1C1 week 3 HC 8 Problemen in nutriënten afbraak en transport Flashcards
Wat zijn kenmerken van een SGLT1 mutatie?
- Malabsorptie glucose en galactose
- Autosomaal recessief
- Diarree en dehydratie vanaf geboorte
- Geen glucosurie door SGLT2 in nier
- Fructose dieet als behandeling
Wat zijn kenmerken van cystinurie?
- Mutatie in transporter voor basische aminozuren en cysteïne
- Weinig problemen door compensatie PepT1
- Cysteïne stenen door meer cysteïne in de urine
Wat zijn kenmerken van osmotische diarree?
- Darminhoud trekt water aan
- Fecale osmotische gap > 100 mosmol/kg
- Verdwijnt na 24 uur vasten
- Komt door malabsorptie of laxantia misbruik
Wat zijn kenmerken van secretoire diarree?
- Extra secretie van water
- Fecale osmostische gap < 50 mosmol/kg
- Door microbiële en virale enterotoxines, tumoren, galzouten of diabetes
Hoe bereken je de fecale osmotische gap?
290 - 2 (Na + K)
-> 290 = serum/faeces osmolariteit
Hoeveel water wordt er per dag geproduceerd en uitgescheiden?
2 L drinken, 7 liter productie -> 200 ml uitgescheiden
Hoe komt NaCl van de crypt naar de villus?
- CFTR transporteert Cl naar buiten
- Paracellulaire transport Na en H20
- > iso osmotisch
Wat gebeurt er in de villus met NaCl?
- NHE3 wisselt Na tegen H
- DRA wisselt Cl tegen HCO3
- AE2 geeft NaCl af aan lumen, H20 gaat mee
Welk effect heeft cAMP op de crypte en villus?
Stimuleert CFTR in crypte (secretie), remt NHE3 in villus (reabsorptie)
Wat is het probleem bij cystische fibrose?
CFTR kanaal is defect, waardoor er geen NaCl en water secretie plaatsvindt in crypte
Wat gebeurt er bij congenitale chloridorroe (CLD)?
- DRA is defect, waardoor er geen opname van Cl en dus Na en H20 in villus plaatsvindt
- > systemische alkalose, Cl en H+ in faeces
Via welke second messenger veroorzaken de verschillende bacteriën diarree?
- E-coli: cGMP
- Rotavirus: Calcium door NSP4
- Cholera: cAMP
Hoe zorgt cholera voor diarree?
Cholerae bacterie geeft cholera toxine af -> cAMP verhoging -> activatie CFTR -> per uur verlies van 1L zout en water
Hoe wordt cholera behandeld?
- Infuusvloeistof geven tegen dehydratie
- Bacterie flushen: turnover 3-4 dagen
- Verdere besmetting voorkomen
Hoe werkt orale dehydratie therapie (ORS)?
Oplossing van zout en glucose in water geven
- Stimulatie NaCl opname door glucose (SGLT1)
- Bicarbonaat geven tegen acidose
Wanneer wordt de diagnose diarree gesteld?
Meer dan drie maal per dag ontlasting of meer dan 200 gr ontlasting
Wat is het gevolg van galzout malobsorptie?
Secretoire diarree: Verhoging cAMP -> Cl uitscheiding
Welke anti-diarretica zijn er?
Somatostatine, octreotide, clonidine (a2 antagonist) en indomethacine (PGE remmer)
Wat doen opiaten?
Verminderen darmmotiliteit en verlengen zo de passagetijd -> betere vertering
Welke mutatie komt het meest voor bij CF?
Delta F508
- Phe deletie leidt tot verkeerde eiwitvouwing (klasse II)
- Afbraak door quality control systeem
Wat zijn gevolgen van CF?
Longontsteking, pancreasfibrose, levercirrose, zout zweet, darmobstructie en mannelijke infertiliteit
Welke problemen hebben CF kinderen vaak bij de geboorte?
Meconium ileus (10-15%) en pancreasfibrose exocriene deel (80-90%)
Wat is de prevalentie van CF?
1/30 drager, 1/3600 CF patiënt
Wat is het voordeel van heterozygote CF dragers?
Minder gevoelig voor diarreeziekten
