Utvecklingsrelaterade tillstånd

Question 1

Redogör för hur autism tar sig i uttryck i vuxen ålder.

Answer 1

• Svårigheter med:
• Social kommunikation
• Repetitiva, begränsade beteenden
  tendens att fastna i olika rutiner
• Svårigheter att hantera och bearbeta sensorisk information (känslighet)
  starka uttryck
• De flesta med diagnos i barndomen uppfyller kriterier för diagnos även i vuxen ålder. Det händer saker men funktionsnedsättningen kvarstår över tid. Lära sig om sociala situationer via kompensatoriska strategier, särskilt i förhållande till social förståelse.
• Ändringar i hur symtom tar sig i uttryck sker dock: kompensation, strategier (särskilt social förståelse, samspel)
• Hög förekomst av fysisk och psykisk ohälsa
• Större förekomst av suicid och för tidig död än i en typisk population. Kanske kopplat till hur man lever sitt liv men fortfarande oklart
• Brist på arbete, aktivitet och vänner
• Majoritet lever med föräldrar
• Självskattade kognitiva problem i vardagen är betydande. Exekutiva funktionsnedsättningar framförallt. Svårt att få ihop vardagen.

Question 2

Redogör för hur ADHD tar sig i uttryck i vuxen ålder.

Answer 2

• Stora och varaktiga problem med att reglera uppmärksamhet, impulser och aktivitetsnivå
• Ouppmärksamhet: uppmärksammar inte detaljer, tappar uppmärksamhet i en uppgift, har svårt att organisera och slutföra aktiviteter, att lyssna, distraheras lätt, följa instruktioner. Saker som krävs för att fungera bra i skolan. Problem som man även bär med sig i vuxenlivet.
• Hyperaktivitet och impulsivitet: motorisk orolig, rastlös, lätt att bli uttråkad, svårt att bromsa och kontrollera impulser, svårt att vänta på sin tur, svårt med turtagning, Mer uttalat hos pojkar. Slipas av lite när man blir vuxen men finns ännu kvar.
• • 5% debut under barndomen - 2.5% kvar i vuxen ålder; föranleder senare värdering. Symtomen finns kvar men inte lika kraftiga för vuxna.
• Exekutiva funktionsnedsättningar kvarstår: inhibition, självreglering. Förknippat med kontroll av kognitiva/emotionella funktioner och motivation.
• Hyperaktivitet minskar i vuxen ålder – övergår i en ”inre rastlöshet”alt uttrycks i socialt mer accepterade former jämfört med barn
• Ekonomiska svårigheter är vanliga och är förknippat med ekonomiskt ofördelaktiga val. Även sociala relationer och föräldraskap påverkas negativt
• Kvarstående brist i att etablera och bibehålla komplex uppmärksamhet, arbetsminne
• ADHD i vuxen ålder förknippat med psykisk ohälsa (60-80%)
  arbeten trots hög utbildning (både autism och adhd)
• Byte av arbete, finansiella problem, spelmissbruk
• Kronisk trötthet
• Olyckor i hemmet och trafiken
• Relationsproblem och partnervåld
• Tidig debut av missbruk
• Negativ livsstil: föda, sömn, egenvård
• Ökad risk för allvarlig sjukdom över tid

Question 3

Beskriv översiktligt hur en neuropsykiatrisk utredning genomförs i vuxen ålder.

Answer 3

Det räcker inte med att en person träffar patient utan flera kliniker inblandade, gärna psykolog och läkare. Diagnoser som kräver en uppfattning av hur den här personen fungerar i olika sammanhang och ha utgångspunkter för de beteendeavvikelser.
Intervju
Begripliggöra, inhämta information. Kartlägga hur vardagen ser ut?
* Patient
* Föräldrar, närstående
Större utmaning med adhd pga levande konflikter. Närstående som patienten inte vill att man ska ta kontakt med.
Hereditet
Utvecklingsanamnes
Somatisk och psykiatrisk anamnes, inklusive substans användande
Tidigare utredningar och behandlingar
Aktuella symptom och diagnoser
Tidigare och aktuell sociala förhållanden
Tidigare och aktuell läkemedel
Information från journalföring, skapa sig en livslinje och hur ollika händelser förhåller sig till varandra.

Bedömning
* Skattning, testning, observation
* Medicinsk undersökning

Återkoppling
* Samlad bedömning
* Utlåtande och återföring
Viktigt att utredningen är individuellt utformad. Inte gör för mycket neuropsykologiska tester. misstänker man intellektuell funktionsnedsättning så bör det genomföras.

Autism i vuxen ålder utredning:
* Anamnes, bakgrundsinformation, intervju (underlag för diagnos) Övriga saker som neuropsykologisk testning kan inte användas som stöd för diagnos
* Intervju och formulär: ADI-R, RAADS-14, IDA, ASSQ, AQ
* Neuropsykologisk testning: WAIS (begåvning); vid behov enskilda funktioner: språk, tempo, minne och inlärning, exekutiva funktioner, uppmärksamhet och koncentration, perception och konstruktion, ToM och social kognition
PÅ basen för vad man får reda på intervju, vid behov kartlägga kognitiva förmågor
* [Kroppsundersökning och eventuell medicinsk utredning]

adhd i vuxen ålder utredning:
Anamnes, bakgrundsinformation, intervju (underlag för diagnos)
* Intervju och skattningsformulär: DIVA-20, Adult ADHD report Rating Scale (ASRS)
* Neuropsykologisk testning: exekutiva funktioner, uppmärksamhet, arbetsminne, IK (intelligens), Självskattning av exekutiva funktioner (BRIEF)
* OBS: Det föreligger ett begränsat stöd för att använda neuropsykologisk testning i diagnostisering eller för att predicera funktionsnedsättning vid ADHD
* [kroppsundersökning och eventuell medicinsk utredning]

Question 4

Är autism och ADHD förknippade med genetiska orsaker och miljörelaterade orsaker? Om så beskriv dessa kortfattat.

Answer 4

• Många gener med enskilt svag effekt - kombination av gener (finns ingen specifik gen för autism eller adhd utan en mängd som är förknippade med tillstånden)
• Gemensamma riskfaktorer: perinatala komplikationer (ex: syrebrist), för tidigt född, låg födelsevikt.
• Familje-och tvillingstudier har visat att utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar generellt har hög grad av ärftlighet även om de exakta genetiska mekanismerna inte är kända i detalj.
• Föräldrar egna svårigheter kan ibland tolkas som orsakt till barnets likande svårigheter, när det egentligen kan finnas en delas genetisk risk. En trygg och förutsägbar miljö är dock viktigt för alla barn

Autism
Svårt att uttala sig om ett underlag när det gäller grupper och anat något om det biologiska underlaget då variationen är väldigt stor
* Hög heritabilitet = 60-80% [80% oförklarat, 20% kopplat till kända orsaker;
enstaka gener, kromosomavvikelser, mutationer]
* Risk kopplat till miljö, Samband (inte mycket som handlar om orsak)
= Äldre föräldrar, prenatal exponering för avgaser och gifter, vissa
mediciner [ex: Valproat], mödrar med kraftig övervikt, diabetes, metabol sjukdom, för tidigt född, låg kroppsvikt, problem vid födseln (syrebrist). Obs: samband, sällan orsak
Många olika gener som samvekar där varje gen har en liten effekt
Autism utan intellektuell funktionsnedsättning, dvs den största gruppen av alla med autism, har högre grad av ärftlighet än autism med IF

adhd
* Ärftlighet (heritabilitet) förklarar cirka 75% av bakgrunden till ADHD – ett stort antal gener med svag enskild effekt. Inte en gen utan flera som har en effekt
* Gifter i miljön som skulle kunna utgöra riskfaktor. INtag av föda (socker)
Olika faktorer i den sociala miljön. Mer i vissa miljöer. En faktor som är allvarlig, tidig försummelse kan vara en risk och möjligtvis en kausal riskfaktor.
Mödrar som röker, missbruk

Question 5

Beskriv avvikelser i hjärnans struktur som kan ses vid autism

Answer 5

• Strukturella och funktionella skillnader: nätverk förknippade med social kommunikation, exekutiva funktioner, sensorisk process. Avviker i förhållande till typisk utveckling. Ser annorlunda ut strukturellt samt annorlunda aktivering i hjärnregioner när man utför uppgifter förknippade med dessa
• Nedsatt koppling mellan olika regioner (lång distans)
• Obs: stor variation – ingen typisk profil
• I vuxen ålder ses mer typisk aktivitet över tid i hjärnområden förknippade med ovan beskrivna nätverk. Vuxnas aktivitet i tre nätverken närmar sig det vi ser hos typisk utvecklade personer. Sannolikt lär man sig anpassa sig
• Starkast stöd för atypisk anläggning och utveckling av hjärnan

Question 6

Beskriv avvikelser i hjärnans struktur som kan ses vid ADHD.

Answer 6

Avvikande utveckling i förhållande till normalpopulation.
* Mindre volym: frontallob, striatum, cerebellum
* Bristande kopplingar: frontalt- subkortikalt-cerebellum. Kopplingar mellan främre och bakre delar.
* Lägre aktivering: prefrontala cortex. Följer en rimlighet. Exekutiva funktioner utgör inte en del av diagnosen mellan symtomen som faller tillbaka på dessa områden.
* Avvikande aktivitet i hjärnans nätverk: uppmärksamhet, arbetsminne, självreglering
* Dopaminsystemet – förknippat med bristande reglering av emotioner
Utvecklingsförsening i hjärnan hos ett barn med ADHD. Inte förberedd att börja skolan på samma sätt. Men pekar mot ett utvecklingspotential snarare än statisk tillstånd