Week 2 colleges Flashcards
Waar hangt de afnemende kans op een levendgeboren kind van af?
De leeftijd van de moeder
Noem 5 redenen waarom mensen om erfelijkheidsadvies vragen
- Ouder met gehandicapt kind vragen naar diagnose en/of herhalingsrisico
- In familie komt een (mogelijke) erfelijke aandoening voor
- Een adviesvragen heeft een aandoening en vraagt voor risico voor nageslacht
- Er is sprake van consanguiniteit
- Risico’s ivm schadelijke externe factoren
Welke 2 soorten genetische counseling zijn er?
Algemeen genetische en dysmorfologische counseling en ocogenetische counseling
Noem 3 soorten landen waar geen klinisch genetische zorg aanwezig is
Landen met:
1. Armoede
2. Vrouwen die niet kunnen lezen
3. Vrouwen die niet in vrijheid over hun nageslacht mogen beslissen
Welke 2 soorten mensen test je het liefste bij klinisch genetisch onderzoek
- Bij voorkeur testen van de aangedane persoon
- Bij voorkeur testen van een persoon zo hoog mogelijk in de stamboom (als ouder geen drager is, dan is het niet nodig om nageslacht te testen)
Welke soorten onderzoek worden bij de klinische genetica mogelijk verricht?
- Algemeen chromosoom en/of DNA onderzoek
- Specifiek chromosoom en/of DNA onderzoek
- Algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
- Onderzoek door andere specialisten
Noem een aantal mogelijke opties bij een positieve erfelijke test en kinderwens
- Afzien van (verdere) kinderen
- Risico accepteren
- Prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
- KID (kunstmatige inseminatie met donorsperma)
- Adoptie
- Pre-implantatie genetische test (PGT)
Hoe komen de mannelijke geslachtsorganen tot stand in een foetus?
- Expressie SRY, hierdoor ontwikkeling foetale testes
- Productie testosteron door Leydigcel en anti-mülleriaans hormoon in sertolicel
- Ontwikkeling gangen van Wolff -> epididymis, vas deferens, vesiculae seminales
- Emilineren Müllerse gangen
- Omzetting testosteron in dihydrotestosteron -> ontwikkeling externe genitalia
Hoe veel % van de testis bestaat uit tubuli seminifiri met sertolicellen? En hoe veel uit interstitium met Leydigcellen?
Tubuli: 80%
Leydigcellen: 20%
Waar bestaat het grootste deel van het ejaculaat uit?
Uit vocht van de vesicula seminalis
Uit welke 4 onderdelen komt het volume van het ejaculaat?
Zaadcellen uit de testis, vocht uit de vesiculare sminalis, vocht uit de prostaat en vocht uit de cowperse klieren
Waarom zijn zaadcellen immunogeen?
Omdat ze pas ontwikkelen in de puberteit, dus het immuunsysteem er nog niet mee in aanraking is gekomen
Hoe veel % van het ejaculaat volume komt uit de tubuli seminifiri?
2-5%
Hoe veel spermatozoa worden per testis per dag geproduceerd?
100 miljoen
Hoe lang duurt de spermatogenese? Hoe veel dagen hiervan zijn spermiogenese?
70 dagen, 20 dagen spermiogenese
Welke 4 Johnsenscores zijn er in spermatogenese pathologie?
10: normale spermatogenese
8-9: hypospermatogenese
3-7: maturatie arrest
1-2: sertoli-cell only
Waardoor worden leydigcellen gestimuleerd?
Door LH
Waar worden sertolicellen gestimuleerd?
Door FSH
Hoe vindt bij mannen feedback naar de hypothalamus & hypofyse plaats?
Via testosteron (Leydigcel) en inhibine-B (sertolicel)
Noem 4 functies van de epididymis
- Motiliteit neemt toe van caput naar cauda
- Concentratie neemt toe
- Eiwitten worden toegevoegd voor binding aan zona pellucida
- Stabilisatie van DNA
Wat is liquefactie van het ejaculaat? Wat zorgt hiervoor?
Dit houdt in dan het eiwit langzaam oplost (ejaculaat gaat van wittig naar doorzichtig), dit komt door PSA. Zaadcellen kunnen dan vrijer bewegen
Wat is de pH van prostaatvocht?
<5
Wat is semenogelin, waar is het voor nodig en waardoor wordt het geproduceerd?
Dit is een eiwit wat het ejaculaat beschermt tegen het zure milieu van de vagina. Het zorgt voor een soort gelvorming na de ejaculatie. Het wordt geproduceerd door de vesicula seminalis
Wat is de pH van het vocht wat uit de vesicula seminalis komt?
pH > 8
Wat zegt een normaalwaarde bij een semenalayse?
Dit is de laagste waarde waarbij een man een vrouw binnen 12 maanden zwanger kan krijgen. Het gemiddelde ligt dus hoger
Uit welke 2 fases bestaat de ejaculatie?
De emissie en de expulsie
Wat gebeurt er tijdens de emissiefase van een ejaculatie?
- De blaashals en de sphincter urethrae sluiten oiv sympatisch T10-L2
- Depositie vloeistof in de urethrae prostatica
Wat gebeurt er tijdens de expulsiefase van de ejaculatie?
- Contracture van m. bulbocavernosus, ischiecavernosus en bekkenbodem
- Openen sphincter urethrae
Wat is capacitatie bij de bevruchting?
Dit is dat de kop van de zaadcel inhaakt
Wat is de acrosoomreactie bij de bevruchting?
Hier versmelt de kop met de eicel zodat het DNA naar binnen kan
Wanneer ga je infertiliteitsonderzoek doen?
Als een paar na 1jr onbeschermde seks niet zwanger is
In hoe veel % van de onvruchtbare paren ligt het probleem bij de man?
50%
Hoe veel % van de mannen met cryptorchisme heeft een unilateraal probleem?
60%
Bij hoe veel % van de mannen met cryptorchisme is er ook een epididymale afwijking?
30-80%
Bij hoe veel % van de mannen met een bilaterale cryptorchisme is er sprake van oligospermie? En bij unilaterale problematiek?
Bilateraal: 80%
Unilateraal: 50%
Noem 3 gevolgen van cryptorchisme
- Testis atrofie
- Endocriene dysfunctie (primair hypogonadisme)
- Verhoogd risico op een kiemceltumor in de testis (3%).
Binnen hoe veel uur moet een torsio testis worden geopereerd?
Binnen 6 uur
Wanneer is de kans op torsio testis hoger?
Als een van de testes horizontaal ligt
Hoe wordt een torsio testis behandeld?
Met contralaterale orchidofixatie
Aan welke kant komt een varicocele van de testis meestal voor en waarom?
Links, daar is de inmonding van de vene
Noem een aantal gevolgen van een varicocele
- Verminderde spermatogenese
- Hypogonadisme
- Verstoorde temperatuursregulatie
- Verhoogde ROS
- Verhoogde DNA schade spermatozoa
Bij hoe veel % van de mannen die worden geopereerd voor een varicocele verbetert de zaadkwaliteit?
Bij 85%, DNA-fragmentatie van spermatozoa vermindert significant bij behandeling
Noem 3 vormen van congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
- Kallmannsyndroom (let op anosmie!)
- Idiopathisch hypopituitarisme
- Verlate puberteit
Welke 2 soorten verworven hypogonadotroop hypogonadisme zijn er?
- Hypofysaire of hypothalame ziekte (prolactinoom, ischemie)
- Iatrogeen (hypofysectomie, GnRH agonist, antiandrogenen, anabolen)
Wat is het probleem bij een hypergonadotroop hypogonadisme?
De hypothalamus krijgt een signaal terug van de testis, dit duidt op een testiculaire insufficiëntie
Noem een aantal oorzaken van hypergonadotroop hypogonadisme (congenitaal & verworven)
Congenitaal: kleinefelter, anorchie, enzymdefecten androgeensynthese, cryptorchisme
Verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie
Wat houdt CBAVD in? Wanneer zie je dit?
Dit is een congenitale bilaterale agenesie van de vas deferens, dit zie je bij mensen met CF
Waarom is bij een CBAVD de pH van het ejaculaat laag en het ejaculaatvolume ook laag?
Er is geen vesicula seminalis, dus de pH en het vocht komt puur uit de prostaat. Die procudeert weinig vocht, en het vocht heeft een lage pH die niet door de vesicula seminalis wordt geneutraliseerd
Noem 5 redenen voor een seksuele dysfunctie bij de man
- erectiekachten
- Ejaculatieklachten
- Neurologische klachten
- Postoperatieve klachten
- Medicatie, zoals antidepressiva
In hoe veel % van de gevallen van mannelijke infertiliteit is er sprake van een varicocele?
30%
Wat zijn de 3 meest voorkomende genetische afwijkingen die een azoöspermie veroorzaken?
- Deletie AZR regio op Y-chromosoom (15%)
- Klinefelter syndroom; testis <5cc, XXY (10%)
- CBAVD door CFTR