimune (ex: diabetes tipo I)
47
Quando à sindrome de omenn: - linfócitos T - linfócitos B - NK cells
+ linfócitos T - linfócitos B + NK cells
48
Se há defeito nas enzimas RAG, em que estado fica a célula B/T?
Presa entre pro e pre
49
Que síndrome resulta da deficiencia das enzimas RAG1 e RAG2?
Síndrome de omenn
50
Que cuidados se deve ter numa imunodeficiência combinada?
Não administrar vacinas vivas Transfusão sanguínea: - Irradiar os glóbulos vermelhos - CMV negativo
51
Que imunodeficiência humoral se encontra relacionada com doenças atópicas/ autoimunes?
Défice de IgA
52
Terapêutica défice de IgA
Faz-se vigilância e eventualmente terapêutica com imunoestimuladores
53
Que imunoglobulinas estão em falta na CVID?
défice de IgG + IgA ou IgM
54
Terapêutica CVID
Tratamento com gamaimunoglobulina EV ou subcutânea
55
Que imunodeficiência tem risco aumentado para hepatocarcinoma?
Síndrome de hiper IgM
56
Clínica hipogamaglobulinémia transitória da infância
Infecções respiratórias recurrentes
57
Timeline hipogamaglobulinémia transitória da infância
Aos 5-6 meses com recuperação 18 aos 24 meses
58
Que imunodeficiências estão ligadas ao X?
Doença de Bruton Síndrome HiperIgM Doença granulomatosa crónica Síndroma de Wiskott-Aldrich
59
ligação deficitária CD40 – CD40L
Síndrome Hiper IgM
60
Terapêutica Síndrome Hiper IgM
Imunoglobulina IV
61
Em que situações se deve ter cuidado com as transfusões?
SCIDs | Défice absoluto de IgA
62
Úlceras cutâneas sem pus. Qual a etiologia?
LAD, por falta de moléculas de adesão
63
Doença Granulomatosa Crónica - défice de que? - clínica
NADPH | hepatoesplenomegália e abcessos de repetição
64
Faz a associação. A: doença granulomatosa crónica, LAD B: fagocitose, burst oxidativo
Doença granulomatosa crónica - burst oxidativo | LAD - fagocitose
65
Caracterização síndrome hiper IgE/ de Job
- altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml) - abscessos cutâneos recorrentes por staphylococus - pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos
66
Síndrome Hiper-IgE: genética?
Autossómica dominante
67
Anomalia de DiGeorge
Aplasia/hipoplasia tímica; S. do 3º e 4º arcos branquiais | - inexistência de células T
68
Hipoplasia cartilagem-cabelo
Nanismo c/ imunodeficiência
69
Que linhagem está alterada na Hipoplasia cartilagem-cabelo?
Células T
70
Síndroma de Wiskott-Aldrich
- Eczema grave; - Trombocitopénia; - Infeções piogénicas recorrentes; - Diminuição das respostas Ac a Ag polissacáridos; - Diminuição da função do linfócito T (mas também B) - Aumento das doenças autoimunes e neoplasias
71
Fraturas patológicas. Diagnóstico diferencial?
Síndrome Hiper IgE | Mieloma múltiplo
72
Ataxia-Telangiectasia
- Marcha de base alargada, marcha de pato, atáxico; - Telangiectasias (oculocutâneas); - Atraso do crescimento; - Alteração cerebelosa progressiva; - Mutação 11q22-23; - Início variável (infância – 4 a 5 anos); - Anomalias endocrinológicas (intolerância à glicose); - Aumento do risco de neoplasias
73
A Candidíase mucocutânea crónica resulta de que défice?
TH17/ILC3

Imuno :) (26 decks)

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