1C1 week 3 HC 8 Problemen in nutriënten afbraak en transport

Question 1

Wat zijn kenmerken van een SGLT1 mutatie?

Answer 1

• Malabsorptie glucose en galactose
• Autosomaal recessief
• Diarree en dehydratie vanaf geboorte
• Geen glucosurie door SGLT2 in nier
• Fructose dieet als behandeling

Question 2

Wat zijn kenmerken van cystinurie?

Answer 2

• Mutatie in transporter voor basische aminozuren en cysteïne
• Weinig problemen door compensatie PepT1
• Cysteïne stenen door meer cysteïne in de urine

Question 3

Wat zijn kenmerken van osmotische diarree?

Answer 3

• Darminhoud trekt water aan
• Fecale osmotische gap > 100 mosmol/kg
• Verdwijnt na 24 uur vasten
• Komt door malabsorptie of laxantia misbruik

Question 4

Wat zijn kenmerken van secretoire diarree?

Answer 4

• Extra secretie van water
• Fecale osmostische gap < 50 mosmol/kg
• Door microbiële en virale enterotoxines, tumoren, galzouten of diabetes

Question 5

Hoe bereken je de fecale osmotische gap?

Answer 5

290 - 2 (Na + K)

-> 290 = serum/faeces osmolariteit

Question 6

Hoeveel water wordt er per dag geproduceerd en uitgescheiden?

Answer 6

2 L drinken, 7 liter productie -> 200 ml uitgescheiden

Question 7

Hoe komt NaCl van de crypt naar de villus?

Answer 7

1. CFTR transporteert Cl naar buiten
2. Paracellulaire transport Na en H20
   - > iso osmotisch

Question 8

Wat gebeurt er in de villus met NaCl?

Answer 8

1. NHE3 wisselt Na tegen H
2. DRA wisselt Cl tegen HCO3
3. AE2 geeft NaCl af aan lumen, H20 gaat mee

Question 9

Welk effect heeft cAMP op de crypte en villus?

Answer 9

Stimuleert CFTR in crypte (secretie), remt NHE3 in villus (reabsorptie)

Question 10

Wat is het probleem bij cystische fibrose?

Answer 10

CFTR kanaal is defect, waardoor er geen NaCl en water secretie plaatsvindt in crypte

Question 11

Wat gebeurt er bij congenitale chloridorroe (CLD)?

Answer 11

• DRA is defect, waardoor er geen opname van Cl en dus Na en H20 in villus plaatsvindt
• > systemische alkalose, Cl en H+ in faeces

Question 12

Via welke second messenger veroorzaken de verschillende bacteriën diarree?

Answer 12

• E-coli: cGMP
• Rotavirus: Calcium door NSP4
• Cholera: cAMP

Question 13

Hoe zorgt cholera voor diarree?

Answer 13

Cholerae bacterie geeft cholera toxine af -> cAMP verhoging -> activatie CFTR -> per uur verlies van 1L zout en water

Question 14

Hoe wordt cholera behandeld?

Answer 14

• Infuusvloeistof geven tegen dehydratie
• Bacterie flushen: turnover 3-4 dagen
• Verdere besmetting voorkomen

Question 15

Hoe werkt orale dehydratie therapie (ORS)?

Answer 15

Oplossing van zout en glucose in water geven

• Stimulatie NaCl opname door glucose (SGLT1)
• Bicarbonaat geven tegen acidose

Question 16

Wanneer wordt de diagnose diarree gesteld?

Answer 16

Meer dan drie maal per dag ontlasting of meer dan 200 gr ontlasting

Question 17

Wat is het gevolg van galzout malobsorptie?

Answer 17

Secretoire diarree: Verhoging cAMP -> Cl uitscheiding

Question 18

Welke anti-diarretica zijn er?

Answer 18

Somatostatine, octreotide, clonidine (a2 antagonist) en indomethacine (PGE remmer)

Question 19

Wat doen opiaten?

Answer 19

Verminderen darmmotiliteit en verlengen zo de passagetijd -> betere vertering

Question 20

Welke mutatie komt het meest voor bij CF?

Answer 20

Delta F508

• Phe deletie leidt tot verkeerde eiwitvouwing (klasse II)
• Afbraak door quality control systeem

Question 21

Wat zijn gevolgen van CF?

Answer 21

Longontsteking, pancreasfibrose, levercirrose, zout zweet, darmobstructie en mannelijke infertiliteit

Question 22

Welke problemen hebben CF kinderen vaak bij de geboorte?

Answer 22

Meconium ileus (10-15%) en pancreasfibrose exocriene deel (80-90%)

Question 23

Wat is de prevalentie van CF?

Answer 23

1/30 drager, 1/3600 CF patiënt

Question 24

Wat is het voordeel van heterozygote CF dragers?

Answer 24

Minder gevoelig voor diarreeziekten

Question 25

Welke medicijnen worden gegeven bij CF?

Answer 25

• Creon: pancreasenzymen
• Orkamby: corrector en potentiator (bij klasse II mutatie)
• Kalydeco: potentiator (bij klasse III mutatie)

Question 26

Waaruit bestaat een zweetklier?

Answer 26

• Secretoire coil met CaCC, H2O permeabel

- Absorptieve duct met EnaC en CFTR, H2O impermeabel

Question 27

Wat wordt er gegeven voor de zweettest?

Answer 27

Acetylcholine (pilocarpine)

Question 28

Hoe ontstaat de variatie tussen CF patiënten?

Answer 28

• Verschil in quality control system
• Verschillende expressies compensentoire Cl-kanalen
• Verschil in voedingstoestand
• Contact met pseudomonas aeruginosa
• Effectiviteit vd afweer
• Tijdstip diagnose/start therapie
• Therapie trouw

Question 29

Wat zijn gevaren van meconium ileus?

Answer 29

Perforaties, volvulus en pseudocyste

Question 30

Hoe heet ernstige obstipatie in het latere leven?

Answer 30

Distal intestinal obstructive syndroom (DIOS)

Question 31

Wat is de behandeling bij obstipatie?

Answer 31

• Laxeermiddelen (macrogol, lactulose)
• Vezelrijke voeding en veel drinken
• Beweging
• Therapie herinstellen en eventueel maagzuurremmers toevoegen

Question 32

Waardoor wordt de voedingstoestand bepaald?

Answer 32

Intake, opname en verbruik

Question 33

Wat is de gemiddelde overleving met CF?

Answer 33

40 jaar