Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > Week 3 colleges > Flashcards

Week 3 colleges Flashcards

1
Q

Wat houdt een philadelpia t(9;22) chromosoom in?

A

Chromosoom 9 krijgt een stukje van chromosoom 22 en wordt langer, chromosoom22 krijgt juist een kleiner stukje van 9 en wordt korter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke soorten chromosoommutaties zijn niet onder een microscoop waarneembaar?

A

Puntmutaties, micro-deletie en micro-inserties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welk defect hebben alle patiënten met CML?

A

Philadelphia chromosoom: t(9;22)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Op welke plaats vindt bij het philadelphia chromosoom de breuk in chromosoom 9 plaats?

A

Bij het ABL gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Op welke plaats vindt bij het philadelphia chromosoom de breuk in chromosoom 22 plaats?

A

BCR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is BCR-ABL en wat doet het?

A

BCR-ABL is een uniek enzym: geeft signaal af dat cellen zich gaan vermenigvuldigen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is het nut van het remmen van BCR-ABL?

A

Het zorgt ervoor dat het enzym het substraat niet meer kan fosforyleren door op de ATP-bindingsplek te zitten. Hierdoor kan er geen celdeling meer plaatsvinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de 3 stappen van de behandeling van CML?

A
  1. Imatinib (Gleevec) (BCR-ABL remmer)
  2. Dasatinib, Nilotinib
  3. Stamceltransplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat gebeurt er als TKI’s (imatinib) niet meer werken?

A
  1. Imatinib (Gleevec) (BCR-ABL remmer)
  2. Dasatinib, Nilotinib
  3. Stamceltransplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat gebeurt er als TKI’s (imatinib) niet meer werken?

A

Overgang naar acceleratie fase en blasten fase.

Blastenfase is moeilijker te behandelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij t(8;21)?

A

Ziekte: AML

(fusie-)gen: AML1-ETO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij t(15;17)?

A

Ziekte: AML

(fusie-)gen: PML-RAR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij t(9;22)?

A

Ziekte: CML

(fusie-)gen: BCR-ABL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke ziekte en (fusie-)gen krijg je bij inv16?

A

Ziekte: AML

(fusie-)gen: CBP-MYH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat houdt leukemie in?

A

Bij leukemie vindt ophoping van niet functionele cellen (meestal blasten) plaats die de normale bloedcelvorming ernstig onderdrukken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke afwijkingen zijn bij AML gunstig?

A
  • inv16
  • t(15;17)
  • t(8;21)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welke afwijking is bij AML ongunstig?

A

monosomie 7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Noem 3 manieren om chromosomen zichtbaar te maken

A
  • Alle chromosomen aankleuren (bijv. R bandering)
  • In situ hybridisatie (FISH)
  • Chromosoom specifieke probes (FISH)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Waar begint een chromosomale afwijking mee?

A

Een dubbelstrengs breuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Waar leidt een halve reparatie van een dubbelstrengs breuk tot in een chromosoom?

A

Een translocatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat houdt non-disjunctie in?

A

Een chromosoom te veel of te weinig in een cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Op welke 3 manieren kun je numeriek afwijkingen in een chromosoom ontdekken?

A
  1. In het karyogram
  2. Analyse van (CA)n repeats
  3. (Bij NGS: verlies van Single Nucleotide Polymorphisms)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

In welke 4 stappen ontstaan een deletie in een chromosoom?

A
  • Eerst een dubbelstrengs breuk in het DNA
  • Dan mitose
  • Het stukje chromosoom zonder centromeer wordt niet goed uitverdeeld
  • Er ontstaat een cel die een (stuk) chromosoomarm mist
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat houdt chromothripsis in?

A
  • Chromosomen kunnen in kleine stukjes breken en weer aan elkaar gezet worden: chromothripsis
  • Dit kan gebeuren met 1 chromosoom of met meerdere
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is er aan de hand als je ‘dubbel minute’ chromosomen ziet?

A

Dat zijn er meerdere kopieën van een deel van het chromosoom omdat het meer dan 1 keer is verdubbeld tijdens de deling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hoe kunnen problemen bij chromosoomdeling oncogenen activeren?

A
  • Translocatie
  • Verdubbeling van chromosomen
  • Genamplificatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hoe kunnen problemen bij chromosoomdeling tumorsuppresor genen inactiveren?

A
  • Deletie
  • Verlies van chromosoom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat is het nut van een T-loop?

A

Het voorkomt dat een telomeer door NHEJ als breuk wordt herkend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat gebeurt er als chromosomen niet beschermd worden?

A

Dan worden ze herkend als dubbelstrengs breuken door NHEJ en aan elkaar gekoppeld

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is een ander mechanisme naast telomerase om telomeren te verlengen?

A

ALT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat zijn de 4 fases van de celcyclus?

A
  1. G1-fase
  2. S-fase
  3. G2-fase
  4. M-fase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat gebeurt er in de G1-fase?

A

De cel komt bij van de celdeling en gaat groeien.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat gebeurt er in de S-fase?

A

Duplicatie van de chromosomen. De cel bevat 92 zusterchromatiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Wat gebeurt er in de G2-fase?

A

Voorbereiding op de celdeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat gebeurt er in de M-fase?

A

Celdeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat zijn de 3 belangrijkste klassen aan genen in de celcylus?

A
  1. Cyclines
  2. Cycline afhankelijke kinases
  3. Cycline afhankelijke kinase remmers
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Welke 4 cyclines zijn er?

A
  1. Cycline A
  2. CYcline B
  3. Cycline D
  4. Cycline E
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wanneer is cycline D actief?

A

In de G1-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat is de functie van cycline D?

A

Het zorgt voor activatie van de celcyclus in G1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wanneer is cycline E actief?

A

Tijdens de overgang van G1 naar de S-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wanneer is cycline A actief?

A

In de S-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat is de functie van cycline A?

A

Het zorgt voor progressie van de S-fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wanneer is cycline B actief?

A

In de G2 fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat is de functie van cycline B?

A

Het zorgt voor progressie van de G2 naar de Mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Wanneer zijn CDK’s aanwezig?

A

Ze zijn altijd aanwezig in de cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Wat doen CDK’s?

A

Ze fosforyleren eiwitten die nodig zijn voor de celcyclus progressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Waar bindt CDK4 aan?

A

Cycline E

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Waar bindt CDK2 aan?

A

Aan cycline E en cycline A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Wat doen CDKI’s?

A

Ze binden aan cyc/CDK-complexen. Ze remmen de kinase activiteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Welk(e) cyc/CDK complex(en) word(en) door p16ink4a geremd?

A

Cycline D/CDK4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Welk(e) cyc/CDK complex(en) word(en) door p21 geremd?

A

Cycline A/CDK2

Cycline E/CDK2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Welke 4 checkpoint in de celcyclus zijn er?

A
  1. Het restrictiepunt
  2. Het G1/S checkpoint
  3. Het intra S checkpoint
  4. Het G2/M checkpoint
  5. Het anafase checkpoint
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Waartoe dient het restrictiepunt?

A

Punt waarop de cel besluit om wel of niet te gaan delen (point of no returm)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Welk eiwit is bij het restrictiepunt getrokken?

A

RB (retinoblastoma eiwit)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Waartoe dient het G1/S checkpoint?

A

Punt waarop gekeken wordt of het DNA beschadigd is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Welk eiwit is betrokken bij het G1/S checkpoint?

A

p53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Waartoe dient het intra-S checkpoint?

A

Punt waarop wordt gekeken of DNA beschadigd is (bij replicatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Welk eiwit is betrokken bij het intra-S checkpoint?

A

ATM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Waartoe dient het G2/M checkpoint?

A

Punt waarop wordt gekeken of het DNA beschadigd is en of de replicatie volledig is afgerond

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Waartoe dient het anafase checkpoint?

A

Punt waarop wordt gekeken of de rangschikking van de chromosomen juist is (zodat ze over beide dochtercellen verdeeld kunnen worden)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Welk eiwit is bij het anafase checkpoint betrokken?

A

BUB1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Waartoe dient het groeisignaal bij het restrictiepunt?

A

Hierdoor stijgt het niveau aan cycline D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Waartoe dient E2F?

A

Het is een transcriptiefactor die de genen voor de S-fase aanzet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Waaraan is E2F gebonden?

A

Aan het RB eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Hoe activeert cycline D E2F?

A

Het ontkoppelt het RB-eiwit en E2F

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Hoe activeert E2F de S-fase?

A

Het schakelt cycline E in

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Hoe remt E2F G1-fase activiteit?

A

Het schakelt het p16 eiwit in, de CDKI voor cycline D/CDK4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Wanneer gaat het p53 niveau omhoog?

A

Als het DNA beschadigd raakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Waar zorgt p53 voor?

A

Het zorgt ervoor dat p21 wordt afgeschreven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Wat is het nut van p21 productie stimulatie door p53?

A

Het zorgt voor remming van het Cycline E/CDK2 complex en dus voor he tG1/S arrest (geen overgang naar S-fase)

72
Q

Wat gebeurt er bij een p53 mutant cel?

A

p21 stijgt niet en bij DNa beschadiging gaat de cel gewoon door met replicatie

73
Q

Wanneer wordt het ATM-gen geactiveerd?

A

Bij DNA schade

74
Q

Wat doet ATM?

A

Het activeert CHK2, wat het Cycline A/CDK2-complex inactiveert

75
Q

Wat is er aan de hand bij ataxia telangiectasia?

A

Het ATM gen is gemuteerd

76
Q

Wat is er aan de hand bij mensen met AT?

A

Ze zijn overgevoelig voor röntgenstraling

77
Q

Hoe meet je een intra-S checkpoint defect?

A

Met radio resistente DNA synthese

78
Q

Hoe werkt radio resistente DNA synthese?

A

Wanneer aan een, door röntgenstraling bestraale dcel van een AT-patiënt in de S-fase een radiocatieve bousteend (3H-thymide) wordt toegevoegd zal dit toch worden ingebouwd, ondanks de DNA schade. De DNA replicatie zet dus gewoon voort na de radiocatieve bestraling. In de gezonde cel zal in de S-fase de cel geremd worden en zie je weinig 3H-thymide in het DNA

79
Q

Hoe wordt een mitotische spindle gevormd?

A

Wanneer microtubuli aan het kinetochoor en aan een centrosoom binden

80
Q

Hoe weet het anafase checkpoint of de deling moet worden gestopt?

A

Omdat in het kinetochoor spanningsgevoelige eiwitten zitten. IS de spanning ongelijk, dan zijn de microtubuli niet goed gebonden en moet de deling gestopt worden

81
Q

Wat gebeurt er als het anafase checkpoint niet plaatsvindt?

A

Het chromosoom wordt maar naar één dochtercel getrokken → chromosomale instabiliteit en aneuploïdie. (één van de dochtercellen krijgt een extra chromosoom)

82
Q

Wat is er aan de hand bij Nijmegen breuk syndroom?

A

Het anafase checkpoint werkt niet goed

83
Q

In welk gen is de mutatie te vinden bij nijmegen breuk syndroom?

A

In het Nbs1 of RAD50 gen

84
Q

Wat is de functie van Nbs1 en RAD50?

A

Ze binden aan dubbelstrengs DNA breuken, om zo de strengen bij elkaar te brengen. Een verkeerd reparatie van breuken in twee verschilende DNA-srengen kan tot een translocatie leiden

85
Q

Hoe is ATM-kinase nodig voor breukherkenning?

A

Het zorgt voor meer CHK2, wat cycline A/CDK2 remt. Hierdoor wordt de DNA-synthese geremd en kan schade worden hersteld

86
Q

Wat zijn 3 brede manieren om chromosomale afwijkingen te bekijken?

A
  • Klassieke cytogenetica
  • Moleculaire cytogenetica
  • Moleculaire diagnostiek
87
Q

Welke 2 manieren van moleculaire genetica zijn er voor het kijken naar chromosomen?

A
  • Fluorescente in situ hybridisatie (FISH)
  • Array (SNP array)
88
Q

Wat doet colcemid?

A

Colcemid zorgt ervoor dat cellen die in celdeling zijn hun spoeldraden niet gevormd kunnen worden en de celdeling wordt gestopt.

89
Q

Hoezo voeg je na kweek en mitoseblok (colcemid) een hypotone oplossing toe als je chromosomen zichtbaar wilt maken?

A

Hypotone oplossing zorgt voor celzwelling → celmembraan van delende cellen onder druk → bij het laten vallen op glaasje barsten ze open en zijn chromosomen te zien

90
Q

Wat zijn 2 soorten numerieke afwijkingen van chromosomen?

A
  • Winst (van een compleet chromosoom)
  • Verlies (van een compleet chromosoom)
91
Q

Wat zijn de 2 gebalanceerde afwijkingen van chromosomen?

A
  • Translocatie
  • Inversie
92
Q

Welke 2 soorten chromosoominversies zijn er?

A
  • Paracentric
  • Pericentric
93
Q

Wat is een paracentrische chromosoominversie?

A

Binnen een chromosoomarm

94
Q

Wat is een pericentrische chromosoominversie?

A

Rond het centromeer

95
Q

Wat zijn de 4 niet-gebalanceerde chromosoomafwijkingen?

A
  • Deletie
  • Amplificatie
  • Niet-gebalanceerde translocatie
  • Genmutatie (op niveau van basenparen)
96
Q

Welke 2 soorten chromosoomdeleties zijn er?

A
  • Terminaal: het einde van een chromosoom
  • Interstitieel: binnen arm
97
Q

Wat houd thet hebben van een slecht risico monosomaal karyotype in bij AML?

A

→ Twee monosomieën (geen X of Y) of

→ Eén monosomie èn een structurele afwijking

98
Q

Op welke cellen doe je metafase FISH?

A

Lymfocyten, leukocyten (beenmerg/bloed), solide tumoren

99
Q

Op wat voor soort cellen die je interfase FISH?

A

Op kernen van niet/slecht delende cellen

100
Q

Noem 5 voordelen van het doen van FISH

A
  1. Detectie van microdeleties
  2. Breekpunt detectie en refinement
  3. Detectie van cryptische translocaties en complexe genoom alteraties
  4. Snelle diagnostische detectie op interfase nuclei
  5. Demonstratie van kleine hoeveelheden afwijkende cellen
101
Q

Noem 3 nadelen aan het doen van FISH

A
  1. Gelimiteerde sensitiviteit
  2. Alleen antwoord op vragen die je stelt
    • Zo een kleine probe → dus niet genoom-breed
  3. Je kunt niet tegelijk veel targets doen
102
Q

Wat houdt accidental colocalisation in?

A

De signalen liggen bij FISH direct op elkaar, wat we toe leidt dat het lijkt op een translocatie

103
Q

Hoe los je het translocatie probleem op bij het FISH probe design II?

A

Op het moment dat er geen translocatie is liggen ze op elkaar, maar op het moment van een translocatie liggen ze juist uit elkaar

104
Q

Waarom is het analyseren van chromosomen bij multipel myeloom lastig?

A
  • Laag (0.1~10%) percentage afwijkende cellen in beenmergaspiraat
  • Afwijkende cellen delen niet of nauwelijks onder lab condities
105
Q

Wat zijn de stappen van chromosomen zichtbaar maken?

A
  1. Cellen op kweek zetten
  2. Colcemid toevoegen (mitose blok)
  3. Hypotone oplossing toevoegen (celzwelling)
  4. Bandering (R-, G-, of Q-bandering)
106
Q

Hoe heten de armen van een chromosoom?

A

Korte arm: P-arm

Lange arm: Q-arm

107
Q

Hoe werkt de nomenclatuur van een mutatie in een chromosoom aangeven?

A

Chromosoom - arm - regio - band

(bij. chromosoom één, Q-arm, positie 2.5)

108
Q

Welke chromosomen hebben geen korte arm en waarom?

A

13, 14, 15, 20 en 21

Op deze plek zit het repetitieve ribosomaal DNA

109
Q

Wat houdt het in als een chromosomale afwijking gebalanceerd is?

A

Dan is er geen verlies van materiaal

110
Q

Wat houdt een inversie in?

A

Een deel van het chromosoom draait 180 graden. Dit kan para- of pericentrisch zijn

111
Q

Wat is er aan de hand bij een niet-gebalanceerde afwijking van een chromosoom?

A

Er gaat materiaal verloren

112
Q

Wat houdt een complex karyotype in?

A

Meerdere afwijkingen, gaat gepaard met een slechte prognose

113
Q

Wat zijn de soorten leukemieprognoses, van het beste naar het slechtste?

A
  1. Cor binding factor (t(8;21), inv(16))
  2. Cytogenetisch normale karyotypen
  3. Cytogenetisch afwijkende karyotypen
  4. Monosomaal karyotype
114
Q

Waar staat FISH voor?

A

Fluorescence in situ hybridisation

115
Q

Hoe werkt FISH?

A
  • Een stukje DNA van een chromosoom wordt, terwijl het in de kern zit, door hitte gesmolten → de twee strengen gaan uit elkaar
  • Een stukje enkelstrengs DNA (probe) wordt er overheen gewassen, dit hecht aan het uiteengesmolten DNA van de patiënt
116
Q

Wat is de functie van een probe binnen FISH?

A

Het toont aan of een bepaald stukje DNA aanwezig is

117
Q

Welke twee soorten FISH zijn er?

A

Metafase fish en interfase fish

118
Q

Wat zie je bij fusieprobes als er geen translocatie is?

A

Twee rood en twee groen

119
Q

Wat zie je bij fusieprobes als er een translocatie is?

A

één geel, één rood en één groen

120
Q

Hoe werken break-apart probes?

A

De stukken gaan uit elkaar als er een breuk komt. Zonder translocatie zie je twee fusies (geel) met translocatie zie je één fusie, een rood en een groen

121
Q

Waarom is het moeilijk onderzoek doen bij multipel myeloom?

A

Afwijkende cellen komen niet in deling

122
Q

Wat is de oplossing voor het zichtbaar maken van plasmacellen bij MM?

A

Zuivering van plasma

123
Q

Hoe werkt plasmazuivering?

A
  1. Rode bloedcellen verwijderen door lysis
  2. Anti-CD18 toevoegen om plasmacellen aan te kleuren
  3. Beads worden aan de antilichamen toegevoegd
  4. Een magneet wordt er boven gehouden, waar de plasmacellen met beads aan blijven hangen
124
Q

Wat is het voordeel aan SNP?

A

Je kun genoom-wijd kijken en fouten met kleine resoluties ook zichtbaar maken

125
Q

Wat wordt er getest bij SNP array?

A

Of iemand voor een bepaalde SNP homo- of heterozygoot is

126
Q

Wat is LogR?

A

De maat voor de hoeveelheid aanwezige kopieën

127
Q

Wat is B-allele frequency?

A

Dat zegt iets over de frequentie van de SNP

128
Q

Wat betekent het als er bij een SNP array 1 allel zichtbaar is?

A

Een deletie

129
Q

Wat betekent het als er bij een SNP array 3 allelen zichtbaar zijn?

A

Een duplicatie

130
Q

Wat betekent het als er 2 allelen zichtbaar zijn, maar deze AA of BB zijn?

A

Verlies van heterozygositeit

131
Q

Welke LogR’s zijn er?

A

1: deletie

2: normaal/verlies van heterozygositeit

3: duplicatie

132
Q

Wat kun je wel zien bij FISH en niet bij SNP array?

A

Translocaties

133
Q

Wat kun je wel zien bij SNP array en niet bij FISH?

A

Verlies van heterozygositeit

134
Q

Wat zijn de 2 goede prognose mutaties?

A
  • t(8;21)
  • inv(16)
135
Q

Wat houdt kankerepidemiologie in?

A

Het is de wetenschap die het vóórkomen en de verspreiding van ziekte onder de bevolking bestudeert

136
Q

Welke 4 soorten onderzoek behoren tot het niet-experimentele/observationele onderzoek naar de oorzaken van kanker?

A
  1. Cohortonderzoek
  2. Patiënt-controle onderzoek
  3. Ecologisch onderzoek
  4. Beschrijvende epidemiologie
137
Q

Waar komt kanker het meeste voor?

A
  • Huid
  • Borst (vrouw)
  • Long
  • Prostaat (man)
  • Darm
138
Q

Naar welke kankers screenen wij in Nederland en hoe?

A
  1. Borstkanker (mammografie)
  2. Darmkanker (faeces en colonoscopie)
  3. Baarmoederhalskanker (uitstrijkje)
139
Q

Wat is een voor- en een nadeel aan kankerscreening?

A

Voordeel: winst in levensjaren, laag stadium ontdekking, minder intensieve behandeling

Nadeel: mogelijke overdiagnosticering

140
Q

Welke 3 soorten overleving zijn er?

A
  1. Absolute overleving
  2. Ziektevrije overleving (disease-specific survival)
  3. Relatieve overleving
141
Q

Wat houdt absolute overleving in?

A

Tijd tussen diagnose en sterfte

142
Q

Wat houdt ziektevrije overleving in?

A

Tijd tussen diagnose en progressie ziekte

143
Q

Wat houdt relatieve overleving in?

A

Cijfer van absolute overleving, maar gecorrigeerd voor leeftijd, geslacht en jaar van diagnose

144
Q

Wat is het belang van kankerregistraties?

A
  • Bepalen van kankerlast en ontwikkeling
  • Onderzoek naar zeldzame tumoren
  • Implementatie van interventies
  • Inzicht in diagnostiek en behandeling uit de praktijk
145
Q

Wat gebeurt er bij uitschakeling van het Cry1-gen?

A

De interne klok tikt sneller

146
Q

Wat gebeurt er bij uitschakeling van het Cry2-gen?

A

De interne klok tikt langzamer

147
Q

Hoe werkt de negatieve (core) loop van het moleculaire mechanisme achter de circadiane klok?

A

Cryptochroom eiwitten terug de cel in → remming transcriptiefactoren CLOCK en BMAL1 via vorming CRY/PER complex

148
Q

Hoe verloopt de positieve (stabiliserende) loop van het moleculaire mechanisme achter de circadiane klok?

A

Rev-Erba activeert BMAL1

149
Q

Waar hangt bij de moleculaire circadiane klok de stabiliteit van af?

A

Posttranlationele modificatie van de PER- en CRY- eiwitten

150
Q

Waar kan chronische jetlag toe leiden?

A

Versnelde tumorinductie

151
Q

Waar kan ploegendienst tot leiden?

A

Veranderd (vaak kwaadaardig) tumorspectrum

152
Q

Waarom wordt cyclofosfamide overdag wel getolereerd maar ‘s nachts niet?

A

Overdag zijn er meer enzymen voor de omzetting

153
Q

Op welk moment in de celcyclus moeten geen therapeutica worden gegeven?

A

Als cellen in de S-fase zitten

154
Q

Wat is de checklist voor potentieel chronotherapeutische middelen?

A
  1. Vertonen de symptomen van een ziekte significante circadiane variatie?
  2. Is de farmacokinetiek van het geneesmiddel afhankelijk van het tijdstip van toediening?
  3. Vertoont het target orgaan circadiane variatie in de gevoeligheid voor het geneesmiddel?
155
Q

Wat zijn de 5 stappen van het sequencen van het humane genoom?

A
  1. Isoleren van DNA
  2. Kloneren van DNA (m.b.v. bacteriën)
  3. DNA ordenen op plek van chromosoom
  4. Specifiek deel van DNA in stukjes knippen
  5. Sequencen van DNA stukjes, deze worden in de juiste volgorde gezet
156
Q

Wat zijn transposabele elementen?

A

Dit zijn elementen die van plekken verspringen op chromosomen, hierdoor kunnen ze voor translocaties zorgen

157
Q

Wat zijn 3 belangrijke toepassingen van de humane genoomsequentie?

A
  1. Identificeren van ziektegenen
  2. Vinden van mutaties die medicijngevoeligheid veroorzaken
  3. Identificeren van nieuwe genen die verwant zijn aan mogelijke drug targets
158
Q

Hoe werken microarrays?

A
  • DNA wordt uit beide normale en tumorcellen gehaald
  • RNA wordt geïsoleerd
  • Markers worden aan DNA gehangen
159
Q

Wat zijn de 3 mogelijke uitslagen bij microarrays?

A
  1. Geen oplichting
  2. Gele uitslag
  3. Rode of groene uitslag
160
Q

Wat betekent geen oplichting bij microarrays?

A

Genen komen niet tot expressie in beide weefsels

161
Q

Wat betekent een gele uitslag bij microarrays?

A

De genen komen even hard tot expressie in beide weefsels

162
Q

Wat betekent een groene of rode uitslag bij microarrays?

A

De genen komen in het ene weefsel meer tot expressie dan in het andere

163
Q

Waarom zijn microarrays erg belangrijk bij DLBCL (diffuse large-B cell lymphoma)?

A

Het kan onderscheid maken tussen GC B-like DLBCL (betere prognose) en activated B-like DLBCL (slechtere prognose)

164
Q

Wat houdt proteomics in?

A

Kijken naar hoeveelheden eiwit

165
Q

Wat zijn de stappen van eiwitindentificatie met proteomics?

A
  1. Trypsine digestie
  2. Massaspectrometrie
  3. Vergelijking met berekende molecuulmassa’s
166
Q

Wat zijn 4 dingen die massaspectrometrie kan m.b.t. eiwitten?

A
  • Identificeren
  • Kwantificeren
  • Bindende eiwitten identificeren
  • Eiwitmodificaties identificeren
167
Q

Waar knipt trypsine de eiwitten?

A

Bij arginine en lysine

168
Q

Wat houdt metabolomics in?

A

Analyseert welke metabolieten voorkomen, bijvoorbeeld in het bloed

169
Q

Wat zijn de 5 stappen van metabolomics?

A
  • Sample preparatie: eventueel zuiveringsstap
  • Massaspectrometrie
  • Identificatie m.b.v. computer
  • Herkennen van patroon
  • Wat is de biomarker?
170
Q

Waarom is het waardevol om via metabolomics tumormarkers in het bloed te kunnen identificeren?

A

Zo kun je een tumor identificeren voor er uitzaaiingen zijn

171
Q

Wat is de functie van miRNA?

A

Het zorgt voor specificiteit, eiwitcomponenten zorgen voor reperessie van translatie of mRNA afbraak

172
Q

Hoe komt miRNA tot stand?

A
  1. Transcriptie
  2. Drosha knipt het tot pre-miRNA
  3. Transport naar cytoplasma
  4. Dicer knipt het tot miRNA
  5. 1 streng wordt ingebouw in RISC complex

MicroRNA wordt gecodeerd in het DNA, op maat geknipt door Drosha en Dicer en dan in het RISC complex ingebouwd

173
Q

Welke rol speelt microRNA in kankervorming?

A

Minder microRNA → minder apoptose, meer celdeling. Dit is gunstig voor kankercellen

174
Q

Welk signaal geven telomeren af als ze dreigen te kort te worden?

A

Het M1 Hayflick limit

175
Q
A

2A1 (17 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions