Tareas Flashcards
Niemann-Pick
Grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de los lípidos, específicamente el almacenamiento de esfingomielina en las células.
Niemann-Pick Tipo A
- Síntomas antes de los 6 meses de edad
- Dificultad para alimentarse, vómito, distensión abdominal (aumento del bazo e hígado)
- Mancha color rojo cereza en retina
Niemann-Pick Tipo B
- Leve, no afecta el cerebro
- Dx durante los primeros años de infancia
- Aumento de hígado o bazo
- Infecciones frecuentes en pulmones
- Muerte en infancia
Niemann-Pick Tipo C
- Error congénito por metabolismo
- Hereditario, afecta al cerebro
- Aparece en la infancia
- Problemas respiratorios, enfermedad del hígado, retraso en desarrollo, convulsiones, tono muscular bajo, problemas de alimentación
Tipo menos frecuente de enfermedad de Niemann-Pick
Tipo C
* La mayoría mueren antes de los 20
¿Qué evalúa el Test de Silverman- Anderson?
- Dificultad respiratoria del recién nacido
Dentro de la primera hora de vida
Puntuación minima de 0 y máxima de 10
Clasificaciones del Test de Silverman- Anderson
- 0 puntos: sinasfixiani dificultad respiratoria.
- 1 a 3 puntos: dificultad respiratoria leve
- 4 a 6 puntos: dificultad respiratoria moderada.
Tríada de Cushing
- Patrón respiratorio irregular
- Aumento de la presión arterial diferencial
- Bradicardia
Es un signo tardío del incremento de la PIC
- Desnutrición edematosa como resultado de la baja presión oncótica del suero.
- Estos niños parecen llenos de grasa, pero presentan edema por declive, hiperqueratosis y atrofia del cabello y la piel.
Kwashiorkor
- Desnutrición no edematosa grave causada por una deficiencia mixta de proteínas y calorías
- Hay una marcada reducción de la masa muscular y el tejido adiposo
Marasmo
¿Qué podemos encontrar en la enfermedad hialina alcohólica?
Cuerpos de Malory-Denk: acumulaciones eosinófilas en los hepatocitos
Triada clásica de esclerosis tuberosa
- Retraso mental
- Epilepsia
- Adenoma sebáceo
- Enfermedad de Bourneville
- Trastorno genético poco frecuente
- Se caracteriza por la formación de tumores benignos (llamados tuberos) en múltiples órganos del cuerpo, como el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones.
Esclerosis tuberosa
Paciente: Ana, 3 años.
Síntomas: Manchas blancas en la piel, convulsiones, retraso en el desarrollo.
Hallazgos: Manchas de “ash leaf”, adenomas sebáceos, hamartomas retinianos, hamartomas corticales y subependimarios en la resonancia magnética cerebral.
Esclerosis tuberosa
Sx Eaton-Lambert
- Autoinmune
- SI ataca los canales de calcio en la unión neuromuscular
- Debilidad muscular, fatiga
- Asociado a cáncer de pulmón
Miasteniagracis
- Autoinmune
- SI ataca los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular
- Debilidad muscular después de actividad y mejora con el descanso
Plexos intestinales
- Meissner
- Auerbach
- Cajal
- Henle
Fibrosis quística
- Cromosoma 7
- Mutaciones en CFTR
- Pulmones: Acumulación de moco espeso, infecciones recurrentes, bronquiectasias e insuficiencia respiratoria.
- Sistema digestivo: Insuficiencia pancreática, malabsorción de nutrientes y obstrucción intestinal.
- Sudor con alto contenido de sal.
- Infertilidad masculina.
Fibrosis quística
Tratamiento de H.pylori
- IBP → 20 mg dos veces por día
- Claritromicina → 500 mg dos veces al día
- Amoxicilina → 1 gr dos veces al día
Neoplasia endocrina múltiple (MEN)
- Es un grupo de síndromes hereditarios que se caracterizan por el desarrollo de tumores en múltiples glándulas endocrinas.
- Hay dos tipos principales: MEN1 y MEN2.
- Formación de tumores en las glándulas paratiroides (hiperparatiroidismo), hipófisis anterior (adenomas productores de prolactina, hormona del crecimiento, etc.) y páncreas (tumores neuroendocrinos).
- También se asocia con tumores no endocrinos como tumores de piel, adenomas adrenales y meningiomas.
MEN 1
Diferencias entre MEN 2A y 2B
- MEN2B es menos común y se considera más agresiva
- El cáncer medular de tiroides en MEN2B suele presentarse a una edad más temprana y ser más agresivo.
- La presencia de ganglioneuromatosis intestinal y el fenotipo facial característico es exclusivo de MEN2B.
Sx MEIGS (ovario)
- Asociación de tumor benigno de ovario «tipo fibroma» con ascitis e hidrotórax
- Se resuelven tras la extirpación del tumor.
- A veces eleva Ca 125
Diabetes gestacional
- Más común en 2° y 3° trimestre de embarazo
- Durante el embarazo, los niveles de ciertas hormonas aumentan y pueden causar resistencia a la insulina
Sx de Wernicke- Koraskoff
- Deficiencia de vitamina B1 (común en alcoholismo)
- Son etapas diferentes del mismo proceso patológico
- Wernicke: daño en tálamo e hipotálamo
- Korsakoff: daño a zonas involucradas con la memoria
