Retinoblastoma Flashcards

1
Q

llega hasta 40:00 Proceso maligno intraocular primario más frecuente en niños

A

Retinoblastoma

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2
Q

Gen por el cual el 40% es hereditario a retinoblastoma

A

RB1

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3
Q

Modificadores genéticos simúltaneos como:

A

MDM2/4

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4
Q

Edad a la que se dx los retinoblastomas

A

entre 2- 5 años

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5
Q

¿Cuáles son las formas moleculares en las que se puede presentar el retinoblastoma? (2)

A
  1. esporadica
  2. Familiar
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6
Q

Cuadro clínico del retinoblastoma (10)

A
  1. leucocoria
  2. Estrabismo
  3. Opacidad corneal
  4. Heterocromía del iris
  5. Procesos inflamatorios
  6. Hifema
  7. Glaucoma
  8. Ojo rojo
  9. Dolor ocular
  10. Blefaroptosis
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7
Q

¿cómo se Dx el retinoblastoma?(4)

A
  1. Oftalmoscopia indirecta
  2. fotografia a campo amplio
  3. TC
  4. RM
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8
Q

Cómo es la alteración génetica en el retinoblastoma

A

60% esporádica y con mutaciones somaticas

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9
Q

¿Qué es una mutación somatica?

A

Esta en células que dan el fenotipo, no se heredan

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10
Q

¿Qué es una mutación germinal?

A

Esta en esperamtozoides y ovulos

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11
Q

Principal dato clínico del retinoblastoma

A

Leucocoria

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12
Q

Esporadica

A

Papas samas
Cel germinales normales
bebe tienen una cel somatica mutada (primer golpe)
Al tener 2da mutación (2do golpe) -> va desarollar la enf

Si se queda con un solo hit es portador, pero no tienen la enf

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13
Q

Hereditario

A

Uno de los papas es sano, pero tienen alteración germinal
solo hay un gen no desarolla enf

el bebe -> con las cel germinales le pasan el hit del papa afectado

puede nacer solo con el hit o puede desarollar el doble hit y desarolla la enf

se presneta la enf a edades más temoprans

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14
Q

el estrabismo que es uni lateral y es más frecuente es de tipo genetico

A

esporadico

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15
Q

PIO

A

Menora 20 mmHg

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16
Q

Tipo de glaucoma más común?

A

Abierto

17
Q

se puede hacer biopsia en el ojo

A

no