Hemofilias Flashcards
1
Q
Historia de hemofilias
A
- Amor por la sangre
- Producto de la familia real de Inglaterra, Ruisa y España que la diseminaro Europea
- Enfermedad sangrantes
- Por el factor endogamia, y llego a América por la conquista
2
Q
Tipos de hemofilia
A
- Hemofilia A o clásica: deficiencia de factor VIII en 80-85%
- Hemofilia B o Enfermedad Christmas: deficiencia de factor IX en 11-15%
- Hemofilia C o Enfermedad de Rosenthal en 1 a 2 %
3
Q
¿De qué forma se transmite la hemofilia C?
A
- De forma autosómica recesiva y la padecen tanto hombres y mujeres
4
Q
Hemofilia A y B son enfermedades genética de qué tipo
A
- Ligadas a cromosomas X solo afectan hombres
5
Q
Epidemiología de hemofilias
A
- Raro
6
Q
Transmisión de hemofilia
A
- 70% se hereda y 30% tiene mutación genética
- Si solo se heredará desaparecería o sería muy rara
7
Q
Transmisión recesiva ligada al sexo
A
- En mujeres al tener XX, si está afectado un gen solo son portadoras
- En hombres XY, el cromosoma afectado es el X por lo que padece enfermedad
8
Q
Transmisión de hemofilia casos
A
El hombre enfermo pasa gen a hijas haciéndolas portadoras
La mujer enfermedad pasa gen a hijas mitad portadores e hijos pasa enfermedad mitad
9
Q
Transmisión genética
A
-
Hombre enfermo le hereda Y y mujer sana hereda X entonces nace hijo sano, entonces se corta herencia por no heredar el X.
- Hija hereda X sano de madre pero X enfermo entonces es portadora
- En segundo caso, mujer XX portadora es asintomática porque X afectada es compensada por otra X
- Hija hereda X sano padre y X sano de mujer portadora → enferma en 50%
- Hija hereda X sano de padre y X enfermo de mujer portadora → portadora en 50%
- Hijo hereda X sano de madre y Y de padre sano → sano en 50%
- Hijo hereda X enfermo de madre portado y Y de padre sano → enfermo en 50%
10
Q
Hombre puede ser portador
A
- No porque siempre va tener 1 cromosoma X y si porta el gen afectado entonces estára enfermo
11
Q
Grado de deficiencia de factor VIII o IX
A
- Leve: 5 a 25% de factor
- Moderada: 1 a 4% del factor
-
Severa: menos de 1% del factor
Valores normales: entre 55 y 145%
12
Q
Hemofilia leve
A
- Paciente con sangrado anormal postraumático, cirugía, extracciones dentales o al hacer pruebas de coagulación de rutina
- Tiene de 5 a 25% del factor
- Puede tener vida normal, solo cuidar ante procedimientos invasivos
- Mayoría de sangrados en vida se detiene con fase inicial de coagulación
13
Q
Hemofilia moderada
A
- Entre leve y severa
- Paciente gatea por el contacto con codos y rodillas
14
Q
Hemofilia severa
A
- Sangrados anormales desde temprana edad
- Hemartrosis sin causa aparente.
- Nace con hematomas en cabeza u otras zonas .
15
Q
Síntmas más comunes de hemofilia
A
- Hemartrosis múltiples en rodilla sobre todo, y puede acompañarse de deformades permanentes y anquilosis. Limitan movilidad
- Hemorragias a nivel externo e interno
- Sangrados por pequeñas cirugías
- Por extracción dentaria
- Hematuria
- Hemorragia a SNC
16
Q
Articulación blanco en hemartrosis
A
- Primer articulación que sangre
- Sera la que sangre 90% del tiempo
17
Q
¿Qué sucede si drenas hemartrosis?
A
- Incrementarás más la bola
- Si es por fractura se recomienda drenar
- Martillo de reflejos puede provocar sangrado
- Punciones pueden generar **síndrome compartimental **
18
Q
Moretón puede generar
A
Síndrome comparitmental
19
Q
Laboratorios en hemofilias
A
- BH normal o anemia por el sangrado
- Pruebas de coagulación, solo TTP alargado los demás normales
- Dosificar factor VIII, IX y XI
- Radioimágenes
20
Q
¿Por qué se alarga el tiempo de tromoplastina parcialmente activado TTPa?
A
- Factores afectados son de la vía intrínseca: FVIII, IX y XI
21
Q
¿Cómo se pide los factores?
A
- Primero el más común VIII
- Si no, es pedir IX
- Por último, pide XI si ninguno de los anteriores fue
22
Q
Diagnóstico diferencial
A
- Enfermedad de von Willebrand
- Factor VIII no puede vivir sin fVW
- En enfermedad fvW disminuye tanto fvW como factor VIII
23
Q
Tratamiento
A
- Multidisciplinario y oportuno
- **Ácido aminocaproicio: **para disminuir producción de coágulo, bloqueamos fibrinólisis para que coágulo se consolide
- Danazol
- Estrógenos ayuden a que se libera fVW y factor XIII
- Amicar oral o IV y local
- Prednisona
- No dar aspirina ni antiplaquetarios si no srive fase coagulación,
24
Q
Transfusiones para hemofílicos
A
- Sangre total→ debes pasar 4 paquetes cada ocho horas
- Mejor quitar proteínas sanguíneas y pasar plasma fresco congelado con factore son 4 paquetes cada ocho horas. Px joven lo aguanta pero viejo no
- Crioprecipitados → fracción de sangre se pasa
25
Q
¿Cuál es la mejor forma de pasar factores?
A
- Factor VIII o IX liofilizado -> puede ser costoso pero con 5ml resuelves lo de 5 paquetes de sangre
- No hace sobrecarga de fluídos
- Solo pasar 5 mil cada 8 hrs
- Ya hay recombinante humano o animal
- Terapia génica
Con 1 frasco llega a 1000 unidades
26
Q
Pronóstico en hemofilias
A
- Tx oportuno ambulatorio
- Dar factor liofilizado para que sean productivos
- Transfusiones dan reacciones
27
Q
Complicaciones de hemofílicos
A
- Procesos infecciosos
- Cirugía mayor o menor
- SIDA, Hepatitis B,C parvovirus B19
- Inhibidores: plasmaféresis, inmunosupresión, factor VIIa nimal
- Atropatía incapacitante hacer sinovectomía radioactiva
28
Q
Factor VIII opciones
A
- Liofilizado es pasar sangre de otra persona entonces genera reacción inmune contra anticuerpos de factor VIII y IX
- Factor VIII de puerco
- Plasmaféresis, remover anticuerpos y poner factores.
- Entre más expuesto a esto genera más anticuerpos
