1C1 week 4 HC 6 & 7 Anemie Flashcards
Wat is anemie?
Een tekort aan hemoglobine
Waaruit bestaan de verschillende soorten hemoglobine?
HbA: 2 alpha, 2 beta ketens
HbA2: 2 alpha, 2 delta ketens
HbF: 2 alpha, 2 gamma ketens
Wat is het kenmerk van HbF?
Grotere affiniteit voor zuurstof
Op welke chromosomen staan de genen voor de aanmaak van hemoglobine?
- Chromosoom 11: beta en delta
- Chromosoom 16: alpha 1 en alpha 2
Wat is er aan de hand bij een thalassamie?
Kwantitatief defect: te weinig aanmaak
Wat is er aan de hand bij een hemoglobinopathie?
Kwalitatief defect: verkeerde aanmaak
Waarvan hangt de opname en afgifte van af?
- O2 spanning
- pH: daling, curve naar rechts
- Temperatuur: toename, curve naar rechts
- 2,3 DPG: toename, curve naar rechts
Waarom heb je bij ziekte meer O2 nodig?
Lage pH, hoge temperatuur, hoog metabolisme
Waar vindt de erytropoiese tijdens de embryologie plaats?
- 3e week: dooierzak
- 6e week: lever en milt
- 5e maand: beenmerg
Waar vindt de erytropoiese bij kinderen en volwassen plaats na de geboorte?
- Kinderen: platte beenderen, lange pijpbeenderen, wervels
- Volwassenen: wervels, platte beenderen (bekken, ribben, sternum), bovenste gedeelte humerus en femur
Waardoor wordt hematopoiese gestimuleerd?
EPO, interleukine 3, testosteron en TSH
Hoe heten jonge bloedcellen en wat is hun kenmerk?
Reticulocyten
- Groter en restje RNA
Wat gebeurt er bij zuurstof tekort?
HIF 1a en HIF 1b stimuleren EPO afgifte
Wat zijn de bouwstoffen van hemoglobine?
Ijzer, vitamine B12 en foliumzuur
Hoe wordt ijzer opgenomen en hoe wordt dit proces gereguleerd?
Transferrine brengt ijzer naar lever of beenmerg
Ferroportine neemt ijzer op
- geblokkeert door hepdicine (verhoogd bij ontsteking)
Hoe krijg je vitamine B12 en foliumzuur binnen?
- Vitamine B12: vlees, eieren, zuivelproducten (opname in terminale ileum)
- Foliumzuur: bladgroenten, bonen, noten (opname in jejenum)
Wat zijn normaalwaarden van hemoglobine?
Man: 8,6-10,5 mmol/L
Vrouw: 7,5-9,5 mmol/L
Zwangere: > 6,5 mmol/L
Wat zijn MCV en RDW en wat zijn de normaalwaarden?
- MCV: gemiddelde volume van erytrocyten (80-100 fL)
- RDW: spreiding van erygrootte (11,5-16%)
Wat zijn klachten van anemie?
Vermoeidheid, duizeligheid (bij opstaan), POB, kortademigheid, bleek zien, hartfalen en hartkloppingen
- Ernst klachten hangt af van snelheid van het ontstaan
Wat is de incidentie van anemie?
Mannen: 4%
Vrouwen: 8%
Hoe wordt de erytrocyt grootte (MCV) ingedeeld?
- Microcytair: < 80 fL
- Normocytair: 80-100 fL
- Macrocytair: > 100 fL
Wat kunnen oorzaken zijn van normocytaire anemie en wat is hierbij het reticulocyten aantal?
- Acute bloeding: normaal
- Nierziekte: verlaagd
- Anemie van chronische ziekte: verlaagd
- Infiltratie beenmerg maligniteit: verlaagd
- Myelodysplastisch syndroom: verlaagd
- Hemolyse zonder reticulocytose: normaal
- Sikkelcel anemie: verhoogd
- Aplastische anemie: verlaagd
Wat kunnen oorzaken zijn van microcytaire anemie en wat is hierbij het reticulocyten aantal en de RDW?
- Ijzer gebrek: reticulocyten verlaagd, RDW verhoogd
- Hb-pathie: reticulocyten normaal/verhoogd, RDW normaal
- Anemie van chronische ziekte: reticulocyten verlaagd, RDW normaal
Wat kunnen oorzaken zijn van macrocytaire anemie en wat is hierbij het reticulocyten aantal?
- Vitamine B12 deficiëntie: verlaagd
- Foliumzuur deficiëntie: verlaagd
- Alcohol: verlaagd
- Hypothyreoidie: verlaagd
- Myelodysplastisch syndroom: verlaagd
- Hemolyse: verhoogd
Wat is het hematocriet?
Verhouding tussen plasma en celfractie
Wat zie je aan ferritine en transferrine bij ijzergebrek en chronische ziekte?
Ijzergebrek: ferritine verlaagd, transferrine verhoogd
Chronische ziekte: ferritine verhoogd, transferrine verlaagd
Hoe kun je hemolyse aantonen in het bloed?
Bilirubine, reticulocyten, LDH en haptoglobine
Wat doet haptoglobine en wat zie je bij hemolyse?
Ruimt bilirubine op, verlaagd bij hemolyse
Hoe kun je auto immuun hemolyse aantonen in het bloed?
DAT: direct anit globbuline test
Wat zie je bij anemie door chronische ziekte?
- Normocytair
- Laag reticulocyten
- Normaal/hoog ferritine, laag transferrine
Hoe komt het dat sikkelcelziekte vooral in Afrikaanse landen voorkomt?
Dragers zijn minder gevoelig voor de malaria mug
Hoe ontstaat sikkelcelziekte?
Monogenetische mutatie in het beta-gen
- HbS
Welke genotypen leiden tot ernstige presentatie van sikkelcelziekte?
HbSS (homozygoot) of HbSb0 (thallasemie)
Wat zijn gevolgen van sikkelcelziekte?
- Chronische hemolyse -> anemie, bilirubine stenen
- Vaso-occlusieve crisen -> necrose, ulcera
- Infecties door asplenie
- Orgaanschade
Hoe worden crisen behandeld?
Hydratie, zuurstof, antibiotica en erytrocyttransfusie (Hb < 3,5)
Hoe wordt er gescreend op orgaanschade?
- Oogonderzoek: retinopathie
- Microalbuminerie: nieren
- Transferrine meten: ijzerstapeling
- Echo hart: pulmonale hypertensie/cardiomelagie
- X-foto: botnecrose
Wat zijn de behandelopties?
- Infecties voorkomen: vaccinaties en antibiotica
- Hydrea
- Bloed transfusie
- Allogene stamceltransplantatie
- Gentherapie
Wat is hydrea?
Hydroxy-ereum
- Induceert HbF
Wat wordt gegeven om crisen en orgaanschade te voorkomen?
Crisen voorkomen: Crizanlizumab
Orgaanschade voorkomen: enalapril
Hoe ontstaat pernicieuze anemie en hoe kan dit behandeld worden?
Vitamine B12 tekort door gastritis
- Hydroxycobalamine injecties
