Hemofilias Flashcards

1
Q

Historia de hemofilias

A
  • Amor por la sangre
  • Producto de la familia real de Inglaterra, Ruisa y España que la diseminaro Europea
  • Enfermedad sangrantes
  • Por el factor endogamia, y llego a América por la conquista
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2
Q

Tipos de hemofilia

A
  • Hemofilia A o clásica: deficiencia de factor VIII en 80-85%
  • Hemofilia B o Enfermedad Christmas: deficiencia de factor IX en 11-15%
  • Hemofilia C o Enfermedad de Rosenthal en 1 a 2 %
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3
Q

¿De qué forma se transmite la hemofilia C?

A
  • De forma autosómica recesiva y la padecen tanto hombres y mujeres
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4
Q

Hemofilia A y B son enfermedades genética de qué tipo

A
  • Ligadas a cromosomas X solo afectan hombres
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5
Q

Epidemiología de hemofilias

A
  • Raro
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6
Q

Transmisión de hemofilia

A
  • 70% se hereda y 30% tiene mutación genética
  • Si solo se heredará desaparecería o sería muy rara
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7
Q

Transmisión recesiva ligada al sexo

A
  • En mujeres al tener XX, si está afectado un gen solo son portadoras
  • En hombres XY, el cromosoma afectado es el X por lo que padece enfermedad
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8
Q

Transmisión de hemofilia casos

A

El hombre enfermo pasa gen a hijas haciéndolas portadoras
La mujer enfermedad pasa gen a hijas mitad portadores e hijos pasa enfermedad mitad

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9
Q

Transmisión genética

A
  • Hombre enfermo le hereda Y y mujer sana hereda X entonces nace hijo sano, entonces se corta herencia por no heredar el X.
    • Hija hereda X sano de madre pero X enfermo entonces es portadora
  • En segundo caso, mujer XX portadora es asintomática porque X afectada es compensada por otra X
    • Hija hereda X sano padre y X sano de mujer portadora → enferma en 50%
    • Hija hereda X sano de padre y X enfermo de mujer portadora → portadora en 50%
    • Hijo hereda X sano de madre y Y de padre sano → sano en 50%
    • Hijo hereda X enfermo de madre portado y Y de padre sano → enfermo en 50%
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10
Q

Hombre puede ser portador

A
  • No porque siempre va tener 1 cromosoma X y si porta el gen afectado entonces estára enfermo
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11
Q

Grado de deficiencia de factor VIII o IX

A
  1. Leve: 5 a 25% de factor
  2. Moderada: 1 a 4% del factor
  3. Severa: menos de 1% del factor
    Valores normales: entre 55 y 145%
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12
Q

Hemofilia leve

A
  • Paciente con sangrado anormal postraumático, cirugía, extracciones dentales o al hacer pruebas de coagulación de rutina
  • Tiene de 5 a 25% del factor
  • Puede tener vida normal, solo cuidar ante procedimientos invasivos
  • Mayoría de sangrados en vida se detiene con fase inicial de coagulación
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13
Q

Hemofilia moderada

A
  • Entre leve y severa
  • Paciente gatea por el contacto con codos y rodillas
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14
Q

Hemofilia severa

A
  • Sangrados anormales desde temprana edad
  • Hemartrosis sin causa aparente.
  • Nace con hematomas en cabeza u otras zonas .
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15
Q

Síntmas más comunes de hemofilia

A
  • Hemartrosis múltiples en rodilla sobre todo, y puede acompañarse de deformades permanentes y anquilosis. Limitan movilidad
  • Hemorragias a nivel externo e interno
  • Sangrados por pequeñas cirugías
  • Por extracción dentaria
  • Hematuria
  • Hemorragia a SNC
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16
Q

Articulación blanco en hemartrosis

A
  • Primer articulación que sangre
  • Sera la que sangre 90% del tiempo
17
Q

¿Qué sucede si drenas hemartrosis?

A
  • Incrementarás más la bola
  • Si es por fractura se recomienda drenar
  • Martillo de reflejos puede provocar sangrado
  • Punciones pueden generar **síndrome compartimental **
18
Q

Moretón puede generar

A

Síndrome comparitmental

19
Q

Laboratorios en hemofilias

A
  • BH normal o anemia por el sangrado
  • Pruebas de coagulación, solo TTP alargado los demás normales
  • Dosificar factor VIII, IX y XI
  • Radioimágenes
20
Q

¿Por qué se alarga el tiempo de tromoplastina parcialmente activado TTPa?

A
  • Factores afectados son de la vía intrínseca: FVIII, IX y XI
21
Q

¿Cómo se pide los factores?

A
  • Primero el más común VIII
  • Si no, es pedir IX
  • Por último, pide XI si ninguno de los anteriores fue
22
Q

Diagnóstico diferencial

A
  • Enfermedad de von Willebrand
  • Factor VIII no puede vivir sin fVW
  • En enfermedad fvW disminuye tanto fvW como factor VIII
23
Q

Tratamiento

A
  • Multidisciplinario y oportuno
  • **Ácido aminocaproicio: **para disminuir producción de coágulo, bloqueamos fibrinólisis para que coágulo se consolide
  • Danazol
  • Estrógenos ayuden a que se libera fVW y factor XIII
  • Amicar oral o IV y local
  • Prednisona
  • No dar aspirina ni antiplaquetarios si no srive fase coagulación,
24
Q

Transfusiones para hemofílicos

A
  • Sangre total→ debes pasar 4 paquetes cada ocho horas
  • Mejor quitar proteínas sanguíneas y pasar plasma fresco congelado con factore son 4 paquetes cada ocho horas. Px joven lo aguanta pero viejo no
  • Crioprecipitados → fracción de sangre se pasa
25
Q

¿Cuál es la mejor forma de pasar factores?

A
  • Factor VIII o IX liofilizado -> puede ser costoso pero con 5ml resuelves lo de 5 paquetes de sangre
  • No hace sobrecarga de fluídos
  • Solo pasar 5 mil cada 8 hrs
  • Ya hay recombinante humano o animal
  • Terapia génica

Con 1 frasco llega a 1000 unidades

26
Q

Pronóstico en hemofilias

A
  • Tx oportuno ambulatorio
  • Dar factor liofilizado para que sean productivos
  • Transfusiones dan reacciones
27
Q

Complicaciones de hemofílicos

A
  • Procesos infecciosos
  • Cirugía mayor o menor
  • SIDA, Hepatitis B,C parvovirus B19
  • Inhibidores: plasmaféresis, inmunosupresión, factor VIIa nimal
  • Atropatía incapacitante hacer sinovectomía radioactiva
28
Q

Factor VIII opciones

A
  • Liofilizado es pasar sangre de otra persona entonces genera reacción inmune contra anticuerpos de factor VIII y IX
  • Factor VIII de puerco
  • Plasmaféresis, remover anticuerpos y poner factores.
  • Entre más expuesto a esto genera más anticuerpos