VIa Flashcards
Objetivo del proyecto genoma humano
desarrollo de tecnología para recolección, almacenamiento, destribución y análisis de datos
Biblioteca genómica
Células bacterianas transformadas con vectores BAC cuyo inserto es un fragmento de da genómico
tamaño promedio de los fragmentos de la enzima de restricción si la enzima reconoce 6 pb…
La secuencia aparecerá como 4^6 =4,096
Porcentaje del genoma humano ensamblado en fragmentos de 10 millones de pb
8%
Número de secuencias codificantes
26, 588
A pesar de que hay agrupamiento de genes evidentes, la mitad de ellos están separados por…
secuencias NO codificantes
- 1.1% exones
- 24% intrones
- 75% regiones intergénicas
Porcentaje de SNPs (polimorfismos de nucleótico sencillo)
menos de 1%
Alto contenido de …… en los genes
GC
Función de GC
reguladora de la transcripción
Dónde se encuentra mayor % de GC
en regiones cercanas a los genes
Principio de la evolución molecular
Si se conserva, debe ser importante
La mayor parte del genoma son…
regiones intergénicas e intrones
En el primer borrador publicado se concluyó que el genoma humano contenía…
30, 00 genes codificantes
Comparándonos con los chimpancés, los genomas difieren en …
4%
FOXP2
muestra diferencias en AA con el chimpancé y mutaciones en el humano generan trastorno del habla y el lenguaje, incapacidad de mov. musculares y finos de los labios y lengua
Human Transcripome Array 2.0
44, 699 genes codificantes
22, 829 genes no codificantes
% regiones reguladoras
0.5%
% de función importante y desconocida hasta ahora
3%
Número de exones por transcrito en Otto
19.7% tienen o 2 exones
Vista esquemàtica de la distribución de las interrupciones y largos gaps en las secuencias de los cromosomas
Par superior. PFP
Par inferior. Celera
Azul. Gaps menor que 10,000 pb
Rojo. Gaps mayor que 10,000 pb
Negro. Número de gaps
