Transtornos asociados a defectos de las proteínas receptoras

Question 1

¿Cuál es la mutación que se presenta en la hipercolesterolemia familiar?

Answer 1

Al gen que codifica al receptor de membrana LDL

Question 2

¿Cuanto suben los niveles de colesterol en los heterocigotos?

Answer 2

2-3

Porque es dominante**

Question 3

¿Cuánto subeel colesterol los homocigotos?

Answer 3

5-6

Question 4

¿Cuáles son los grupos de la hipercolesterolemia familiar? (5)

Answer 4

1. Alteraciones en proteínas receptoras
2. Alteraciones en el RER
3. Alteraciones en el dominio de LDL
4. Alteración en proteínas que transportan
5. Alteración en proteínas que están en la superficie celular

Question 5

¿Qué es la FQ

Answer 5

Defecto en el transporte de cloro, que da concentraciones altas de sal en el sudor y secreciones viscosas en el aparto respiratorio

Question 6

¿Qué tipo de enfermedad génetica es la FQ?

Answer 6

Autosomica recesiva que afecta a los caucasicos

1/25 son portadores*

Question 7

¿Gen que se ve afectado en la FQ?

Answer 7

CFTR

Question 8

Ubicación de gen CFTR de la FQ

Answer 8

cromosma 7

Question 9

Alteraciones con las que se correlaciona la FQ

Answer 9

1. pancreáticas
2. Cantidades anormales de cloro en el sudor

Question 10

Manifestaciones clínicas de la forma clásica de FQ (3)

Answer 10

1. EPOC
2. Insuficiencia pancreatica
3. Elevación de cloruro y sodio en sudor

Question 11

Manifestación clínica presente en varones por FQ clásica

Answer 11

Infertilidad

Azoospermia obstructiva**

Question 12

¿Cuáles son las complicaciones frecuentes en la FQ? (5)

Answer 12

1. Ileon meconial de RN
2. Sx de obstrucción intestinal distal
3. Pancreatitis y enfermedad hepática asociada
4. DM
5. poliposis nasal

Question 13

¿Cómo se manifiesta la FQ?

Answer 13

Primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a diarrea crónica y retraso en el desarrollo

Question 14

¿Cuáles manifestaciones respiratorias se presentan en lactantes en la FQ? (3)

Answer 14

1. Tos
2. Broncoespasmo
3. Bronconeumonías de repetición

Question 15

Síntomas en el RN de la FQ (4)

Answer 15

1. Retrasa crecimiento
2. No aumentan de peso
3. No hay deposiciones durante las primeras 24-48horas de vida
4. Piel con sabor salado

Question 16

Síntomas relaciones con los pulmones y senos paranasales en FQ (4)

Answer 16

1. Tos/mucosidad
2. Fatiga
3. Congestión nasal
4. Episodios recurrentes de neumonia

Question 17

¿Las infecciones de las vías respiratorias son común en px con FQ?

Answer 17

si

Question 18

Microorganismos que más afectan las vías respiratorias en px con FQ (3)

Answer 18

1. Staphy aureus
2. Pseudomonas aeruginosa
3. H. influenzae

Question 19

Bacteria más aislada en las vías respiratorias inferiores de los adultos con FQ

Answer 19

Pseudomonas aeruginosa