Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A > Week 1 colleges > Flashcards

Week 1 colleges Flashcards

1
Q

Geef 7 redenen waarom mensen onderling uniek zijn in hun DNA

A
  • SNP’s (single nucleotide polymorphisms)
  • Diploïd genoom (2 setjes chromosomen)
  • Recombinantie (meiotisch)
  • CNV’s (copy number variation)
  • Inversies
  • Repeats
  • Epigenetica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is een indel in het DNA?

A

een insertie/deletie. Op heel veel plekken in het DNA maakt dit niks uit, een kleine variatie zorgt niet meteen voor ziekte maar voor variatie tussen mensen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Noem 5 mogelijkheden waarop chromosomale overerving mis kan gaan

A
  1. Translocatie (hele stukken worden omgewisseld)
  2. Inversie (2 stukjes worden door elkaar gehussels)
  3. Deletie
  4. Aneuploïdie
  5. Afwijkingen in aantal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat houdt somatische verandering/mosaïcisme in? Hoe ontstaat dit?

A
  • Somatisch: ook wel mosaicisme. Niet elke cel van het lichaam is gelijk
  • Tijdens ontwikkeling ontwikkelen bepaalde cellijnen wel en sommige niet normaal. Hoe vroeg in de embryonale ontwikkeling dit gebeurt bepaalt de ernst van de aandoening
  • Vaak zijn dit ernstige afwijkingen, er is er dus geen nageslacht
  • Niet erfelijk voor ouders (dus kans dat broertjes of zusjes het krijgen vrijwel nihiel), mogelijk wel erfelijk voor nageslacht kind
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat houdt bij Mendeliaanse overerving verlaagde penetrantie in? Kun je een voorbeeld noemen?

A
  • Ouders hebben wel aanleg, maar niet bij iedereen is er altijd uiting
    • Sommige mensen krijgen nooit problemen, soms is het leeftijdsafhankelijk (bijv bij dementie, hogere penetrantie bij hogere leeftijd)
    • Denk aan bijvoorbeeld Lynch syndroom. Er is niet één erfelijke eigenschap. Het maakt uit welke je doorkrijgt wat je risico is. MLH1 is bijvoorbeeld gevaarlijker van PMS2
      • Genetische (locus) heterogeniteit: 4 genen veroorzaken vergelijkbaar fenotype
      • Wisselende expressie: leeftijd van presentatie/type kanker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hoe herken je een autosomaal recessieve overerving?

A

Vaak 1 generatie aangedaan, behalve bij consanguine ouders

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de meest voorkomende recessieve ziekte? Welke getallen horen hierbij?

A
  • CF
  • 1/30 Europeanen is CFTR-mutatie drager
  • Kans op 2 dragers: 1/30*1/30 = 1/900
  • Kans 1/4 dat kind CF krijgt = 1/3600
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waarom zijn vrouwen minder aangedaan wanneer ze een afwijken X-chromosoom hebben?

A

Eigenlijk zijn vrouwen in alle cellen mozaïek voor het X-chromosoom. In elke cel wordt willekeurig 1 van die 2 uitgeschakeld. Dit zorgt voor verschillen tussen cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Noem een X-linked recessieve aandoening. Hoe uiten deze zich?

A

Duchenne. Alleen mannen aangedaan, geen overerving van man op man

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe zie je uit overerving dat er sprake is van een X-linked dominantie overerving?

A
  • Bij aangedane vader: dochters allemaal wel aangedaan, zoons juist niet
  • Bij aangedane moeder: voor elk kind 50% kans
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waarom zie je soms dat bij X-linked dominante overerving alleen vrouwen zijn aangedaan?

A

Zij hebben nog een reserve X-chromosoom, bij mannen is het dan lethaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe werken repeat expansie ziekten?

A

Een repeat kan steeds meer voorkomen. Hoe vaker deze achter elkaar voorkomt, hoe gevaarlijker.

Premutatie dragers hebben meer repeats, maar nog geen ziekte. De volgende generatie heeft dan de grens bereikt en heeft teveel repeats, waardoor de ziekte tot uiting komt.

Een voorbeerld is het fragiele X syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waardoor wordt de ernst van mitochondriële overerving bepaald?

A

Door heteroplasmie

Heteroplasmie verwijst naar de variatie in het aantal en type mitochondriën binnen een cel of tussen cellen in hetzelfde organisme

In de context van mitochondriële overerving betekent dit dat:
1. De ernst van een mitochondriële aandoening kan variëren, zelfs binnen één familie
2. Niet alle cellen of weefsels in een persoon evenveel aangedaan hoeven te zijn
3. De mate van heteroplasmie kan invloed hebben op de expressie van de aandoening in verschillende individuen

Dit verklaart waarom beide seksen aangedaan kunnen zijn bij mitochondriële aandoeningen, maar de ernst en manifestatie kunnen variëren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat houdt imprinting/erfelijke epigenetica in?

A

Dit houdt in dat een kind een gen dubbel heeft gekregen van één ouder, en niet van de ander.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem 2 soorten ziektes die worden veroorzaakt door imprinting/erfelijk epigenetica en door welke ouder deze komen en wat ze kenmerken

A
  • Silver-Russel syndroom
    • Kleine lengte
    • Dun
    • Failure to thrive
    • Maternale UPD11
  • Beckwith-Wiedemann syndroom
    • Groot
    • Grote tong
    • Omphalocele
    • Risico op tumoren
    • Paternale UPD11
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat houdt complexe/multifactoriële overerving in?

A

Dit houdt in dat meerdere factoren een rol spelen in de overerving. Niet alleen genetica, maar ook invloeden van buitenaf. Hoe meer monogenetisch een kenmerk is, hoe groter de effect size van dit kenmerk en de kans dat je een aandoening hebt als je het kenmerk hebt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hoe wordt getest hoe zeldzaam een SNP is?

A

Met genome wide association studies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe wordt bepaald hoe groot de invloed van nature of juist nurture is?

A

Met tweelingstudies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat betekenen de volgende termen:
- Subfertiliteit
- Infertiliteit
- Fecundity

A
  • Vruchtbaarheid of fertiliteit is het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten
  • Subfertiliteit = verminderde fertiliteit
    • Vaak probleem van het paar
  • Infertiliteit = absoluut onvermogen
    • Azoöspermie
    • Anovulatie
    • Afsluiting tubae falopii
  • Fecundity = vermogen om levend nageslacht te krijgen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hoe veel % van de menselijke zwangerschappen eindigen in een ‘vroege’ miskraam? En hoe veel in een ‘merkbare’ miskraam?

A

Vroeg: 30-40%
merkbaar: 14%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Noem een aantal leefstijlzaken met negatieve invloed op de fertiliteit

A
  1. Overgewicht (per te hoge BMI punt daalt zwangerschapskans lineair met 4%)
  2. Roken
  3. Alcohol
  4. Koffie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Beschrijf de hormonale cyclus van de vrouw en wat er gebeurt

A
  1. FSH, hierdoor follikelontwikkeling
  2. Oestrogeen stijgt, hierdoor negatieve feedback, waardoor FSH daalt
  3. Follikel matureert, hoge productie oestrogeen, door positieve feedback LH piek
  4. Ovulatie, hierdoor corpus luteum, progestron komt vrij
  5. Progesteron zorgt voor differentiatie endometrium, maar daling LH
  6. Door daling LH daling progesteron, hierdoor afbraak endometrium
  7. Vervolgens weer stijging FSH, hierdoor nieuwe cyclus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hoe wordt tijdens de zwangerschap het endometrium in stand gehouden?

A

HCG neemt de functie van LH over

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Noem 4 mogelijke klachten waar vrouwen mee kunnen komen als ze last hebben van een cyclusstoornis

A
  • Hevige bloeding
  • Onregelmatig
  • Afwezigheid
  • Pijnlijkheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Noem 4 ‘organische’ redenen voor een cyclusstoornis

A
  • Uterus myomatosus (fibroïden)
  • Endometrium/cervix pathologie
  • Stollingsafwijking
  • Iatrogeen (antistolling, IUD)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is de normale duur van een cyclus van een vrouw?

A

25-35 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hoe veel mL verliest een vrouw normaal tijdens de menses? Hoe lang hoort deze te duren?

A

max 80-120 ml, duur 3-6 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat houdt oligomennoroe in?

A

Onregelmatig en minder frequente menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat houdt amenorroe in?

A

Afwezigheid van menstruatie, >4 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat houdt hevig menstrueel bloedverlies in?

A

Regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses, tot Hb ondermijnend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat houdt metorrhagie in? Waarom moet je alert zijn?

A

Bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar. Dit is belangrijk, gezien het op pathologie kan duiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat is dysmenorrhoea?

A

Een pijnlijke menstruatie

33
Q

Hoezo test je voor ovulatie liever op progesteron?

A

Dit wordt door een geel lichaam gemaakt, dan weet je zeker dat er ovulatie is geweest. LH is onhandig gezien de piek maar 1 dag is

34
Q

Noem 2 redenen voor hyperandrogenisme in vrouwen

A

Te veel androgenen, of juist te weinig vrouwenhormonen

35
Q

Wat vertellen de stadia van Tanner je?

A

Hier mee meet je de ontwikkeling van de secundaire vrouwelijke geslachtsorganen

36
Q

Wat is secundaire amenorroe?

A

Dan heeft iemand eerder menstruatie gehad, maar is het nu al 4-6 maanden afwezig

37
Q

Wat is primaire amenorroe? Welke 2 definities zijn er?

A

Wanneer het voorkomen van de menarche te laat is
1. Uitblijven menarche na 14e levensjaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire vrouwelijke geslachtsorganen
2. Uitblijven menarche op 16e levensjaar bij aanwezigheid van secundaire vrouwelijke geslachtsorganen

38
Q

Wat houdt een WHO I cyclusstoornis in? Wat zie je aan het FSH & LH en aan het estradiol?

A

FSH & LH: Laag
Estradiol: Laag

Er is hier een centraal probleem (hypofyse/hypothalamus)

39
Q

Hoe herken je een WHO I cyclusstoornis?

A

Er is een amenorroe

40
Q

Noem 3 oorzakelijke factoren voor een WHO I cyclusstoornis

A
  1. Hypothalamus aanleg/anatomisch probleem (trauma, tumor, Kallman-syndroom)
  2. Hypothalame functiestoornis (idiopathisch, stress)
  3. Hypofyse functiestoornis (aanleg, tumor)
41
Q

Wat is een korte-termijn gevolg van een WHO I cyclusstoornis? En 2 lange-termijn gevolgen?

A

Korte termijn: infertiliteit/anovulatie
Lange termijn: osteoporose, cardiovasculaire complicaties

42
Q

Noem 3 manieren om een WHO I cyclusstoornis te behandelen

A
  1. Cyclusherstel met hormonen, dit is ter preventie van osteoporose
  2. Stress/eetstoornis aanpakken
  3. Ovulatie herstellen met GnRH of gonadotrofines
43
Q

Wat houdt een WHO II cyclusstoornis in? Wat zie je aan het FSH & LH en aan het estradiol?

A

Je meet geen veranderingen in de hormonen ,er is een probleem met de balans

44
Q

Wat moet je bij een WHO II cyclusstoornis altijd uitsluiten?

A

Hyperprolactinemie door een micro (soms macro) adenoom

45
Q

Hoe herken je hyperprolactinemie?

A
  • Oestrogene derving verschijnselen zoaks vagina epitheel atrofie, dyspareuni, osteoporose
  • Tepeluitvloed, waterig, bijderzijds, spontaan of bij milde compressie
  • Laterale velden beperkt van gezichtsveld
46
Q

Hoe behandel je hyperprolactinemie?

A

Met dopamine agonisten. Ovariële functie in binnen enkele weken weer hersteld

47
Q

Noem 4 verschijnselen bij een WHO II cyclusstoornis

A
  1. Oligo- of amenorrhoe
  2. Overgewicht
  3. Hyperandrogenisme (hirutisme, acne, virilisatie)
  4. PCOS
48
Q

Noem 2 korte termijn gevolgen van een WHO II cyclusstoornis

A
  1. Subfertiliteit/anovulatie
  2. Hyperandrogenisme
49
Q

Noem 4 lange termijn gevolgen van een WHO II cyclusstoornis

A
  1. DM2
  2. Endometriumcarcinoom (endometrium blijft maar groeien)
  3. Cardiovasculaire aandoeningen
  4. Depressiviteit
50
Q

Noem 3 soorten therapie voor een type II cyclusstoornis

A
  1. Overgewicht recuderen
  2. Cyclusherstel (vermindering hirutisme & preventie endometriumcarcinoom)
  3. Fertiliteit: ovulatieinductie middels gonadotrofinen
51
Q

Onder welke soort cyclusstoornis valt PCOS? En de overgang?

A

PCOS: WHO II
Overgang: WHO III

52
Q

Wat houdt een WHO III cyclusstoornis in? Wat zie je aan het FSH & LH en aan het estradiol?

A

FSH & LH: verhoogd
Oestradiol: laag

53
Q

Wat is het verschijnsel bij een WHO III cyclusstoornis?

A

Amenorrhoe

54
Q

Noem 3 redenen voor een WHO III cyclusstoornis

A
  1. Natuurlijke verouderin (menopause)
  2. Turner syndroom
  3. Iatrogeen (straling, chemotherapie)
55
Q

Noem 3 lange termijn gevolgen van een WHO III cyclusstoornis

A
  1. Osteoporose
  2. Bijnierinsufficiëntie
  3. Cardiovasculaire complicaties
56
Q

Noem 3 soorten therapie voor een WHO III cyclusstoornis

A
  1. Hormoonsubstitutie therapie
  2. Osteoporose beperken met: Oestradiol, biphosphonaten, lifestyle
  3. IVF/eiceldonatie voor fertiliteitsproblemen
57
Q

Waar is tijdens de meiose chromosoomparing van afhankelijk? (2)

A
  1. Bouquet formation: homologe chromosomen vinden elkaar gezien ze even lang zijn
  2. Het maken van dubbelstrengs DNA breuken: zo kunnen de chromosomen aan elkaar plakken en ze laten pas los bij de deling
58
Q

Hoe vinden X en Y elkaar toch als homologe chromosomen ook al zijn ze niet hetzelfde?

A

Ze lijken op elkaar in de pseudo-autosomale regio. Hier lijken ze net nog op elkaar. Ze komen alleen op dat kleine stukje bij elkaar

59
Q

Noem 3 belangrijke aspecten van de meiose

A
  1. Homologe chromosomen moeten paren
  2. Crossovers worden gevormd
  3. Één haploïde set van chromosomen per dochtercel na meiose I
60
Q

Welke cellen ondersteunen de spermatogenese?

A

De sterolicellen

61
Q

Hoezo kan een man zijn hele leven spermacellen maken?

A

Stamcellen vormen nieuwe stamcellen

62
Q

Wat gebeurt er met de genen die specifiek op de geslachtschromosomen staan tijdens de spermatogenese?

A

Deze hebben een kopie op een autosomaal gen. Hierdoor kan tijdens de meiotische deling, waar de X- en Y- chromosomen 2 weken uitstaan, alsnog glycolyse plaatsvinden. Dit is het autosomaal-testis specifiek gen

63
Q

Waar gebruikt een spermacel acrosine voor?

A

Dit is nodig om de eicel te bereiken

64
Q

Waar gebruikt een spermacel protamine voor?

A

hier wordt het DNA omheen gewikkeld als de kop van de zaadcel heel klein is. Dit is een histon-naar-protamine transitie

65
Q

Waarin worden mRNA’s al in het spermatide stadium gemaakt? Hoe worden deze opgeslagen?

A

Omdat als de kop zo compact is, er geen plek is voor transcriptie. Ze worden opgeslagen als RNP-partikels

66
Q

Wat is een potentieel nadeel van ronde spermatide injectie?

A

Hier is het DNA nog niet zo strak ingepakt, het is nog onduidelijk of dit gevolgen heeft voor de voortplanting

67
Q

Wat houdt het diplotene arrest van de oöcyt in?

A

De oöcyt gaat niet verder dan het diplotene stadium van de profase. Het gaat pas verder als er ovulatie optreedt.

68
Q

Welk arrest treedt op bij een oöcyt in de ovulatie en wordt opgeheven bij bevruchting?

A

Het metafase II arrest

69
Q

Wanneer vormt het eerste poolichaampje van de oöcyt? En wanneer de tweede?

A

Eerste: bij de vorming van de oöcyt
Tweede: na bevruchting

70
Q

Wat is het doel van een ongelijke deling bij oöcyten?

A

Dan krijgt één cel alle organellen en al het cytoplasma, om zo goed te kunnen voortplanten

71
Q

Welke 4 gebeurtenissen vinden plaats tijdens de groei van een oöcyt?

A
  1. Tijdens de groei in de diplotene fase vindt synthese van maternaal mRNA en rRNA plaats voor de vroege embryonale fase -> voorraad materiaal voor de klievingsdelingen
  2. Vorming van zona pellucida
  3. Vorming gap junctions tussen granulosecellen van het follikels en de eicel
  4. De vorming van de corticale granula
72
Q

Wat is de functie van de zona pellucida?

A

Deze wordt na bevruchting hard, hij dient ter voorkoming van polyspermie

73
Q

Wat is het nut van gap junctions tussen de granulosacellen en de eicel?

A

Deze zorgen voor communicatie zodat de oöcyt niet te snel verder gaat ontwikkelen

74
Q

Wat is de functie van de corticale granula?

A

Dit zijn blaasjes met enzymen die een rol spelen bij de bevruchting. Ze zitten net onder de zona pellucida, waarmee ze kunnen versmelten om zo polyspermie te voorkomen

75
Q

Hoezo kan tijdens een LH piek een follikel opeens verder met de meiose?

A

LH zorgt voor verdwijning van de gap junctions, hierdoor kan meiotic inhibitory factor de oöcyt niet meer beïnvloeden en is er voortgang tot metafase II

76
Q

Hoe wordt na bevruchting het arrest in metafase II opgeheven?

A

De calciumconcentratie neemt toe in de cel

77
Q

Met welke normale checkpoints zijn het diploteenarrest en het metafase-II arrest in oöcyten te vergelijken?

A

Diploteenarrest: G2/M checkpoint
Metafase-II arrest: exit M checkpoint

78
Q

Wat is de volgorde van de 5 cellen bij de spermatogenese? Bij welke momenten in de fase komen deze voor?

A
  1. Spermatogonium
  2. Primaire spermatocyt (na profase meiose I)
  3. Secundaire spermatocyt (na meiose I)
  4. Spermatide (na meiose II)
  5. Spermatozoa (na rijping en vorming staart)
79
Q
A

3A (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions