Trombofilias Flashcards
1
Q
Características de la trombosis y trombofilia
A
- Alta incidencia, mortalida,d incapacidad
- Pero tenemos estados de riesgo bien identificados
- Estados hipercoagulables bien identificados
- Falta de interés
2
Q
¿Por qué hay alta tasa de mortalidad?
A
- Causa pulmonar, cardiaca, cerebral
3
Q
Trombosis arterial
A
- Daño endotelial de la placa de ateroma
- Depende de agregación plaquetaria
- Recubrimiento y estabilización por la fibrina
- Fragmentación del trombo generando émbolos
- Rica en plaquetas y poca fibrina
4
Q
Tratamiento de trombosis arterial
A
- Antiagregante plaquetario, por ser trombosis arterial rica en plaquetas
5
Q
Trombosis venosa
A
- Tríada de Virchow
- Por estasis venosa, alteraciones endoteliales y estados de hipercoagulabilidad
Tx anticoagulante
6
Q
Trombofilia
A
- Diversas condiciones ya sean adquiridas o congénitas que incrementan riesgo de generar trombosis tanto arterial como venosa
7
Q
Epidemiología de trombofilias
A
- Principalmente son TVP, TEP, infarto micocardio, trombosis cerebral
- Se **mueren más personas **por trombosis que por cáncer
8
Q
Fisiopatología de trombofilias
A
- Alteración en los mecanismos de neutralización de la trombina generada
- Es decir hay deficiencia de los anticoagulantes naturales y no pueden controlar la generar producción de tromobina, lo que genera que se siga produciendo.
9
Q
Anticoagulantes naturales
A
- Trombomodulina, heparán sulfato,** proteína C, inhibidor de la vía del factor tisular**
- Antitrombina III, proteína S
10
Q
Causas que generan trombofilia
A
- Placas de ateroma y trombocitosis reactiva esencial incrementa agregación plaquetaria que genera más coágulos
- Fibrilación auricular: condición más frecuente que forman coágulos
- Válvulas que no cierran correctamente o si genera flujo turbulento
- **Alteraciones endoteliales **como venas varicosas, músculos comprimidos como gastrocnemios
11
Q
¿Por qué la fibrilación auricular genera coágulos?
A
- Normalmente, la sangre viaja lineal y con cargas negativas
- Con FA cambia flujo y se forman coágulos en la sangre estancada
12
Q
Trombosis arterial vs venosa
A
- En arterial hay anormalidades en plaquetas que las activan. Hay flujo turbulento o hipertensión y ateroesclerosis
- En venosa hay hipercoagulabilidad por activación de la coagulación, fibrinógeno anormalo o deficiencia de inhibidores. También hay estasis venosa, hipotonia y fibrinolisis deficiente
13
Q
Estados de** trombofilia adquiridos**
A
- Autoinmunes como síndrome antifosfolípidos, LES
- Cáncer
- Enfermedades hematológicas benignas o malignas
- Historia de trombosis previas
- Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
- Síndrome Nefrótico: tira proteínas como las de coagulación
- Alteraciones cardiacas
- Enfermedad hepática no se produce anticoagulantes naturales y factores de coagulación no se eliminan apropiadamente.
14
Q
Estados de trombofilias heredadas
A
- Deficiencia de anticoagulantes naturales
- Resistencia a la** Proteína C activa o V de Leiden**
- Mutación en gen de** protrombina G20210A**
- Mutación de MTHFR: hiperhomocisteinemia
- Actividad incrementada del FVIII
- Alteraciones del sistema fibrinolítico
- Disfibrinogenemias
- Deficiencia de trombomodulina
- Lipoproteína a
- Deficiencia de IVFT
- Sx de plaquetas pegajosas
15
Q
Explica qué implican los factores de riesgo de trombosis
A
- Son modificables y son condiciones que incrementa probabilidad de desarrollar coágulos
- Si ya hay enfermedad trombofílica y sumas factores de riesgo esto aumenta riesgo de trombosis
16
Q
Factores de riesgo protrombóticos
A
- Metodos hormonales contraceptivos y los de reemplazo hormonal para menopausia
- Embarazo se producen más factores de coagulación para el parto y se ralentiza circulación en piernas.
- Postparto: cirugía post o daño a vasos sanguíneo durante parto aumenta riesgo de coágulos.
- Diabetes, HAS, dislipidemia
- Vasculitis
- Tabaquismo
- Cirugías y estados posquirúrgicos si hay enfermedad evitar cirugías evitables como las cosméticas
- Inmovilidad
- Viajes prolongados como más de 6 horas como conductores de autobuses
- Reposo en cama: estasis
- Medicamentos: esteroides, QT, trombopoyetina
- COVID: TEP
17
Q
¿Px con trombofilia puede vivir normal?
A
- Si tienes enfermedad con vida saludable, probabilidad va a ser menor de trombosar.
- Pediátricos no hace trombosis porque no tienen los factores de riesgo de los adultos.
18
Q
¿Qué es el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos?
A
- Enfermedad sistémica autoinmune, no inflamatoria caracterizada por eventos recurrentes de trombosis venosa o arterial y/o morbilidad durante el embarazo
- En la presencia en suero persistente de anticuerpos antifosfolípidocs
22
Q
Fisiopatología de sx anticuerpos antifosfolípido
A
Anticuerpos atacan endotelio, monocito y plaquetas
* Endotelio se forma de fosfolípidos, entonces Ac sepega y libera fosfolípidos
* Monocito: se libera factor tisular en mayor cantidad
* Plaquetas expresan más glicoproteína IIbIIIa y se produce más tromboxano A2
* Se genera estado protrombótico
* Agregando inflamación y estrógenos que favorecen estado.
Interactúa con proteínas de anticoagualntes como proteína C y plasmina
23
Q
Clínica de sx anticuerpos antifosfolípido
A
- Paciente se da cuenta porque genera trombosis tras cirugías
- Cefalea: coágulos pequeños
- TEP
- Trombosis venosa profunda
- Infarto cerebral o ataque isquémico transitorio
- Patología de válvula cardiaca
- Enfermedad coronaria
- Abortos recurrente
- Síndrome de Raynaud
- Livedo reticularis
24
Q
Criterios para síndrome anticuerpos antifosfolípidos
A
- Trombosis vascular -> cualquier parte
- Enfermedad en embarazo
- Anticuerpos anticardiolipina IgG y/o IgM dos ocasiones en un intervalo de 12 semanas medidos con ELISAs
29
Q
Trombofilia más común
A
- Resistencia a proteína C activada o Factor V Leiden
36
Q
Mutación de MTHFR: hiperhomocisteinemia
A
- Mutación más frecuente en México
- No se forma folato, no se llevan metilación ni se forma metionina
- Riesgo de trombosis 3 veces mayor
- Dx genético
- Se queda en homocisteína, que inflama y puede provocar trombosis.
37
Q
Cuadro clínico de trombofilias
A
- Depende de zona que se trombosa
40
Q
Indicaciones para testear trombofilia
A
- En pacientes jóvenes, TVP menores a 50 años
- Trombosis recurrentes
- Trombosis en sitios inusuales como portal, mesentérica, esplénica, senos cerebelosos, cerebra
- Trombosis extensa (desde abdomen a pierna)
- HF de trombosis espontánea, 2, 3 familiares
- Px asintomático cono HF de trombofilia hereditaria
- Tromboembolismo venoso a pesar de adecuada anticoagulación
- Más o igual de 3 abortos sin explicación antes de la semana 10 o mayor o igual a 1 tras la semana 10
- Tromboembolismo en pacientes jóvenes
41
Q
Estudios para trombofilia
A
42
Q
Diagnóstico de trombofilias se hace mediante
A
- Enfermedad de lipoproteína A
- AR, Sjogren
- QS para ver nefropatías
- PFH para ver hepatopatías
- BH para mieloproliferativos
- Homocisteína para MFHR
- Marcadores para cáncer
- EGO para sx nefróticos
- Tiempos de coagulación para ver en que fase se afecta, depende de cómo estará el paciente
- Estado de consumo, paciente adulto mayor
- Depende de historia dirigimos el diagnóstico
- Enfermedad de lipoproteína A
- AR, Sjogren
- QS para ver nefropatías
- PFH para hepatopatías
- BH para mieloproliferativos
- Homocisteína
- Marcadores para cáncer
- EGO para sx nefróticos
- Tiempos de coagulación para ver en que fase se afecta, depende de cómo estará el paciente
- Estado de consumo, paciente adulto mayor
- Depende de historia dirigimos el diagnóstico
- Estudios moleculares
