Transtornos monogénicos de herencia no clásica Flashcards

1
Q

¿Cuál es la principal característica de los trastornos monogénicos?

A

No siguen los principios de Mendel

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2
Q

¿Qué son los trastornos monogénicos?

A

Enfermedades causadas por mutaciones en genes mitocondriales, prontas genomicas y mosaisismo gonadal

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3
Q

Principios de los trastornos mendelianos (3)

A
  1. Tienen alteración en distintos genes
  2. Tiene un padre portador que lo transmite
  3. Alteran regiones codificantes y no codificantes
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4
Q

2da causa más frecuente de retraso mental

A

Sindrome del X fragil

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5
Q

Causa del Sx del X fragil

A

Repetición exagerada de guanina y citosina

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6
Q

Sexo en el que es más común el Sx de X fragil

A

Varones

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7
Q

Causa del exceso de Gunina- Citosina (2)

A
  1. Fractura en el brazo largo del cromosoma X
  2. Alteración en gen FMR1
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8
Q

Clínica del Sx del X fragil

A
  1. Retraso mental (CI 20-60)
  2. Cara larga con mandibula grande
  3. Orejas grandes
  4. Macroorquídia
  5. Paladar alto ojival
  6. Articulaciones hiperextensibles
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9
Q

¿Cómo se transmite el Sx del X fragil?

A

Primera generación todos los varones son normales y mujeres portadoras

Posterior: las mujeres los transmiten y los varones pueden ser portadores o expresar la enfermedad, la pueden pasar

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10
Q

Patrones de transmisión del Sx del X fragil poco frecuentes

A
  1. Varones portadores
  2. Mujeres afectadas con retraso mental
  3. Los nietos de los hombres adquieren retraso mental antes que nos hermanos
  4. ANTICIPACIÓN: características de enf empeoran por generación
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11
Q

¿En qué cromosoma esta presente la mutación del Sx de X fragil?

A

Xq27.3

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12
Q

¿Cuantas repeticiones de CGG en el codigo genetico se deben de considerar para pensar que hay Sx del X fragil?

A

+55

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13
Q

De 55-200 son premutaciones en el Sx del X fragil, ¿qué significa premutación?

A

Nos dice que tan grave va ser el cuadro clínico

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14
Q

¿A qué se asocia la perdida de la función de la proteína
del retraso mental familiar (FMRP)?

A

Cambio permanente en la actividad sináptica

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15
Q

¿con la perdida de la actividad sináptica, cómo se muestra reflejado en el los px?

A
  1. Retraso mental
  2. Ataxia
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16
Q

¿A qué edad se puede presentar Sx neurodegenarativo asociado al cambio permanente en la actividad sináptica del Sx del X fragil?

A

40 años