VIb Flashcards
Genómica funcional
determinación de la función biológica e interacciones de los genes y su regulación “descubrimiento de genes”
genómica estructural
identificación y estudio de la secuencia del genoma y sus variantes, polimorfismos, mutaciones, repeticiones, inserciones
Localización y construcción de mapas
Identificar y predecir la conformación tridimensional y funciones de las proteínas modificadas
Genómica comparativa
estudio comparativo estructural y funcional de los genomas para explicar evolutivas y funcionales
determinación de la función biológica e interacciones de los genes y su regulación “descubrimiento de genes”
genómica funcional
identificación y estudio de la secuencia del genoma y sus variantes, polimorfismos, mutaciones, repeticiones, inserciones
genómica estructural
Localización y construcción de mapas
genómica estructural
Identificar y predecir la conformación tridimensional y funciones de las proteínas modificadas
genómica estructural
estudio comparativo estructural y funcional de los genomas para explicar evolutivas y funcionales
genómica comparativa
Apareamiento complementario de las bases
centro de todos los procesos que conciernen a los ácidos nucleicos
Temperatura a la cual al DNA se desnaturaliza
Tm
De qué depende la Tm
de la longitud de la cadena y la proporción de GC
A mayor proporción de GC…
mayor Tm
Dos hebras separadas y complementarias reconstituyen una doble hélice
renaturalización
Entre dos secuencias complementarias que previamente fueron separadas por desnaturalización
renaturalización
disminución gradual de la temperatura
renaturalización
Inicialmente se aparean algunas bases de diferentes zonas entre las
cadenas complementarias y después se extienden estas zonas
mediante un mecanismo de cremallera.
renaturalización
Cuando los ácidos nucleicos implicados proceden de
fuentes diferentes
hibridación
No estaban previamente formando una doble cadena
hibridación
Tm
La temperatura que corresponde a la mitad del incremento de
la absorbancia
cinética de renaturalización
brinda información de la
complejidad del genoma.
Cuanto menor sea el tamaño del genoma
mayor es el número
de genomas en un peso particular de DNA y más probable la
colisión entre los fragmentos complementarios
Una solución con elevada [DNA] incubada por breve tiempo
tiene la misma Cot que
una de baja [DNA] incubada en un lapso
mayor de tiempo.
en una preparación de fragmentos de DNA eucariota, las diferentes secuencias de nucleótidos se encuentran presentes en concentraciones muy variables
verdadero
Fracciones de renaturalización
muy repetida
moderadamente repetida
no repetida
Fracción de renaturalización que representa hasta el 10% del DNA total
muy repetida
Fracción de renaturalización muy repetida
centrómero, heterocromatina
se repiten una y otra vez sin interrupción (repetidos en tándem)
Tipos de repetidos en tándem
satélite
minisatélite
microsatélite
Repetidos en tándem satélite
secuencias cortas (5 a pocos cientos de pb de longitud) que forman segmentos muy largos
Repetidos en tándem minisatélite
10 a 100 pb de longitud en segmentos de unas 3 000 repeticiones
el número de repetidos aumenta o disminuye de una generación a la siguiente como resultado de entrecruzamiento desigual durante la meiosis
el número de repetidos aumenta o disminuye de una generación a la siguiente como resultado de entrecruzamiento desigual durante la meiosis
Repetidos en tándem minisatélite
Repetidos en tándem microsatélite
Secuencias muy cortas (1-5 Pb de longitud) casi siempre en pequeños
segmentos de 10 a 40 Pb de longitud.
Fracciones de renaturalización moderadamente repetidas
Con funciones codificantes (histonas)
Sin funciones codificantes (rRNAs, tRNAs)
Fracciones de renaturalización no repetidas
— Representa solamente el 1.50% del genoma humano.
— Todas las proteínas diferentes a las histonas.
SNP
Variaciones en un único nucleótido presentes en al menos un 1% de la población
El tipo más común de variación genética en humanos
SNP
La mayoría existen como dos alelos alternos
SNP
Pueden estar o no en la región codificante del gen
SNP
Pueden no estar involucrados en la enfermedad, pero si están asociados a los genes relacionados a ella se pueden usar como marcadores moleculares
SNP
Halotipos
Conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser
heredados juntos porque están muy cerca en el mismo cromosoma
En los halotipos se forman quiasmas de recombinación
no
Combinación de alelos o
conjunto de SNPs
halotipos
Cada variante de halotipo se caracteriza por…
un grupo específico de alelos o SNPs que se encuentran juntos en una combinación específica en cada cromosoma
Mapa genético
baja resolución
Mapas físicos
alta resolución
Qué son los mapas físicos
Distancia real entre marcadores basada en pares de bases (secuenciación)
Mapas genéticos (ligamiento)
Diagrama que muestra la posición relativa de una secuencia o gen específico a lo largo del cromosoma
es la máxima frecuencia de recombinación de dos loci que posteriormente quedarán sobre cromosomas separados
0.5 (50%)
es la unidad de los mapas genéticos de ligamiento realizados por recombinación en eucariotas diploides
centimorgan
centimorgan
unidad indivisible
A cuánto equivale un centimorgan
a un 1% de frecuencia de recombinación, o lo que es lo mismo, a 1 unidad de mapa
Tipo de digestión en la que la misma enzima de restricción corta en sitios distintos
digestión parcial
Tipo de restricción en la que se usan diferentes enzimas de restricción y cortane n vaios lugares
digestión completa
Cómo se puede incrementar el tamaño promedio de los fragmentos producidos por la digestión de la enzima de restricción
terminando la reacción antes de que se complete el corte de todos los sitios de reconocimiento
Se usan en la estrategia para ensamblar el genoma
mapeo scalfolds
scalfold
conting
Conting
Es un grupo de segmentos traslapantes de DNA que juntos representan una región consenso de DNA
Qué se utiliza en el contig
algoritmos computaciones para ensamblar contigs derivados de miles de
secuencias traslapantes
Cuál es la redundancia obtenida en el contig
5-10%
El alineamiento…
ensambla clones contiguos y aumenta la exactitud de la secuencia creando una consenso
Determinación de la secuencia de los Gaps: Gap filling project
diseño de primers
PCR
secuenciación
Determinación de la secuencia de los Gaps: genome annotation project
BLAST nueva secuencia vs NCBI Database
identificación de genes ortólogos
identificación de codones de inicio y paro
Determinación de la secuencia de los Gaps: genome finishing project
evaluación de la calidad de la secuencia
resecuenciación
Anotación del genoma
Proceso de añadir capas de análisis e interpretación necesarias para extraer el significado biológico de las secuencias genómicas y ponerlas en el contexto de los procesos biológicos
