Week 2 colleges Flashcards

1
Q

Waar hangt de afnemende kans op een levendgeboren kind van af?

A

De leeftijd van de moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Noem 5 redenen waarom mensen om erfelijkheidsadvies vragen

A
  1. Ouder met gehandicapt kind vragen naar diagnose en/of herhalingsrisico
  2. In familie komt een (mogelijke) erfelijke aandoening voor
  3. Een adviesvragen heeft een aandoening en vraagt voor risico voor nageslacht
  4. Er is sprake van consanguiniteit
  5. Risico’s ivm schadelijke externe factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke 2 soorten genetische counseling zijn er?

A

Algemeen genetische en dysmorfologische counseling en ocogenetische counseling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Noem 3 soorten landen waar geen klinisch genetische zorg aanwezig is

A

Landen met:
1. Armoede
2. Vrouwen die niet kunnen lezen
3. Vrouwen die niet in vrijheid over hun nageslacht mogen beslissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke 2 soorten mensen test je het liefste bij klinisch genetisch onderzoek

A
  1. Bij voorkeur testen van de aangedane persoon
  2. Bij voorkeur testen van een persoon zo hoog mogelijk in de stamboom (als ouder geen drager is, dan is het niet nodig om nageslacht te testen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke soorten onderzoek worden bij de klinische genetica mogelijk verricht?

A
  1. Algemeen chromosoom en/of DNA onderzoek
  2. Specifiek chromosoom en/of DNA onderzoek
  3. Algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
  4. Onderzoek door andere specialisten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Noem een aantal mogelijke opties bij een positieve erfelijke test en kinderwens

A
  1. Afzien van (verdere) kinderen
  2. Risico accepteren
  3. Prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
  4. KID (kunstmatige inseminatie met donorsperma)
  5. Adoptie
  6. Pre-implantatie genetische test (PGT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe komen de mannelijke geslachtsorganen tot stand in een foetus?

A
  • Expressie SRY, hierdoor ontwikkeling foetale testes
  • Productie testosteron door Leydigcel en anti-mülleriaans hormoon in sertolicel
  • Ontwikkeling gangen van Wolff -> epididymis, vas deferens, vesiculae seminales
  • Emilineren Müllerse gangen
  • Omzetting testosteron in dihydrotestosteron -> ontwikkeling externe genitalia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe veel % van de testis bestaat uit tubuli seminifiri met sertolicellen? En hoe veel uit interstitium met Leydigcellen?

A

Tubuli: 80%
Leydigcellen: 20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waar bestaat het grootste deel van het ejaculaat uit?

A

Uit vocht van de vesicula seminalis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Uit welke 4 onderdelen komt het volume van het ejaculaat?

A

Zaadcellen uit de testis, vocht uit de vesiculare sminalis, vocht uit de prostaat en vocht uit de cowperse klieren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Waarom zijn zaadcellen immunogeen?

A

Omdat ze pas ontwikkelen in de puberteit, dus het immuunsysteem er nog niet mee in aanraking is gekomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoe veel % van het ejaculaat volume komt uit de tubuli seminifiri?

A

2-5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe veel spermatozoa worden per testis per dag geproduceerd?

A

100 miljoen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe lang duurt de spermatogenese? Hoe veel dagen hiervan zijn spermiogenese?

A

70 dagen, 20 dagen spermiogenese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke 4 Johnsenscores zijn er in spermatogenese pathologie?

A

10: normale spermatogenese
8-9: hypospermatogenese
3-7: maturatie arrest
1-2: sertoli-cell only

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waardoor worden leydigcellen gestimuleerd?

A

Door LH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Waar worden sertolicellen gestimuleerd?

A

Door FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoe vindt bij mannen feedback naar de hypothalamus & hypofyse plaats?

A

Via testosteron (Leydigcel) en inhibine-B (sertolicel)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Noem 4 functies van de epididymis

A
  1. Motiliteit neemt toe van caput naar cauda
  2. Concentratie neemt toe
  3. Eiwitten worden toegevoegd voor binding aan zona pellucida
  4. Stabilisatie van DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is liquefactie van het ejaculaat? Wat zorgt hiervoor?

A

Dit houdt in dan het eiwit langzaam oplost (ejaculaat gaat van wittig naar doorzichtig), dit komt door PSA. Zaadcellen kunnen dan vrijer bewegen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de pH van prostaatvocht?

A

<5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is semenogelin, waar is het voor nodig en waardoor wordt het geproduceerd?

A

Dit is een eiwit wat het ejaculaat beschermt tegen het zure milieu van de vagina. Het zorgt voor een soort gelvorming na de ejaculatie. Het wordt geproduceerd door de vesicula seminalis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is de pH van het vocht wat uit de vesicula seminalis komt?

A

pH > 8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat zegt een normaalwaarde bij een semenalayse?

A

Dit is de laagste waarde waarbij een man een vrouw binnen 12 maanden zwanger kan krijgen. Het gemiddelde ligt dus hoger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Uit welke 2 fases bestaat de ejaculatie?

A

De emissie en de expulsie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat gebeurt er tijdens de emissiefase van een ejaculatie?

A
  • De blaashals en de sphincter urethrae sluiten oiv sympatisch T10-L2
  • Depositie vloeistof in de urethrae prostatica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat gebeurt er tijdens de expulsiefase van de ejaculatie?

A
  • Contracture van m. bulbocavernosus, ischiecavernosus en bekkenbodem
  • Openen sphincter urethrae
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is capacitatie bij de bevruchting?

A

Dit is dat de kop van de zaadcel inhaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is de acrosoomreactie bij de bevruchting?

A

Hier versmelt de kop met de eicel zodat het DNA naar binnen kan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wanneer ga je infertiliteitsonderzoek doen?

A

Als een paar na 1jr onbeschermde seks niet zwanger is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

In hoe veel % van de onvruchtbare paren ligt het probleem bij de man?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hoe veel % van de mannen met cryptorchisme heeft een unilateraal probleem?

A

60%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Bij hoe veel % van de mannen met cryptorchisme is er ook een epididymale afwijking?

A

30-80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Bij hoe veel % van de mannen met een bilaterale cryptorchisme is er sprake van oligospermie? En bij unilaterale problematiek?

A

Bilateraal: 80%
Unilateraal: 50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Noem 3 gevolgen van cryptorchisme

A
  1. Testis atrofie
  2. Endocriene dysfunctie (primair hypogonadisme)
  3. Verhoogd risico op een kiemceltumor in de testis (3%).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Binnen hoe veel uur moet een torsio testis worden geopereerd?

A

Binnen 6 uur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wanneer is de kans op torsio testis hoger?

A

Als een van de testes horizontaal ligt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Hoe wordt een torsio testis behandeld?

A

Met contralaterale orchidofixatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Aan welke kant komt een varicocele van de testis meestal voor en waarom?

A

Links, daar is de inmonding van de vene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Noem een aantal gevolgen van een varicocele

A
  1. Verminderde spermatogenese
  2. Hypogonadisme
  3. Verstoorde temperatuursregulatie
  4. Verhoogde ROS
  5. Verhoogde DNA schade spermatozoa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Bij hoe veel % van de mannen die worden geopereerd voor een varicocele verbetert de zaadkwaliteit?

A

Bij 85%, DNA-fragmentatie van spermatozoa vermindert significant bij behandeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Noem 3 vormen van congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme

A
  1. Kallmannsyndroom (let op anosmie!)
  2. Idiopathisch hypopituitarisme
  3. Verlate puberteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Welke 2 soorten verworven hypogonadotroop hypogonadisme zijn er?

A
  1. Hypofysaire of hypothalame ziekte (prolactinoom, ischemie)
  2. Iatrogeen (hypofysectomie, GnRH agonist, antiandrogenen, anabolen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat is het probleem bij een hypergonadotroop hypogonadisme?

A

De hypothalamus krijgt een signaal terug van de testis, dit duidt op een testiculaire insufficiëntie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Noem een aantal oorzaken van hypergonadotroop hypogonadisme (congenitaal & verworven)

A

Congenitaal: kleinefelter, anorchie, enzymdefecten androgeensynthese, cryptorchisme
Verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Wat houdt CBAVD in? Wanneer zie je dit?

A

Dit is een congenitale bilaterale agenesie van de vas deferens, dit zie je bij mensen met CF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Waarom is bij een CBAVD de pH van het ejaculaat laag en het ejaculaatvolume ook laag?

A

Er is geen vesicula seminalis, dus de pH en het vocht komt puur uit de prostaat. Die procudeert weinig vocht, en het vocht heeft een lage pH die niet door de vesicula seminalis wordt geneutraliseerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Noem 5 redenen voor een seksuele dysfunctie bij de man

A
  1. erectiekachten
  2. Ejaculatieklachten
  3. Neurologische klachten
  4. Postoperatieve klachten
  5. Medicatie, zoals antidepressiva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

In hoe veel % van de gevallen van mannelijke infertiliteit is er sprake van een varicocele?

A

30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Wat zijn de 3 meest voorkomende genetische afwijkingen die een azoöspermie veroorzaken?

A
  1. Deletie AZR regio op Y-chromosoom (15%)
  2. Klinefelter syndroom; testis <5cc, XXY (10%)
  3. CBAVD door CFTR
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Wat is de behandeling bij primair hypogonadisme, leidend to infertiliteit van de man?

A

Er is heen behandeling

53
Q

Wat is je therapie bij een man met secundair hypogonadisme leidend tot infertiliteit?

A

Bij kinderwens: pregnyl (LH, evt met puregon (FSH)
Geen kinderwens: testosteron geven (je schakelt bal uit)

54
Q

Noem 3 redenen tot apsermie

A
  1. Anorgasmie (psychogeen/neurogeen)
  2. Retrograde ejaculatie (neurogeen/iatrogeen)
  3. Anejaculatie (psychogeen/neurogeen/iatrogeen (dwarslaesie, chirurgie, MS, DM, medicatie))
55
Q

Wat zijn de 3 soorten azoöspermie?

A
  1. Pre-testiculair
  2. Testiculair
  3. Post-testiculair
56
Q

Hoe kun je een pre-testiculaire azoöspermie behandelen?

A

Met r-HCG plus r-FSH

57
Q

Hoe kun je een testiculaire azoöspermie behandelen?

A

Met TESE, sperm retrieval rate 50-60%

58
Q

Hoe kun je een post-testiculaire azoöspermie behandelen?

A

Met chirurgie, PESA, MESA of TESE (sperm retrieval rate 100%)

59
Q

Waarom moet je bij chirurgisch verkregen sperma altijd IVF doen?

A

Omdat het verkregen zaad altijd te weinig is voor artificiële inseminatie

60
Q

Wat doe je tegelijkertijd bij een orchidectomie ten gevolge van een tumor?

A

Je doet een oncoTESE

61
Q

Bij welke leeftijd is de piekincidentie van een kiemceltumor van de testis?

A

30 jaar

62
Q

Welke cellen van de testis zijn gevoelig voor chemotherapie?

A

Leydigcellen, spermatogonia en sertolicellen aangedaan

63
Q

Wat is de gemiddelde fecundability van een paar dat aan het proberen is zwanger te worden?

A

20-35%

64
Q

Wat is het follikel window concept?

A

Dit is de periode waarin één follikel onder de invloed van gonadotropinen uitrijpt, en de andere follikels onderdrukt door dalende FSH waarden

65
Q

Tot welk stadium ontwikkelen follikels zich voor het follikel window?

A

Tot het vroeg antrale stadium

66
Q

Noem 3 factoren die van belang zijn voor conceptie

A
  1. Effectieve zaadcellen
  2. Effectieve eicellen
  3. Het bij elkaar komen van de 2
67
Q

Waarvoor doe je bij vrouwelijke infertiliteit een chlamydia antistof titer?

A

Chlamydia kan schade aan de tuba aanrichten

68
Q

Wat is de vervolgstap bij een positieve chlamydia antistoftiter bij een vrouw met fertiliteitsproblemen?

A

Een diagnostische laparoscopie, en antbiotica

69
Q

Noem 3 problemen die chlamydia bij een vrouw kan veroorzaken die invloed hebben op fertiliteit

A
  1. Afsluiting van de tuba
  2. Ovum pick-up (periovariële/peritubulaire adhesie)
  3. Transport (intraluminaire functiestoornis)
70
Q

Wat onderzoek je bij een post-coïtum test?

A

Je onderzoekt de overleving van de zaadcellen in het vrouwelijke kanaal

71
Q

Waarom doe je een laparoscopie waarbij je vloeistof inspuit bij de vrouw alleen tijdens de foliculaire fase en niet in de luteale fase?

A

In de luteale fase kan iemand zwanger zijn, dan zou je het eitje wegspoelen

72
Q

Wat is een hysterosalpingografie?

A

Hierbij wordt contrast in de baarmoeder ingespoten, er wordt gekeken naar vorm en doorgankelijkheid

73
Q

Welk model wordt gebruikt om te bepalen of er behandeling plaats moet vinden bij een onverklaarde subfertiliteit?

A

Het Hunault model. Dit gebruikt een puntensysteem om tot een kans op zwangerschap te komen

74
Q

Wat is de chromosoomafwijking bij het Klinefeltersyndroom?

A

47 XXY (man met vrouwelijke kenmerken)

75
Q

Noem een aantal kenmerken van Klinefelter syndroom

A

Lang, gynaecomastie, slechte baardgroei, osteoporose, testiculaire atrofie, lichtelijk verlaagd IQ

76
Q

Hoezo doe je bij Klinefelter/Tunersyndroom (verwacht) geen NIPT?

A

Hier kun je geen geslachtschromosoomafwijkingen op zien

77
Q

Hoe ontstaat het Klinefelter syndroom?

A

Door meiotische non-disjunctie

78
Q

In hoe veel van de gevallen is er bij een infertiel paar een ongediagnosticeerde Klinefelter bij de man?

A

5%

79
Q

Wat is de chromosoomafwijking bij Turnersyndroom?

A

45,X

80
Q

Noem een aantal symptomen van Turnersyndroom

A
  • Postpartum: oedeem hand- & voetruggen, dysmorfiën, hart- & nierafwijkingen
  • Kinderleeftijd: kleinere lengte
  • Puberteit: uitblijven puberteitsontwikkeling
81
Q

Hoe kan Turnersyndroom voor subfertiliteit zorgen?

A

Door streak ovaries, deze zijn niet bruikbaar

82
Q

Wat houdt een reciproke translocatie in?

A

Wanneer 2 niet-homologe chromosomen crossing-over ondergaan

83
Q

Waarom zie je bij gebalanceerde reciproke translocaties geen problemen?

A

Genen zijn niet doorbroken en de normale functie is niet verstoord

84
Q

Wanneer zorgt reciproke translocatie voor problemen?

A

Als een kind van een ouder met een gebalanceerde translocatie een chromosoom ‘met’ en eentje ‘zonder’ een translocatie ontvangt, dan zullen genen ontbreken en dubbel zijn. Dit heet duplicatie-deletie

85
Q

Wanneer kun je er voor kiezen om onderzoek te doen bij ouders naar een reciproke translocatie?

A

Bij herhaaldelijke miskramen <16 weken

86
Q

Wat houdt een Robertsoniane translocatie in? Bij welke chromosomen kan dit gebeuren?

A

Hierbij zit een heel chromosoom vast aan een anders chromosoom. Dit kan alleen plaatsvinden bij acrocentrische chromosomen, waarbij het centromeer aan het uiteinde zit

87
Q

Wat is er aan de hand bij erfelijke down?

A

Hierbij is een Robertsoniaanse translocatie, waarbij op één van de chromosomen 14 een extra chromosoom 21 zit

88
Q

Waarom verwijs je iemand met down en 47 chromosomen niet naar een klinisch geneticus?

A

Omdat erfelijke down altijd 46 chromosomen heeft, dus bij 47 is het per definitie niet erfelijk

89
Q

Wat voor soort chromosoomafwijking zie je vaker bij azoöspermie? En bij oligospermie?

A

Azoöspermie: numerieke chromosoomafwijkingen
Oligospermie: structurele chromosoomafwijkingen

90
Q

Wat is het meest frequent aangedane gen op het Y-chromosoom wat voor mannelijke infertiliteit kan zorgen? Hoe kan dit toch worden overgegeven aan zonen?

A

Het AZFc gen, een azoöspermie factor, dit is betrokken bij de spermatogenese. Het kan worden overgegeven als bevruchting plaatsvindt via ICSI

91
Q

Hoe kan CCF zorgen voor mannelijke infertiliteit? Hoe kan je ervoor zorgen dat deze mannen toch kinderen kunnen krijgen?

A

Het zorgt voor CBAVD: congenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens. Je kunt met TESE en ICSI toch semen verkrijgen en een eicel bevruchten. Je doet ook een echo van de nieren, omdat CBAVD vaak samen met nieragenesie komt

92
Q

Hoe erft dystrophia myotonica over? Hoe uit zich dit in mannen, en hoe in vrouwen?

A

Het is een repeat aandoening, een mutatie op het DMPK-gen op chromosoom 19.
Mannen: testisatrofie en infertiliteit
Vrouwen: grotere kans op complicaties in zwangerschap (placenta praevia, liggingsafwijking kind, weeënzwakte, atone nabloedingen, niet vorderende uitdrijving)
Foetus: myotone dystrofie door polyhydramnion, premature geboorte, hypotonie

93
Q

Wat houdt anticipatie in bij een genetische aandoening?

A

Het wordt door repeats veroorzaakt, er is een toename van ernst in de volgende generaties, gezien de repeatlengte toeneemt

94
Q

Wat houdt Kallmannsyndroom in? Hoe erft het over?

A

Het is een autosoomaal dominant of recessieve X-linked aandoening met betrekking tot het KAL-1 gen. Het zorgt voor hypogonadotroop hypogonadisme met anosmie

95
Q

Wat is de afwijking bij testiculair feminisatie syndroom? Wat kenmerkt het?

A

Hierbij is iemand 46,XX, maar is er een positief SRY-gen. Het wordt gekenmerkt door azoöspermie, klein testisvolume, cryptorchidisme, hypospadie, soms ambigu genitaal, Rx testosteron voor ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en hynaezomaste-preventie, kort gestalte.

96
Q

Wat is er aan de hand bij het syndroom van Swyer?

A

Hierbij is er sprake van een SRY mutatie/deletie. Dit kan voorkomen bij XY-females, het veroorzaakt streak gonads.

97
Q

Wat is er aan de hand bij het fragiele-X-syndroom? Hoe ontstaat het? Noem wat kenmerken

A

Hierbij is er een repeat aandoening op het FMR1 gen, bij minder dat 200 repeats is er sprake van een premutatie, en bij meer dan 200 repeats is de promotor te ver van het gen en kan het niet meer worden afgelezen.

Kenmerken: mentale retardatie, lang gelaat, grote en afstaande oren, smal en hoog gehemelte, autisme en soms epilepsie. Bij vrouwen milde mentale retardatie

98
Q

Wat kan bij 20% van de vrouwen die een fragiele-X premutatie hebben ontstaan? En bij 10%?

A

20%: Een premature ovariële insufficiëntie -> leidt tot osteoporose
10$: fagiel X-geassocieerde tremor/ataxie

99
Q

Waar kan bij 30% van de mannen een fragiele-X premutatie voor zorgen?

A

Fragiele-X geassocieerde tremor/ataxie, dit ontstaat pas op latere leeftijd (rond de 50 jaar), omdat de penetrantie toeneemt met de leeftijd

100
Q

Wat houdt de developmental origin of health and diseases in?

A

Dit houdt in dat een prikkel in een kritieke ontwikkelingsperiode in de zwangerschap langdurige effecten kan hebben

101
Q

Hoeveel preconceptionele risicofactoren heeft een koppel gemiddeld samen?

A

5

102
Q

Waarom wil je dat vrouwen voor de zwangerschap al foliumzuur nemen?

A

De aanleg van het CZS wordt aangelegd in week 5-8, wanneer je nog niet door hebt dat je zwanger bent

103
Q

Welke 3 soorten preconceptiezorg heb je?

A

Algemeen: voor alle koppels met een kinderwens. Denk aan stoppen met roken, familieanamnese
Specialistisch: voor koppels met kinderwens met een vooraf verhoogd risico
Collectief: voor iedereen: foliumzuur in voeding, foliumzuurcampagnes

104
Q

Wanneer wordt van een premature menopauze gesproken?

A

Als een vrouw jonger dan 40 en ze menopauze krijgt

105
Q

Welke metabole problemen zijn met PCOS geassocieerd?

A

Metabool syndroom, DM2, insulineresistentie, delayed insulin response

106
Q

Hoezo hebben vrouwen met PCOS later in hun leven minder risico op een hersen- of hartinfarct, ondanks hun hoge bloeddruk?

A

Ze hebben een veroogde AMH spiegel en een hogere oestrogeenspiegel. Hierdoor komen ze later in de menopauze, ook beschermt het tegen hart- en vaatziekten

107
Q

Waarom hebben onbehandelde vrouwen met PCOS een verhoogde kans op baarmoederkanker?

A

Ze worden niet ongesteld, maken geen testosteron en hebben daardoor een minder hoge kans op kanker.

108
Q

Wat is de gemiddelde leeftijd waarop vrouwen de menopauze krijgen?

A

51-52

109
Q

Wat is de ideale hoeveelheid kinderen voor een vrouw om zo lang mogelijk te leven?

A

3

110
Q

Waarom is het zo belangrij dat vrouwen blijven bewegen na de menopauze?

A

Het beschermende effect van oestrogenen op je hart- en vaatstelsel is weggevallen, je moet het dus actief gaan onderhouden

111
Q

Aan minimaal 2 van welke 3 criteria moet je voldoen voor PCOS?

A
  1. Oligo/anovulatie
  2. Hyperandrogenisme en/of hirsutisme
  3. PCOM: polycycteuze ovariële morfologie > 20 follikels in één of beide ovaria of >10 ml volume in één of beide ovaria
112
Q

Hoe hangen spermakwaliteit en risico op overlijden samen?

A

Hoe slechter de spermakwaliteit, hoe hoger het risico op overlijden

113
Q

Wat is de relatie tussen DNA repair en menopauze?

A

Betere DNA repair mechanismes zijn geassocieerd met latere menopauze

114
Q

Wat voor invloed heeft het om op latere leeftijd je eerste kind te krijgen als vrouw?

A

Dit lijkt beschermend voor all-cause mortality

115
Q

Wat wordt gedaan bij Hunault <30%?

A

IUI of IVF

116
Q

Wat wordt gedaan bij Hunault >40%?

A

Expecttaief beleid voor 6-12 maanden

117
Q

Welke 4 ‘dys’ klachten horen bij endometriose?

A
  1. Dyspareunie
  2. Dysurie
  3. Dysmennorhoe
  4. Dysisie
118
Q

Noem een aantal indicaties voor chirurgische behandeling van fertiliteitsstoornissen in de vrouw

A
  1. Endometriose
  2. Geperforeerde appendicitis in vg
  3. Verklevingen

Eigenlijk alles van tubapathologie kan veroorzaken

119
Q

Noem 6 mogelijke chirurgische behandelingen van een fertiliteitsstoornis bij de vrouw

A
  1. Adhesiolyse: verwijderen van verklevingen
  2. Coagulatie van endometriose (buienbaarmoederlijk slijmvlies)
  3. Resectie van endometrium (cyste gerelateerd aan endometriose)
  4. Resectie hydrosalpinx (eileider gevuld met vocht)
  5. Myoomenuncleatie
  6. Therapeutische hysteroscopie (septum in baarmoederholte, poliepen of myomen)
120
Q

Wanneer kan ovulatie-inductie worden ingezet, en wanneer niet?

A

Bij een WHO I of WHO II fertiliteitstroonis wel, bij WHO III niet gezien zij al een heel hoog FSH hebben

121
Q

Welke therapie dien je bij een WHO I fertiliteitsstoornis toe als ovulatie-inductie?

A

GnRH pomp of FSH suppletie

122
Q

Welke therapie dien je bij een WHO II fertiliteitsstoornis toe als ovulatie-inductie?

A

tablet (clomifeencitraat, tamoxifen, letrozol) of FSH suppletie (injecties)

123
Q

Noem 4 contra-indicaties voor ovulatie-inductie

A

tubapathologie, ernstige OAT (VCM < 1 miljoen), BMI > 34 en WHO III.

124
Q

Hoe werkt IUI?

A

Semen wordt getimed ingespoten. Hierna worden ovaria gehyperstimuleerd door middel van FSH

125
Q

Noem 3 indicaties voor IUI

A
  1. Onbegrepen infertiliteit met Hunault <30%
  2. Matige zaadkwaliteit (VCM > 3 miljoen)
  3. Cyclusstoornis icm semenafwijking.
126
Q

Noem 5 indicaties voor IVF

A
  1. Absolute tubapathologie
  2. Subfertiliteit man
  3. Idiopathische vruchtbaarheidsstoornissen (ook na IUI)
  4. Cyclusstoornissen na ovulatie-inductie (max 1,5 jaar proberen)
  5. Hooggradige endometriose
127
Q

Beschrijf het proces van IVF (5 stappen)

A

o Bij IVF wordt er gezorgd voor follikelgroei, via punctie wordel follikels opgenomen
o Vijf dagen na punctie wordt een embryo geselecteerd en teruggeplaatst
o Eigen cyclus wordt uitgeschakeld door onderdrukken LH-piek (middel GnRH pomp)
o Ovaria worden ge-overstimuleerd middels FSH-injecties, hierdoor worden meerdere eicellen gestimuleerd
o Wanneer eicellen gerijpt zijn wordt HCG gegeven, hierdoor komen eicellen vrij van de wand en kan een punctie uitgevoerd worden

128
Q

Wat houdt overstimulatie (OHSS) in bij vrouwen die IVF krijgen? Hoe herken je dit?

A

o Bij overstimulatie (OHSS) kan een vrouw te veel vocht verliezen dat in de abdominale ruimte en/of longen terechtkomt. Geeft risico op trombose.
o Tekenen zijn hemoconcentratie, leukocytose, trombocytose, elektrolytstoornissen, ascites, pleurale en pericardiale effusie en ARDS
o Symptomen: opgeblazen gevoel, snelle gewichtstoename, misselijkheid en braken, diarree, dyspneu, oligurie en lethargie

129
Q

Noem 2 indicaties voor ICSI

A
  1. Ernstige semenafwijking
  2. Gefaalde IVF