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AMC Gynécologie-Obstétrique > Vignette 7 - Dépistage et diagnostic prénatal > Flashcards

Vignette 7 - Dépistage et diagnostic prénatal Flashcards

1
Q

But diagnostic prénatal

A
  • Diminuer mortalité prénatale
  • Diminuer morbidité et mortalité périnatale
  • Dépister malformations prénatales
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Q

Grossesses à risque

A
  • Âge < 18 ou > 35
  • Multiparité
  • Grossesse gemellaire
  • Placenta praevia, décollement placentaire
  • Immunisation Rh
  • RCIU, macrosome, malformations, présentation
  • ATCD FC ou MIU
  • ATCD CS ou chirurgie utérine
  • ATCD Prématurité / MAP
  • Comorbidités mère : diabète, CV, HTA, pulm, rénales, HIV, lupus
  • Abus de substances
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3
Q

1ère consultation

A

8-12SA

  • But : AG, terme et FdR
  • Echographie (11-14)
  • Double test 1er trimestre (11-13 6/7)
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4
Q

Echographie 1er trimestre

A
  • Localisation
  • Malformation / tumeurs utérines
  • Nb d’embryons : chorionicité et amnionicité
  • Grossesse évolutive : actiité card., vitalité
  • Biométrie datation - AG : longueur céphalo-caudale (corriger AG si > 7j diff) –> 40mm à 80mm = N
  • Position placenta
  • BIP (diamètre bipariétal)
  • Clarté nucale
  • Morphologie précoce : pôle céphalique, face, rachis, thorax (coeur, poumons), paroi abdo et insertion funiculaire, tractus urinaire, membres
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5
Q

Qu’est ce que la clarté nucale

A

Collection sous-cutanée physiologique de fluide derrière la nuque du fœtus avant 14
SA –> + important en cas de trisomie 21 (> 3.5mm) ou autre anomalie CHR / génétique, problème CV, problème lymphatique, hernies diaphragmatiques, dysplasie squelette, neuromuscu, anémie, hypoprotéinémie, infection

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6
Q

Fin organogenèse

A

12 SA

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7
Q

Double test 1er trimestre

A

Clarté nucale + dosage ßhCG et PAPP-A (spé placenta) + âge mère, AG, ATCD

  • Calcul risque T21
  • Augmentation risque : ßhCG et PAPP-A diminuée (T18, T13 et triploïdie) ou que PAPP-A diminuée et ßhCG augmentée (T21)
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8
Q

Risque trisomie 21

A
  • < 1/100 : risque élevé –> prélèvement villosités choriales (PVC)
  • < 1/100 - 1/1000 : intermédiaire –> NIPT, amniocentèse
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9
Q

2ème consultation

A

15-18 SA

  • AFP
  • Double test 2ème trimestre ou What If si pas fait au 1er trimestre
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10
Q

Alphafoetoprotéine

A

1) Augmentée en cas de NFTN : colonne vertébrale fendue, malfo os / muscu / cutanée ME, myéloméningocèle, hydrocéphalie
- Paraplégie
- Incontinence urinaire
- Défaut élimination selles
- Déformation pieds
- Hydrocéphalie
- Déficit intellectuel

2) Diminuée pour T21

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11
Q

2ème échographie morphologique

A

20 SA

  • Morphologie : malformations
  • Biométrie : diamètre céphalique, abdominaux
  • Vitalité
  • LA, localisation placentaire, position
  • Doppler utérin et mesure du col selon le cas
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12
Q

Indications US 20 SA de faire caryotype

A
  • Holoprosencéphalie
  • Ventriculomégalie sévère
  • Anomalies cardiaques
  • Anomalies de la face
  • Anomalies du système génito-urinaire et gastro-intestinal
  • Omphalocèle
  • Hernie diaphragmatique
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13
Q

Signes échographiques T18

A 
o RCIU précoce
o Tête en fraise
o Absence du corps calleux, kystes choroïdes
o Fente labio-palatine, micrognathie
o Atrésie oesophagienne
o Malformations cardiaques
o Hernie diaphragmatique
o Omphalocèle, artère ombilicale unique
o Anomalies rénales
o Myélo-méningocèle
o Os courts, aplasie radiale, pieds bots, doigts croisés 
o Bradycardie
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14
Q

Signes échographiques T13

A 
o RCIU précoce
o Tachycardie
o Holoprosencéphalie,
microcéphalie 
o Fentes labio-palatines 
o Anomalies cardiaques
o Polydactylie 
o Omphalocèle
o Reins agrandis, échogènes
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15
Q

Signes échographiques Turner

A 
o RCIU précoce
o Hygromacolli, oedème généralisé 
o Ascite, collections pleurales
o Tachycardie
o Anomalies cardiaques
o Reins en fer à cheval, hydronéphrose
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16
Q

Présentation clinique T21

A
  • Déficit intellectuel et handicap physique
  • Hypotonie de naissance
  • Epicanthus
  • Macroglossie
  • Pli palmaire unique
  • Tendance aux infections et leucémie
  • Malformations cardiaques
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17
Q

Signes échographiques T21

A 
o CAV et autres cardiopathies
o Atrésie duodénale
o Omphalocèle
o Hernie diaphragmatique
o Clinodactylie, hypoplasie 2è phalange auriculaire 
o Sandal Gap
o Brachycéphalie
o Marqueurs mineurs :
▪ Nuque épaisse
▪ Absence OPN
▪ Hydronéphrose modérée 
▪ Fémur et humérus courts 
▪ Ventriculomégalie discrète 
▪ Intestins hyperéchogènes
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18
Q

Indications amniocentèse

A
  • Risque augmenté T21 dépistage 1-2ème trimestre
  • Anomalies morphologiques
  • Rechercher atteinte infectieuse virale / parasitaire
  • Demande mère à discuter
  • > 35 ans
  • Anomalie CHR familiales, maladies monogéniques
  • ATCD anomalie CHR
  • ATCD FC à répétitions
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19
Q

Méthode amniocentèse

A

Dès 15 SA

  • Voie abdominale
  • Sous écho : suivi aiguille, repérage foetus, repérage sgnmt et hématome point ponction, contrôle BCF fin de geste
  • 10-15 mL LA avec c. foetales : QF-PCR, culture cellules, micro-array, +/- dosage AFP
20
Q

But amniocentèse

A

o Caryotype ± FISH
o Biochimie
o PCR sur matériel infectieux
o Décharge d’un polyhydramnios

21
Q

Syndrome transfuseur-transfusé

A

Si placenta biamniotique : possibles anastomoses
entre les 2 fœtus -> si sont déséquilibrées (une plus importante que l’autre) un des fœtus est favorisé et l’autre reçoit moins (mais si un reçoit trop -> problème aussi pour lui). On peut intervenir en brûlant ces anastomoses

22
Q

Risques amniocentèse

A 
FC
Pied bot
Rupture membranes
Répétition
Problème technique
Chorioamnionite, sgnmt
ITG
23
Q

PVC (ponction villosité choriales)

  • But
  • IC
A

> 12 SA

  • Evaluation CHR, enzymes, biochimie
  • IC : signes d’appel écho, affections à récurrence élevée, demande caryotype
24
Q

Méthode PVC

A
  • Transcervicale : dès 11 SA –> sous contrôle écho, désinfection col puis mise cathéter –> aspiration / traction villosités
  • Transabdominale : dès 11 SA –> similaire à amniocentèse

–> QF-PCR, cultures cellulaires, micro-array

25
Q

Risques PVC

A
  • Mosaïque (vraie ou limitée au placenta)
  • Echec, perforation oeuf, sgnmt
  • FC
  • Immunisation Rh
  • Réduction des membres : +++ si 8-10 SA
26
Q

Cordoncentèse : définition, méthode

A

Prélèvement sang foetal, par foetoscopie

  • Dès 18 SA
  • Contrôle écho, asepsie et AL
  • Ponction veine ombilicale
  • Quantité selon âge : 20 SA = 2-4 cc
27
Q

Indication cordoncentèse

A
  • Dx prénatal
  • Anomalie CHR
  • Maladies génétiquement déterminés
  • Infections materno-foetales
28
Q

Risque cordoncentèse

A 
o Difficultés et échecs de prélèvement 
o Bradycardie
o Hémorragies funiculaire/placentaire o Hématome du cordon
o Déclenchement du travail
o Rupture des membranes
o Infection
o MIU
29
Q

DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif)

A

Dès 9-10 SA : ADN foetal libre trophoblastique dans sang maternel

  • T21, T13, T18, anomalies gonosomiques, triploïdies, sexe CHR, facteur Rh, groupe sanguin foetal, …
  • A confirmer via intervention invasive
30
Q

Zygotie (jumeaux)

A

1 ovule = monozygotes

2 ovules = dizygotes

31
Q

Chorionicité / Amniocité

A

Référence à la placentation (chorion) et poches d’eaux (amnio)

  • Monochoriale : mono ou biamniotiques, monozygotes
  • Bichoriales : mono ou dizygotes
32
Q

Grossesses gémellaires monozygotes

A

Séparation pdt 2 premières semaines

  • Stade morula (12-16 cellules) : bichoriale, biamniotique
  • Après stade morula : 1 seul placenta = monochorial
  • > 9ème jour : monochorial monoamniotique
  • > 13ème jour : jumeaux siamois
33
Q

Grossesse bichoriale biamniotique : dx

A

1) 1er trimestre
- 2 sacs gestationnels, 2 membranes (chorion / amnios) séparés, entourés de trophoblaste
- Cloison formée de 4 couches : 2 couches choriales et 2 couches amniotiques

2) Après : amincissement cloison
- Pôle anembryonnaire : chorion laeve
- Pôle embryonnaire : chorion frondosum
- Signe du lambda : disparait avec AG

34
Q

Grossesse monochoriale biamniotique : dx

A

1) 1er trimestre : 1 sac pour 2 embryon, 2 cavités amniotiques
2) 12-14SA : cloison avec 2 couches d’amnion, pas de chorion frondosum
- Signe du T : fusion chorion et amnion 16SA

35
Q

Grossesse monochoriale monoamniotique : dx

A

Pas de cloison : cordons emmêlés = monoamniocité

36
Q

Suivi grossesse gémellaire

A
  • Surveillance étroite

- Déclenchement accouchement selon chorion et amnios

37
Q

Suivi bichorial biamniotiques non CPT

A
  • Suivi 1x/M : biométrie, doppler ombilical dès 20 SA

- Acccouchement déclenché à 38 SA

38
Q

Suivi monochorial biamniotiques non CPT

A
  • Suivi 2x/M par US

- Terme optimal : 36-37 SA

39
Q

Suivi jumeaux monochoriaux

A
  • US 2x/S dès 16 SA
  • Hospitalisation 28 SA
  • CS à 32-34 SA
40
Q

Présentation jumeaux

A
  • 2 céphaliques
  • 1er céphalique et 2ème autre présentation
  • 1er enfant pas en céphalique
41
Q

Mode accouchement jumeaux

A
  • AVB : si 1er en céphalique
  • CS : 1er en siège ou tranverse, 1er céphalique mais poids estimé inférieur au 2ème en siège, monoamniotiques, grossesses multiples de haut rang
42
Q

CPT mère (jumeaux)

A
  • Hyperémèse
  • Sgnmt début grossesse
  • Hémorragie ante-partum et du postpartum
  • HTA et prééclampsie
  • Anémie : plus de besoin en acide folique
  • Mortalité x2
43
Q

CPT foetales (jumeaux)

A
  • Avortement précoce 10-14 SA ou tardif < 24 SA
  • Prématurité
  • RCIU
  • MIU
44
Q

CPT jumeaux monochoriaux

A

1) Syndrome transfuseur-transfusé : hydramnios-oligoamnios –> altérations neuro, IR postnatale transitoire, sténose pulm et infarctus organes (receveur), mortalité
- Photo-coagulation anastomoses plaque choriale
- Amnio-drainage
2) Synd. anémie polycythémie : déseq circu anastomoses
3) RCIU sélectif

45
Q

CPT jumeaux monoamniotiques

A
  • STT chronique rare
  • STT aigu (compression cordon) : mort 2 foetus
  • Enchevêtrement cordons
  • Siamois

AMC Gynécologie-Obstétrique (18 decks)

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