Vignette 7 - Dépistage et diagnostic prénatal Flashcards
But diagnostic prénatal
- Diminuer mortalité prénatale
- Diminuer morbidité et mortalité périnatale
- Dépister malformations prénatales
Grossesses à risque
- Âge < 18 ou > 35
- Multiparité
- Grossesse gemellaire
- Placenta praevia, décollement placentaire
- Immunisation Rh
- RCIU, macrosome, malformations, présentation
- ATCD FC ou MIU
- ATCD CS ou chirurgie utérine
- ATCD Prématurité / MAP
- Comorbidités mère : diabète, CV, HTA, pulm, rénales, HIV, lupus
- Abus de substances
1ère consultation
8-12SA
- But : AG, terme et FdR
- Echographie (11-14)
- Double test 1er trimestre (11-13 6/7)
Echographie 1er trimestre
- Localisation
- Malformation / tumeurs utérines
- Nb d’embryons : chorionicité et amnionicité
- Grossesse évolutive : actiité card., vitalité
- Biométrie datation - AG : longueur céphalo-caudale (corriger AG si > 7j diff) –> 40mm à 80mm = N
- Position placenta
- BIP (diamètre bipariétal)
- Clarté nucale
- Morphologie précoce : pôle céphalique, face, rachis, thorax (coeur, poumons), paroi abdo et insertion funiculaire, tractus urinaire, membres
Qu’est ce que la clarté nucale
Collection sous-cutanée physiologique de fluide derrière la nuque du fœtus avant 14
SA –> + important en cas de trisomie 21 (> 3.5mm) ou autre anomalie CHR / génétique, problème CV, problème lymphatique, hernies diaphragmatiques, dysplasie squelette, neuromuscu, anémie, hypoprotéinémie, infection
Fin organogenèse
12 SA
Double test 1er trimestre
Clarté nucale + dosage ßhCG et PAPP-A (spé placenta) + âge mère, AG, ATCD
- Calcul risque T21
- Augmentation risque : ßhCG et PAPP-A diminuée (T18, T13 et triploïdie) ou que PAPP-A diminuée et ßhCG augmentée (T21)
Risque trisomie 21
- < 1/100 : risque élevé –> prélèvement villosités choriales (PVC)
- < 1/100 - 1/1000 : intermédiaire –> NIPT, amniocentèse
2ème consultation
15-18 SA
- AFP
- Double test 2ème trimestre ou What If si pas fait au 1er trimestre
Alphafoetoprotéine
1) Augmentée en cas de NFTN : colonne vertébrale fendue, malfo os / muscu / cutanée ME, myéloméningocèle, hydrocéphalie
- Paraplégie
- Incontinence urinaire
- Défaut élimination selles
- Déformation pieds
- Hydrocéphalie
- Déficit intellectuel
2) Diminuée pour T21
2ème échographie morphologique
20 SA
- Morphologie : malformations
- Biométrie : diamètre céphalique, abdominaux
- Vitalité
- LA, localisation placentaire, position
- Doppler utérin et mesure du col selon le cas
Indications US 20 SA de faire caryotype
- Holoprosencéphalie
- Ventriculomégalie sévère
- Anomalies cardiaques
- Anomalies de la face
- Anomalies du système génito-urinaire et gastro-intestinal
- Omphalocèle
- Hernie diaphragmatique
Signes échographiques T18
o RCIU précoce o Tête en fraise o Absence du corps calleux, kystes choroïdes o Fente labio-palatine, micrognathie o Atrésie oesophagienne o Malformations cardiaques o Hernie diaphragmatique o Omphalocèle, artère ombilicale unique o Anomalies rénales o Myélo-méningocèle o Os courts, aplasie radiale, pieds bots, doigts croisés o Bradycardie
Signes échographiques T13
o RCIU précoce o Tachycardie o Holoprosencéphalie, microcéphalie o Fentes labio-palatines o Anomalies cardiaques o Polydactylie o Omphalocèle o Reins agrandis, échogènes
Signes échographiques Turner
o RCIU précoce o Hygromacolli, oedème généralisé o Ascite, collections pleurales o Tachycardie o Anomalies cardiaques o Reins en fer à cheval, hydronéphrose
Présentation clinique T21
- Déficit intellectuel et handicap physique
- Hypotonie de naissance
- Epicanthus
- Macroglossie
- Pli palmaire unique
- Tendance aux infections et leucémie
- Malformations cardiaques
Signes échographiques T21
o CAV et autres cardiopathies o Atrésie duodénale o Omphalocèle o Hernie diaphragmatique o Clinodactylie, hypoplasie 2è phalange auriculaire o Sandal Gap o Brachycéphalie o Marqueurs mineurs : ▪ Nuque épaisse ▪ Absence OPN ▪ Hydronéphrose modérée ▪ Fémur et humérus courts ▪ Ventriculomégalie discrète ▪ Intestins hyperéchogènes
Indications amniocentèse
- Risque augmenté T21 dépistage 1-2ème trimestre
- Anomalies morphologiques
- Rechercher atteinte infectieuse virale / parasitaire
- Demande mère à discuter
- > 35 ans
- Anomalie CHR familiales, maladies monogéniques
- ATCD anomalie CHR
- ATCD FC à répétitions
Méthode amniocentèse
Dès 15 SA
- Voie abdominale
- Sous écho : suivi aiguille, repérage foetus, repérage sgnmt et hématome point ponction, contrôle BCF fin de geste
- 10-15 mL LA avec c. foetales : QF-PCR, culture cellules, micro-array, +/- dosage AFP
But amniocentèse
o Caryotype ± FISH
o Biochimie
o PCR sur matériel infectieux
o Décharge d’un polyhydramnios
Syndrome transfuseur-transfusé
Si placenta biamniotique : possibles anastomoses
entre les 2 fœtus -> si sont déséquilibrées (une plus importante que l’autre) un des fœtus est favorisé et l’autre reçoit moins (mais si un reçoit trop -> problème aussi pour lui). On peut intervenir en brûlant ces anastomoses
Risques amniocentèse
FC Pied bot Rupture membranes Répétition Problème technique Chorioamnionite, sgnmt ITG
PVC (ponction villosité choriales)
- But
- IC
> 12 SA
- Evaluation CHR, enzymes, biochimie
- IC : signes d’appel écho, affections à récurrence élevée, demande caryotype
Méthode PVC
- Transcervicale : dès 11 SA –> sous contrôle écho, désinfection col puis mise cathéter –> aspiration / traction villosités
- Transabdominale : dès 11 SA –> similaire à amniocentèse
–> QF-PCR, cultures cellulaires, micro-array
Risques PVC
- Mosaïque (vraie ou limitée au placenta)
- Echec, perforation oeuf, sgnmt
- FC
- Immunisation Rh
- Réduction des membres : +++ si 8-10 SA
Cordoncentèse : définition, méthode
Prélèvement sang foetal, par foetoscopie
- Dès 18 SA
- Contrôle écho, asepsie et AL
- Ponction veine ombilicale
- Quantité selon âge : 20 SA = 2-4 cc
Indication cordoncentèse
- Dx prénatal
- Anomalie CHR
- Maladies génétiquement déterminés
- Infections materno-foetales
Risque cordoncentèse
o Difficultés et échecs de prélèvement o Bradycardie o Hémorragies funiculaire/placentaire o Hématome du cordon o Déclenchement du travail o Rupture des membranes o Infection o MIU
DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif)
Dès 9-10 SA : ADN foetal libre trophoblastique dans sang maternel
- T21, T13, T18, anomalies gonosomiques, triploïdies, sexe CHR, facteur Rh, groupe sanguin foetal, …
- A confirmer via intervention invasive
Zygotie (jumeaux)
1 ovule = monozygotes
2 ovules = dizygotes
Chorionicité / Amniocité
Référence à la placentation (chorion) et poches d’eaux (amnio)
- Monochoriale : mono ou biamniotiques, monozygotes
- Bichoriales : mono ou dizygotes
Grossesses gémellaires monozygotes
Séparation pdt 2 premières semaines
- Stade morula (12-16 cellules) : bichoriale, biamniotique
- Après stade morula : 1 seul placenta = monochorial
- > 9ème jour : monochorial monoamniotique
- > 13ème jour : jumeaux siamois
Grossesse bichoriale biamniotique : dx
1) 1er trimestre
- 2 sacs gestationnels, 2 membranes (chorion / amnios) séparés, entourés de trophoblaste
- Cloison formée de 4 couches : 2 couches choriales et 2 couches amniotiques
2) Après : amincissement cloison
- Pôle anembryonnaire : chorion laeve
- Pôle embryonnaire : chorion frondosum
- Signe du lambda : disparait avec AG
Grossesse monochoriale biamniotique : dx
1) 1er trimestre : 1 sac pour 2 embryon, 2 cavités amniotiques
2) 12-14SA : cloison avec 2 couches d’amnion, pas de chorion frondosum
- Signe du T : fusion chorion et amnion 16SA
Grossesse monochoriale monoamniotique : dx
Pas de cloison : cordons emmêlés = monoamniocité
Suivi grossesse gémellaire
- Surveillance étroite
- Déclenchement accouchement selon chorion et amnios
Suivi bichorial biamniotiques non CPT
- Suivi 1x/M : biométrie, doppler ombilical dès 20 SA
- Acccouchement déclenché à 38 SA
Suivi monochorial biamniotiques non CPT
- Suivi 2x/M par US
- Terme optimal : 36-37 SA
Suivi jumeaux monochoriaux
- US 2x/S dès 16 SA
- Hospitalisation 28 SA
- CS à 32-34 SA
Présentation jumeaux
- 2 céphaliques
- 1er céphalique et 2ème autre présentation
- 1er enfant pas en céphalique
Mode accouchement jumeaux
- AVB : si 1er en céphalique
- CS : 1er en siège ou tranverse, 1er céphalique mais poids estimé inférieur au 2ème en siège, monoamniotiques, grossesses multiples de haut rang
CPT mère (jumeaux)
- Hyperémèse
- Sgnmt début grossesse
- Hémorragie ante-partum et du postpartum
- HTA et prééclampsie
- Anémie : plus de besoin en acide folique
- Mortalité x2
CPT foetales (jumeaux)
- Avortement précoce 10-14 SA ou tardif < 24 SA
- Prématurité
- RCIU
- MIU
CPT jumeaux monochoriaux
1) Syndrome transfuseur-transfusé : hydramnios-oligoamnios –> altérations neuro, IR postnatale transitoire, sténose pulm et infarctus organes (receveur), mortalité
- Photo-coagulation anastomoses plaque choriale
- Amnio-drainage
2) Synd. anémie polycythémie : déseq circu anastomoses
3) RCIU sélectif
CPT jumeaux monoamniotiques
- STT chronique rare
- STT aigu (compression cordon) : mort 2 foetus
- Enchevêtrement cordons
- Siamois
